La mort : entre en parler et la vivre, il y a un abîme

Ce qui change après la mort de ses parents

Un article bien fait qui a trouvé les mots justes, je le partage :

La mort : entre en parler et la vivre, il y a un abîme

Nous ne sommes jamais complètement préparés à affronter la mort, et encore moins lorsqu’il s’agit de ses parents. C’est une grande adversité qu’il est toujours très difficile de surmonter totalement.

Pour la surmonter, au moins en théorie, nous devons la comprendre et pourtant, la mort, dans le sens strict, est incompréhensible.

Advertisements

Thèse sur la trisomie 21 par le Docteur Alamercy

Thèse sur la trisomie 21: Le Docteur Alamercy a abandonné ses droits sur sa thèse afin qu’elle soit diffusée le plus largement possible, nous le remercions.

Thèse sur la trisomie 21

Au terme de ce travail, je tenais à adresser mes remerciements les plus sincères aux
professeurs et médecins qui m’ont aidé, orienté et encouragé pendant toute la durée de
sa préparation.

A notre Président de thèse
Monsieur le Professeur A. LACHAUX
Vous nous avez fait l’honneur de bien vouloir juger ce travail et de présider ce jury. Vous nous avez apporté votre savoir en matière de recherche documentaire, de conseils bibliographiques. Merci pour vos suggestions et votre gentillesse. Veuillez croire, Professeur, en mon profond respect.

A nos juges
Monsieur le Professeur E. TRUY
Vous nous avez fait l’honneur d’accepter de juger ce travail. Même si nous ne nous sommes pas beaucoup rencontré pendant la préparation de ce travail, nous souhaitions
absolument que vous fassiez partie du jury, vue la place incontournable des médecins ORL dans le suivi de cette population. Veuillez croire, cher Professeur, en mon respect et en ma joie sincère de vous compter parmi les juges de ce travail.

Monsieur le Professeur G. SALLES
Vous nous avez fait l’honneur d’accepter de faire partie de ce jury, sans même nous connaître. Merci de la qualité et de la précision de vos corrections, de vos conseils en recherche documentaire et en matière de présentation. Veuillez accepter, cher Professeur, ma profonde gratitude.

Monsieur le Docteur P. BERNARD
Vous nous avez fait l’honneur de diriger cette thèse avec méthode, expérience et rigueur. Nous vous exprimons toute notre gratitude et notre amitié pour votre engagement, votre disponibilité et votre pédagogie. Veuillez croire, cher Docteur, en nos sentiments les meilleurs.

A notre invité d’honneur
Monsieur le Docteur M. TILL
Vous nous avez fait l’honneur d’accepter de faire partie de ce jury. Vous nous avez fait
fait découvrir et partager votre expérience du handicap mental. Merci de nous avoir permis de profiter de vos conseils. Veuillez accepter, cher Docteur, mes sincères remerciements pour votre gentillesse

REMERCIEMENTS
Pour effectuer ce travail de synthèse, j’ai été amené à rencontrer de nombreux professionnels médicaux, qui m’ont apporté leur aide. Je tenais à les remercier de m’avoir
permis d’écrire cette thèse avec autant de passion. A leur contact, j’ai pu découvrir un  monde, celui de la médecine du handicap mental, très peu étudiée à la faculté. Merci de m’avoir fait partager votre expérience.

Je tiens à remercier le docteur Bénédicte de Fréminville, PH dans le service de génétique du CHU de Saint-Etienne, médecin du SESSAD du GEIST 21 Loire. Son expérience m’a été précieuse. Merci de m’avoir invité aux conférences de Trisomie 21 Loire et aux consultations, où j’ai appris énormément.
Le docteur Daniel Satgé, anatomo-pathologiste et biologiste au CH de Tulle (19), m’a particulièrement aidé dans la recherche documentaire en matière de cancers. Ses articles, d’un grand intérêt scientifique, m’ont été d’une aide précieuse pour comprendre la complexité de cette discipline chez les trisomiques. Merci pour sa disponibilité et la rapidité d’envoi de ses articles.

Je tenais également à remercier le Dr Eric-Nicolas Bory, dentiste au centre hospitalier
spécialisé du Vinatier, à Bron, ainsi que son équipe, et particulièrement le Dr Isabelle
Caillerie (et sa soeur Christine), pour les photographies, leur accueil, leur sympathie et le
professionnalisme avec lequel ils prennent en charge ces patients handicapés mentaux dans leur service et au sein de leur réseau.

Merci aussi au Docteur Misserey pour l’iconographie envoyée.
Parmi mon entourage proche, je veux remercier mes parents, mon grand père et ma soeur, pour le soutien qu’ils m’ont apporté tout au long de mes études. Que cette thèse soit aussi leur réussite.
Merci également à ma tante Irène pour la relecture et pour les discussions et points de vue exprimés autour de la relation mère-enfant.
Un grand merci à ma belle famille pour leur accueil et pour leur fille ! Un clin d’oeil tout particulier à Paolo et à ses parents.
A mes amis de la « Mystik family », j’adresse mes remerciements sincères pour la complicité et les moments de détente apportés.
Enfin, un grand merci à Stéphane et Isabelle pour leur dévouement et leur gentillesse.

Je dédie ce travail à mon épouse, Aurélie.

Merci pour tes encouragements quotidiens, ton amour et ton expérience des logiciels informatiques…

INTRODUCTION………………………………………………………………………………………………….. 1
PARTIE I : Description des caractéristiques de la trisomie 21 et pathologies associées…… 4
I. Des notions importantes……………………………………………………………………………………….. 4
A. Quelques dates …………………………………………………………………………………………………… 4
B. Quelques chiffres ………………………………………………………………………………………………… 4
C. Génétique …………………………………………………………………………………………………………… 5
D. Diagnostic clinique de trisomie 21…………………………………………………………………………. 7
1) Le retard mental ………………………………………………………………………………………………….. 7
2) L’hypotonie musculaire………………………………………………………………………………………… 8
3) Traits morphologiques caractéristiques………………………………………………………………… 10
E. Les particularités physiopathologiques ………………………………………………………………… 14
1) Les anomalies du tissu conjonctif…………………………………………………………………………. 14
2) Le déficit immunitaire ……………………………………………………………………………………….. 14
3) Les particularités du système nerveux………………………………………………………………….. 15
F. Développement de l’individu porteur de trisomie 21 ……………………………………………… 17
1) La taille……………………………………………………………………………………………………………… 17
2) Le poids…………………………………………………………………………………………………………….. 17
3) Développement psychomoteur ……………………………………………………………………………. 17
4) Développement psychologique …………………………………………………………………………… 18
G. Les particularités de l’examen médical…………………………………………………………………. 19
II. Les pathologies somatiques associées à la trisomie 21 ………………………………………….. 20
A. La pathologie cardio-vasculaire ………………………………………………………………………….. 20
1) Le canal atrio-ventriculaire commun……………………………………………………………………. 20
2) La communication inter-ventriculaire …………………………………………………………………. 22
3) La communication inter-auriculaire ……………………………………………………………………. 23
4) La persistance du canal artériel ………………………………………………………………………….. 23
5) La tétralogie de Fallot………………………………………………………………………………………… 24
6) Les valvulopathies……………………………………………………………………………………………… 25
7) Les autres cardiopathies …………………………………………………………………………………….. 25
8) Les problèmes tensionnels………………………………………………………………………………….. 26
9) Les thromboses vasculaires ………………………………………………………………………………… 26
10) Le suivi cardiologique ………………………………………………………………………………………. 26
B. La pathologie digestive ………………………………………………………………………………………. 28
1) La constipation …………………………………………………………………………………………………. 28
2) La maladie coeliaque………………………………………………………………………………………….. 30
3) Les malformations digestives congénitales ………………………………………………………….. 32
a) La maladie de Hirschsprung……………………………………………………………………………….. 32
b) L’atrésie duodénale ……………………………………………………………………………………………. 33
c) Les malformations ano-rectales…………………………………………………………………………… 34
d) L’atrésie oesophagienne…………………………………………………………………………………….. 34
e) Le pancréas annulaire………………………………………………………………………………………… 35
f) L’omphalocèle …………………………………………………………………………………………………… 35
4) Le reflux gastro-oesophagien ……………………………………………………………………………… 35
C. La pathologie endocrinienne ………………………………………………………………………………. 37
1) La pathologie thyroïdienne…………………………………………………………………………………. 37
a) L’hypothyroïdie………………………………………………………………………………………………….. 37
• L’hypothyroïdie congénitale…………………………………………………………………………………. 38
• L’hypothyroïdie acquise……………………………………………………………………………………….. 39
b) L’hyperthyroïdie ………………………………………………………………………………………………… 41
2) Le diabète …………………………………………………………………………………………………………. 42
a) Le diabète de type 1……………………………………………………………………………………………. 42
b) Le diabète de type 2 ………………………………………………………………………………………….. 44
c) Les complications du diabète ……………………………………………………………………………… 45
3) L’hypogonadisme………………………………………………………………………………………………. 46
4) L’hormone de croissance……………………………………………………………………………………. 47
D. La pathologie Oto-rhino-laryngologique ……………………………………………………………… 48
1) Les pathologies de l’oreille ………………………………………………………………………………….. 49
a) La sténose des conduits auditifs ………………………………………………………………………….. 49
b) Les infections de l’oreille moyenne ……………………………………………………………………… 49
c) Le cholestéatome………………………………………………………………………………………………… 51
2) Les pertes auditives et recommandations de suivi…………………………………………………. 52
3) L’obstruction nasale ………………………………………………………………………………………….. 53
4) Le syndrome d’apnées du sommeil ……………………………………………………………………… 54
E. La pathologie broncho-pulmonaire …………………………………………………………………….. 57
1) Les infections de l’arbre respiratoire…………………………………………………………………….. 57
2) L’asthme…………………………………………………………………………………………………………… 58
F. La pathologie ostéo-articulaire ……………………………………………………………………………. 59
1) La pathologie articulaire…………………………………………………………………………………….. 59
a) Pathologies de la hanche ……………………………………………………………………………………. 60
• La luxation congénitale de hanche ……………………………………………………………………….. 60
• La subluxation de hanche ……………………………………………………………………………………. 60
• L’ostéo-chondrite primitive de la hanche ………………………………………………………………. 60
• L’épiphysiolyse fémorale supérieure……………………………………………………………………… 61
b) Pathologies du genou ………………………………………………………………………………………… 62
• L’instabilité fémoro-patellaire………………………………………………………………………………. 62
• Le genu valgum…………………………………………………………………………………………………… 63
c) Pathologies des pieds…………………………………………………………………………………………. 64
• Le pied plat…………………………………………………………………………………………………………. 64
• Le metatarsus varus ……………………………………………………………………………………………. 64
d) Pathologies articulaires du membre supérieur……………………………………………………… 64
e) Pathologies du rachis…………………………………………………………………………………………. 65
• Les scolioses……………………………………………………………………………………………………….. 65
• L’instabilité du rachis cervical ……………………………………………………………………………… 65
f) Les arthrites ……………………………………………………………………………………………………… 68
• Les arthrites septiques ………………………………………………………………………………………… 68
• Les arthrites micro-cristallines …………………………………………………………………………….. 68
• L’arthrite juvénile idiopathique ……………………………………………………………………………. 68
• Les arthrites auto-immunes ………………………………………………………………………………… 69
2) La pathologie osseuse………………………………………………………………………………………… 69
G. La pathologie oculaire………………………………………………………………………………………… 70
1) La cataracte congénitale …………………………………………………………………………………….. 70
2) La cataracte acquise…………………………………………………………………………………………… 70
3) Le rétinoblastome………………………………………………………………………………………………. 71
4) Les anomalies de la réfraction oculaire ……………………………………………………………….. 71
5) Les troubles de l’accommodation………………………………………………………………………… 71
6) Le nystagmus……………………………………………………………………………………………………. 72
7) Le strabisme …………………………………………………………………………………………………….. 72
8) Le kératocône …………………………………………………………………………………………………… 72
9) Les blépharites…………………………………………………………………………………………………… 72
H. La pathologie néoplasique …………………………………………………………………………………. 74
1) Les tumeurs solides ……………………………………………………………………………………………. 74
a) Les néoplasies fréquentes……………………………………………………………………………………. 77
• Les lymphomes……………………………………………………………………………………………………. 77
• Les tumeurs germinales ……………………………………………………………………………………….. 77
• Le rétinoblatome…………………………………………………………………………………………………. 78
• Les sarcomes ……………………………………………………………………………………………………… 79
• Les tumeurs des voies biliaires……………………………………………………………………………… 79
• Les cancers du pancréas ……………………………………………………………………………………… 79
b) Les néoplasies sous-représentées ……………………………………………………………………….. 80
• Les tumeurs cérébrales ……………………………………………………………………………………….. 80
• Les tumeurs embryonnaires…………………………………………………………………………………. 80
• Les tumeurs ORL ………………………………………………………………………………………………… 81
• Les tumeurs digestives …………………………………………………………………………………………. 81
• Les tumeurs thyroïdiennes…………………………………………………………………………………… 82
• Les tumeurs cutanées…………………………………………………………………………………………… 83
• Les tumeurs mammaires……………………………………………………………………………………… 83
• Les autres tumeurs rares ……………………………………………………………………………………… 83
2) Les hémopaties malignes……………………………………………………………………………………. 84
a) Les leucémies myéloïdes…………………………………………………………………………………….. 84
•La leucoblastose transitoire du nourrisson…………………………………………………………….. 85
•La leucémie myéloïde du syndrome de Down…………………………………………………………. 86
b) Les leucémies lymphoïdes …………………………………………………………………………………. 87
3) Les particularités des traitements anti-cancéreux ………………………………………………… 89
I. La pathologie de la cavité buccale…………………………………………………………………………. 90
J. La pathologie neurologique et neuro-psychiatrique ………………………………………………. 95
1) La pathologie épileptique …………………………………………………………………………………… 96
a) Le spasme infantile……………………………………………………………………………………………. 96
b) Les crises épileptiques partielles …………………………………………………………………………. 98
c) Les crises généralisées………………………………………………………………………………………… 99
2) La pathologie neuro-psychiatrique : la démence………………………………………………….. 100
K. La pathologie dermatologique …………………………………………………………………………… 103
1) La peau du nouveau-né……………………………………………………………………………………… 103
2) Les dermatoses chroniques……………………………………………………………………………….. 104
a) L’hyperkératose……………………………………………………………………………………………….. 104
b) La xérose cutanée…………………………………………………………………………………………….. 104
c) Les chéilites……………………………………………………………………………………………………… 104
d) La dermatite atopique………………………………………………………………………………………. 105
e) La dermite séborrhéique …………………………………………………………………………………… 105
f) Les syringomes ou hidradénomes ………………………………………………………………………. 105
g) L’élastose perforante serpigineuse …………………………………………………………………….. 105
h) Le vitiligo………………………………………………………………………………………………………… 106
i) Acanthosis nigricans ………………………………………………………………………………………… 106
j) L’acné vulgaris………………………………………………………………………………………………….. 107
k) Les vergetures …………………………………………………………………………………………………. 107
3) Les infections cutanées……………………………………………………………………………………… 107
a) Les folliculites …………………………………………………………………………………………………. 107
b) Les infections fongiques……………………………………………………………………………………. 108
c) La gale…………………………………………………………………………………………………………….. 108
4) L’alopécie………………………………………………………………………………………………………… 109

PARTIE II : Améliorer le pronostic par un suivi adapté……………………………………………. 111
I. Le suivi médical des patients trisomiques …………………………………………………………… 111
A. La période néonatale : 0 à 1 mois ………………………………………………………………………. 112
B. La première année de vie : 1 à 12 mois………………………………………………………………… 115
C. La petite enfance ou l’âge pré-scolaire : 1 à 5 ans………………………………………………….. 119
D. L’enfance ou l’âge scolaire : 6 à 11 ans………………………………………………………………… 124
E. L’adolescence : 12 à 20 ans………………………………………………………………………………… 129
F. L’âge adulte : 20 à 40 ans………………………………………………………………………………….. 135
G. Au-delà de 40 ans : l’âge du déclin……………………………………………………………………… 139
II. Prendre en compte la nécessité d’apporter de l’aide aux aidants…………………………… 144
A. Qui sont les aidants ………………………………………………………………………………………….. 144
B. Pourquoi aider les aidants ?………………………………………………………………………………. 144
C. Les pathologies des aidants……………………………………………………………………………….. 145
D. Comment aider les aidants ? …………………………………………………………………………….. 146
III. Le schéma du suivi …………………………………………………………………………………………. 150

PARTIE III : Aspects sociaux dans le handicap mental……………………………………………… 151
I. La loi du 11 Février 2005 ……………………………………………………………………………………. 151
II. Les ressources financières ………………………………………………………………………………… 153
A. L’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé : l’AEEH…………………………………….. 153
B. La prestation de compensation………………………………………………………………………….. 154
C. L’Allocation Adulte Handicapé : l’AAH……………………………………………………………….. 155
D. Les autres avantages ………………………………………………………………………………………… 156
III. La scolarité…………………………………………………………………………………………………….. 156
IV. L’intégration professionnelle……………………………………………………………………………. 160
V. Les lieux de vie…………………………………………………………………………………………………. 163
VI. Evaluation de la dépendance ……………………………………………………………………………. 165
VII. Les problèmes liés au vieillissement ………………………………………………………………… 167
VIII. La place des associations……………………………………………………………………………….. 168
CONCLUSIONS……………………………………………………………………………………………………. 170
ANNEXES……………………………………………………………………………………………………………. 173
BIBLIOGRAPHIE…………………………………………………………………………………………………. 181

1/INTRODUCTION
La trisomie 21 est une maladie génétique congénitale due à la présence d’un chromosome surnuméraire au niveau de la 21ème paire. Ce chromosome supplémentaire est à l’origine d’un excès de matériel génétique et provoque de ce fait une sur-expression génique.
Il s’agit de la maladie génétique la plus compatible avec la vie, l’excès de matériel  génétique étant moins délétère que sa carence.
Décrite depuis le milieu du 19ème siècle, la trisomie 21 n’est expliquée et nommée que depuis le milieu du 20ème. La compréhension des mécanismes chromosomiques et géniques a permis aux chercheurs et aux médecins, d’envisager l’existence de maladies du génome. Cette découverte française est riche d’implications car c’est à partir de cette époque que la prise en charge des patients a progressé. L’amélioration des connaissances médicales et des techniques chirurgicales s’est soldée par une augmentation considérable de l’espérance de vie de cette population. Ainsi, de moins de 10 ans au début du siècle dernier, elle a progressé pour atteindre près de 60 ans dans un cas sur deux de nos jours.
La trisomie 21 est une maladie congénitale pour laquelle aucun traitement spécifique
n’existe à l’heure actuelle. Par contre, les pathologies qu’elle engendre sont nombreuses et
potentiellement curables, à condition de les connaître pour prévoir leur survenue et leur
traitement. Les patients ne meurent pas de trisomie 21 mais de maladies associées, au
pronostic parfois sévère. Le but de ce travail est de proposer un suivi pour améliorer le
pronostic des patients atteints de trisomie du chromosome 21. On peut espérer que les progrès continueront à profiter aux patients et que leur espérance de vie rejoigne un jour celle de la population générale.
Actuellement en France, près d’une naissance vivante sur 1000 est porteuse de trisomie 21. On y dénombre entre 50 000 et 60 000 trisomiques. Le diagnostic anténatal a permis de réduire le nombre de naissances trisomiques. Toutefois, l’incidence tend à se stabiliser depuis la dernière décennie autour de 0.9 pour mille (elle était de 1.3 pour mille en 1974). La France voit naître chaque année, plus de 750 000 enfants. Parmi eux, il y aura tous les ans environ 1000 nouveaux cas de trisomie 21. Cette maladie congénitale est et demeurera
encore longtemps le souci des familles et des soignants. Depuis le milieu du 20ème siècle, les moeurs ont évolué au sein de la société. Les grossesses des femmes s’avèrent de plus en plus tardives. Or, l’incidence de la trisomie 21 est influencée, de façon notable, par l’âge de la mère au moment de la grossesse. La trisomie 21 est due à une non disjonction chromosomique au moment de la méïose des gamètes. Ce phénomène est favorisé par la dégénérescence progressive des ovocytes avec l’âge.
On peut imaginer qu’un jour, la génétique moléculaire pourra modifier le génome de
l’embryon après un dépistage précoce de cette malformation chromosomique. Ce serait l’un des moyens qui permettrait d’éradiquer le syndrome clinique qui en découle, mais la trisomie du chromosome 21 demeurera. Les chercheurs annoncent des progrès dans ce domaine mais de nombreuses générations seront encore concernées.
En attendant l’avènement de la thérapie génique et de la maîtrise du génome humain,
les professionnels de santé ont notablement fait évoluer la prise en charge des patients. Les études ont montré que la rééducation précoce des enfants trisomiques leur offrait de
meilleures chances d’intégration dans la société. Ainsi, les patients sont intégrés au système scolaire normal, apprennent à lire, à écrire, compter, en fonction de leurs capacités. Il n’est pas rare, par la suite, de voir des adolescents apprendre un métier et des adultes travailler dans des structures adaptées voire dans des entreprises privées. La prise en charge précoce des patients a donc permis d’améliorer l’image de cette pathologie dans la société. Les patients vivent à domicile, le plus souvent chez leurs parents, parfois dans des structures d’accueil spécialisées, gérées par des associations.
Qui va prendre en charge ces patients sur le plan médical ? Qu’ils vivent en foyer ou au domicile parental, le professionnel le plus souvent amené à intervenir est le médecin de
famille. Autrement dit, le suivi médical et la supervision des soins des trisomiques  incombent au médecin généraliste. Les associations de patients et de leurs familles proposent également des consultations de synthèse aux trisomiques. En effet, leur prise en charge est lourde et complexe et parfois difficile à assurer, faute de temps ou de connaissance par les médecins généralistes en cabinet privé. Toutefois, les médecins qui interviennent dans les associations sont le plus souvent des médecins généralistes.
Pour ce faire, le médecin doit être formé à cette pathologie, pour prévoir et anticiper,
dans le but d’améliorer le pronostic vital et fonctionnel des patients. Or, les médecins ne sont pas correctement formés pour prendre en charge cette population. L’enseignement magistral, prodigué à la faculté au cours des études, se résume à deux ou trois heures sur la trisomie 21 et les autres syndromes d’origine génétique. Aucune formation médicale continue n’est proposée sur ce cas précis. Les praticiens désireux de se former dans cette discipline n’ont pas d’autres choix que l’autoformation. Elle passe par la lecture fastidieuse de recommandations, d’articles, de revues, en anglais pour la plupart, souvent hyper spécialisées. Cette autoformation, prise sur le peu de temps libre des médecins est bien souvent « remise à plus tard ».
La médecine du handicap n’est pas une médecine glorieuse en France. Elle n’est pas enseignée à l’université, elle ne propose pas de formation, de diplômes spéciaux. Cette
médecine ne guérit pas. Elle a pour but de préserver le confort de vie des patients, de corriger des symptômes, de prévenir la survenue de handicaps secondaires. Tant sur le plan des connaissances qu’elle requiert que sur celui des compétences pour mener à bien un examen médical, souvent laborieux, difficile, et incomplet (du fait de la fréquente non coopération du patient), cette médecine est hyper spécialisée. L’abord des patients, la prise en charge de l’épuisement familial, les décisions de traitements ou d’examens invasifs en font une discipline proche de la médecine gériatrique, qui mériterait, au même titre un enseignement spécifique.
La trisomie du chromosome 21 conduit à un tableau clinique spécifique, avec de nombreuses malformations, particularités physiologiques et anatomiques regroupées sous le nom de syndrome de Down. Ce syndrome doit son nom au Docteur John Langdon Down, qui en 1866, en fit une description détaillée qu’il publie au journal officiel de médecine. Le terme de mongolisme, anciennement utilisé, a été abandonné lors de la découverte de l’étiopathogénie presque un siècle plus tard.
Les patients touchés ont constamment un retard mental, plus ou moins profond, des troubles du tonus musculaire (lourds de conséquences), du système immunitaire, du tissu
conjonctif, et de la perception douloureuse. Ce syndrome est associé à une fréquence accrue de malformations congénitales, principalement cardiaques et digestives, de pathologies de tous les appareils, de troubles des fonctions.

