La Trisomie 21 n’est pas une fatalité

La Trisomie 21 n’est pas une fatalité.

Exceptionnellement je copie-colle ce texte émouvant, aujourd’hui c’est la journée internationale de la Trisomie 21…

Aujourd’hui ma soeur a reçu une lettre d’huissier la menaçant d’une intervention des forces publiques à son domicile si elle ne règle pas ses cotisations URSSAF que l’UDAF (tuteur temporaire) a omis de payer…

La France possède sa propre journée nationale de sensibilisation à la trisomie, le 21 novembre

C’est aujourd’hui qu’a lieu la journée Mondiale de la Trisomie 21. Célébrée chaque 21 mars, cette journée a été mise en place dans le but de mieux informer la population sur cette maladie.

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.



C’est l’une des maladies transmises génétiquement les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux USA. L’incidence est d’environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l’âge de la mère : environ 1/1500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans.

La France possède sa propre journée nationale de sensibilisation à la trisomie, le 21 novembre

L’un des traits les plus notables est le déficit du développement cognitif, mais aussi un ensemble varié d’autres malformations congénitales comme des cardiopathies. Le QI des enfants atteints de syndrome de Down est extrêmement variable.

Près de 30 % des patients souffrent de complications dites « orthopédiques » imposant l’hospitalisation et le pourcentage (hanches) devrait croître au prorata de l’allongement de l’espérance de vie de tous. Les anomalies musculo-squelettiques sont volontiers source de complications, luxations, dysplasie acétabulaire, instabilité articulaire.

Les personnes atteintes du syndrome doivent surmonter les conséquences de leur retard physique et intellectuel, mais plus souvent encore le regard inquiet ou hostile que certains portent sur leur anomalie qui n’est pourtant pas contagieuse et qui est plus familière et moins désespérante pour les familles que bien des affections congénitales.

Les trisomiques ont besoin de développer une vie affective et sociable comme tout le monde. Il est nécessaire pour les familles de solliciter le conseil de spécialistes qui les aideront à susciter et à encourager les progrès intellectuels et physiques (rééducation musculaire, activités physiques adaptées) du sujet.

Entre autres règles de communication, il est recommandé de s’exprimer par des phrases claires et concises, de répondre aux questions avec pertinence et dans un délai court.

On a longtemps caché dans des lieux spécialisés les enfants atteints du syndrome de Down. Leur existence était alors malheureuse et très brève, leur espérance de vie moyenne ne dépassait pas l’adolescence. Autant que possible il est conseillé de ne pas cantonner les enfants trisomiques à la fréquentation d’un milieu spécialisé : de nombreuses études montrent que le contact de l’école et d’enfants ordinaires a une influence extrêmement positive sur le développement général et sur le quotient intellectuel du sujet atteint de trisomie (QI allant de 20 à 80 environ, selon divers paramètres, notamment les stimulations intellectuelles offertes par l’environnement). Avec une prise en compte de leurs insuffisances physiologiques et en les traitant comme les êtres pensants et aimants qu’ils sont, la médecine parvient aujourd’hui à leur donner une espérance de vie presque normale et il n’est pas rare qu’ils prennent une place dans la vie active.

L’OMS qualifie un Qi entre 50 et 69 de retard léger : ces personnes connaissant des difficultés scolaires, sont cependant capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte. Les personnes stimulées et correctement traitées atteignant un nombre supérieur sont donc considérées a contrario comme « normales » sur le plan intellectuel.

Aussi, à l’occasion de cette journée mondiale de la Trisomie 21, Trisomie 21 France rappelle que de nombreuses personnes porteuses de trisomie 21 expriment clairement cette volonté de « choisir leur vie ». Elles expriment ce choix dans tous les domaines de l’existence, peut on lire dans un communiqué de presse.

« Accès à l’école, à la formation professionnelle, au travail, à des soins de qualité, à une vie affective et sociale choisies : les personnes trisomiques contribuent aujourd’hui de manière active à la vie citoyenne. L’évolution de leur image au cours des dernières décennies est due à cette participation à la vie sociale. A travers l’organisation d’évènements tels que la journée de la trisomie en novembre, de rencontres thématiques, mais aussi en portant leurs demande au niveau de pouvoirs publics, Trisomie 21 France se donne pour mission de contribuer à rendre leurs choix effectifs », note l’organisme.

La France possède sa propre journée nationale de sensibilisation à la trisomie, le 21 novembre. Les buts de cet événement annuel sont divers :

· Offrir un espace d’expression privilégié aux personnes en situation de handicap lié à la trisomie 21.

· Donner une meilleure visibilité aux préoccupations spécifiques des personnes confrontées au syndrome de Down et ainsi promouvoir les enjeux qui en découlent.

· Encourager la recherche et le développement dans les domaines de la médecine, de l’enseignement et de l’encadrement social.

· Diffuser les connaissances et développer les compétences en matière de prise en charges des personnes atteintes de trisomie 21.

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