L’étude des cellules trisomiques porte de grands espoirs dans la compréhension des
mécanismes qui régissent certaines maladies. Par exemple, les trisomiques ont un profil
tumoral tout à fait singulier. Les tumeurs cérébrales et embryonnaires sont extrêmement rares, contrairement aux enfants standard ; les cancers du sein et de la prostate sont exceptionnels.
Ceci sous-entend la présence de gènes suppresseurs tumoraux au sein du chromosome 21. La découverte de ces gènes permettrait une meilleure compréhension des mécanismes
d’oncogénèse dans la population générale. L’exemple de la maladie d’Alzheimer est également troublant. Déments ou non, la majorité des individus souffrant du syndrome de
Down présenteront, à partir de 40 ans, des signes neuropathologiques (dégénérescence  neurofibrillaire, dépôts de substance amyloïde, plaques séniles) de la maladie d’Alzheimer. Existe t- il des gènes favorisant la survenue de cette pathologie sur le chromosome 21 ? Des travaux récents semblent bien le suggérer, mais il est trop tôt pour en tirer des conclusions. Leurs découvertes permettraient de mieux comprendre la distribution de cette maladie dans la population. Bien d’autres exemples seront proposés dans ce travail.
La trisomie 21, au même titre que d’autres maladies de l’intelligence, sources de handicap mental, pose le problème de l’accueil des patients vieillissants. La société n’est pas
prête à prendre en charge cette population. Les patients vivent souvent dans leur famille
jusqu’à ce que les complications liées au vieillissement surviennent. Les trisomiques en effet vieillissent mal, avec une incidence notable de pathologies du vieillissement comme la démence, l’épilepsie, le diabète… La famille des patients est souvent victime d’épuisement.
Les aidants naturels ne sont pas éternels. Un tiers des naissances trisomiques en France, est le fait de grossesses tardives, au delà de 38 ans pour la mère. A l’âge de 40 ans, le trisomique a des parents vieillissants (proches de 80 ans) qui ne sont plus en mesure d’assumer la lourdeur du handicap et des complications. Qui va prendre en charge ces patients encore jeunes, présentant des signes de vieillissement prématuré ? Les maisons de retraite ? L’hôpital public ? Il est urgent d’envisager des structures adaptées à cette population, avec du personnel spécialisé dans la médecine particulière du handicap. La politique de stimulation des fonctions supérieures et de rééducation (kiné, orthophoniste) tout au long de la vie, bien qu’aillant clairement démontré ses bienfaits, ne peut être appliquée faute de lieux de vie pour les mettre en place. Heureusement, les associations font des efforts notables en association avec l’Etat, pour parvenir à une prise en charge optimale de cette population très spécifique.
Ce travail est une synthèse de la littérature en matière de suivi et de prise en charge des
patients porteurs de trisomie 21, tout au long de leur vie. Il permettra une meilleure
connaissance des pathologies associées à ce syndrome et tentera de proposer un suivi médical approprié. Il est destiné aux médecins, généralistes, spécialistes, rééducateurs
(kinésithérapeutes, orthophonistes), infirmiers, amenés à travailler avec une population
trisomique, dans les associations ou en cabinet privé.
Il tentera de démontrer que le suivi des personnes trisomiques est possible en médecine ambulatoire et que le recours à l’hôpital est bien souvent néfaste pour l’équilibre
psychique du patient.
Il tentera de proposer des alternatives à la prise en charge actuelle du vieillissement
des populations handicapées mentales.

PARTIE I : DESCRIPTION DES CARACTERISTIQUES DE LA TRISOMIE 21 ET DES PATHOLOGIES ASSOCIEES
I. Des notions importantes
A. Quelques dates
C’est en 1846 que le Docteur Edouard Séguin, pour la première fois, propose un description détaillée des individus porteurs de trisomie 21. Il regroupe sous le terme de
« idiotie furfuracée », l’ensemble des caractéristiques morphologiques du futur syndrome de Down.
En 1866, le Docteur John Langdon Down, anglais, directeur d’un asile pour enfants,
propose une description plus précise des lésions qui accompagnent le syndrome et en fait une entité médicale spécifique. Il lui donne alors son nom. Les anglo-saxons l’utilisent encore couramment de nos jours. Le chauvinisme français préfèrera la notion de trisomie 21, un siècle plus tard. On doit également au Docteur Down, les termes « d’idiotie mongolienne » et de « mongolisme », par ressemblance physique aux peuples de Mongolie. Le terme de mongolisme est de moins en moins utilisé en raison de l’attribution péjorative qu’on lui donne trop souvent.
En janvier 1959, une équipe française de chercheurs en génétique découvre l’origine
chromosomique du syndrome de Down. Raymond Turpin, Marthe Gauthier et Jérôme
Lejeune découvrent que les patients atteints de ce syndrome présentent en réalité une
anomalie du nombre de chromosomes sur le caryotype.
Il faudra attendre 40 ans, pour qu’en 2000, on parvienne à séquencer la totalité du
chromosome 21. Le chromosome 21, contrairement aux autres, est pourvu d’une faible quantité de matériel génétique. Il porte 225 gènes dont moins de la moitié sont actifs. Ceci
explique en partie pourquoi cette maladie génétique permet la survie du foetus in utero et est volontiers compatible avec la vie.
B. Quelques chiffres
De nos jours, la trisomie 21 concerne 50 000 personnes en France, 400 000 en Europe
et plus de 8 000 000 dans le monde (source Fondation Jérôme Lejeune). L’incidence de la trisomie 21 est de l’ordre de 1/650 à 1/850 1.
L’incidence de la maladie est particulièrement influencée par l’âge de la mère au moment de la grossesse. A l’âge de 20 ans, l’incidence est de 1/1500, à 30 ans, elle passe à 1/1000 puis 1/400 à 35 ans, 1/100 à 40 ans , 1/50 à 45 ans et 1/28 à 50 ans 3.

L’incidence tend à se stabiliser. Elle est actuellement de 0.9 à 1 pour mille naissances alors qu’elle était de 1.3 pour mille naissances dans les années 70 1. Cette diminution est le
fait du diagnostic prénatal.
On attribue, à une grossesse tardive, une naissance trisomique sur trois 1.
Une fausse couche sur 40 serait le fait de la trisomie du chromosome 21 3. L’espérance de vie des trisomiques a considérablement évolué depuis l’avènement de la chirurgie,  notamment cardiaque et digestive, qui permet la correction précoce de malformations associées, qui causaient la mort des enfants avant l’âge de 2 ans dans le passé.
Ainsi, en 1929, les trisomiques vivaient en moyenne 9 ans. A la fin des années 50,  l’espérance de vie moyenne est de 20 ans. De nos jours, l’espérance de vie est de 60 ans pour 50 % des patients. La doyenne des trisomiques aurait actuellement plus de 70 ans ².
Le sex ratio est de l’ordre de 1,5. Les garçons sont plus fréquemment concernés que les filles. 59 % des trisomiques sont des hommes, 41 % des femmes 1,2.

D’après la Fondation Lejeune, chaque année, en France, 100 000 000 d’euros sont débloqués par les pouvoirs publics pour le dépistage anténatal de la trisomie 21. Le budget
attribué à la recherche est quasi 1 000 fois moins important, de l’ordre de 140 000 euros
(source : Fondation Lejeune).

C. Génétique
La trisomie 21 est une maladie chromosomique, due à une anomalie du nombre de chromosomes. Le caryotype est le moyen le plus fiable d’affirmer l’existence de cette anomalie, mais est aussi et surtout le moyen de prévenir le risque de donner naissance à un nouvel enfant trisomique. Le caryotype des parents est utile pour le conseil génétique. La 21ème paire de chromosome (autosome) porte en réalité 3 copies du chromosome 21 en raison d’une non-disjonction de ceux-ci dans une des gamètes du père, ou plus souvent de la mère, au cours de la méïose. Normalement, une seule copie du chromosome 21 paternel et du chromosome 21 maternel doivent se retrouver dans le patrimoine génétique du  zygote. Dans ce cas, les 2 copies du chromosome 21 de la mère (parfois du père) ne se  détachent pas et migrent ensemble pour constituer un zygote à 47 chromosomes.
Dans la majorité des cas, la trisomie 21 est dite libre ou homogène, c’est à dire que toutes les cellules du zygote, et plus tard du foetus et de l’individu sont porteuses de cette malformation en raison des mitoses répétées à partir d’un zygote anormal à 47  chromosomes au lieu de 46. Cette forme de trisomie 21 représente 92 % des cas et le syndrome s’exprime le plus souvent dans sa totalité. Dans ce cas, le risque de naissance d’un nouvel enfant trisomique est faible, mais toujours plus important que le cas général (environ 1 %) 5.
La forme de trisomie 21 mosaïque ou hétérogène est très rare. Elle ne concerne que 3 % des trisomiques. Elle se définit par la coexistence, dans des proportions variables, de 2
populations cellulaires, une normale et une porteuse de trisomie 21. La mosaïque provient
d’un accident mitotique qui entraîne la perte ou la non disjonction d’un chromosome 5.
L’expression clinique du syndrome est variable et imprévisible en raison de la répartition
tissulaire aléatoire des cellules trisomiques et des cellules normales. En général, les  patients n’ont pas le même morphotype que les trisomiques homogènes, mais le retard mental est classique, de même que l’hypotonie musculaire.
Enfin, dans environ 5 % des cas, la trisomie du chromosome 21 se manifeste sur une
autre paire de chromosomes. Il s’agit le plus souvent du chromosome 14, plus rarement du
chromosome 22. Le troisième chromosome 21 est difficile à mettre en évidence sur le
caryotype. On parle de trisomie 21 par translocation. Toutes les cellules sont trisomiques. La translocation peut se produire au moment de la méïose du gamète maternel, on parle de translocation de novo. Le risque pour les parents d’avoir une nouvelle grossesse trisomique est de l’ordre de 1 %, dans la mesure où leur caryotype est normal 5.
Mais il arrive que la translocation soit familiale.

C’est la mère, plus souvent que le père, qui porte la translocation. Pour autant, elle est asymptomatique. Mais c’est dans ce contexte que le risque d’une nouvelle grossesse trisomique est élevé : 1 cas sur 5 si la mère porte la translocation et 1 cas sur 20 si c’est le père 5.

Le rôle du conseil génétique permet aux parents de connaître le risque théorique de
trisomie 21 pour la grossesse suivante. Dans la plupart des cas, le risque est faible, voisin de 1 % (ce qui équivaut au risque moyen d’une femme de 40 ans). Le seul cas où le risque est majeur est celui de la translocation familiale. Le risque est alors de 5 à 20 % selon le parent qui porte le chromosome transloqué.
Trisomie 21 homogène
Trisomie 21 par translocation (14 ; 21)

Le diagnostic prénatal permet de repérer la malformation chromosomique avant la
naissance de l’enfant. Le retard mental qu’engendre la trisomie 21 est le principal motif qui pousse les familles à prendre la décision d’une éventuelle interruption médicale de grossesse.
Le diagnostic prénatal nécessite un prélèvement de cellules amniotiques, trophoblastiques ou de sang foetal, et de ce fait présente un risque accru de fausse couche iatrogène. Le diagnostic prénatal est indiqué devant la présence de facteurs de risque 3,5 :
– l’âge maternel : on retient fréquemment la limite de 38 ans
– le remaniement chromosomique parental dépisté au cours d’une grossesse précédente (notamment les cas de translocations familiales)
– les antécédents d’enfants porteurs de malformations chromosomiques
– les perturbations des marqueurs sériques maternels : alpha-foeto-protéine diminuée, oestriol conjugué diminué, bêta-HCG (hormone choriogonadotrophique) augmentée. Ces tests peuvent être pratiqués à partir de 16 semaines d’aménorrhée mais donnent de nombreux faux-positifs
– les signes échographiques foetaux au premier trimestre (11 à 12 SA) : clarté nucale,
anomalies des parties molles (oedème, hygroma kystique du cou), découverte de
cardiopathie foetale…

D. Diagnostic clinique de trisomie 21
Le caryotype permet avec certitude d’affirmer le diagnostic de trisomie 21. Mais dans la plupart des cas, le diagnostic est évident sur le plan clinique. La réalisation du caryotype
permet surtout de différencier les différents types de trisomie 21 et d’envisager l’indication du conseil génétique pour la famille.
Sur le plan clinique, la trisomie 21 présente des caractéristiques typiques. Le syndrome de Down associe retard mental, hypotonie musculaire et traits morphologiques  caractéristiques.
1) Le retard mental
Le retard mental est constant chez les enfants, adolescents et adultes porteurs de trisomie 21. Il est évident au delà de l’âge de 4 ans chez tous les trisomiques. Il est quantifié par le QI (quotient intellectuel). Le QI moyen est de 50. 86.5 % des trisomiques 21 ont un QI
entre 30 et 65, correspondant à une déficience mentale moyenne. 8 % d’entre eux ont un QI inférieur à 30 correspondant à une déficience mentale profonde et 5.5 % d’entre eux se
situeraient entre 65 et 79, dans une fourchette de retard mental léger (certains auteurs
prétendent qu’il s’agirait de trisomie 21 mosaïques mais ceci reste très discuté).
Il faut souligner que les outils développés pour mesurer le niveau intellectuel et les capacités cognitives sont mal adaptés pour mesurer la déficience mentale, et que plus la
déficience est sévère, plus les outils deviennent inadéquats. Ceci rend difficile la différenciation entre les déficiences mentales légères et moyennes. La méthode la plus utilisée reste l’évaluation du QI par les épreuves de Wechsler.
La progression du niveau intellectuel est similaire à celle de l’essentiel des déficiences
mentales, c’est à dire curvilinéaire. L’âge mental progresse rapidement entre 1 et 15 ans,
cependant plus lentement que chez les sujets ordinaires. Entre 15 et 30 ans, la progression est plus lente et s’achève par un plateau. Par la suite, on observe fréquemment des périodes de régression, souvent en « marches d’escaliers », chaque marche accompagnant des traumatismes psychiques ou physiques, parfois d’une brutalité spectaculaire, comme dans les phases de régressions psychomotrices, assez comparables aux syndromes de glissement des personnes âgées. Ainsi, le vieillissement des trisomiques, comme beaucoup d’autres déficients mentaux, ne paraît pas aussi linéaire et en pente douce, mais beaucoup plus accidentel que dans la population générale.
Globalement, l’enfant atteint de trisomie 21 apprend continuellement et développe ses
connaissances comme le ferait un individu normal, mais il lui faut plus de temps. C’est la
lenteur qui caractérise et régit l’apprentissage. Les adaptations scolaires et  rofessionnelles
doivent tenir compte de cette lenteur 2,3.
Le retard mental est constant mais d’intensité variable. Sa profondeur dépend de différents facteurs génétiques et environnementaux. Ainsi, le caractère homogène de la
malformation chromosomique (trisomie 21 libre) tendrait à l’aggraver. La quantité de matériel transloquée (dans les trisomies 21 par translocation) influencerait également l’intensité du retard mental : plus la quantité est faible, moins il sera profond 5.  L’éducation précoce et la qualité de la prise en charge initiale de l’enfant et des parents tend à diminuer ce retard. Il ne faut pas oublier que les trisomiques sont des individus dotés d’un caractère qui leur est propre.
On peut concevoir que la personnalité ait également un rôle important dans l’acquisition des compétences intellectuelles.
Le retard mental affecte les capacités d’apprentissage et de raisonnement. Il se manifeste par des troubles des capacités cognitives. La mémoire verbale à court terme est perturbée. Les troubles du langage sont manifestes et concernent autant les capacités de syntaxe que les capacités d’élocution. Mais la compréhension est souvent bien meilleure que l’expression. Les personnes trisomiques sont capables de progrès importants leur
permettant une bonne adaptation sociale, contrairement à d’autres types de déficiences
intellectuelles 2,3,5.
L’affectivité et la sociabilité sont habituellement préservées, en dehors de certains cas
graves de troubles comportementaux (autisme, hyperactivité).
2) L’hypotonie musculaire
L’hypotonie musculaire est un signe constant dans la trisomie 21. Associée aux traits
morphologiques caractéristiques, elle participe grandement au diagnostic clinique de trisomie 21.
L’hypotonie musculaire apparaît dès la naissance et se manifeste par un « bébé mou »,
qui ne bouge pas, souvent très calme, avec une faiblesse du cri, des muscles flasques et peu
formés à la palpation. Dans l’enfance, elle entraîne un retard psychomoteur qui se  caractérise par une lenteur des gestes. Elle persiste tout au long de la vie et constitue le cheval de bataille des professionnels kinésithérapeutes, orthophonistes et psychomotriciens. Prendre en charge très tôt les problèmes liés à l’hypotonie contribue fortement à l’intégration sociale en améliorant les capacités motrices et en atténuant les déformations dysharmonieuses du squelette, qui altèrent l’image des trisomiques aux yeux de la société. La poursuite de cette prise en charge à l’âge adulte permet de limiter le risque de régressions et de pertes des acquis.
Le tonus musculaire est une contraction permanente de certains muscles visant à lutter
contre la gravité et permettant le maintien de la posture.
L’hypotonie musculaire des trisomiques est constante, diffuse, axiale et segmentaire,
et touche tous les types de musculature. Ainsi, outre les problèmes orthopédiques qu’elle
entraîne, elle est à l’origine de pathologies digestives, ORL, dentaires, osseuses… En effet, le trouble du tonus concerne autant la fibre musculaire striée que la fibre musculaire lisse à commande involontaire.
Sur le plan physiopathologique, l’hypotonie semble être la conséquence d’une immaturité du système nerveux central et de la jonction neuro-musculaire 3. L’immaturité cérébrale explique également la lenteur de régression des réflexes archaïques du nourrisson, qui peuvent persister au delà de 6 mois. La persistance de ces réflexes contribue à aggraver
l’hypotonie musculaire et à retarder l’acquisition des compétences psychomotrices.
Au niveau du tronc, l’hypotonie musculaire axiale contribue à la déformation du rachis. Elle favorise l’apparition de scolioses. Elle intervient grandement dans le phénomène
fréquent d’instabilité du rachis cervical avec son risque de lésion médullaire. Au niveau de
l’abdomen, l’hypotonie est responsable d’une fréquente hernie ombilicale et d’un diastasis des muscles grands droits.
Au niveau des membres, l’hypotonie segmentaire perturbe et retarde l’acquisition de la
marche et de la préhension, au niveau des membres supérieurs. Elle génère de  nombreuses pathologies orthopédiques, d’autant plus que l’hyperlaxité ligamentaire est importante. Les pathologies des ceintures pelviennes mettent en jeu le pronostic   fonctionnel du patient. Une régression psychomotrice portant sur la marche impose un examen orthopédique minutieux.
Les troubles du tonus musculaire concernent également les muscles lisses à commande
involontaire. Ainsi le péristaltisme digestif est-il perturbé dans un grand nombre de cas. Le retard du transit se manifeste par une constipation et par un risque accru de reflux gastrooesophagien.
L’hypotonie des sphincters, notamment du sphincter inférieur de l’oesophage favorise également le RGO. Les retards d’acquisition de la propreté ne semblent pas être le fait de troubles du tonus des sphincters, mais reposent sur des mécanismes de maturation psychologique.
Au niveau de la cavité buccale, l’hypotonie musculaire provoque un collapsus des voies aériennes supérieures et renforce le risque d’infections, notamment de l’oreille moyenne, par collapsus de la trompe d’Eustache. La ptose de la langue et du voile du palais dans la filière oropharyngée en décubitus, surtout au moment du sommeil, génère les phénomènes d’apnées du sommeil dont les conséquences sont graves (risque d’asphyxie,
baisse de l’état général, régression psychomotrice).
L’hypotonie musculaire touche également la langue. Elle empêche la mise en place d’un articulé dentaire de qualité, qui lui même altère la mastication, la déglutition, l’élocution.
Elle contribue à la respiration bouche ouverte avec ses conséquences sur la muqueuse buccale.

L’hypotonie musculaire a également un rôle considérable dans les retards de maturation et de croissance osseuse. Il en résulte souvent une petite taille en fin de croissance, et plus tard des troubles de la minéralisation osseuse.
La lutte contre l’hypotonie musculaire chez le trisomique, par la rééducation intensive,
constitue une priorité, dès le plus jeune âge, au vu des complications qu’elle génère sur
l’ensemble des organes et des fonctions. Atténuer les conséquences de l’hypotonie contribue à diminuer l’incidence des pathologies associées.
3) Traits morphologiques caractéristiques
Les caractéristiques physiques des individus trisomiques, dès la naissance, suffisent à
évoquer le diagnostic. Les patients se ressemblent étrangement. Cette ressemblance est à
l’origine des théories raciales prônée par les médecins comme J.L. Down, qui affirmait que ce morphotype était issu de croisements avec des populations de l’est de l’Asie. En réalité, les enfants, bien que présentant des traits communs, héritent bien du patrimoine génétique de leurs deux parents, et à ce titre, leur ressemblent dans une certaine mesure 2,3.
A l’extrémité céphalique, on note un dysmorphisme crânio-facial. Le périmètre crânien est inférieur à celui des enfants non trisomiques. On parle de brachycrânie ou de brachycéphalie. L’os occipital est aplati. Le visage est arrondi, plat (analogie avec le visage
semi-lunaire des enfants porteurs d’hypothyroïdie congénitale). L’étage moyen de la face
présente des troubles de la croissance osseuse : on parle d’hypoplasie maxillaire. Elle est à
l’origine d’une exiguïté particulière de la cavité buccale et d’une sténose des voies  aériennes supérieures.
La base du nez est large, les os propres du nez sont hypotrophiques (nez court).
La bouche est petite avec des lèvres épaisses. La langue paraît hypertrophiée, en réalité
il s’agit d’une macroglossie relative. Les lèvres, charnues sont souvent fendillées. La dentition est souvent dysharmonieuse.
La mandibule, à l’inverse de l’os maxillaire, subit une croissance normale. Il en résulte
un prognatisme, qui aura des conséquences sur l’occlusion dentaire et l’élocution.
Au niveau des yeux, les fentes palpébrales sont classiquement obliques en haut et en
dehors (yeux asiatiques, phénotype mongoloïde). L’hypertélorisme est une augmentation de l’écart entre les deux yeux. Il est fréquent chez les trisomiques.
L’épicanthus est classique. Il s’agit d’un repli cutané à l’angle interne de l’orbite, qui
donne l’impression d’une troisième paupière.

L’iris porte des tâches claires et luisantes à sa périphérie : ce sont les tâches de
Bruschfield. Elles sont plus évidentes sur des yeux clairs.
Les oreilles sont de petite taille et implantées bas.
L’implantation des cheveux est basse sur le front.
La nuque est courte et plate, dans le prolongement de l’occiput.
Le tronc des patients est souvent déformé par les conséquences de l’hypotonie musculaire. Le pectus excavatum (saillie du sternum) est fréquent, surtout dans les cas de scolioses sévères. Au niveau de l’abdomen, la tendance à l’obésité est de mise. Les hernies ombilicales et de la ligne blanche sont fréquentes en raison d’un diastasis des muscles
abdominaux.

Les membres peuvent être déformés par les conséquences de l’hyperlaxité ligamentaire. Elles prédominent au niveau des articulations des membres inférieures avec la fréquence des luxations de hanche, de la rotule, les metatarsus varus au niveau des pieds.
Souvent les mains sont courtes et épaisses (trapues). L’hyperkératose est classique. Le pouce et le cinquième doigt de la main sont souvent courts. L’hypoplasie des phalanges des 2ème et 5ème doigt est fréquente. Cette caractéristique anatomique entraîne une clinodactylie du 5ème doigt, c’est à dire une déviation de l’axe du doigt avec une convexité de l’articulation interphalangienne proximale en regard du 4ème doigt).

L’étude des dermatoglyphes montre l’existence d’un pli palmaire unique et bilatéral dans 60 % des cas, alors que cette caractéristique n’est présente que dans 1 à 2 % des cas de la
population générale.
Les pieds sont souvent plats, par affaissement de la voûte plantaire, plutôt courts et épais. Le premier espace entre les orteils est élargi par la présence d’un pli profond. L’hyperkératose peut évoluer sur les deux faces du pied.

E. Les particularités physiopathologiques
Trois éléments sont visés par ce chapitre : les anomalies constitutionnelles du tissu
conjonctif, le déficit du système immunitaire et l’immaturité du système nerveux.
1) Les anomalies du tissu conjonctif
Les troubles liés au tissu conjonctif sont le fait d’une synthèse de collagène anormal.
Le collagène est une protéine de structure qui rentre dans la constitution de nombreux
organes. Le collagène VI est un collagène universel du tissu conjonctif. Le gène qui code sa
synthèse se situe sur le chromosome 21 et subit les dommages de la trisomie. Ainsi, ce collagène présente des défauts qualitatifs et non quantitatifs.
Les répercussions cliniques sont nombreuses. Au niveau du rachis, l’hyperlaxité du ligament transverse de C1 (atlas), favorise l’instabilité cervicale et le risque de compression
médullaire par l’apophyse odontoïde de C2 (axis). Tout le rachis est soumis à l’hyperlaxité
des ligaments inter-vertébraux avec des conséquences notables sur la statique rachidienne.
Au niveau des membres inférieurs, où les articulations sont portantes, les déformations
des genoux en genu valgum, des pieds en metatarsus varus (lésion ligamentaire du ligament médial de la métatarso-phalangienne) et le risque de luxation des hanches sont fréquents.
Le tissu conjonctif participe également au soutien des structures cardiaques, notamment des anneaux valvulaires. Les lésions de l’anneau mitral sont fréquentes dans le syndrome de Down. Le prolapsus mitral, étonnement courant, est lui aussi lié aux anomalies du tissu conjonctif.
La fragilité cutanée des personnes trisomiques est une caractéristique classique. La perte d’élasticité et de souplesse cutanées s’explique en partie par les anomalies de structure
des tissus conjonctifs de soutien.
Le cristallin subit également cette anomalie. Sa perte de souplesse est responsable de fréquents troubles de l’accomodation et de presbytie précoce. La fréquence de cataractes
congénitales ne semble pas être en lien avec la particularité du collagène. Par contre, les
cataractes séniles pourraient être favorisées.
2) Le déficit immunitaire
Le déficit du système immunitaire est mixte. Les immunités cellulaires et humorales
sont diminuées.
Le déficit de l’immunité humorale concerne particulièrement la synthèse des immunoglobulines A (IgA). Cette immunoglobuline est présente dans les sécrétions et joue un rôle essentiel dans la défense de l’organisme contre les agressions virales et bactériennes externes. L’IgA protège la peau, les muqueuses respiratoires, digestives et gynécologiques. Le déficit congénital en Ig A atteint une personne sur 700. Son incidence n’est pas connue dans la trisomie 21, mais elle est souvent mise en évidence par des dosages biologiques. Les taux d’IgA augmentent jusqu’à l’adolescence. Le déficit en Ig A totales peut fausser les titrations d’anticorps dans la recherche de pathologies  auto-immunes.

Les lymphocytes T présentent des anomalies qualitatives avec une affinité diminuée
pour les agents microbiens. Il en découle un risque infectieux majeur qui se manifeste
principalement au niveau de la sphère ORL et des poumons. Les enfants, mais également les adultes, sont particulièrement sensibles aux infections. La fréquence des otites moyennes en témoigne, de même que les pneumopathies répétées dans le cas des troubles de la déglutition.
Les infections cutanées de type folliculites sont courantes. Les parasitoses cutanées, notamment la gale, sont souvent plus graves chez les individus porteurs de trisomie 21 que
chez les autres.
Le système immunitaire est, pour des raisons encore inconnues, souvent perturbé.
L’incidence des maladies auto-immunes est augmentée dans le contexte de trisomie 21. La
découverte d’une pathologie auto-immune doit pousser le praticien à rechercher d’autres
manifestations. Les plus fréquentes touchent la thyroïde, le tube digestif et le pancréas
(diabète). L’auto-immunité touche également l’appareil cutané. Ainsi, le vitiligo, l’alopécie et le psoriasis sont courants.
3) Les particularités du système nerveux
Le système nerveux présente un retard de développement. Il participe aux retards des
acquisitions psychomotrices des individus porteurs du syndrome de Down. Les réflexes
archaïques persistent plus longtemps, classiquement au delà du 6ème ou 8ème mois de vie 3 et contribuent à empêcher le développement de la marche volontaire, de la préhension des objets et de la coordination des mouvements en général.
Sur le plan anatomique, les structures cérébrales présentent des malformations chez un
grand nombre d’individus. On note souvent la présence d’une atrophie corticale, d’une
hypoplasie cérébelleuse, d’une modification des structures de l’hippocampe du lobe temporal.
Ces malformations anatomiques contribuent à expliquer la fréquence de l’épilepsie, le déclin cognitif précoce, les troubles de la coordination motrice, mais aussi les démences de type Alzheimer dont les caractéristiques neuropathologiques sont exprimées chez la majorité des patients vieillissants.
La perception nociceptive est altérée dans la trisomie 21. Le seuil de perception de la douleur est augmenté, les réactions des enfants porteurs de trisomie 21 apparaissent pour des stimuli plus forts et avec un délai plus long que pour les enfants ordinaires. Cette absence de réaction s’amplifie avec l’âge. Il est ainsi souvent difficile, pour les parents, et encore plus pour le médecin de connaître l’origine et l’intensité de la douleur du patient. Pour les enfants ordinaires, 10 % des parents ont des difficultés à percevoir si leur enfant a mal. Ces difficultés disparaissent après l’âge de 8 ans. Pour les enfants trisomiques, 30 % des parents ont des difficultés à suspecter la douleur mais cette difficulté persiste après l’âge de 8 ans. En ce qui concerne la localisation de la douleur, les différences apparaissent de manière encore plus évidente. 20 % des parents des enfants ordinaires déclarent avoir du mal à situer la douleur de leur enfant. 50 % des parents d’enfants trisomiques déclarent la même chose. Après l’âge de 8 ans, les choses s’améliorent mais 25 % des parents déclarent encore être incapables de situer la douleur 4.
Ces observations reposent sur des tests simples et reproductibles et tendent à démonter
que les enfants trisomiques 21 présentent une apparente insensibilité et des difficultés de
localisation des stimuli douloureux. Un test est réalisé à l’aide d’un glaçon posé successivement sur le poignet et sur la tempe de l’enfant. On mesure le délai pour lequel la
sensation de froid se transforme en sensation douloureuse. Pour les enfants ordinaires, le délai est de l’ordre de 20 secondes. Chez l’enfant trisomique, il est de l’ordre de 33 secondes.
Le second test consiste en l’application de froid (à l’aide d’un coton réfrigéré) sur différentes zones : au niveau de la main, du visage et à l’intérieur de la bouche. On  demande aux patients testés de toucher du doigt la zone de perception douloureuse. Les réponses sont classées selon la précision avec laquelle les individus pointent leur douleur. Les personnes trisomiques font plus d’erreurs de localisation que les autres pour les 3 zones testées.
Il est donc certain que l’interprétation et la description de la douleur sont altérées, mais
la douleur existe réellement et il faut pouvoir la prendre en considération 4.
Les capacités verbales limitées, ainsi que les troubles psychomoteurs et le déficit cognitif expliquent, en partie, le faible rendement de l’interrogatoire en terme de type, de localisation et d’intensité douloureuse. Les manifestations classiques de la douleur peuvent manquer, le patient n’est pas toujours capable de situer sa douleur, la décrire, l’exprimer, elle peut prendre la forme d’un trouble du comportement, d’un repli sur soi avec dépression, d’une cassure des courbes de croissance. La douleur est une source de régression psychomotrice si elle est négligée. C’est aussi la raison pour laquelle, la couverture antalgique est indispensable pour la réalisation de soins douloureux. Par exemple, les soins dentaires comme les avulsions, imposent l’utilisation d’anesthésiques locaux, renforcés par l’administration de protoxyde d’azote gazeux par voie nasale. Certains praticiens utilisent des sédatifs à faible dose pour réduire l’anxiété liée au geste. Les prélèvements sanguins seront fréquents tout au long de la vie du patient trisomique. Les anesthésiques locaux sous forme de patch de xylocaïne cutanés sont très efficaces. Il faut toujours garder à l’esprit que les capacités de compréhension des trisomiques sont souvent bonnes. L’explication du déroulement des soins doit être pratiquée dans un langage simple, comme à n’importe quel autre patient. La répétition des explications
permet d’optimiser la compréhension du patient. Rassurer la famille contribue également à apaiser l’anxiété autour du geste.
Les échelles de cotation de la douleur utilisées en pédiatrie générale sont moins adaptées à la population trisomique. Il est indispensable d’utiliser de bons outils pour la quantifier. L’utilisation de questionnaires descriptifs du comportement de l’enfant peut être un
bon moyen. La douleur n’est pas un symptôme anodin. Son diagnostic étiologique est
indispensable sous peine de voir se développer des symptômes altérant le comportement ou l’humeur si une chronicité s’installe. La douleur non perçue par l’entourage affectif peut avoir des conséquences comportementales lourdes 4. Le traitement et la prévention de la douleur sont ainsi capitaux. Les douleurs psychogènes ne sont pas envisagées chez les trisomiques car elles imposent la « maîtrise » du schéma corporel (par contre il n’est pas rare que les trisomiques offrent à leur médecin une plainte somatique ritualisée qui permet d’enter en contact). Un trisomique qui souffre présente de probables lésions somatiques qu’il faut rechercher avec minutie et assiduité. Le soin de tels patients requiert une certaine expérience de la population handicapée mentale.

F. Développement de l’individu porteur de trisomie 21
1) La taille
Le plus souvent normale à la naissance, la courbe va s’infléchir ensuite dans les deux
premières années de la vie. Elle suivra une courbe flirtant avec le – 2 DS (dérivations
standard).
La taille est inscrite dans le patrimoine génétique de chacun, elle sera corrélée à celle des
parents de l’enfant.
De façon générale, à l’âge adulte les hommes atteindront une moyenne de taille de 155 cm (145 à 165 cm), les femmes 145 cm (134 à 157 cm) 1. Il ne s’agit là que de moyennes. La
croissance est perturbée par de nombreuses pathologies associées au syndrome de Down. De surcroît, il est essentiel, comme dans la population générale, de surveiller la courbe de
croissance et de réagir à la moindre cassure de celle-ci 2,3. Le déficit supposé en hormone de croissance n’a en réalité pas été démontré. Le traitement substitutif par la GH (Growth Hormone) a pourtant un rôle sur la croissance en permettant d’en accélérer la cinétique pendant l’enfance. Ce traitement n’a aucun impact sur les détériorations intellectuelles et présente un risque iatrogène théorique conséquent (leucémies, séminome testiculaire). La petite taille des trisomiques est principalement due à l’association de l’hypotonie musculaire et des troubles de la maturation osseuse.
2) Le poids
Le poids à la naissance est habituellement identique à celui des autres enfants. La
courbe de surveillance pondérale est un élément de suivi capital dans la jeune enfance, mais encore à l’âge adulte.
La tendance au surpoids et à l’obésité est fréquente dans la population trisomique, de
la petite enfance jusqu’à l’âge adulte. Elle conditionne la survenue de pathologies particulières comme les troubles de la statique posturale, les troubles ostéo-articulaires et les troubles métaboliques.
L’indice de masse corporelle [(T (m)/P² (kg)] demeure un excellent outil pour dépister
dénutrition, surpoids et obésité comme dans la population générale.
Etant donné les particularités de la croissance staturo-pondérale, les courbes classiques
utilisées en pédiatrie générale devraient être remplacées par des courbes spécifiques à la
population trisomique (cf. annexes 1 pages 173 à 177). En réalité, les courbes de croissance
staturo-pondérale classiques peuvent être utilisées dans la mesure où elles mettent très bien en évidence la cinétique du poids et de la taille.
3) Développement psychomoteur
La station assise est acquise souvent avec retard, en moyenne vers l’âge de 1 an 1,2.
La station debout est acquise en moyenne vers 2 ans 1,2,3. Les garçons présentent fréquemment un retard plus important que les filles.

Mais les capacités d’adaptation (grâce à la rééducation) permettent une compensation
quasiment normale par la suite avec la possibilité de courir, faire du vélo ou nager à un âge
similaire à celui de la population normale 1,2.
Les premiers mots apparaissent en moyenne vers 22 mois, influencés par les facteurs
environnementaux et familiaux 1,2.
L’apprentissage de la lecture, de l’écriture et du calcul sont aussi retardés, avec des
variations interindividuelles. La compréhension est souvent meilleure que les capacités
verbales, graphiques ou de lecture 1,2,3.
Chez les porteurs de trisomie 21, il existe une déficience intellectuelle. Elle est variable d’un individu à l’autre, dépend du patrimoine génétique, mais aussi de l’éducation, de l’entourage familial. Les acquis sont possibles au prix d’une patience et d’une pédagogie
particulières.
La continence apparaît plus tardivement de façon générale vers l’âge de 4 à 5 ans (de
façon variable selon l’éducation) 2,3.
La puberté commence plus précocement avec la modification des caractères sexuels
secondaires, vers l’âge de 10-11 ans 1.
Les hommes sont souvent stériles (azoospermie), par contre les femmes sont la plupart
du temps fertiles 2.
4) Développement psychologique
Cuskelly et Dadds, en 1992, montrent dans une étude que 6% des trisomiques sont
hyperactifs, 7% agressifs, 1% ont des troubles du comportement avec auto-agressivité, 1% ont des traits autistiques (d’autres auteurs estiment que la part de comportements autistiques est nettement plus importante, de l’ordre de 5 à 15 % 82), 2% des comportements phobiques. 80% ont par ailleurs un comportement normal, ou du moins adapté à leur mode de vie 1.
Sur le plan des interactions avec l’entourage, les trisomiques seraient caractérisés par des fréquences élevées de comportements d’interaction sociale, et des fréquences, au contraire, faibles de comportements de demande d’objets (travaux de Mundy et coll). Ces
comportements donnent cette impression globale de passivité de l’individu trisomique et d’un extrême besoin de la relation à l’autre pour s’activer. Ceci pourrait expliquer que le
trisomique soit souvent ressenti comme un être très sociable, sensible, soucieux  d’entretenir de bonnes relations avec autrui, fréquemment affectueux, recherchant le contact physique, mais ne possédant aucun sens des limites et se montrant souvent accaparant.
Sa grande difficulté à s’adapter à des situations nouvelles justifie en partie que les
évènements traumatiques, particulièrement les deuils de proches et de parents, soient vécus avec une intensité douloureuse poignante, à laquelle les soignants devront participer avec empathie, tout en restant particulièrement vigilants au risque majeur de régression
psychomotrice qui peut survenir dans ces circonstances.
Il s’agit là d’une entité observable chez tous les handicapés mentaux, parfois pour un
traumatisme d’allure bien anodine, entraînant une perte spectaculaire des acquis éducatifs
ainsi qu’une majoration de la dépendance, dont le déroulement très rapide est bien  difficile à endiguer.
La dépression dans ce type de population est fréquente, entre autre par conscience des
troubles, éloignement de la « normalité » par rapport à la fratrie, camarades d’écoles, ou
collègues de travail, mais une pathologie sous jacente doit être suspectée devant chaque
modification récente du comportement et de l’humeur.
G. Les particularités de l’examen médical
La médecine du handicap mental est difficile en raison du comportement des patients.
L’examen clinique est souvent mal vécu. La présence d’un proche est souhaitable dans le but de rassurer le patient (parents, fratrie mais aussi instituteur, aide médico-psychologique, éducateur). Il convient d’expliquer au patient et à sa famille l’intérêt d’examens médicaux si fréquents et de rassurer l’entourage sur le déroulement de ceux-ci. Les accès de colère, d’agitation anxieuse, crises clastiques interrompent souvent le déroulement de l’examen. La confiance de l’entourage conditionne souvent celle du patient, comme en pédiatrie générale.
L’interrogatoire est primordial. Le patient doit être interrogé, questionné sur ces
symptômes, son mode de vie. Il permet d’apprécier les capacités verbales et de
compréhension. L’interrogatoire des aidants naturels permet de compléter les informations.
L’observation du patient par la famille apporte de nombreux renseignements sur les acquis,les compétences, la scolarité, la vie professionnelle, les relations à autrui. L’autonomie de l’hygiène corporelle et vestimentaire, des déplacements, la pratique d’activités de loisirs, de sports, les capacités intellectuelles (lecture, écriture, calcul) sont autant de signes qu’il faut noter et constituent une référence pour les examens ultérieurs. La qualité du sommeil, les positions particulières, les bruits respiratoires donnent des renseignements capitaux. Chaque examen doit comporter la recherche d’éléments nouveaux en faveur d’un progrès ou d’une régression. L’interrogatoire s’intéresse également au contexte social : aides administratives (allocations spéciales, prise en charge à 100 %, assurances particulières), sexualité, comportements sociaux. L’interrogatoire des proches permet également d’apprécier les répercussions sur le cercle familial, de la présence d’un enfant ou d’un adolescent déficient.
L’épuisement de l’entourage peut entraîner des conduites addictives avec un risque de
maltraitance, ou à des dépressions avec un risque suicidaire non négligeable.
L’inspection est un temps important de l’examen. Le patient est observé dans sa globalité. La marche, la statique posturale, les déformations, les lésions cutanées, l’essoufflement, les bruits respiratoires sont mis en évidence. L’éventualité de signes de maltraitance doit toujours être gardé à l’esprit. L’inspection des cavités (buccale, CAE, gynécologique) est pratiquée en fin d’examen.
L’auscultation est souvent trompeuse, dans le sens où l’absence de signes auscultatoires ne permet pas d’éliminer les diagnostics de façon formelle. Au niveau cardiaque notamment, l’absence de souffle n’écarte pas la possibilité d’une cardiopathie latente (valvulopathies).
La palpation doit être pratiquée en dernier lieu. Dans la plupart des cas, elle est bien
vécue, mais il arrive que le patient refuse de se laisser palper. Les localisations  douloureuses doivent être étudiées en dernier.
Il est fréquent que l’examen physique ne soit pas réalisé dans son intégralité faute de temps et de participation du patient (agitation, cris). C’est pourquoi il est indispensable de
centrer l’examen sur le motif de consultation. La médecine de la trisomie 21 est une médecine très clinique mais les conditions sont souvent difficiles et les convictions diagnostiques sont rares en fin d’examen.
Le suivi médical d’un patient trisomique requiert une bonne organisation et une rigueur particulière en raison de sa lourdeur. Il faudra savoir profiter de la bonne disposition où l’on trouvera parfois le patient pour compléter son dossier (réalisation d’un ECG de
référence, prise de sang…).

II. Les pathologies somatiques associées à la trisomie 21
A. La pathologie cardio-vasculaire
L’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a augmenté considérablement au cours du siècle dernier, pour grande partie en raison des progrès réalisés autour du dépistage et du traitement des malformations cardiaques congénitales qui accompagnent ce syndrome. Les malformations cardiaques sont la principale cause de mortalité dans les 2 premières années de vie.
Les causes les plus fréquentes de mortalité par cardiopathies sont :
– l’insuffisance cardiaque avec choc cardiogénique
– le sepsis pulmonaire
– l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)
Les études réalisées dans ce domaine montrent que 40 à 60 % des nouveaux-nés trisomiques présentent une malformation cardiaque et que 4 à 10 % des enfants atteints de
malformations cardiaques congénitales sont porteurs d’une trisomie 21 8.
Les principales malformations rencontrées sont des défauts de fermeture des septa inter-cavitaires qui provoquent des flux sanguins anormaux d’un côté à l’autre du coeur. On
parle de shunts qui peuvent entraîner des complications limitant la survie de ces patients.
On note dans certaines études que les malformations cardiaques sont isolées dans près
de ¾ des cas. L’association de plusieurs malformations cardiaques congénitales est moins
fréquente (20 à 25 % des cas) 6.
Plus du tiers des patients trisomiques 21 présentant une anomalie cardiaque sont asymptomatiques (36%) 8.
Les lésions observées en période néonatale et dans la petite enfance sont différentes de
celles rencontrées à l’âge adulte 7.
1) Le canal atrio-ventriculaire commun
Le Canal Atrio-Ventriculaire (CAV) se définit par l’absence de fermeture des cloisons
séparant les coeurs droit et gauche, anomalie de fermeture de la partie inférieure du septum inter-auriculaire et anomalie de fermeture de la partie supérieure du septum interventriculaire.
Les valves mitrales et tricuspides sont remplacées par une seule valve quasi inefficiente.

D’après une étude franco-italo-suédoise, le risque de CAV du nouveau-né décroît avec
l’âge de la mère : les enfants trisomiques 21 nés de mère de moins de 25 ans ont moins de
chance de développer un CAV que ceux nés de mères de plus de 25 ans.
Il n’y a pas d’influence du sexe sur cette malformation 11. Les pressions dans le coeur gauche étant physiologiquement plus élevées que dans le coeur droit, un flux anormal de sang va passer du coeur gauche vers le coeur droit provoquant un shunt gauche-droit.
Dans la population générale, on enregistre 2 CAV pour 10 000 naissances. Dans le
syndrome de Down, on rencontre cette malformation dans 45 à 50 % des cas 10.
Le CAV est intimement lié à la trisomie 21 puisque 40 à 70% des nouveaux nés présentant une cardiopathie congénitale associée à la trisomie 21 ont un CAV et 45% des individus porteurs d’un CAV ont une trisomie 21 10.
Le CAV de la trisomie 21 se distingue des autres cas de CAV par le fait que la forme
complète est plus fréquente ; par la rareté des lésions obstructives gauches, et par la tendance à l’évolution rapide vers l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). On note également la faible association avec d’autres malformations cardiaques 10.
Pour limiter la quantité de sang dans le shunt, l’organisme s’adapte en augmentant les
pressions du coeur droit. Ceci est possible en augmentant les résistances des capillaires
pulmonaires par vasoconstriction. Ce mécanisme est un bon élément de compensation du
shunt mais provoque d’une part une diminution de l’intensité du souffle d’où un piège
auscultatoire et d’autre part un effort supplémentaire pour le coeur droit qui doit éjecter du sang contre une résistance périphérique accrue (augmentation de la post-charge). La
possibilité d’évolution vers une insuffisance cardiaque droite est alors fortement  augmentée (coeur pulmonaire chronique), ainsi que l’évolution vers une HTAP irréversible (syndrome d’Eisenmenger : cardiopathie avec inversion du shunt + HTAP). Dans un contexte de CAV, l’HTAP a une incidence de près de 89 % et réduit l’espérance de vie de plus de 58% 8.
D’un point de vue clinique, le shunt entraîne une dyspnée d’abord aux efforts de têtées
chez le nourrisson, puis progressivement une dyspnée de repos en rapport avec une
insuffisance cardiaque progressive. Comme vu précédemment, le souffle cardiaque qui
accompagne classiquement cette lésion peut manquer en raison de la diminution du shunt par les mécanismes de compensation. Classiquement, l’enfant présentera des difficultés
croissantes à finir ses biberons, un ralentissement de la prise de poids, une stagnation
pondérale, voire une perte de poids. La polypnée d’effort est quasiment constante. On notera également une aggravation de l’hypotonie et un retard du développement psychomoteur.
Comme dans toutes les lésions cardiaques touchant les septums, les valves et le reste
de l’endocarde, le risque de développement d’une endocardite bactérienne est omniprésent et nécessite des précautions particulières notamment des prophylaxies antibiotiques sans lesquelles la mortalité croît de façon significative.
Les traitements utilisés dans ce contexte sont en premier lieu médicaux avec des
inotropes permettant d’augmenter la puissance de contraction du coeur droit mais également des diurétiques voire des dilatateurs périphériques. Cependant, la sanction chirurgicale devra être précoce pour éviter l’apparition d’une HTAP irréversible.
De façon générale, il faut intervenir avant l’âge de 6 mois par chirurgie correctrice qui
vise à refermer les septa cardiaques, sous peine de voir se développer une HTAP  irréversible qui empêche toute intervention correctrice et ampute de façon considérable l’espérance de vie, qui alors, ne dépasse pas l’âge de 2 ans.
Les complications opératoires touchent 5 % des patients opérés, les complications à
distance sont rares. Les 2 principales sont le bloc auriculo-ventriculaire complet et
l’insuffisance mitrale. Le bloc auriculo-ventriculaire complet est causé par une lésion du tissu nodal et des voies de conduction électrique siégeant au niveau de ce noeud. Le risque est l’arrêt cardiaque. Le traitement impose la mise en place d’un stimulateur cardiaque.
L’insuffisance mitrale post-opératoire peut éventuellement bénéficier d’une reprise
chirurgicale quelques années après la première intervention 12.
2) La communication inter-ventriculaire
La Communication Inter-Ventriculaire (CIV) est la 2ème malformation cardiaque
congénitale en terme de fréquence, dans le syndrome de Down. On la rencontre dans 20 à 35 % des cas 8.
Il s’agit de la persistance d’un orifice dans le septum inter-ventriculaire qui entraîne le
reflux de sang du coeur gauche vers le coeur droit, réalisant un shunt gauche-droit sur le même principe que décrit précédemment.
Elle est la plupart du temps isolée, mais une association avec un canal artériel perméable n’est pas rare (10 % des cas) 8.
La forme musculaire est plus rare que dans la population générale, c’est la forme
membraneuse qui prédomine dans la trisomie 21.
Outre les complications d’ordre infectieux liées à la présence d’une lésion endocardique (prévention de l’endocardite indispensable), la CIV est mieux tolérée que le CAV. Les manifestations cliniques dépendent de la surface de la lésion inter-cavitaire. Le
souffle, théoriquement holo-systolique de régurgitation, rude, intense, frémissant, peut
échapper à l’auscultation si la lésion est importante (la turbulence est alors moins importante), ou si l’importance du shunt nécessite une vasoconstriction pulmonaire compensatrice qui peut réduire la quantité de sang refluant du ventricule gauche vers le ventricule droit. La palpation thoracique peut retrouver un frémissement.
Le nourrisson porteur d’une telle lésion peut présenter les mêmes signes que ceux
rencontrés dans le CAV : dyspnée aux têtées, difficultés à finir les biberons, hypotonie,
troubles de la croissance staturo-pondérale, retard de développement psycho-moteur, mais avec une tolérance globalement meilleure.
L’HTAP engendrée par ce type de lésion est également fréquemment irréversible mais
de façon générale plus tardive, la chirurgie correctrice n’est alors envisagée précocement que dans les cas d’évolution sévère, et peut être effectuée plus tard que dans le CAV.
C’est l’association avec un canal artériel perméable qui doit faire redouter l’évolution
vers une HTAP maligne car l’incidence est de 80 % quand les 2 malformations sont
associées8.
L’étude de Källén et al montre que la CIV est moins fréquente chez les enfants trisomiques nés de mère de moins de 25 ans 11.

3) La communication inter-auriculaire
La Communication Inter-Auriculaire (CIA) est une lésion de la membrane endocardique séparant les deux oreillettes.
On la rencontre, chez le trisomique 21, dans 3 à 10 % des cas 8, elle est donc la 3ème
malformation cardiaque la plus rencontrée en terme de fréquence.
D’après Källén et al, la CIA serait plus fréquente chez le garçon trisomique que chez
la fille avec un sex ratio de 1.5 alors que dans la population générale, elle prédomine
nettement dans le sexe féminin (2 cas sur 3) 11.
La CIA de type ostium secundum est la plus fréquente (défauts dorsaux ou persistance
du trou de Botal) 10.
Comme dans les autres cardiopathies avec shunt gauche-droit, l’évolution vers l’HTAP est possible, en raison de la compensation du reflux par l’élévation des pressions artérielles pulmonaires. Ce type de cardiopathies devient cyanogène avec l’évolution, quand
les pressions dans l’oreillette droite deviennent, en raison de l’HTAP, plus importantes que les pressions auriculaires gauches, avec un passage de sang veineux dans les cavités gauches et dans la circulation systémique.
4) La persistance du canal artériel ou canal artériel perméable
La persistance d’un canal artériel est la 4ème cause de malformation cardiaque congénitale, on la retrouve dans le syndrome de Down dans environ 7% des cas (3 à 10%) 8.
Il s’agit de la persistance, dans la vie extra-utérine, du canal artériel, qui dans la vie foetale, permet de court-circuiter la circulation artérielle pulmonaire.
Classiquement, dans la population générale, ce canal artériel se bouche dans les deux
jours suivant l’accouchement. Chez les nouveaux-nés trisomiques, il est classique qu’il
persiste jusqu’à la fin de la première semaine de vie extra-utérine.
Il est pathologique, lorsqu’il reste perméable après le 7ème jour suivant l’accouchement6.
C’est la cardiopathie la plus fréquemment associée aux CIV. La co-existence des ces
lésions peut entraîner la survenue d’une HTAP plus précoce avec une incidence de 80 % en
cas de CIV associée 8.
Le canal artériel perméable isolé expose au risque d’HTAP avec une incidence de 67%8.
La persistance du canal artériel provoque un shunt gauche-droit dans la mesure où les
pressions dans l’aorte sont plus importantes que dans les artères pulmonaires. Le sang reflue vers les artères pulmonaires. Ceci entraîne une HTAP compensatrice, qui reste longtemps réversible, jusqu’à ce que l’augmentation des pressions et du débit pulmonaire entraînent une hypertrophie des fibres musculaires de la média et des lésions proliférantes de l’intima des artérioles pulmonaires, élevant de façon irréversible les résistances pulmonaires. La précocité d’apparition d’une HTAP maligne irréversible est en rapport avec l’hypoplasie pulmonaire bien connue dans la trisomie 21 mais aussi avec la co-existence fréquente des cardiopathies septales (CIA et CIV).

Habituellement, le canal artériel perméable est une malformation cardiaque en rapport
avec la prématurité, mais les enfants trisomiques naissant le plus souvent à terme, cette cause ne peut être retenue et la physiopathologie de cette anomalie n’est pas élucidée dans la trisomie 21 8.
Sur le plan clinique, la tolérance du canal artériel persistant isolé est souvent bonne,
jusqu’à l’adolescence, entraînant tout au plus une dyspnée d’effort. L’auscultation révèle un signe fondamental : le souffle continu, systolo-diastolique, dans les 2 premiers espaces
intercostaux gauches, irradiant sous la clavicule gauche. La palpation peut révèler un
frémissement. La pression diastolique peut être effondrée entraînant un élargissement de la pression artérielle différentielle.
La prudence doit être particulière chez le trisomique porteur de CIV ou CIA associées
au canal artériel perméable du fait de la fréquente évolution vers l’HTAP.
La seule présence d’un canal artériel perméable nécessite également une prophylaxie
antibiotique de l’endocardite infectieuse.
5) La tétralogie de Fallot
Il s’agit d’une cardiopathie complexe associant une sténose de l’artère pulmonaire
pouvant se situer juste au dessus de la valve sigmoïde pulmonaire ou intéresser toute l’artère pulmonaire, une CIV membraneuse, une hypertrophie du ventricule droit et une
dextroposition de l’aorte en raison de l’hypertrophie du ventricule droit.
C’est la 5ème malformation la plus fréquente dans la trisomie 21, on la rencontre dans
4% des cas de malformation cardiaque congénitale (3 à 10 %) 8.
On notera qu’il est classique de réaliser un caryotype en cas de mise en évidence d’une
tétralogie de Fallot, tant cette malformation est liée à divers pathologies génétiques.
Les pressions sont plus importantes dans le coeur droit du fait de la sténose pulmonaire, ce qui entraîne un passage de sang, par la CIV de droite à gauche. On définit alors un shunt droit-gauche, avec passage de sang d’origine veineuse dans la circulation à
visée artérielle.
La cyanose apparaît d’autant plus rapidement après la naissance que la cardiopathie est
sévère. Elle peut apparaître plus tard, au moment de l’acquisition de la marche vers l’âge de 2 ans en rapport avec un effort nécessitant l’augmentation du débit cardiaque. Il convient d’être attentif au fait qu’en tant que cardiopathie cyanogène, elle peut être à l’origine de malaises du nourrisson en rapport avec une anoxie cérébrale transitoire (risque de décès ou séquelles neurologiques graves), et d’une polyglobulie qui peut être à l’origine de thromboses vasculaires cérébrales ou systémiques, surtout quand elle est associée à une microcytose.
Le traitement médical vise à limiter les effets néfastes de la cyanose : le traitement
martial est essentiel, en cas de microcytose, les beta-bloquants peuvent empêcher l’apparition de malaises anoxiques en limitant les augmentations brutales de débit cardiaque en réponse à un stimulus. Des saignées peuvent être pratiquées en cas de polyglobulie sévère.

En conclusion, les malformations cardiaques restent toujours aussi fréquentes chez les
enfants trisomiques mais, de nos jours, elles ont cessé d’être le problème insurmontable
qu’elles étaient encore 20 à 30 ans auparavant. L’attitude thérapeutique vise à tout mettre en oeuvre pour dépister ces malformations, leur proposer un traitement adapté, d’abord médical, puis chirurgical, avant l’apparition de complications irréversibles.
6) Les valvulopathies
Les valvulopathies de la personne trisomique sont rencontrées essentiellement pendant
l’adolescence et à l’âge adulte. Il n’a pas été montré d’augmentation des lésions valvulaires
cardiaques dans l’enfance par rapport à la population générale 7.
Très peu d’études sont consacrées aux cardiopathies valvulaires des adultes trisomiques.
Ces valvulopathies sont facilement asymptomatiques. Il est essentiel de les repérer pour empêcher l’évolution vers une insuffisance cardiaque sévère, parfois foudroyante et pour
mettre en route les mesures d’antibioprophylaxie de l’endocardite infectieuse.
L’adulte et l’adolescent trisomiques sont particulièrement touchés par les anomalies
valvulaires : en effet, on note une fréquence accrue de lésions des valves mitrales et  aortiques.
Le prolapsus mitral est retrouvé chez près de 27 % des patients trisomiques alors quesa fréquence n’est que de 3,3 % dans la population générale 7. L’hypothèse de l’anomalie de
structure du collagène est fréquemment retenue.
L’insuffisance mitrale est présente dans plus de 16 % des cas 7.
Les calcifications des anneaux aortiques et mitraux se retrouvent dans 20% des cas de
trisomie 21 alors qu’on n’en note que 3% des cas dans la population générale. Elles se manifestent, en échographie cardiaque, par une hyperéchogénicité typique de la trisomie 21.
Les hypothèses retenues pour expliquer ces calcifications sont l’âge maternel à la naissance, l’âge du sujet, les mouvements anormaux de la valve mitrale, les anomalies du tissu de soutien de l’anneau mitral, les thromboses intra-cavitaires mais aucune démonstration n’en a été faite à ce jour 7, de la même manière, aucun trouble du métabolisme phospho-calcique n’a été repéré dans cette population.
L’insuffisance aortique est rencontrée dans 13 % des cas 7.
L’insuffisance tricuspidienne est retrouvée dans 10% des cas 7.
Les prolapsus mitraux, l’hyperechogénicité mitrale, l’insuffisance mitrale et aortique
n’ont jamais été décrites dans l’enfance et sont des spécificités de l’adulte et de l’adolescent
trisomiques.
7) Les autres cardiopathies
Elles sont beaucoup plus rares et sont retrouvées dans moins de 1% des cas 8.
Il s’agit d’anomalies de position des gros vaisseaux, comme la transposition des gros
vaisseaux, les coarctations aortiques, voire le ventricule droit à double chambre.

Ces cardiopathies beaucoup plus rares sont l’affaire du cardio-pédiatre. De toute
manière, il parait indispensable que tout enfant trisomique 21 soit vu par un cardio-pédiatre.
8) Les problèmes tensionnels
Le jeune enfant trisomique n’est souvent pas concerné par les problèmes de tension,
sauf en cas de pathologie cardiaque spécifique qui s’accompagne d’hypertension artérielle
systémique.
Il semble que les trisomiques adultes, par rapport à la population générale soient peu
exposés aux problèmes d’hypertension artérielle.
Par contre, l’hypotension artérielle est beaucoup plus représentée. Les valeurs de
pression artérielle sont classiquement normales basses avec des chiffres de 90 à 110 mmHg pour la systolique et 50 à 70 mmHg pour la diastolique.
L’hypotension orthostatique est à rechercher devant des malaises aux changements de
position, devant une hypotonie croissante, une asthénie inexpliquée.
La survenue d’une hypertension artérielle, bien que rare, est possible. Les causes
somatiques habituelles doivent être recherchées, il n’y a pas de pathologie spécifique liée à la trisomie 21 dans les problèmes d’élévation tensionnelle.
9) Les thromboses vasculaires
Les thromboses vasculaires sont moins fréquentes dans la population trisomique et ne
sont pas décrites comme une entité spécifique dans la littérature scientifique. En effet, les
lésions athéromateuses sont plus rares dans la mesure où les patients échappent aux facteurs de risque habituels comme le tabac, l’hypertension artérielle et les déséquilibres nutritionnels (surveillance médicale).
Des thromboses artérielles cérébrales peuvent se voir à l’occasion d’arythmies cardiaques, conséquences de cardiopathies malformatives sous-jacentes.
Les thromboses artérielles systémiques et les thromboses veineuses peuvent être en
relation avec des anomalies de la crase sanguine, des troubles des protéines de la coagulation, mais encore une fois, ces pathologies ne sont pas spécifiques de la trisomie 21 et se rencontrent avec la même fréquence que dans la population non trisomique. Il est d’usage de prescrire une contraception oestro-progestative aux jeunes femmes trisomiques, on sera attentif au risque de pathologies thrombotiques qui en dépendent.
10) Le suivi cardiologique
Le chapitre consacré aux cardiopathies nous a appris que 40 à 60 % des nouveaux nés
porteurs de trisomie 21 présentaient une cardiopathie congénitale, parfois extrêmement grave et précocement sévère.
Dans presque 45% des cas de cardiopathie, le CAV, dans sa forme complète, entraîne
à court et moyen terme l’apparition d’une HTAP.
Les traitements médicaux permettent de repousser l’opération le plus tard possible,
pour que celle-ci se réalise dans les meilleures conditions, chez un enfant qui a pris
suffisamment de poids. Ceci améliore les chances de succès de l’intervention et limite la
mortalité opératoire.
Mais, passé un certain délai, l’intervention chirurgicale correctrice n’est plus possible
en raison de l’irréversibilité des lésions capillaires pulmonaires, d’où l’extrême délicatesse de la prise de décision dans ce domaine.
A ce titre, il est recommandé de pratiquer, chez le nouveau né trisomique, un examen
approfondi par un cardio-pédiatre assorti d’un échocardiogramme par un spécialiste
expérimenté, dans les 2 semaines qui suivent la naissance. Le défaut de dépistage de quelque malformation cardiaque congénitale se solderait par un regain de mortalité de cette population avant l’âge de 2 ans.
Passée la période néonatale, il est recommandé de pratiquer une surveillance échocardiographique et une consultation spécialisée tous les 5 ans, jusqu’à la fin de la vie du patient.
L’apparition d’une nouvelle symptomatologie cardiaque comme une dyspnée d’effort,
de repos, une cyanose, des douleurs thoraciques doivent se solder par une consultation
spécialisée et la réalisation d’une nouvelle échographie cardiaque, si possible par le spécialiste habituel. Les décompensations de cardiopathies passées inaperçues lors des premiers examens peuvent être brutales ou sub-aiguës. L’hospitalisation peut alors être nécessaire.
Dans une étude américaine de 2002, Mc Elhinney et al 6 ont montré l’intérêt de réaliser
une échographie cardiaque précoce dans la trisomie 21 afin de prévenir la survenue de
complications parfois très sévères, pour améliorer le pronostic de ces patients et pour apporter à la famille un conseil médical précis, ainsi qu’une éducation autour de la pathologie (prévention du risque d’endocardite, hygiène diététique). Ils se sont intéressés à la sensibilité et à la spécificité de l’examen clinique néonatal pour affirmer la nécessité de réalisation d’une échocardiographie précoce : parmi leurs patients porteurs de cardiopathie, l’examen initial était évocateur dans 68 % des cas (souffle auscultatoire, cyanose et/ou désaturation en oxymétrie de pouls). Mais chez 32% d’entre eux, l’examen clinique initial était normal 7. La sensibilité de l’examen médical (probabilité d’observer une anomalie à l’échographie cardiaque si l’examen est perturbé) est de 80 % 7. Par contre, la spécificité de l’examen médical (probabilité de ne pas observer d’anomalie cardiaque à l’échographie quand l’examen est normal) n’est que de 56 % 7.
La valeur prédictive positive d’un examen clinique perturbé (probabilité d’avoir une
échographie perturbée quand l’examen clinique est anormal) est de 78 %. La valeur prédictive négative d’un examen clinique normal (probabilité d’avoir une échographie normale quand l’examen clinique est normal) n’est que de 59 % 7.
Dans 27 % des cas, l’examen clinique est normal mais on retrouve une lésion
cardiaque à l’échographie. A noter que 24 % des nouveaux nés de cette étude, présentant un examen clinique initial normal en période néonatale, ont finalement bénéficié d’une
intervention chirurgicale correctrice de cardiopathie par la suite 7.
Ces chiffres montrent bien l’absolue nécessité de réaliser au moins une échographie
cardiaque chez le nouveau-né trisomique dans les premières semaines de vie pour ne pas
passer outre un diagnostic de cardiopathie avec un potentiel de décompensation plus
important que dans la population générale. Il montre également qu’une surveillance médicale et échographique, à intervalle régulier, tout au long de la vie, est justifiée.
Les manifestations cliniques des cardiopathies sont dans 33 % des cas une insuffisance
cardiaque, dans 15 % des cas des troubles respiratoires, dans 10 % des cas une cyanose ou une hypoxie, dans 4 % des cas un souffle, mais dans 36 % des cas, la cardiopathie est
asymptomatique 8.

B. La pathologie digestive
Les problèmes digestifs des trisomiques sont l’un des motifs les plus fréquents de
consultation du médecin généraliste, à tout âge.
La difficulté majeure de l’examen réside dans la pauvreté des renseignements obtenus
par l’interrogatoire du patient. La localisation et la description de la douleur sont souvent mal rapportées et c’est l’interrogatoire de l’entourage qui demeure l’élément le plus solide sur lequel le médecin peut s’appuyer pour étayer sa démarche diagnostique.
C’est dans l’enfance que les troubles digestifs sont les plus fréquents. Mais c’est aussi
à cette période que le diagnostic est le plus difficile (retard de langage, troubles de la
perception de la douleur, faible coopération à l’examen). Ils persistent souvent, bien au delà de l’enfance, parfois tout au long de la vie.
Nous choisissons de présenter ces pathologies par ordre de fréquence. On débutera
donc par la constipation. Le plus souvent bénigne, elle entrave le bien-être du patient et peut générer des troubles du comportement.
La trisomie 21 favorise la survenue de troubles dysimmunitaires. Ainsi, la maladie
coeliaque est sur-représentée dans cette population.
Les malformations congénitales du tractus digestif sont des anomalies du développement embryonnaire. Elles se manifestent le plus souvent dans la période néonatale.
Elles occupent la deuxième place des malformations congénitales de la personne trisomique 21, derrière les cardiopathies. Elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Le chef de file est la maladie de Hirschsprung.
Une parenthèse est faite pour le reflux gastro-oesophagien. Il n’est en fait pas plus fréquent que dans la population générale mais sa prise en charge s’avère particulièrement
compliquée chez l’enfant trisomique 21.
1) La constipation
C’est donc le motif de consultation le plus fréquent 18. La constipation persiste souvent
tout au long de la vie avec une sévérité variable.
La constipation du trisomique est le fait de différents mécanismes : d’une part, la faible appétance de ces individus pour les aliments contenant des fibres (légumes verts, céréales, fruits). Les fibres ont la propriété de faire un appel d’eau dans le tube digestif, ce qui
permet la bonne hydratation des matières fécales. Leur absence entraîne la déshydratation des selles et rend leur transit plus laborieux. D’autre part, les trisomiques présentent de façon constante une hypotonie musculaire généralisée, qui touche aussi le tube digestif, par mécanisme direct, en diminuant le péristaltisme, et par mécanisme indirect, à savoir la faible activité physique qui conduit à une perte de tonus des muscles de la paroi abdominale. La lenteur du transit digestif va entraîner une réabsorption plus importante d’eau par la muqueuse colique qui est plus longuement en contact avec les selles.
Si on ajoute la faible quantité de boisson absorbée, en raison d’une perte de la sensation de soif, et la mauvaise qualité de mastication des aliments en rapport avec des  troubles de la dentition, on comprend bien que la constipation soit tellement fréquente dans cette  population.
La constipation se manifeste par un retard d’émission de selles, rapporté par l’entourage du patient, par une douleur abdominale difficile à faire préciser (type, intensité, localisation), par des diarrhées (fausse diarrhée du constipé) ou encore par une  complication comme l’encoprésie ou des fissures de la marge anale.
L’encoprésie est due à une insuffisance sphinctérienne en rapport avec la perte de  sensation du besoin d’aller à la selle. L’ampoule rectale peut être pleine (encoprésie avec
fécalome). Elle se vide alors mal et souvent par regorgement, pouvant donner l’impression
d’un transit régulier. Les encoprésies sans fécalome sont attribuées à une cause psychologique. L’encoprésie peut être incriminée dans le retard d’acquisition de la propreté. Les fissures anales, très douloureuses au moment du passage des matières dans la marge anale, sont une conséquence bien classique d’une constipation sévère, mais la
localisation fait qu’elles sont souvent ignorées de la famille et du médecin qui examine le
patient, le patient n’étant fréquemment pas coopérant. Elles deviennent alors souvent une
cause de la constipation, provoquant un blocage volontaire de l’émission de selles par
appréhension.
Les fécalomes sont également fréquents et participent volontiers à la constitution de
fissures anales et de fausses diarrhées. La principale mise en garde sur la constipation est de rester attentif à la possibilité qu’elle soit en réalité symptomatique d’une maladie sous-jacente.
La constipation est en effet fréquemment rencontrée dans l’évolution d’une hypothyroïdie. La trisomie 21 étant étroitement liée avec cette pathologie, il faut savoir y penser et prescrire un bilan biologique thyroïdien quand elle est réfractaire aux mesures
hygiéno-diététiques et aux médications.
La constipation est également le symptôme phare de la maladie de Hirschsprung. Cette
maladie est une aganglionose nerveuse du côlon distal et du rectum, qui se manifeste par une constipation extrêmement sévère, résistant aux traitements laxatifs classiques.
Pour les cas de constipation essentielle, les premières mesures à mettre en oeuvre sont
les mesures hygiéno-diététiques. Une alimentation variée, équilibrée, riche en fibres assortie d’une activité physique régulière permettent souvent d’améliorer le transit. Mais il arrive aussi fréquemment que ces mesures simples ne soient pas bien appliquées par le patient et sa famille. L’utilisation de laxatifs osmotiques est la plus pertinente, vue la physiopathologie du trouble. Chez les nourrissons, on a recours à des eaux spéciales type Hépar® pour reconstituer les biberons, voire à des laxatifs osmotiques à petite dose. L’utilisation de suppositoires de glycérine peut permettre une bonne lubrification des selles distales. Chez les enfants plus grands et les adultes, les lavements rectaux peuvent être utilisés pour fragmenter un fécalome, à condition d’avoir éliminé une fissure anale. La prise de paraffine per os est également parfois utilisée.
La kinésithérapie est habituellement une aide précieuse chez l’enfant dans ce contexte.
On ne peut l’envisager qu’à partir de l’âge de 6 ans dans la population générale. Son efficacité dépend du niveau de compréhension de l’enfant. Chez l’individu trisomique, le retard mental est parfois une barrière à la pratique d’une rééducation périnéale. Elle n’est commencée que bien plus tard, faute de compréhension des consignes.

L’éducation des parents est la principale mesure de lutte contre la constipation. Il ne faut en aucun cas réserver un régime spécial à l’enfant ou l’adulte constipé, toute la famille doit manger les mêmes aliments afin d’empêcher le sentiment d’exclusion.
2) La maladie coeliaque
La maladie coeliaque est une maladie auto-immune, à l’origine d’une atrophie partielle ou totale des villosités présentes sur la muqueuse de l’intestin grêle. Elle se traduit par un
syndrome de malabsorption digestive qui conduit à des carences nutritionnelles.
La maladie coeliaque est caractérisée par une intolérance au gluten (et non une
allergie), protéine que l’on rencontre dans différentes céréales comme le blé, l’orge, le seigle, l’avoine (c’est la masse protéique élastique restante après absorption de l’amidon).
La prévalence de la maladie coeliaque chez les personnes atteintes de trisomie 21 varie
entre 3 et 14 %, soit une prévalence de l’ordre de 40 à 100 fois plus importante que dans la
population générale 13.
Les trisomiques 21 sont très sujets aux maladies auto-immunes et la maladie coeliaque peut alors être associée au diabète de type 1 et aux thyroïdites auto-immunes (cf : pathologie endocrinienne).
La physiopathologie n’est pas clairement établie. Les hypothèses pour expliquer cette
fréquence accrue dans le syndrome de Down sont basées sur la tendance au vieillissement
prématuré de cette population avec baisse du fonctionnement des lymphocytes T qui conduit à des désordres immunologiques. Une autre hypothèse est le sevrage trop rapide du lait maternel (difficultés techniques de l’allaitement en raison de particularité morphologique faciales et ORL) et l’introduction trop précoce des céréales dans l’alimentation du nourrisson entraînant une incidence 5 fois plus élevée de maladies coeliaques, au même titre que dans la population générale 13.
On note 2 pics de fréquence d’apparition de cette pathologie : entre 6 mois et 2 ans et
entre 20 et 40 ans 14. Ces pics statistiques n’excluent en aucun cas la possibilité d’apparition de la maladie coeliaque à n’importe quel moment de la vie. La vigilance médicale doit donc être maintenue.
La maladie coeliaque est très largement sous-estimée dans la population trisomique en
raison de la difficulté de son diagnostic 13,14.
Les symptômes sont variés, inconstants et souvent peu spécifiques.
Le diagnostic est plus facile quand on observe des troubles du transit digestif, à type
de diarrhées, de constipation nouvelle chez un sujet qui présentait un transit normal, de
ballonnements abdominaux avec douleurs, de vomissements ou d’aphtose buccale.
Dans de nombreux cas, les signes digestifs sont absents, et la maladie se déclare sous forme d’arthralgies, de perte de poids, de retard d’acquisitions psycho-motrices, de dégradation d’état général lente et insidieuse, de pertes des acquis (régressions), de troubles de l’humeur ou du comportement, qui sont des symptômes non spécifiques, très subjectifs et extrêmement fréquents dans la population trisomique. A noter que la survenue de rash cutanés d’allure herpétiforme est liée dans 75 % des cas, dans la population générale à la maladie coeliaque (quid de la population trisomique ?).

Le délai entre l’apparition des symptômes et le diagnostic est souvent très long, ce qui
retentit sur la qualité de vie du patient et de sa famille 13,14.
Le diagnostic de cette pathologie repose sur des critères biologiques, histologiques et
sur l’efficacité du régime sans gluten.
Une suspicion de maladie coeliaque doit faire pratiquer des titrations d’anticorps antitransglutaminase (technique ELISA) et anti-endomysium (technique d’immuno-fluorescence).
On titre les immunoglobulines A anti-endomysium ou anti-transglutaminase tissulaire
humaine. Les anticorps anti-gliadine et anti-réticuline ne sont plus utilisés pour le diagnostic du fait d’une trop grande sensibilité13,14.
Des valeurs positives des immunoglobulines A anti-transglutaminase (titre >20 kU/mL) ou/et anti-endomysium (titre >10 kU/mL) nécessitent le réalisation d’une biopsie villositaire du grêle pour analyse histologique et étayage du diagnostic.
Les lésions typiques de la muqueuse sont : atrophie des villosités du grêle (partielle ou
totale), infiltrats de lymphocytes T dans la muqueuse du grêle, hyperplasie des cryptes. Cette biopsie se réalise à l’occasion d’une fibro-gastroscopie (penser à la prévention de l’EI en cas de cardiopathie associée).
Un déficit en immunoglobulines A totales peut fausser la titration des immunoglobulines anti-transglutaminase et anti-endomysium. La recherche d’un tel déficit est indispensable pour éviter les faux-négatifs. Dans ce cas précis de déficit en IgA totales, on
dose les IgG anti-transglutaminase (les IgG anti-endomysium n’ont aucun intérêt). En cas de positivité des IgG anti-transglutaminase (titre > 10 kU/mL), l’indication de biopsie est
également retenue.
Le diagnostic est affirmé par l’analyse histologique de la biopsie muqueuse et surtout par l’efficacité du régime diététique excluant le gluten. Les symptômes cliniques disparaissent
en 3 à 6 mois après l’éradication du gluten dans l’alimentation.
Les anticorps anti-endomysium et anti-transglutaminase (IgA) doivent se normaliser
au bout d’un an et restent un bon élément de surveillance de l’observance du régime.
Ce régime doit être prescrit à vie, en effet, la maladie ne guérit jamais.
Le retard de diagnostic, comme la mauvaise observance du régime sans gluten sont particulièrement délétères car la maladie coeliaque peut se compliquer. Les complications
classiques sont liées aux carences nutritionnelles (perte de poids, dénutrition,
hypoalbuminémie, sensibilité accrue aux infections, asthénie, anémie ferriprive),  vitaminiques  (Carence en folates, vitamine B12 qui entraînent des anémies), ostéoporose (carence en calcium, magnésium), douleurs articulaires diffuses, aménorrhée et même parfois, des signes neurologiques comme l’épilepsie ou les neuropathies périphériques. La persistance du gluten dans l’alimentation peut favoriser l’apparition de pathologie lymphomateuse et d’adénocarcinome de l’intestin grêle, de carcinome épidermoïde du pharynx, de cancer du testicule et des ovaires (Marc Bellaïche « Pédiatrie » Collection Internat Médecine, Editions Vernazobres Grego, 2001).
En cas de découverte de maladie coeliaque, il est utile de compléter le bilan sanguin
par des dosages de Fer, NFS, Calcémie, Magnésémie, Vitamine B12, acide folique,
protidémie, bilan hépatique (augmentation des transaminases, recherche d’hépatopathie
associée), taux de prothrombine, et dosages pondéraux des Ig A qui peuvent être diminués.

Le bilan d’ostéopénie par absorptiométrie est d’autant plus important que les carences
vitaminiques et minérales fragilisent la trame osseuse et que les trisomiques présentent
fréquemment des troubles de la minéralisation osseuse (voir chapitre rhumatologie).
Le traitement des carences est indispensable.
Les corticoïdes peuvent être utilisés dans les formes très douloureuses. Mais leur utilisation doit être prudente en raison de l’agitation psycho-motrice engendrée par ce type de traitement.
L’éducation de l’entourage est la mesure primordiale. Il faut donner aux parents ou au
personnel soignant des fiches de conseils alimentaires et vérifier l’absence de seigle, blé et
orge (l’avoine serait mieux toléré) dans l’alimentation du patient trisomique porteur d’une
maladie coeliaque.
L’observance est indispensable pour éviter la survenue de pathologies cancéreuses du
tube digestif, même si les patients ont tendance à être épargnés par certaines tumeurs. Les
cancers du testicule sont d’autant plus importants à surveiller dans ce contexte qu’ils sont plus fréquents chez les trisomiques. La surveillance des titres d’anticorps peut être utile à distance pour apprécier le respect du régime sans gluten.
Les études réalisées dans ce domaine ne conseillent pas de dépistage systématique de
la maladie coeliaque. Toutefois, la diversité, la non spécificité des symptômes digestifs et
extra-digestifs, amènent souvent le praticien à doser les anti-corps du patient et à  rechercher des stigmates biologiques de cette pathologie en gardant à l’esprit qu’elle peut se manifester à n’importe quelle période de la vie.
3) Les malformations digestives congénitales
Les malformations digestives congénitales sont le 2ème type de malformations des
enfants nés porteurs de trisomie 21 21.
Elles se manifestent à différents moments de l’enfance et leur diagnostic, bien que
parfois évident, n’est pas toujours aisé.
La principale malformation congénitale des enfants trisomiques atteint la partie distale
du tube digestif. C’est la maladie de Hirschsprung.
a) La maladie de Hirschsprung :
La maladie de Hirschsprung est une aganglionose colique distale. Elle est le plus
souvent recto-sigmoïdienne ou rectale (72 % des cas). Le côlon distal est dépourvu de
terminaisons nerveuses sur un segment donné, ce qui empêche le péristaltisme et donc le
cheminement des selles dans le tube digestif.
Il en résulte une distension du côlon en amont de la lésion (méga-côlon).
La trisomie 21 est l’aberration chromosomique la plus fréquemment associée à la
maladie de Hirschsprung. On la retrouve dans 4.5 à 16 % des cas de Hirschsprung 17.
Elle se manifeste souvent dans les premiers jours de vie. 67 % des cas de maladie de
Hirschsprung ont des symptômes en période néonatale, dans 33 % des cas, les symptômes
sont plus tardifs mais ne dépassent souvent pas les premiers mois de vie 17.

Les manifestations cliniques qui font évoquer cette pathologie sont ; la constipation
dans 38 % des cas (sévère et réfractaire aux traitements laxatifs), les occlusions intestinales néonatales dans 33 % des cas, des entérocolites dans 23 % des cas (qui se manifestent par un ballonnement, des douleurs coliques, de la fièvre), un retard d’évacuation du méconium dans 8 % des cas 17.
La particularité de cette pathologie dans la trisomie 21 est l’importance des
complications et de la morbi-mortalité post-opératoire engendrée par rapport à une population non trisomique, qui présente moins de risque de telles complications.
En effet, le risque majeur est de développer une entérocolite gravissime, mettant en jeu
le pronostic vital dans la période suivant la colectomie. Les patients trisomiques sont plus
sensibles à ce type de complications. La surmortalité post-opératoire est également attribuée à la fréquence des malformations cardiaques associées qui exposent au risque de
décompensation et d’endocardite bactérienne. Les hospitalisations sont souvent plus longues chez l’individu trisomique opéré dans ce contexte.
La colectomie est l’intervention la plus souvent utilisée pour les formes  rectosigmoïdiennes et rectale. Elle se fait le plus souvent en deux temps avec une première phase de colostomie de décharge, puis un rétablissement de continuité quelques mois plus tard. La fréquence des entérocolites post-opératoires est de l’ordre de 40% (39 à 46 %),
malgré la mise en place d’une colostomie. Dans 71 % des cas, la continence fécale et le transit digestif redeviennent normaux. Dans 22 % des cas, la chirurgie ne permet pas l’amélioration et la constipation reste sévère, nécessitant l’usage quotidien de laxatifs. Dans 3 à 8 % des cas, les patients opérés d’une maladie de Hirschsprung présentent une encoprésie. L’encoprésie est plus fréquente dans la trisomie 21 17.
Il est essentiel de faire l’éducation des parents sur les signes d’entérocolite (fièvre, douleurs abdominales, diarrhées sanglantes) car la mise en route rapide d’un traitement
antibiotique est une urgence dans ce cas.
Le contrôle de la défécation en post-opératoire chez le trisomique dépendra également
en grande partie de sa volonté à évoluer dans la société, de ses capacités de compréhension du trouble et des consignes de rééducation périnéale.
Certains auteurs proposent de laisser en place la colostomie pour le confort et la qualité de vie des patients trisomiques et de ne faire le rétablissement de continuité digestive
qu’une fois leurs capacités de compréhension optimale acquises 17. Cette proposition, fort
intéressante sur le plan du confort, aggrave le retard d’acquisition de la propreté et peut
constituer une barrière à la scolarisation.
Les autres types de malformations digestives congénitales sont représentés par les
agénésies et les atrésies. Leur diagnostic est souvent plus facile, dans les jours qui suivent la naissance :
b) L’atrésie duodénale :
Cette malformation est particulièrement fréquente. On la trouve dans environ 2,5 %
des cas. Il s’agit d’une agénésie d’un segment proximal de l’intestin grêle 21.
Le risque de développer cette malformation est 300 fois plus important que dans la
population générale 21.

La clinique est évidente, représentée par des vomissements pendant ou juste après
chaque repas. L’enfant a faim et « se jette » facilement sur le biberon.
Le diagnostic est évoqué par la clinique, confirmé par le TOGD ou l’échographie
digestive.
Le traitement est chirurgical.
c) Les malformations ano-rectales :
On les rencontre dans 0.36 à 2.7 % des cas. Il s’agit la plupart du temps d’imperforations anales basses, sans fistule. On parle également d’atrésie ano-rectale. Le risque de rencontrer cette malformation est 30 fois plus important dans la trisomie 21 que
dans la population générale.
Le sex ratio de cette malformation est de 1.5. Les garçons sont plus touchés que les
filles15,16,21.
L’incidence de la trisomie 21 est de 2 % au sein des malformations ano-rectales. 95 % des nouveaux-nés atteints d’imperforation anale présentent une forme basse, située à moins de 2 cm de la marge anale, et une forme sans fistule vésicale15,16.
Les études n’ont pas montré de différence significative anatomique pour expliquer le
risque accru de cette anomalie digestive basse dans la population trisomique. La  musculature périnéale, la tonicité des sphincters sont comparables.
Le diagnostic est clinique. Il se manifeste par une absence d’évacuation du méconium
dans les premiers jours (au delà de 72 heures) ou à la présence d’un cul-de-sac lors des
manoeuvres thermométriques.
Le traitement est chirurgical et offre les mêmes chances de réussite aux individus
trisomiques qu’aux autres. Dans 80 % des cas, l’opération permet d’obtenir une défécation
normale. 46 % des patients opérés présentent une constipation post-opératoire, 46 % présentent des souillures occasionnelles. 100 % des patients retrouvent une continence
urinaire normale dans les formes sans fistules. Les chiffres sont strictement superposables à ceux de la population non trisomique 16.
L’opération de ces patients trisomiques 21 s’impose, d’autant qu’ils ont les mêmes chances que les autres de retrouver un transit digestif normal 16.
d) L’atrésie oesophagienne :
Il s’agit d’une agénésie d’un segment de l’oesophage. Cette malformation se retrouve dans 0.5 à 0.9 % des cas. Le risque est 30 fois plus important dans la trisomie 21 que pour la
population non trisomique 21 19,21.
La clinique est évidente, l’alimentation est impossible.
Dans 50 % des cas, on a des formes pures d’atrésie oesophagienne, sans fistule trachéo-oesophagienne.
Le pronostic est extrêmement sévère, même en cas de chirurgie. La mortalité est très
élevée19.

e) Le pancréas annulaire :
Il s’agit d’un anneau de tissu pancréatique entourant la partie haute du 2ème segment
duodénal (D2) avec distension hydrique marquée du duodénum d’amont (du bulbe en
particulier) se révélant le plus souvent chez l’adulte à partir de la 3ème décennie. Les manifestations cliniques chez l’enfant sont exceptionnelles.
Le pancréas annulaire a une incidence de 0.48 % dans la trisomie 21 soit un risque
1000 fois supérieur à celui de la population générale 19.
Il est attribué à une anomalie de rotation et d’involution de l’ébauche ventrale du pancréas. L’empreinte déterminée par l’anneau pancréatique est caractéristique par sa
prédominance externe nette et sa régularité. L’aspect de sténose « en embrasse de rideau » est très évocateur sur l’opacification en double contraste. Le diagnostic peut être confirmé par l’échographie, le scanner mais surtout l’écho-endoscopie qui toutes trois montrent directement le parenchyme pancréatique enserrant le deuxième duodénum.
La clinique est marquée par des troubles de la digestion, des vomissements alimentaires, parfois des douleurs abdominales.
Le pancréas annulaire peut se compliquer d’un ulcère du bulbe (20 % des cas), d’une pancréatite aiguë (15 à 50 % des cas), de pancréatite chronique calcifiante, de pseudo-kystes, de tumeurs endocrines, d’adénocarcinomes exocrines.
Le traitement est chirurgical.
f) L’omphalocèle :
Il s’agit d’une absence de peau, d’aponévrose et de muscle au niveau de la paroi
antérieure de l’abdomen. Les organes de la grande cavité abdominale sont recouverts d’une membrane faite de péritoine et de poche amniotique. C’est ce qu’on appelle classiquement la hernie ombilicale du nouveau-né.
Le diagnostic est en général prénatal, avec l’échographie foetale.
L’omphalocèle est 10 fois plus fréquente dans la trisomie 21 que dans le reste de la
population19.
Le traitement consiste en une chirurgie reconstructrice de la paroi abdominale, et est
assorti d’un bon pronostic.
4) Le reflux gastro-oesophagien
Le Reflux Gasto-Oesophagien (RGO) n’est pas plus fréquent dans la population
trisomique que dans le reste de la population 19. Pour autant, l’hypotonie musculaire entraîne une diminution de l’efficacité du sphincter oesophagien inférieur et un ralentissement notable du transit digestif, et il reste l’un des motifs de consultation les plus fréquents dans la petite enfance.
Il se présente classiquement par des régurgitations alimentaires post-prandiales immédiates ou tardives quasiment constantes et parfois  par des vomissements. Les bruits de déglutition ou de rumination, ainsi que les accès de suffocation dans la période per ou post36 prandiale doivent faire évoquer un RGO. Les symptômes respiratoires comme le stridor, le wheezing témoignent d’une inflammation laryngée, la toux chronique également. Chez la personne plus âgée, l’évocation de douleurs thoraciques peut faire penser au RGO. Le RGO est pathologique quand il entraîne des complications comme l’oesophagite peptique, des pneumopathies d’inhalation, ou un ralentissement de la croissance.
L’oesophagite doit être évoquée chez un nourrisson qui présente des cris permanents et des régurgitations.
Le RGO se manifeste dans 85 % des cas dans les 7 premiers jours de vie. Dans 10 %
des cas, les nouveaux-nés présentent des signes autour de la 6ème semaine de vie 19. Il régresse en général avec l’acquisition de la marche, mais il peut persister toute la vie.
Le diagnostic repose sur la réalisation du TOGD en premier lieu. Sa normalité n’exclut
pas la possibilité d’un RGO mais sa réalisation est simple, non invasive, plus appropriée pour cette population particulière.
La scintigraphie au technétium 99m pourrait être intéressante pour le diagnostic mais
requière une certaine patience par sa durée, ce qui en fait une limite de taille pour cette
population. Cette technique a été abandonnée.
Le diagnostic est d’abord clinique, basé principalement sur l’interrogatoire de la
famille.
Il doit être confirmé par une pHmétrie oesophagienne. L’enregistrement du pH dure 24
heures en général. C’est la durée totale d’exposition de la muqueuse oesophagienne à l’acidité du suc gastrique qui permet d’affirmer le diagnostic. La pHmétrie peut être complétée par une manométrie oesophagienne, qui mesure les pressions dans le tube digestif proximal. La pHmétrie et la manométrie oesophagiennes nécessitent la mise en place d’une sonde nasogastrique.
Cette dernière peut être difficile à introduire en raison de l’étroitesse des fosses
nasales. Elle se pratique souvent en hospitalisation de jour et donne de bons résultats
diagnostiques.
L’oesogastroscopie est la troisième étape. Elle requiert une sédation suffisante pour
assurer sa réalisation dans de bonnes conditions. Malgré son caractère invasif, elle est
indispensable pour rechercher des complications du RGO sur la muqueuse oesophagienne.
Devant un tableau de RGO, il faut se méfier du risque accru de mort subite du
nourrisson, encore plus chez le trisomique, qui présente une hypoplasie faciale et des
hypertrophies adénoïdiennes et amygdaliennes, à l’origine de syndrome d’apnées du sommeil.
La mesure préventive de choix passe par la correcte installation du nourrisson, sur le côté, tête surélevée avec angle de 20 à 25°, la tête devant être approximativement située 15 à 20 cm au dessus de l’estomac 19.
Il faut diminuer le volume de la ration du soir, quitte à utiliser des compléments
alimentaires hypercaloriques. L’utilisation d’épaississants alimentaires dans les biberons
apporte souvent de bons résultats.
En cas de persistance des régurgitations, malgré épaississement maximum du lait
(attention à la constipation engendrée), l’utilisation de médicaments gastro-kinétiques peut être nécessaire. Le métoclopramide est abandonné au vu des effets secondaires provoqués (syndrome extra-pyramidal). La molécule de choix dans la petite enfance est la dompéridone qui accélère la vidange gastrique. Le cisapride peut éventuellement trouver sa place sur indication hospitalière après élimination des contre-indications cardiaques.

Dans les reflux sévères ou compliqués, l’utilisation d’inhibiteurs de la pompe à
protons n’empêche pas le RGO mais diminue les risques de complications  oesophagiennes.
Les anti-histaminiques de classe 2 ont un rôle identique. En cas de persistance du RGO malgré toutes les mesures citées, le recours à la chirurgie est la dernière solution. Elle consiste à réaliser une fundoplicature gastrique pour augmenter les pressions du sphincter oesophagien inférieur, qui retrouve alors son rôle de valve anti-reflux dans 90 % des cas.
C. La pathologie endocrinienne
Les troubles des fonctions endocriniennes sont particulièrement fréquents dans la
trisomie 21, dominés par les pathologies thyroïdiennes, par le diabète et par  l’hypogonadisme masculin.
Les signes cliniques sont peu spécifiques, le diagnostic est particulièrement difficile et
repose sur des dosages biologiques réguliers.
1) La pathologie thyroïdienne
Les pathologies thyroïdiennes existent à tout âge avec une fréquence plus importante
en cas de trisomie 21. Qu’il s’agisse d’hyperthyroïdie ou d’hypothyroïdie, le risque de voir se développer une pathologie de cette glande est plus marqué dans la trisomie 21 que dans la population générale 22,23,24,25,26,27.
La prévalence d’anomalies thyroïdiennes dans le contexte de trisomie 21 varie entre
10 et 15 % selon une étude anglaise de Gibson et al en 2005 23. D’autres auteurs donnent des chiffres de prévalence des pathologies thyroïdiennes dans la trisomie 21 de 13 à 63 % 25,26.
Sur le plan physiopathologique, le métabolisme thyroïdien est étroitement lié à celui
de l’hormone de croissance (GH) 27. La T3 (hormone active) stimule l’expression du gène de la GH, augmente sa production et sa fixation aux récepteurs périphériques. De plus, la T3 stimule la production d’IGF1 (Insulin-like Growth Factor) au niveau des chondrocytes et du foie, permettant l’ossification des noyaux osseux.
La petite taille des trisomiques pourrait être en relation avec ce mécanisme, mais tous
les trisomiques ne souffrant pas d’insuffisance thyroïdienne, ce mécanisme reste encore à
expliquer.
a) L’hypothyroïdie
Longtemps confondues, l’hypothyroïdie était autrefois appelée crétinisme et la trisomie 21, mongolisme. Ces 2 entités ont d’abord été isolées cliniquement en 1846 par Séguin et en 1866 par Langdon Down. Elles ont été ensuite étiologiquement séparées par la
découverte de l’anomalie chromosomique de la 21ème paire (Lejeune, Gauthier et Turpin en 1959).
Outres de frappantes analogies morphologiques (brachymorphie, épicanthus, macroglossie) et fonctionnelles (retard statural et mental), les 2 maladies révèlent de surcroît une association particulièrement fréquente 27.

L’hypothyroïdie peut être congénitale, ou acquise. Dans le 2ème cas, elle est fortement
associée à une origine auto-immune.
Le dépistage de l’hypothyroïdie est essentiel en raison des conséquences cliniques
qu’entraîne une insuffisance hormonale.
Les signes cliniques d’hypothyroïdie se mélangent volontiers à ceux rencontrés dans la
trisomie 21. L’hypothyroïdie entretient une hypotonie musculaire déjà présente, une
constipation, une sécheresse cutanée, des troubles de la croissance, un ralentissement
intellectuel… Tous ces signes se noient dans une espèce de « normalité trisomique », ce qui rend leur diagnostic clinique particulièrement délicat.
De ce fait, un dépistage et un suivi biologique systématique et régulier sont
indispensables pour ne pas aggraver le handicap.
• L’hypothyroïdie congénitale
Elle se définit par une insuffisance de sécrétion des hormones thyroïdiennes (T3 et
T4), entraînant une élévation de la TSH (thyréostimuline) en période néonatale. La
physiopathologie est mal expliquée dans la trisomie. Dans 85 % des cas d’hypothyroïdie
congénitale de la population générale, existe une agénésie ou athyréose (25 %), une ectopie du corps thyroïdien (50 %) ou encore un trouble de l’hormonosynthèse (10 %). La dysgénésie n’est classiquement pas rencontrée chez les trisomiques (diagnostic par scintigraphie thyroïdienne) 24.
Même en l’absence de ces anomalies de structure de la glande thyroïde, le risque
d’hypothyroïdie congénitale est presque 30 fois plus élevé dans la population trisomique que dans la population générale 26,27. L’incidence est de 1 %. Dans 0.3 % des cas, il s’agit d’une hypothyroïdie congénitale transitoire et les dosages successifs montreront une normalisation progressive des taux d’hormones périphériques et centrale. Dans 0.7% des cas, l’hypothyroïdie congénitale persiste 26.
Le dépistage néonatal d’une hypothyroïdie congénitale est systématique et repose sur
le test de Guthrie, par ponction de sang capillaire. Ce test est obligatoire pour tout nouveau-né dans les jours suivant la naissance, l’hypothyroïdie représentant la cause la plus fréquente de retard mental (les hormones thyroïdiennes participent à la maturation des cellules cérébrales en période post-natale). En cas de positivité du Guthrie (test qualitatif), il est essentiel de pratiquer des dosages pour analyse quantitative des taux de TSH et d’hormones périphériques T3 et T4.
Le diagnostic clinique de l’hypothyroïdie congénitale est déjà difficile chez l’enfant
normal, il l’est encore plus chez l’enfant porteur de trisomie 21. Les signes cliniques sont peu spécifiques et le tableau est rarement complet. Avant la réalisation des tests systématiques sanguins, le diagnostic ne se faisait que dans 10 %, avant l’âge de 1 an et dans seulement 35 % avant l’âge de 2 ans, or le pronostic intellectuel dépend de l’âge au moment du diagnostic et de la précocité de mise en route du traitement substitutif.
Les signes cliniques sont variables. La taille du nouveau-né est normale (les hormones
thyroïdiennes n’influencent pas la croissance foetale), l’enfant est calme, hypotonique, son cri est faible, il ne réclame pas ses biberons, présente des difficulté à les terminer, la succion est faible, il a du mal à regagner son poids de naissance. La peau reste cyanosée plus longtemps, l’ictère néonatal est prolongé, l’enfant est hypotherme, la peau est sèche, les cheveux abondants et bas implantés, la fontanelle postérieure est élargie. L’abdomen est ballonné présentant souvent une hernie ombilicale. Souvent, une constipation précoce s’installe avec retard d’évacuation du méconium.
Tous les signes cliniques cités sont également classiquement rencontrés chez le
nouveau-né trisomique sans hypothyroïdie d’où l’absolue nécessité d’un dépistage néonatal systématique.
Le diagnostic est parfois retardé chez certains enfants. C’est le cas des enfants en
provenance de pays où le diagnostic néonatal n’est pas pratiqué ou les cas particuliers
d’insuffisance de l’axe hypothalamo-hypophysaire (dans ce cas, le taux TSH sérique est
souvent normal, rarement bas) ou encore les cas (plus rares) d’erreur de lecture du test.
Les retards de croissance sont alors constants, associés à un excès pondéral fréquent,
une hypotonie avec retard des acquisitions psychomotrices, une hypothermie, une
constipation, un cri rauque, une macroglossie.
Si la biologie périnatale n’a pas été effectuée, il faut la rattraper et ne pas hésiter à
renouveler ces examens devant des signes cliniques accentués, communs à l’hypothyroïdie et à la trisomie 21.
L’hypothyroïdie se traduira cliniquement par une TSH élevée, des taux sériques de T3
et T4 bas, la thyroglobuline, dans les athyréoses sera effondrée, parfois, on notera l’existence d’anticorps anti-thyroïdiens hérités de la mère.
Le traitement est basé sur une opothérapie substitutive à base de thyroxine synthétique
à la dose de 8μg/kg/j en une seule prise à donner directement par la bouche. Ne pas mélanger au biberon en raison de  la meilleure absorption en période de jeûne. L’efficacité du traitement est basée sur l’amélioration voire la disparition des signes cliniques et surtout une reprise d’une cinétique de croissance normale.
• L’hypothyroïdie acquise
Il s’agit des cas de développement d’une insuffisance thyroïdienne après la période
néonatale. Elle se définit soit par l’augmentation de la TSH corrélée à une diminution de la T4 (et/ou de la T3), soit par l’association d’une baisse de la T4 et la présence de symptômes (prise de poids, ralentissement de la croissance, sécheresse cutanée, constipation, trouble de l’humeur…).
L’hypothyroïdie est plus fréquente chez les trisomiques que dans la population générale, que ce soit chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte 22,23,24.
La cause la plus fréquente d’hypothyroïdie dans la trisomie 21 est l’origine autoimmune avec la fabrication d’anticorps antithyroïdiens par le patient contre sa propre glande.
Les lésions auto-immunes sont fréquentes dans la trisomie 21 27,28,29. Le diagnostic de
dysthyroïdie auto-immune doit faire rechercher d’autres types de lésions comme le diabète de type 1 et la maladie coeliaque.
La prévalence de l’hypothyroïdie chez l’adulte trisomique varierait entre 3 et 54 %
selon les études 24.
Chez l’enfant, dans l’étude de Karlsson et al en 1998 (Suède) 25, 35 % présentaient un
dysfonctionnement thyroïdien, dont 32 % d’hypothyroïdies (et 2% d’hyperthyroïdies).

Aucune différence de sexe n’a été notée, alors que l’hypothyroïdie est une pathologie à
prévalence féminine dans la population générale.
Pour toutes ces raisons, il est recommandé de faire un dosage biologique annuel de la
TSH, et de la T4, voire de la T3 dans le sérum des patients.
Mais un fait spécifique à la trisomie 21 est important à connaître. Il arrive souvent que
les trisomiques présentent des taux sériques augmentés de TSH alors que les hormones
périphériques T3 et T4 ont des taux normaux 22,23,24,25,26. Cette particularité aurait une prévalence de 85 % avant l’âge de 12 mois 26.
La découverte de cette spécificité remonte au début des années 1980 27. Cette entité
nommée IR-TSH (Isolated Raised TSH : augmentation isolée de la TSH) par les anglo-saxons représente ce que nous nommons en France une hypothyroïdie partielle compensée. Les causes de cette particularité ne sont pas expliquées. Différentes hypothèses sont évoquées :
existe-t-il un trouble central à l’origine d’une sécrétion inappropriée de TSH ? La TSH est elle qualitativement moins active ? Existe-t-il une insensibilité ou une résistance de la glande thyroïde à la TSH ? Y a-t-il une autolimitation du processus auto-immun ? Les demandes d’hormones thyroïdiennes par l’organisme sont-elles trop importantes par rapport à la taille et aux capacités de la glande ? 23.
Il faut noter que cet excès de TSH, bien que significativement plus élevé dans la
population trisomique que dans la population de référence, n’atteint jamais les valeurs très
élevées typiques de l’hypothyroïdie franche 27.
L’hypothyroïdie partielle compensée est strictement asymptomatique. Elle doit être
surveillée avec attention en raison du risque d’évolution vers une hypothyroïdie franche.
Le débat sur le traitement de l’hypothyroïdie compensée (IR-TSH) est houleux. Certains
pensent qu’il est indispensable de traiter par de faibles doses de thyroxine les patients pour éviter la survenue d’une hypothyroïdie franche 22,25,27, délétère dans le contexte de trisomie 21 (aggravation de l’hypotonie, constipation, perte des acquis, régressions psychomotrices, dépression, tableau d’allure démentielle). Les autres s’accordent à dire que le caractère asymptomatique de cette particularité ne trouve aucun bénéfice clinique à être traité pour les patients et que l’opothérapie substitutive ne doit pas être utilisée à des fins préventives malgré l’excellente tolérance et la rareté des effets secondaires 23.
L’étude de Gibson et al, en 2005 23 est une étude longitudinale qui permet de comparer
les chiffres de dosages hormonaux réalisée à 2 moments différents (avant l’âge de 10 ans et 4 à 6 ans après) pour étudier la cinétique d’évolution d’une anomalie thyroïdienne. Elle montre les modifications rapides du statut thyroïdien sur une période assez courte. La probabilité d’avoir recours à une opothérapie substitutive chez un enfant n’est que de 2 %.
Dans les cas où des anticorps anti-thyroïdiens ont été mis en évidence lors du premier
test, la probabilité de voir se développer une hypothyroïdie lors du second test est de 28 %.
Dans les cas où on note l’association d’anticorps anti-thyroïdiens à une élévation isolée de la TSH au premier test, la probabilité de développer une hypothyroïdie au deuxième test est de 34 %. Ainsi l’étude conclut au fait que le dosage annuel des paramètres biologiques de la thyroïde n’a pas d’intérêt dans les cas d’hypothyroïdie partielle compensée et dans les cas où la TSH est normale au premier test. Un dosage des paramètres thyroïdiens est alors conseillé tous les 5 ans avec la possibilité d’examens intermittents en cas de signes cliniques de dysthyroïdie.

Notre proposition de faire un bilan thyroïdien biologique annuel chez les patients
trisomiques peut sembler excessive, compte tenu de ces résultats, mais la difficulté à affirmer avec pertinence la survenue de signes cliniques d’hypothyroïdie dans cette population, nous a incité à la plus grande prudence.
La survenue d’une thyroïdite auto-immune est un fait rare avant l’âge de 8 ans. Les
auto-anticorps recherchés sont les anticorps anti-thyropéroxydase et anti-thyroglobuline. Leur présence doit faire craindre l’évolution vers une maladie dysimmunitaire de la glande
thyroïde23. Ils peuvent être positifs en l’absence d’hypothyroïdie clinique et biologique. Dans cette situation, un cas sur trois évolue vers l’hypothyroïdie.
La cause la plus fréquente d’hypothyroïdie est la thyroïdite d’Hashimoto 28. Elle est
caractérisée par une élévation importante de la TSH, une baisse de la T4 et la présence
d’anticorps anti-thyroglobuline, anti-thyroperoxydase et anti-microsomaux. Le parenchyme thyroïdien est classiquement infiltré par des lymphocytes. Les cas d’hypothyroïdie par myxoedème atrophique sont plus rares dans la trisomie 21. Le corps thyroïde est de taille normale.
Elle se révèle parfois par un goitre mais celui-ci peut manquer au diagnostic dans la
trisomie 21. Dans la population générale, elle commence souvent par une phase transitoire
d’hyperthyroïdie, ce qui ne semble pas être le cas dans la population trisomique. Cette
particularité n’a pas été élucidée.
Le traitement est le même que pour la population générale.
Les manifestations cliniques de l’hypothyroïdie ont été vues précédemment chez
l’enfant. Chez l’adulte, les signes cliniques sont particulièrement trompeurs. Les
manifestations d’une hypothyroïdie sont variables et inconstantes. En effet, si la constipation, la frilosité peuvent orienter vers le diagnostic, le piège fréquent est de ne pas reconnaître cette pathologie devant l’apparition de symptômes psychiatriques.
Après l’âge de 40 ans (qui correspond à un âge de déclin cognitif des personnes
trisomiques, même en l’absence de pathologie thyroïdienne), les manifestations cliniques
prennent l’allure de modifications comportementales parfois assez brutales 29. La dépression est alors souvent évoquée avec son cortège de traitements spécifiques qui n’aboutissent pas à l’amélioration du patient. Manifestation plus grave, la perte des acquis provoquée par la dérégulation thyroïdienne peut en imposer pour l’apparition d’une maladie d’Alzheimer, maladie très classique du vieillissement des trisomiques, et conduire à une institutionnalisation précoce de patients qui ne sont en réalité pas encore à ce stade de gravité.
Après 40 ans, il semble justifié de surveiller la fonction thyroïdienne par un dosage de
TSH et T4 tous les 6 mois 23. L’introduction d’un traitement par thyroxine peut nettement améliorer les choses et permettre la conservation d’une certaine autonomie et un confort de vie avant l’entrée en institution où le taux de morbi-mortalité est important.
b) L’hyperthyroïdie
Beaucoup moins fréquente que l’hypothyroïdie, elle reste plus élevée dans la trisomie
21 que dans la population générale 28.
Les différentes études donnent peu de chiffres de prévalence de l’hyperthyroïdie dans
le syndrome de Down. Une étude suédoise de Karlsson et al 25 en 1998 retrouve une
hyperthyroïdie chez 2 enfants sur 85 testés. La prévalence est de 2 % dans cette étude.
L’origine auto-immune est également mise en avant. La présence d’anticorps activant
le récepteur de la TSH est retrouvée dans certains cas.
Les manifestations cliniques, encore une fois, sont peu spécifiques. L’hyperactivité
engendrée par cet état peut contraster avec l’hypotonie habituelle des patients et être un bon argument diagnostic, mais certains trisomiques ont tendance à l’hyperactivité de façon générale. L’hérétisme cardiaque classiquement rencontré dans l’hyperthyroïdie peut être confondu avec les manifestations cliniques d’une cardiopathie ancienne. Les troubles de la régulation thermique avec bouffées de chaleur sont un signe tellement subjectif que le patient peut avoir du mal à l’exprimer autrement que par « j’ai chaud » et la famille oubliera fréquemment de le rapporter lors des examens systématiques auprès des professionnels de santé. La transpiration et la chaleur cutanée peuvent orienter le diagnostic.
L’élévation des hormones T3 et T4 associées à un effondrement des taux sériques de
TSH sont l’élément diagnostic par excellence, encore faut il avoir le réflexe de prescrire ces
dosages.
La surveillance annuelle, habituellement réalisée en France devant les recommandations abondant dans ce sens permet dans la plupart des cas de diagnostiquer cette
pathologie de façon fortuite en l’absence de symptômes.
La prise en charge thérapeutique repose sur des traitements à base de médications antithyroïdiennes de synthèse dans un premier temps, complétés éventuellement par une chirurgie d’exérèse partielle ou totale. Les traitements substitutifs sont essentiels pour éviter l’hypothyroïdie dans les suites. L’utilisation de l’iode radioactif (Iode 123) est déconseillée en raison du risque de développement du carcinome thyroïdien, notamment chez l’enfant 28.
2. Le diabète
Les troubles de la sécrétion d’insuline semblent plus fréquents dans la population
trisomique que dans la population générale.
La prévalence du diabète est variable d’une étude à l’autre.
Le traitement est le même que pour la population non trisomique, avec des particularités liées aux capacités intellectuelles des patients et à l’éducation de l’entourage.
La découverte d’un diabète chez une personne porteuse de trisomie 21 doit conduire le
praticien à rechercher d’autres pathologies en relation avec la production d’auto-anticorps,
comme la maladie coeliaque ou encore les pathologies thyroïdiennes ou cutanées.
La prévalence du diabète est augmentée pour les types 1 et 2.
a) Le diabète de type 1
La fréquence du diabète de type 1 est augmentée par rapport à la population générale.
Une étude danoise de 2006 (Bergholdt et al.) 35 s’intéresse à la prévalence du
syndrome de Down dans une vaste population diabétique. La prévalence du syndrome de
Down dans la population danoise est de l’ordre de 0.09 %. La prévalence du syndrome de
Down dans la population diabétique (type 1) est de 0.38 %. Cette prévalence 4.2 fois
supérieure de trisomiques 21 dans la population diabétique par rapport à la population
générale suggère la présence sur le chromosome 21 de gènes favorisant la survenue du diabète de type 1. Des études sont en cours.
Une étude irlandaise de 1998 (Anwar et al.) montre une prévalence de diabète type 1
dans le syndrome de Down entre 1.4 et 10.6 % 34.
La prévalence du diabète de type 1 avant l’âge de 20 ans dans la population trisomique
est 6 fois plus importante 31 que celle de la population de référence selon certaines études.
D’autres s’accordent à monter que le risque de survenue d’un diabète de type 1 est 2.8
à 10 fois plus important chez les enfants porteurs de trisomie 21 que chez les enfants non
trisomiques 30,31.
Le diabète du trisomique apparaît généralement très tôt au cours de la vie. Une étude
des années 1960 montrait un pic de fréquence à l’âge de 8 ans, alors qu’il était de 14 ans dans la population de référence 31.
Dans une étude plus récente, 22 % des diabétiques porteurs de trisomie 21 sont diagnostiqués avant l’âge de 2 ans contre 7 % des diabétiques non trisomiques 31. 15 % des
enfants trisomiques 21 développeraient un diabète avant l’âge de 1 an (source : DSMIG).
L’explication de cette association particulière n’a pas encore été clairement démontrée.
Une étude met en avant la présence d’un haplotype HLA classe II chez les trisomiques, en
lien avec la survenue de pathologies auto-immunes. Mais cet haplotype est également
retrouvé dans la population générale atteinte de troubles dysimmunitaires. Les gènes sur le chromosome 21 ont probablement un rôle favorisant la pénétrance de ces maladies chez les porteurs de trisomie 21 23.
La clinique est la même que pour les autres enfants. Le diagnostic repose sur la mise
en évidence d’un syndrome poly-uro-polydypsique, d’une glycosurie, d’une cétonurie et sur le plan biologique, la mise en évidence de 2 glycémies à jeun supérieures à 1.26 g/L soit 7 mmol/L, ou une glycémie supérieure à 2 grammes/L à jeun.
Le diagnostic n’est pas plus difficile que dans la population du même âge indemne de
trisomie et repose principalement sur l’interrogatoire du patient et de l’entourage, mais il faut bien garder en tête le jeune âge de 1 patient sur 3 au moment du diagnostic.
La découverte d’un diabète de type 1 implique la recherche de pathologies autoimmunes
associées. En effet, le DSMIG (Down Syndrome Medical Interest Group) anglais
évoque une incidence de 36 % de pathologies thyroïdiennes, de 10 % d’alopécie et de 7 % de maladie coeliaque et de vitiligo dans ce contexte.
Le traitement repose sur la substitution d’insuline par voie parentérale associée à un
régime alimentaire classique. L’acceptation du traitement par le patient repose sur ces
capacités cognitives, l’injection sous-cutanée peut être mal vécue. La compliance au
traitement est améliorée par un schéma d’injection unique quotidienne, quand cela est
possible, d’insuline lente.
54 % des patients de l’étude irlandaise de 1998 (Anwar et al.) 34 sont traités selon ce schéma.
Les résultats sont probants puisque les valeurs moyennes d’HbA1C (hémoglobine glycosylée) sont identiques à celles de la population générale traitée par 2 voire 3 injections quotidiennes d’insuline). Le contrôle de la glycémie est satisfaisant dans les 2 populations. Cette différence de schéma de traitement repose sur une meilleure surveillance de l’hygiène alimentaire des patients trisomiques par l’entourage et une stabilité du mode de vie. Ces résultats sont à considérer avec précaution, l’étude étant réalisée chez des patients en institution (biais de recrutement possible).
La surveillance des patients repose sur une surveillance annuelle de la glycémie à jeun
et sur le dosage trimestriel ou semestriel de l’hémoglobine A1C selon la stabilité des
glycémies capillaires.
Les glycémies capillaires doivent être limitées au maximum. Elles sont parfois gérées
par le patient sous surveillance de l’entourage.
b) Le diabète de type 2
La fréquence du diabète de type 2 est également plus importante dans la trisomie 21. Il
atteint les adolescents en fin de puberté et les adultes, corrélé au surpoids et l’obésité des
patients, entretenus par des comportements alimentaires compulsifs, l’hypotonie musculaire, la réduction du métabolisme de base et la tendance au manque d’activité physique.
L’obésité des trisomiques est principalement androïde 32. La répartition des masses
grasses est plus volontiers abdominale que sous-cutanée. Cette répartition des graisses
favorise l’adiposité viscérale. Comme dans la population générale, l’obésité androïde favorise l’insulino-résistance, c’est à dire que le pancréas génère d’importantes quantités d’insuline pour répondre aux besoins de l’organisme de maintenir une glycémie normale.
L’obésité androïde conduit à une production accrue d’acides gras libres (par phénomène de lipolyse) qui génère au niveau du foie une synthèse importante de glucose (néoglucogénèse hépatique). L’insulino-résistance entraîne une diminution de l’utilisation du glucose par les muscles. Tous ces éléments concourent à augmenter petit à petit la glycémie jusqu’à la survenue d’un diabète de type 2.
Le métabolisme lipidique est également perturbé dans ce contexte.
L’état d’hyperinsulinisme est asymptomatique. La prévention de cet état passe par un
régime adapté, et la pratique d’activités physiques quotidiennes (marche) 32.
Les dosages d’insulinémie peuvent constituer un bon élément diagnostic mais ils ne
sont pas effectués en pratique. La glycémie reste longtemps normale avant d’être
décompensée.
Une étude brésilienne de 2005 (Fonseca et al.) 32, montre que l’insulino-résistance
dépend principalement de l’indice de masse corporelle (IMC). Ainsi, 26.7 % des patients
trisomiques sont concernés. Parmi eux, on note une obésité dans 100% des cas, un surpoids dans 25 % des cas et un IMC normal dans 11.1 % des cas. Cette étude, bien que concernant un faible nombre de trisomiques, semble bien montrer que l’obésité et le surpoids favorisent l’insulino-résistance. La période de fin de puberté semble également être propice au développement d’une insulino-résistance et d’un diabète de type 2.
Une étude japonaise de 2000, réalisée en institution chez des adultes porteurs de
trisomie 21, montre que les patients sont moins concernés par l’obésité, du fait d’une
surveillance et d’un régime adapté 33. Le risque de diabète de type 2 qui en découle est moins important. Le taux de patients présentant une intolérance au glucose (glycémie à jeun comprise entre 1.10 et 1.26 g/L) est de l’ordre de 10.7 %. Le taux de patients présentant un diabète de type 2 est de 3.9 % (glycémie à jeun supérieure à 1.26 g/L). Mais ces chiffres semblent dépendre essentiellement de l’IMC satisfaisant obtenus dans cette institution. Dans 45 d’autres études, 95.8 % des femmes trisomiques vivant en institution sont en surpoids et 70.6 % des hommes (dans l’étude l’IMC moyen est de 22). La prévention de l’excès pondéral permet de limiter la survenue de diabètes de type 2, surtout dans la population trisomique.
Les études s’intéressant au diabète de type 2 des trisomiques sont peu nombreuses et
portent essentiellement sur des individus institutionnalisés. Les chiffres de prévalence du
diabète de type 2 dans cette population ne sont pas connus.
Les patients trisomiques en surpoids (IMC entre 22 et 25) et obèses (IMC>25) doivent
être régulièrement surveillés sur le plan clinique d’une part pour bien d’autres raisons que le risque de survenue d’un diabète gras (apnées du sommeil, mycoses, troubles orthopédiques..), et sur le plan biologique d’autre part. La surveillance biologique passe par la réalisation d’une glycémie à jeun annuelle, d’un bilan lipidique complet.
La surveillance du poids et de l’indice de masse corporelle est primordiale pour
prévenir l’apparition du diabète de type 2.
c) Les complications du diabète
Comme dans la population générale, la surveillance du diabète est primordiale en
raison du risque de complications liées à la maladie. Les 2 types de diabète sont concernés par le risque de complications. Les études s’intéressant aux complications du diabète chez les trisomiques sont rares mais il semble que les problèmes de microangiopathie soient moins fréquents que dans la population générale.
La rétinopathie diabétique est une atteinte d’origine microvasculaire des capillaires de
la rétine. Elle rend le diabète responsable d’un important nombre de cas de cécité dans les
pays développés. La prévalence de la rétinopathie diabétique est de 97 % dans la population générale 36 quand le diabète a été diagnostiqué avant l’âge de 30 ans et que son évolution dépasse 30 années. Une étude irlandaise de 1998 (Fulcher et al) 36 ne retrouve qu’un seul cas de rétinopathie dans une population de 9 patients trisomiques diabétiques diagnostiqués avant l’âge de 30 ans avec une durée moyenne d’évolution de presque 19 années.
La faible prévalence des atteintes rétiniennes métaboliques dans ce contexte semble
conférer aux trisomiques une protection vis à vis de ces complications et différentes
hypothèses ont été soulevées pour tenter de l’expliquer.
On retiendra que les trisomiques sont contrôlés, sur le plan glycémique et diététique,
par des personnes extérieures, d’où une exigence accrue dans l’équilibre du diabète.
On sait que l’hypertension artérielle est également un facteur de risque d’atteintes
microvasculaires de la rétine. Le contrôle de la tension en dessous de 130 mmHg pour la
systolique et en dessous de 85 mmHg pour la diastolique permet de limiter le risque de
survenue d’une rétinopathie diabétique. Or, chez les porteurs du syndrome de Down, la
tension artérielle est physiologiquement située dans cette zone de moindre risque. La faible pression artérielle est un facteur protecteur vis à vis de la survenue d’une atteinte de
microangiopathie rétinienne. Les trisomiques ont souvent des troubles de la réfraction
oculaire. La myopie est particulièrement fréquente et certains auteurs considèrent que sa
présence protège contre le risque de développement d’une rétinopathie. La présence d’une
myopie inférieure à -2 dioptries protègerait la rétine. Le risque de rétinopathie est presque 4 fois supérieur chez le diabétique émetrope que chez le myope.

La faible prévalence de la rétinopathie diabétique dans la population trisomique n’exclut pas la nécessité de surveillance annuelle ou tous les 2 ans du fond d’oeil, surtout quand le diabète évolue depuis plus de 15 années. Bien souvent, les troubles de la vision imposent, de toute façon, un suivi ophtalmologique régulier.
Les neuropathies périphériques du diabète ne sont pas décrites dans la littérature du
syndrome de Down. Elles dépendent, comme dans la population non trisomique, de l’équilibre de la glycémie et de la durée d’évolution du diabète. La surveillance est
principalement clinique. L’interrogatoire de l’entourage et du patient permet d’orienter le
praticien vers la recherche de telles complications. Il est conseillé de surveiller les pieds d’un patient trisomique diabétique avec un maximum d’attention, de façon systématique, en raison du faible rendement de l’interrogatoire. Le traitement des mycoses interdigitales doit être vigilant. Une lésion plantaire mérite d’être examinée et impose une surveillance accrue.
La néphropathie diabétique est une atteinte microvasculaire des capillaires glomérulaires. Cette complication classique est asymptomatique et se révèle par la recherche de troubles de la filtration rénale. La présence d’une protéinurie doit être recherchée régulièrement. Les règles sont les mêmes que dans la population générale. Toutefois, la survenue d’une néphropathie diabétique semble moins fréquente chez le trisomique d’après Fulcher et al dans leur étude de 1998 36.
Le risque d’atteinte des gros vaisseaux existe également. Il dépend de l’équilibre du diabète et de son ancienneté. Il concerne les gros vaisseaux du cou, les vaisseaux coronaires, ceux du cerveau ou des membres inférieurs. Les trisomiques sont souvent indemnes de pathologies hypertensives et de tabagisme, par contre, les antécédents familiaux, l’obésité, la faible activité physique peuvent constituer des facteurs supplémentaires de risques cardiovasculaires.
L’examen des vaisseaux carotidiens, éventuellement assorti d’examen doppler doit être systématique, à la recherche d’une sténose. Les vaisseaux du coeur doivent être
surveillés par un électrocardiogramme annuel après l’âge de 20 ans.
Les complications classiques du diabète chez les patients porteurs de trisomie 21
semblent moins fréquentes que dans la population générale, mais le faible nombre d’études sur le sujet ne permet pas d’affirmer cette hypothèse et la surveillance du patient reste la même que pour les sujets non trisomiques.
3. L’hypogonadisme masculin
L’hypogonadisme est une insuffisance de production d’hormones sexuelles par les
gonades (testicule et ovaire) associée à des troubles de la gamétogénèse. Il atteint
principalement les hommes porteurs du syndrome de Down. Les hommes sont généralement stériles en raison d’une azoospermie.
L’hypogonadisme est souvent associé à des troubles de la migration testiculaire et à une
cryptorchidie. Seuls quelques cas de paternité ont été rapportés dans la littérature, mais leur survenue reste cependant anecdotique.
L’hypothèse d’une immaturité de l’axe hypothalamo-hypophysaire a été avancée pour
expliquer ce phénomène de stérilité des hommes mais les résultats ne permettent pas d’étayer une explication scientifique claire.

D’un point de vue clinique, l’hypogonadisme se manifeste chez les hommes par la présence
de petits testicules, voire absents dans le scrotum en raison d’un défaut de migration (ectopie).
L’hypogonadisme n’empêche pas l’évolution pubertaire normale, mais parfois, elle est un peu retardée, vers l’âge de 12-15 ans chez le garçon. L’association du syndrome de Down à
d’autres syndromes chromosomiques est possible, le caryotype permettra d’écarter un
syndrome de Klinefelter.
Les femmes sont, quant à elles, quasiment toujours fertiles. L’hypogonadisme est moins marqué que chez les hommes. La possibilité de grossesse est donc tout à fait envisageable, ce qui nécessite une surveillance particulière de la sexualité, car le risque de transmission de la trisomie 21 est de l’ordre de 50 % pour l’enfant. Le comportement sexuel
est parfois désinhibé, les cas d’abus sexuels ne sont pas rares dans la population souffrant de handicaps intellectuels. La contraception est recommandée dans cette population.
4. L’hormone de croissance
Les trisomiques 21 grandissent selon une courbe de croissance avoisinant, en
moyenne, les –2DS.
La petite taille des enfants et des adultes appelle une explication scientifique que l’on a
cherché du côté d’un déficit de sécrétion d’hormone de croissance. En réalité, les trisomiques 21 n’ont pas de déficit de production de cette hormone.
De nombreux auteurs ont prôné l’intérêt d’une supplémentation en hormone de
croissance dans cette population. Le but d’un tel traitement est l’obtention d’une taille
optimale, l’amélioration des capacités motrices et intellectuelles. L’argument de ce traitement repose sur l’amélioration des capacités d’intégration sociale par réduction des différences engendrées par la trisomie du chromosome 21.
La GH (Growth Hormone) est synthétisée par l’hypophyse. Sous son influence,
l’organisme produit des IGF (Insulin-like Growth Factor) qui vont avoir un rôle sur la
maturation du cerveau (IGF2) et sur celle des cartilages de croissance (IGF1). Les IGF sont
classiquement diminués dans la trisomie 21 alors que les taux de GH restent à des taux
normaux. L’explication de ces mécanismes n’est pas résolue, mais le rôle d’une insuffisance hypothalamo-hypophysaire est proposé.
La vitesse de croissance des trisomiques est particulièrement freinée à partir de l’âge
de 6 à 9 mois, jusqu’à l’âge de 3 ans. Au delà de 3 ans, la croissance reprend une cinétique
normale avec un retard accumulé dans les 3 premières années de vie 37.
Une étude suédoise de 1999 (Annerén et al) 16 s’est intéressée aux effets sur la
croissance et sur les capacités motrices et intellectuelles, d’injections précoces, à partir de 6 à 9 mois et pendant 3 ans, d’hormones de croissance à un groupe d’enfants trisomiques. Les résultats sont comparés à ceux obtenus dans un groupe contrôle de trisomiques non traités. La cinétique de croissance est améliorée pendant la durée du traitement, permettant de rejoindre une courbe proche des –0.8 DS comparée à une courbe de –1.8 DS avant l’instauration. Mais une fois le traitement terminé, la courbe de croissance tend à s’aplatir à nouveau et rejoindre celle des patients non traités.
La GH de synthèse n’a pas d’action sur la croissance osseuse.
Les résultats sur les capacités motrices sont décevants, les enfants traités n’ont pas
d’amélioration significative de leurs compétences motrices, en dehors d’un léger effet sur la motricité fine.
Les capacités intellectuelles ne sont pas améliorées non plus par le traitement à base de
GH injectable. De même, la supplémentation n’a pas de rôle positif sur le développement du périmètre crânien.
Malgré une excellente tolérance de ce traitement, qui révèle peu d’effets secondaires,
les risques de leucémies semblent augmentés dans ce contexte et à prendre sérieusement en considération chez cette population qui présente spontanément un risque de leucémie 10 à 30 fois supérieur à celui de la population générale.
Les études récentes ne sont pas en faveur de l’utilisation d’un traitement par GH
synthétique chez le patient trisomique, d’autant que ceux-ci ne révèlent en réalité aucun
déficit biologique de sécrétion hormonale 37. L’indication est discutée en cas de déficit prouvé en hormone de croissance. La substitution hormonale semble être efficace dans les retards de croissance des 3 premières années, mais l’arrêt du traitement entraîne une perte des gains en matière de taille. Aucun effet positif n’a été démontré pour l’amélioration des capacités motrices et intellectuelles des patients. D’autres études sont nécessaires pour discuter de l’intérêt d’un traitement à base de GH injectable. Ces futures études devraient tenter de rallonger la période d’administration de GH, en tenant compte du risque d’oncogénèse, inhérent à l’excès de GH.
D. La pathologie Oto-rhino-laryngologique
Les manifestations ORL sont classiques dans la trisomie 21.
Les personnes porteuses de trisomie 21 auront toutes à faire, à un moment de leur vie,
à un spécialiste ORL 21,39,40.
Les caractéristiques morphologiques faciales des ces individus favorisent grandement
la survenue d’infections, notamment de l’oreille moyenne, qui évoluent naturellement, en
l’absence de prise en charge, vers une perte auditive neuro-sensorielle. Ceci conduit à une
aggravation du handicap. Chez les enfants, les retards d’acquisition du langage et de la
communication (qui conditionnent la vie en société) sont souvent les causes immédiates d’une surdité, elle-même souvent liée aux problèmes infectieux de l’oreille moyenne. Chez l’adulte, la perte auditive se manifeste par une régression des acquis, des troubles de l’humeur et du comportement avec l’impression de comportement dépressif voire autistique. Ces troubles sont habituels dans la trisomie 21 et sont souvent attribués à l’évolution naturelle de la trisomie, de ce fait, le diagnostic peut être retardé, voire manqué, entraînant un pronostic fonctionnel parfois désastreux 38.
Outre les problèmes neuro-sensoriels, les désordres morphologiques de la sphère ORL
associés à l’hypotonie musculaire conduisent souvent à des troubles du sommeil à type de
ronflements, réveils fréquents, apnées obstructives. Or le sommeil est un indicateur de la santé des patients, ses pathologies doivent être recherchées et traitées pour éviter l’asthénie, à l’origine d’une perte de motivation, d’une baisse de l’activité physique, des capacités de concentration qui sont des éléments essentiels dans la prise en charge éducative des patients.
Mais grâce aux progrès réalisés dans le suivi et le traitement des patients, l’incidence
des pertes d’audition a diminué, contribuant à limiter le surhandicap et à améliorer leur qualité de vie 39.
La plupart des problèmes rencontrés s’améliorent avec une intervention chirurgicale.
La chirurgie ORL des patients trisomiques est particulièrement délicate pour plusieurs
raisons. Ils présentent un risque élevé d’obstruction des voies aériennes dans la phase postopératoire,
qui nécessite une surveillance plus longue que dans la population générale. Elle est
en lien avec la fréquence de la sténose sous-glottique (trachéo-malacie). Les manipulations de la tête, au cours de l’intubation et pendant l’opération doivent être délicates en raison du risque de compression médullaire en rapport avec une fréquente instabilité cervicale (subluxation C1-C2). On répètera, chaque fois que des investigations invasives doivent être
entreprises, qu’il faut penser à la possibilité d’une endocardite infectieuse et que la prévention antibiotique est indispensable, à posologie efficace.
1. Les pathologies de l’oreille
a) La sténose des conduits auditifs
Les conduits auditifs externes (CAE) sont, dans 40 à 50 % des cas 39, serrés et sinueux
et obstrués par des concrétions solides de cerumen. Ceci rend l’examen otoscopique
particulièrement délicat et souvent même impossible, surtout chez l’enfant. Or il a une
importance capitale car c’est le seul accès qui permette le diagnostic correct des pathologies de l’oreille moyenne et du tympan. Le recours à l’ORL est alors essentiel pour la réalisation d’une oto-microscopie.
En général, les CAE sont plus faciles à observer à partir l’âge de 3-4 ans car la croissance les a élargis.
On note parfois la présence de corps étrangers, comme des jouets, des poussières, volontairement introduites dans l’oreille par le patient ou sa fratrie.
Devant la difficulté de l’examen ORL de ces patients, pour des raisons morphologiques mais également comportementales, il est recommandé d’adresser l’enfant au
spécialiste tous les 3 mois pour étude du tympan, si celui-ci n’est pas abordable par  examen otoscopique classique en cabinet de médecine générale ou de pédiatrie libérale. Ce suivi paraît lourd, mais il limite fortement la survenue de problèmes audiologiques dans la mesure où le diagnostic de pathologie de l’oreille moyenne n’est pas négligé 39.
b) Les infections de l’oreille moyenne
Leur incidence est plus importante que dans la population générale 39.
L’importance de l’incidence des infections du tractus respiratoire supérieur peut être
due, dans la trisomie, à un déficit ou une immaturité du système de défenses immunitaires.
Les études s’accordent à dire que l’immunité, tant humorale que cellulaire, est moins efficace que dans la population générale 38,39.
Mais l’anatomie particulière des voies aériennes supérieures participe grandement au
développement d’infections de cette région. L’hypoplasie de l’étage moyen de la face
provoque une sténose des voies aériennes rhino-pharyngées. C’est dans cette région que
s’abouchent les trompes d’Eustache, qui permettent l’aération de la cavité de l’oreille
moyenne. L’hypotonie musculaire provoque une chute du voile du palais, muscle dont la
contracture entraîne habituellement l’ouverture de ces trompes. De surcroît, les trisomiques ont une faible densité de cellules cartilagineuses dans les trompes d’Eustache39. Le collapsus engendré par ces mécanismes intriqués empêche l’aération correcte de la caisse du tympan, les pressions en son sein vont se négativer, empêchant le drainage des sécrétions qui vont alors s’infecter.
C’est ainsi que se développent des otites moyennes aiguës et surtout des otites séromuqueuses qui tendent à devenir chroniques.
Le collapsus des trompes d’Eustache semble persister bien au delà de l’enfance chez
les trisomiques. Un suivi régulier ORL est donc recommandé, même au-delà de l’enfance 39. La consultation ORL doit être régulière et systématique tout au long de la vie, car les
enfants ne présentent habituellement pas de symptômes en lien avec leur otite (hormis une baisse d’audition qui peut passer inaperçue, pas de douleurs ni de fièvre). De plus, les otites ont tendance à persister et sont également fréquentes à l’âge adulte avec les mêmes risques de complications que dans l’enfance, notamment l’amputation du pronostic fonctionnel auditif.
Le choix du traitement est une décision de spécialiste. La première mesure pour lutter contre le collapsus des trompes d’Eustache est le mouchage régulier et fréquent. L’enfant, comme l’adulte, doit bénéficier de soins de désobstruction rhino-pharyngée appropriés qu’il faut enseigner à l’entourage, parents, éducateurs. Cette mesure, bien que de bon sens, ne suffit souvent pas à résoudre le problème à elle seule.
Le recours aux aérateurs trans-tympaniques (ATT) est une indication posée par l’ORL.
Elle est proposée dans les cas d’OMA à répétition (plus de 3 à 5 dans l’année), et dans les cas de persistance d’une OSM plus de 3 mois malgré un traitement médical approprié.
Dans plus de 50 % des cas, la première indication est posée entre 6 et 18 mois 38.
Ce traitement est également couramment utilisé chez l’adulte pour les mêmes
raisons38.
Des précautions sont à prendre pour la pratique d’activités aquatiques (très prisées par
cette population), notamment l’utilisation de bouchons hermétiques à glisser dans le CAE,
voire d’interdiction de mettre la tête sous l’eau.
Les ATT sont efficaces dans la majorité des cas et permettent la guérison de l’otite chronique.
Mais, la pathologie présente de fortes chances de récidive dans la mesure où la cause
n’est pas supprimée. Une fois l’ATT enlevé, le tympan va cicatriser, se refermer et les
pressions dans la cavité de l’oreille moyenne vont se négativer de nouveau, sous l’effet du
collapsus de la trompe d’Eustache.
C’est ainsi que la pose de nouveaux ATT est indispensable. Dans 45 % des cas, une
seule intervention est suffisante. Dans 42 % des cas, la récidive impose la mise en place d’un nouvel ATT. Dans 7.5 % il faudra en poser à 3 reprises et dans 5 % des cas, à 4 reprises 38. L’efficacité des ATT est telle que 98 % des sujets en ayant bénéficié, présentent des niveaux normaux d’audition. Seulement 2 % des patients ont des pertes auditives persistantes malgré la pose de 1 ou plusieurs ATT 38,39,40.
c) Le cholestéatome
Le cholestéatome est une otite chronique de l’oreille moyenne caractérisée par la présence, au sein de la caisse du tympan, d’un épithélium malpighien kératinisant (tissu
épidermique). On parle également de dermatose chronique de l’oreille moyenne.
Le cholestéatome est le plus souvent secondaire. Il peut être une séquelle d’otites séromuqueuses à tympan fermé ou d’otites moyennes avec perforation du tympan et invasion de la caisse du tympan et des osselets par l’épiderme du CAE.
Il se manifeste par un kyste sombre au pôle supérieur du tympan en otoscopie. Les
symptômes sont malheureusement très discrets à la phase initiale avec une hypoacousie
modérée et parfois, une otorrhée purulente, peu abondante et fétide. Il est souvent
diagnostiqué au décours d’une complication. Le diagnostic repose sur l’examen clinique (otoscopie), souvent gênée par des accumulations de cérumen dans les CAE des trisomiques 21. Il est nécessaire, au moindre doute, de pratiquer un scanner de l’oreille moyenne en haute résolution voire une IRM qui révèle une sensibilité intéressante dans ce contexte. Les complications sont redoutables. Le cholestéatome entraîne une érosion puis une ostéite des parois osseuses et des osselets. Il peut entraîner une paralysie faciale périphérique, une labyrinthite, une méningite, un abcès temporal et même une thrombo-phlébite du sinus latéral. Le risque de décès par complication est important en l’absence de diagnostic.
Le traitement est principalement chirurgical. Le risque de récidive existe et impose un
suivi régulier après intervention. La fréquence des pathologies infectieuses de l’oreille moyenne, dans la population trisomique, incite à proposer un examen ORL spécialisé en cas de surdité, d’écoulement purulent nauséabond ou de signes de complications. Les études sur les otites moyennes chroniques cholestéatomateuses du syndrome de Down sont rares, mais elles sont évoquées dans de nombreux articles.
Cholestéatomes
2. Les pertes auditives et recommandations de suivi
L’incidence des pathologies de l’oreille moyenne qui conduisent à une surdité est 3
fois plus importante dans la trisomie 21 que dans la population générale 38,39.
Nombre d’études ont montré les corrélations existant entre la perte d’audition et
l’éducation, les capacités linguistiques, le développement émotionnel et social. Cette perte
d’audition est à l’origine d’un surhandicap, en gênant le développement cognitif. Le dépistage des troubles auditifs est un fait primordial pour l’amélioration du pronostic fonctionnel.
Même une perte modérée d’audition peut perturber le développement de l’enfant et la
qualité de vie de l’adulte (insertion professionnelle, comportement social, régression
psychomotrice) 38.
Les surdités des trisomiques sont pour la plupart des surdités de transmission liées aux
pathologies de l’oreille moyenne dans la petite enfance, mais aussi à l’âge adulte.
Les surdités de perception et les surdités mixtes ont une fréquence de 4 à 20 %.
L’incidence des surdités néo-natales semble plus élevée que dans la population générale
(atteinte neuro-sensorielle) 38.
38 à 78 % des trisomiques souffrent de surdité modérée à sévère 38,39. Mais les
recommandations de suivi ont permis une nette réduction de cette incidence depuis les dix
dernières années.
L’étude de Cincinnati de 2001 (Sally R. Shott)38 montre qu’au terme de la 1ère année
de suivi, 98 % des enfants ont une audition normale, au prix de la pose d’ATT chez 83 %
d’entre eux dont plus de 50 % entre le 6ème et le 18ème mois de vie. Au cours de la 2ème année, l’étude de l’impact des ATT sur l’audition montre que les enfants ayant bénéficié d’ATT ont 3.6 fois plus de chance que les autres sans ATT, d’avoir une audition normale.
Les recommandations de suivi ORL ont été mises en place pour dépister l’apparition
d’une surdité dès le plus jeune âge.
Ainsi, il est conseillé de pratiquer le suivi suivant 38,39,40 :
– Un test audiométrique est pratiqué quelques jours après la naissance. On utilise les oto-émissions acoustiques (OEA) ou les potentiels évoqués auditifs (PEA). La mesure des PEA reste l’examen le plus pertinent dans la trisomie 21 car ne requiert pas la participation du patient et permet l’exploration des voies neuro-sensorielles (nerf VIII). Sa limite tient à sa faible sensibilité pour détecter les troubles de la transmission des sons.
Les OEA constituent un meilleur examen pour dépister les surdités de transmission
mais elles n’explorent pas les voies de conduction nerveuses, ne peuvent pas être réalisées en cas d’OSM importante et sont fréquemment perturbées en raison de l’étroitesse et de la non rectitude des CAE.
– Consultation spécialisée tous les 6 mois jusqu’à l’âge de 3 ans avec enregistrement des PEA ou des OEA.
En cas d’anomalie détectée lors d’un examen de routine, un examen trimestriel de
surveillance est nécessaire.
– Passé l’âge de 3 ans, il est conseillé de faire un examen annuel avec un spécialiste.
– A l’âge adulte, un suivi ORL tous les 1 à 2 ans est conseillé, avec mesures d’audiométrie tonale, et réalisation d’audiogrammes, qui permettent d’étudier les oreilles
séparément.
En cas de troubles auditifs, le recours à des prothèses (qui peuvent être associées aux
ATT) s’avère être une bonne suppléance. Elles permettent d’obtenir un niveau d’audition
suffisant pour maintenir les acquis 38.
Leur limite réside dans le coût de ce type d’appareillage et dans le soin à apporter à ce
type de matériel (variable selon les capacités de compréhension du patient).
Le passage de l’adolescence à l’âge adulte doit être accompagné. Le patient doit être
adressé à un praticien expérimenté en relais de celui qui suivait l’enfant.
La rééducation orthophonique doit être poursuivie toute la vie pour maintenir un
niveau de langage suffisant, pour permettre un bon apprentissage scolaire et par la suite, la possibilité d’une activité professionnelle pour conserver le maximum d’autonomie.
A l’âge adulte, l’apparition d’une surdité tardive peut prendre l’allure d’une dépression
ou d’un syndrome démentiel. Les manifestations cliniques sont très variables d’un individu à l’autre. Le suivi à vie est indispensable.
3. L’obstruction nasale
La rhinite, avec ou sans rhinorrhée, est fréquente. Les causes sont variables et souvent
intriquées. L’immaturité du système immunitaire est un facteur prédisposant à la survenue d’infections à répétition. Les organes lymphoïdes du carrefour aéro-digestif sont souvent mis en cause dans cette pathologie obstructive ; les végétations adénoïdes et les amygdales du trisomique sont très souvent hypertrophiées, gênant le flux d’air dans cette région 39. Les particularités anatomiques de la sphère ORL comme la sténose des voies nasales ou encore les malformations congénitales à type d’atrésie des choanes sont des éléments supplémentaires pour expliquer l’obstruction nasale. Les trisomiques auraient un risque d’atrésie congénitale des choanes 100 fois supérieur à celui de la population générale 21.
L’obstruction nasale se solde souvent par une incidence accrue des pathologies sinusiennes. Les sinusites sont fréquentes et participent à l’obstruction nasale, constituant un cercle vicieux qu’il faut rompre par un traitement efficace. Les études radiologiques montrent des anomalies du développement des sinus maxillaires, frontaux et sphénoïdaux avec hypoplasie osseuse et défaut de pneumatisation des os enclavant les sini 39.
Le traitement des sinusites repose sur l’hygiène et la désobstruction nasale par solution
saline, décongestionnant nasal (corticoïdes locaux), assortie d’une antibiothérapie efficace par voie générale, voire d’une corticothérapie de courte durée en mesurant et en surveillant le risque d’agitation engendrée. Dans de très rares cas, l’endoscopie sinusienne est indiquée. Elle est réservée aux cas de sinusites rebelles aux traitements et consiste en un lavage de la cavité sinusienne concernée 39.
L’hypertrophie des amygdales et des végétations adénoïdes nécessite fréquemment
une chirurgie lorsqu’elles sont impliquées dans la survenue d’infections récidivantes, ou
qu’elles sont en cause dans les problèmes d’apnées obstructives du sommeil. Un fait marquant dans la trisomie 21 est la fréquente « repousse » des végétations après une adénoïdectomie 39.
Même si le patient a des antécédents d’adénoïdectomie, la survenue de symptômes comme la rhinite, la sinusite, les obstructions des VAS notamment pendant la période de sommeil doit faire évoquer une obstruction d’origine adénoïdienne et doit être confiée au spécialiste pour réalisation d’une nouvelle naso-fibroscopie.
Les causes malformatives comme l’atrésie des choanes ou la déviation de la cloison
nasale doivent être confiées à l’ORL pour une chirurgie réparatrice.
Les origines allergiques de l’obstruction nasale chez les individus porteurs de trisomie
21 n’ont pas fait l’objet d’études. Cette cause pourrait être plus importante qu’on le pense en raison des troubles de l’immunité dans cette population.
4. Le syndrome d’apnées du sommeil
Le syndrome d’apnées du sommeil (SAS) se définit par la survenue de pauses
respiratoires, d’hypoventilation pulmonaire, de baisse de la saturation d’oxygène sanguin, à l’origine d’hypercapnie, de fragmentations des phases de sommeil et de périodes d’éveils
nocturnes. La durée de l’apnée est d’au moins 5 secondes chez l’enfant et 10 secondes chez
l’adulte.
Le risque de mort subite du nourrisson est particulièrement élevé dans ce contexte.
L’étude de Cincinnati en 2001 par Shott 38, tend à montrer que 57 à 79 % 38,41 des
trisomiques ont des anomalies du sommeil. Avant cette étude, certains prônaient que 100% des trisomiques avaient un sommeil pathologique. Si on associe l’incidence des réveils nocturnes aux enregistrements polysomnographiques pathologiques, à l’âge de 3 ans et demi, 80 % des enfants trisomiques ont un SAS.
Le SAS aurait, en réalité, une incidence globale d’environ 30 à 60 % dans le syndrome
de Down. Parmi les enfants trisomiques 20 à 70 % seraient concernés, selon les études, contre 0.7 à 2.9 % des enfants standard.
Le SAS dans la trisomie 21 est du au collapsus oropharyngé, lui même conséquence
des anomalies faciales et de la sphère ORL dans cette pathologie 38:
– hypoplasie de l’étage moyen de la face et de la mandibule
– étroitesse des voies aériennes supérieures
– hypertrophie amygdalienne (souvent en position centrale)
– hypertrophie adénoïde
– hypersécrétion nasale (rhinorrhée) associée à l’existence de croûtes
– macroglossie relative classique des trisomiques avec glossoptose dans l’oropharynx en position de décubitus.
– L’obésité, facteur de risque classique dans le SAS
– L’hypotonie musculaire
Dans 90 % des cas, les apnées du sommeil sont d’origine obstructive. Les 10 % d’apnées centrales du sommeil sont en rapport avec des insuffisances cardiaques évoluées.
L’évolution du SAS est souvent mauvaise. Les problèmes de fatigabilité diurne, d’asthénie permanente avec perte des acquis, régressions psychomotrices, troubles de l’humeur, du comportement, de la concentration sont faciles à comprendre dans la mesure où le sommeil est de mauvaise qualité et ne permet pas le repos nécessaire à un bon état général.
Le SAS évolue vers l’HTAP par des mécanismes liés à l’hypercapnie puis à terme vers
la constitution d’une insuffisance cardiaque droite chronique (coeur pulmonaire chronique).
Quand on sait que 40 à 60 % des enfants ont une cardiopathie qui peut évoluer vers l’HTAP et l’insuffisance cardiaque, tout doit être mis en oeuvre pour rechercher cette pathologie afin d’empêcher l’existence de plusieurs co-facteurs conduisant à un pronostic péjoratif.
Le problème de cette pathologie réside dans la difficulté du diagnostic. En effet, le patient ne conserve pas de souvenirs de ces réveils répétés qui altèrent la qualité de son sommeil, et quand bien même s’en souviendrait-il, serait-il capable de les exprimer de façon claire pour orienter le diagnostic ? Seul l’interrogatoire de l’entourage du patient peut constituer un argument fiable pour rechercher un SAS. Mais les familles et éducateurs spécialisés attribuent fréquemment les troubles du sommeil de l’enfant ou de l’adulte à une
« normalité » trisomique. Il est indispensable de sensibiliser les parents et les  professionnels aux anomalies et aux pathologies du sommeil.
Les manifestations qui doivent faire orienter les examens complémentaires dans le sens d’un SAS sont variables. La journée, en phase d’éveil, le trisomique est fatigué, facilement somnolent notamment en classe (contact avec les enseignants, éducateurs et professeurs) ou au travail. On peut assister à la ré-émergence des siestes qui avaient été abandonnées jusque là. Le patient peut présenter une respiration bruyante à prédominance buccale. L’examen rhino-pharyngé doit être minutieux et le médecin ne doit pas hésiter à  adresser le patient à un confrère ORL pour réalisation d’une naso-fibroscopie.
La nuit, pendant les phases de sommeil, l’entourage du patient peut rapporter la notion de ronflements assortis de pauses respiratoires. Dans ce cas le diagnostic est assez typique.
Mais parfois, le diagnostic est évoqué sur les positions particulières qu’adopte le patient
pendant son sommeil ou encore l’impression de lutte respiratoire en position de décubitus.
Parfois même, le sommeil paraît normal à l’entourage et le diagnostic ne repose que sur une baisse de l’état général et des capacités cognitives du patient. Nombre de diagnostics
entraînent la même symptomatologie chez le trisomique, le SAS en fait partie, il est
indispensable de le rechercher au moindre doute.
Le meilleur examen pour diagnostiquer cette pathologie est l’enregistrement polysomnographique qui mesure des paramètres comme la tension artérielle, l’ECG, l’EEG, l’oxymétrie de pouls. Il nécessite une courte hospitalisation et permet de façon quasiment certaine d’affirmer ou d’écarter le diagnostic.
La prise en charge du SAS est autant médicale que chirurgicale, le but commun étant
de contribuer à réduire ou empêcher le collapsus des voies aériennes supérieures.
La désobstruction nasale est essentielle. Un nouveau né et un nourrisson avant 3 ans ne
savent pas respirer par la bouche. La perméabilité des fosses nasales est primordiale. Au delà  de 3 ans, nous avons vu que les enfants présentaient une rhinorrhée, avec la formation de croûtes, qui réduisent encore le passage de l’air. L’utilisation de solutions salines (sérum physiologique), de décongestionnants nasaux (corticoïdes locaux, anti-histaminiques) permet en partie une amélioration de cette condition.
L’hypotonie musculaire physiologique en phase de sommeil de tout individu aggrave
l’hypotonie habituelle du trisomique et contribue au collapsus des voies aériennes en
décubitus. Le bon positionnement de l’enfant nécessite une éducation parentale. La tête doit être surélevée autant que possible. Un angle de 20 à 25° du tronc par rapport à l’horizontale associé à un décubitus latéral permet de limiter ce phénomène. L’utilisation de « coussins en croissant de lune » permet de caler l’enfant sur le côté. Le décubitus strict sur le dos, de même que le décubitus ventral, sont fortement déconseillés en raison du risque de mort subite.
La lutte contre l’obésité limite également la gravité du SAS. La perte de poids se traduit souvent par une amélioration des conditions respiratoires de nuit comme de jour. La surveillance diététique des patients et l’incitation à la pratique d’activités physiques
permettent de réduire les risques de SAS.
Mais malgré les mesures citées, il arrive que le SAS persiste. La prescription d’orthèses de propulsion mandibulaire, à partir de l’âge de 3 à 4 ans, a pour but de permettre une subluxation mandibulaire pour dégager la filière respiratoire supérieure. Ces orthèses sont
souvent mal tolérées, à l’origine d’un inconfort qui diminue l’observance de ce traitement
fonctionnel. Elles sont, par ailleurs, contre-indiquées par l’insuffisance de dentition et la
maladie périodontale. Avant le recours à la chirurgie, il est parfois nécessaire de prescrire un
appareillage nocturne qui permet une ventilation en pression positive continue (VPPC ou
CPAP). Elles peuvent être nasales ou bucco-nasales. L’efficacité est constante, mais cet
appareillage est lourd, bruyant, parfois mal toléré par les patients trisomiques 38.
Le recours à la chirurgie de la sphère ORL est très fréquemment utilisé.
Dans la population générale, la résection des amygdales et des végétations permet une
ouverture correcte des voies aériennes dans 100 % des cas. Dans la population trisomique,
seulement 50 % verront une amélioration des symptômes liés au SAS. Les 50 % restants
souffriront encore d’un SAS malgré l’intervention 38. C’est la raison pour laquelle un
enregistrement du sommeil doit être systématiquement réalisé après chirurgie chez les
trisomiques de façon à vérifier l’efficacité de l’opération. La persistance d’une obstruction des VAS en post-opératoire doit faire de nouveau utiliser un appareillage nocturne en pressions positives jusqu’à ce qu’une autre investigation permette de diagnostiquer l’origine du problème.
Une exérèse partielle du voile du palais est utilisée dans les cas où la ptose de celui-ci
entraîne une sténose des VAS. Parfois, c’est la glossoptose et la macroglossie qui sont
incriminées ; le traitement chirurgical (glossectomie) est quasiment abandonné, on utilise,
parfois, des radiofréquences sur la base de la langue. Il faut garder à l’esprit la possibilité
d’une repousse des végétations après adénoïdectomie mais celle-ci ne survient que plusieurs mois ou années après et en aucun cas en phase post-opératoire immédiate.
Les troubles sévères de l’articulé dentaire requièrent les compétences d’un chirurgien
maxillo-facial, quand le traitement orthodontique sera insuffisant.
La sténose sous-glottique est particulièrement difficile à diagnostiquer chez l’enfant.
Son traitement consiste en un déplacement artificiel de l’os hyoïde pour élargir la filière
laryngée. Mais le trajet particulier de l’os hyoïde pendant la croissance 38 rend le geste
chirurgical particulièrement difficile et les complications dans la phase post-opératoire
immédiate sont fréquentes, en particulier l’oedème laryngé qui met en jeu le pronostic vital.
En cas de SAS sévère, sans origine retrouvée ou sans intervention techniquement possible, le dernier recours est la trachéotomie. Elle permet d’améliorer la qualité de vie des patients en évitant de leur infliger l’utilisation d’une machine d’appareillage nocturne à vie, même si elle contribue à dégrader leur image auprès de la société.
Si dans la population générale, la plupart des chirurgies ORL sur les organes lymphoïdes peuvent se pratiquer en hospitalisation de jour avec un retour précoce à domicile (le soir même ou le lendemain), il convient chez le trisomique d’être particulièrement prudent
en phase post-opératoire en raison de la tendance à l’oedème sous-glottique.
De toute façon, il est recommandé de pratiquer un nouvel enregistrement polysomnographique en post-opératoire. La surveillance est donc accrue en raison du risque de complications. L’hospitalisation est plus longue 38,41.

E. La pathologie broncho-pulmonaire
Les troubles respiratoires sont la première cause de morbidité et d’hospitalisation des
individus porteurs du syndrome de Down 41. Peu de recherches ont été publiées dans ce domaine 41.
L’importance et les conséquences de ces pathologies sur les trisomiques sont souvent
mal connues. Les examens de spécialistes de pneumologie sont souvent nécessaires dans ce contexte particulier, mais en réalité peu de trisomiques rencontrent des pneumologues.
Les prévalences des pathologies broncho-pulmonaires basses et respiratoires des voies
aériennes supérieures sont nettement supérieures à celles de la population générale 39,41.
1. Les infections de l’arbre respiratoire
La pathologie de l’arbre respiratoire est essentiellement représentée par les infections
bronchiques et du parenchyme pulmonaire.
Les facteurs contribuant à leur développement sont :
– Le RGO (reflux gastro-oesophagien) : déjà évoqué dans le chapitre des
troubles gastro-intestinaux, ce mécanisme, quand il entraîne des lésions broncho-pulmonaires, définit un RGO compliqué. Il est à l’origine d’un risque majeur de pneumopathies dites d’inhalation. Les manifestations classiques sont celles des pneumopathies avec fièvre, baisse de l’état général, asthénie, toux et signes auscultatoires dans un territoire donné. Le signe quasi-constant est la toux dans la mesure où le RGO va être à l’origine d’une inflammation du carrefour aéro-digestif et se caractérise sur le plan clinique par un érythème de la margelle postérieure du pharynx.
Le RGO peut également être à l’origine d’une hypersensibilité bronchique par inflammation itérative de la muqueuse bronchique. Les manifestations classiques sont celles d’un asthme à prédominance nocturne ou de décubitus 41.
– L’hypotonie musculaire rend les efforts de toux peu efficaces. Le drainage bronchique et trachéal est alors insuffisant. La propriété mécanique de protection des voies aériennes est ainsi mise en défaut provoquant des inhalations plus fréquentes. De la même façon, les mouvements respiratoires sont moins amples et certaines régions pulmonaires sont
mal ventilées.
– L’obésité relative des individus porteurs de trisomie 21 contribue, sur le même principe que l’hypotonie musculaire à renforcer le risque d’inhalations et de surinfections bronchiques et pulmonaires.
– Les troubles des fonctions immunitaires sont fréquents dans la trisomie. Les
études tendent à montrer que l’immaturité du système immunitaire, portant sur les fonctions cellulaires et humorales, est un facteur prédisposant à la survenue des infections de la sphère ORL mais également des voies respiratoires inférieures.
– L’existence de cardiopathies malformatives chez près d’un individu sur deux est un réel facteur de prédisposition à la survenue d’infections pulmonaires graves, potentiellement mortelles. La survenue d’un sepsis pulmonaire entraîne un risque accru de décompensation cardiaque et de choc cardiogénique de mauvais pronostic. La coexistence
d’une HTAP dans les cardiopathies avec shunt gauche-droit (CAV, PCA, CIV) fragilise
grandement les poumons et les rend plus sensibles aux différents agents infectieux. La
prévention des infections respiratoires graves dans un contexte de cardiopathie est
indispensable : éviter le contage familial par mesures d’hygiène (éducation parentale
indispensable), utilisation des vaccinations, notamment contre le pneumocoque, la grippe et le virus respiratoire syncitial (VRS) 41.
– L’hypoventilation de certaines aires pulmonaires entraîne des surinfections broncho-pulmonaires. Elle est en partie due à l’obésité, l’hypotonie musculaire mais aussi aux
caractéristiques morphologiques et anatomiques de la face et des voies aériennes  supérieures.
En effet, les patients portent souvent une trachéo-malacie, représentée par une sténose sousglottique, associée à des sténoses multiples (choanes, narines..) qui réduisent la perméabilité des voies aériennes supérieures.
– la capacité pulmonaire totale est réduite notamment en raison de la faible activité physique pratiquée, de l’hypotonie musculaire, mais aussi de l’hypoplasie pulmonaire.
Il s’agit d’un déficit congénital de capillaires et alvéoles pulmonaires. L’incidence de
l’hypoplasie pulmonaire est de 1.1 à 1.4/1000 naissances vivantes dans la population générale.
Elle est une des principales causes de mortalité dans la période néonatale. L’origine est
variable mais de façon générale, elle est due à une gêne à l’expansion thoracique in utero, par hydramnios, hernie diaphragmatique (fréquence 3 fois supérieure dans la trisomie 21 par rapport à la population générale) avec pénétration intra-thoracique de viscères abdominaux comprimant le parenchyme pulmonaire et gênant son expansion. Elle se traduit par des épisodes de toux rebelle dès la période néonatale, d’infections muco-purulentes à répétition, de déformations du thorax, de scolioses à l’origine d’une pathologie respiratoire restrictive 41.
Les facteurs de risque de pathologies respiratoires basses ne manquent pas dans la population trisomique. Elles aggravent le pronostic vital des patients par l’incidence accrue des infections des poumons et des bronches qui peuvent prendre des tournures dramatiques (cardiopathie, asthme), mais aussi le pronostic fonctionnel par diminution des capacités ventilatoires qui gênent la pratique d’activités physiques (particulièrement indiquées dans la rééducation de cette population), par diminution de la qualité de vie des patients en agissant sur le sommeil, la concentration, l’oxygénation correcte des tissus.
Une politique de prise en charge énergique de ces broncho-pneumopathies doit être
mise en oeuvre par la suppression des facteurs de risque quand cela est possible, le traitement antibiotique associé à la kinésithérapie de drainage broncho-alvéolaire, et la prévention de la survenue d’infections par les différentes vaccinations. La pratique de clichés radiographiques ne doit pas être timide, la précocité du diagnostic permettant un meilleur pronostic.
2. L’asthme
Selon une étude anglaise de 2004 (Goldcare et al.), l’asthme semble être moins
fréquent dans la population atteinte du syndrome de Down que dans la population générale.
Le ratio pour cette pathologie (basé sur le rapport entre le nombre de cas observés et le
nombre de cas attendus dans la population concernée) est de 0.4 30.
Les trisomiques, selon les résultats de cette étude sont moins exposés à l’asthme.
Ces chiffres sont à considérer avec prudence car il semble exister un biais de recrutement des patients, cette étude étant basée sur des dossiers hospitaliers. Peut-être que les trisomiques sont autant touchés par l’asthme que les enfants et adultes de la population
générale mais que leurs symptômes sont moins importants et conduisent moins souvent à
l’hospitalisation. Une autre hypothèse serait que la fréquence accrue des infections  bronchopulmonaires dans la petite enfance stimule le système immunitaire et que la production d’auto-anticorps soit moins importante dans ce contexte.
Les trisomiques sont peut-être moins affectés par l’asthme que la population de référence, mais d’autres études sont indispensables pour pouvoir affirmer cette constatation.
F. La pathologie ostéo-articulaire
Les pathologies de l’appareil locomoteur sont fréquentes chez les personnes porteuses
de trisomie 21 42,49.
L’appareil locomoteur regroupe l’ensemble des structures osseuses, cartilagineuses,
ligamentaires, tendineuses, musculaires et nerveuses qui permettent au sujet de se déplacer
dans l’espace. Le bon fonctionnement de l’appareil locomoteur repose sur l’intégrité des
structures qui le composent. Il est un élément essentiel pour envisager une vie sociale et
rentrer en relation avec d’autres individus.
1. La pathologie articulaire
L’articulation est une surface de jonction entre deux os. Elle contient du tissu
cartilagineux, des tissus conjonctifs de soutien (ligaments, capsule) et permet aux muscles de s’insérer par l’intermédiaire des tendons. L’intégrité de l’articulation permet un mouvement des deux segments qu’elle relie.
Les articulations des trisomiques 21 présentent souvent une hyperlaxité 42,44,49, c’est à
dire, des mouvements qui dépassent les amplitudes articulaires physiologiques.
Ce phénomène est lié à deux causes.
D’abord, le collagène qui compose ces structures conjonctives de soutien est anormal49. Le collagène est une protéine, codée par un gène. Or, le gène qui permet de coder la fabrication du collagène VI (constituant essentiel des structures péri-articulaires) se situe
sur le chromosome 21. Il ne s’agit pas d’un déficit mais d’une anomalie de structure. Ce
mécanisme entraîne une souplesse ligamentaire qui empêche la bonne contention des
structures articulaires.
Ensuite, l’hypotonie musculaire est une nouvelle fois incriminée. En effet, le tonus musculaire est l’un des plus importants stimuli de la formation articulaire dans la mesure où les contraintes de la contraction vont permettre la bonne formation et la solidité des annexes articulaires.
L’association de cette hyperlaxité ligamentaire et de la faiblesse du tonus musculaire
contribue à l’émergence d’une quantité de problèmes orthopédiques 49, prédominant sur les articulations des membres inférieurs (articulations portantes) et du rachis. Les membres supérieurs, constitués d’articulations portées, sont moins sensibles aux problèmes liés à l’hyperlaxité ligamentaire, du fait des moindres contraintes liées à la pesanteur et à la posture.
a) Pathologies de la hanche
La hanche, articulation entre le tronc et les membres inférieurs, comprend habituellement une puissante capsule du fait de sa possibilité de mouvements dans tous les plans de l’espace.
Les études révèlent que 5 à 8 % des patients porteurs de trisomie 21 développent des
problèmes orthopédiques de la hanche 44,49.
• la luxation congénitale de hanche
Elle doit être recherchée systématiquement chez tous les nouveaux-nés. L’attention en
cas de trisomie 21 doit être maximale car elle conditionne les futures capacités de déplacement et donc d’autonomie des patients. L’hypotonie musculaire peut rendre le
diagnostic délicat et la compétence des chirurgiens orthopédiques pédiatriques est souvent une aide précieuse. Le recours aux examens radiographiques en période néonatale est décidé par le praticien de pédiatrie ou de chirurgie. La correction chirurgicale doit être précoce 49.
• La sub- luxation de la hanche
Elle consiste en une sortie de la tête fémorale de son logement acétabulaire. Elle peut
s’accompagner de malformation de l’os iliaque et de l’acetabulum mais l’association des deux conditions est rare. Cette entité nosologique peut se rencontrer à la naissance, définissant une luxation congénitale de hanche, mais il est fréquent, dans la trisomie 21, de la rencontrer plus tard, notamment au moment de l’acquisition de la marche, vers 3 ans ou en période
pubertaire, vers l’âge de 13 ans.
La subluxation de la hanche est rare dans la population générale, mais fréquente entre
3 et 13 ans chez l’enfant porteur de trisomie 21 44,49.
Les pleurs au moment du change chez les jeunes enfants peuvent être un signe
d’alerte. Chez l’enfant plus grand, le diagnostic peut être évoqué devant une boiterie ou une  douleur à la marche. La douleur n’est pas systématique et peut être irradiée, notamment au niveau d’un genou.
La mobilisation de la hanche peut montrer un tiroir antéro-postérieur ou latéral, voire
un bruit de ressaut, liés à la mobilité de la tête fémorale dans l’acetabulum. L’avis d’un
chirurgien orthopédiste est indispensable après réalisation de clichés radiographiques des
hanches.
Le traitement repose sur la rééducation musculaire des ceintures quand le handicap
n’est pas trop important. Un traitement orthopédique peut être proposé, il consiste en une
immobilisation plâtrée. Le geste chirurgical est très fréquent dans ce contexte, il vise à
renforcer la cavité articulaire.
• L’ostéochondrite primitive de la hanche
Elle est encore appelée ostéochondrite déformante de hanche (coxa plana) ou maladie
de Legg-Calve-Perthes. Elle serait plus fréquente dans la population trisomique que dans la population générale d’après le Down Syndrome Medical Interest Group (DSMIG) et une
étude américaine de 1992 44,49.

Il s’agit d’une ostéonécrose aseptique ischémique de la tête fémorale conduisant, en
l’absence de diagnostic à une déformation de la hanche, puis à une arthrose sévère et
invalidante. Sa prévalence dans la population générale est de 20 cas pour 100 000 enfants. Il s’agit de garçons dans 85 % des cas et l’atteinte est unilatérale dans 90 % des cas (source
internet sur http://www.chu-rouen.fr).
L’étiologie reste encore inconnue à ce jour. Elle atteint les enfants entre 4 et 10 ans. Il
s’agit souvent de garçons de petite taille avec une tendance hyperactive.
La particularité réside dans la réversibilité des troubles ischémiques. La tête fémorale peut se revasculariser si la prise en charge est précoce.
Sur le plan clinique, l’ostéochondrite est de diagnostic difficile. Elle se manifeste par
une boiterie d’apparition insidieuse, souvent douloureuse mais pouvant passer inaperçue,
notamment dans cette population où l’expression des signes fonctionnels a une valeur relative.
La hanche est fréquemment douloureuse et limitée en amplitude en rotation interne et
en abduction. La douleur est plus fréquente en fin de journée avec renforcement de la boiterie d’évitement.
Le diagnostic repose sur la réalisation de clichés radiographiques. On voit des lésions
épiphysaires, voire une déformation de la tête fémorale, variable selon le stade du  processus.
Au début, on observe un décollement sous-chondral, évoluant vers la densification du noyau épiphysaire, puis vers une ossification qui peut provoquer les déformations type coxa-plana.
L’examen de choix est la scintigraphie osseuse qui montre une absence de fixation du
marqueur sur l’épiphyse du fémur. L’IRM semble montrer la même sensibilité.
Le traitement vise à ré-axer le fémur par rapport à l’os iliaque. Il peut consister en un simple repos au lit (observance difficile), parfois avec mise en traction du membre atteint.
L’utilisation d’orthèses peut permettre un appui en décharge pour favoriser l’ossification de l’épiphyse. Parfois, seule une chirurgie de ré-axation (ostéotomie de recentrage) peut
permettre la guérison de la lésion.
Le choix du traitement est proposé par le chirurgien. Certains traitements lourds sont
décidés en concertation avec la famille et le médecin de l’enfant.
• L’épiphysiolyse fémorale supérieure
Elle n’est pas plus fréquente dans la trisomie 21 que dans le reste de la population
générale 44,49 mais son diagnostic est difficile, ses complications sévères et son traitement chirurgical est urgent.
L’évolution naturelle de cette lésion conduit à une impotence du membre inférieur
concerné par un blocage articulaire complet altérant sévèrement l’autonomie.
Les diagnostics de « facilité » comme la fatigue, la croissance, la tendinite des
adducteurs doivent être évités et sa recherche doit être systématique devant toute boiterie.
L’épiphysiolyse fémorale consiste en un glissement de la tête fémorale en bas et en
arrière par rapport au col fémoral entraînant une déformation de la hanche en coxa vara
(aplatissement de l’angle cervico-trochantérien). Cette lésion est due à la fragilité du cartilage de croissance cervico-céphalique par facteurs métaboliques et hormonaux.
Cette lésion se rencontre en phase pubertaire, sous l’effet de facteurs hormonaux, vers
l’âge de 15 ans chez les garçons, et 12 ans chez les filles. 3 garçons sont atteints pour 2 filles.

Elle peut être aiguë, conséquence d’un traumatisme (20 % des cas), dans ce cas, la
boiterie est nouvelle, douloureuse et conduit à la réalisation de radiographies qui permettent le diagnostic, mais dans la plupart des cas, elle est progressive (80 % des cas) avec une boiterie d’apparition insidieuse, une douleur de hanche pouvant irradier dans le genou, et son diagnostic est souvent manqué. La notion de traumatisme, même à faible énergie, doit faire évoquer le diagnostic.
L’examen clinique montre une limitation des amplitudes articulaires passives en
rotation interne et en flexion. La boiterie peut être modérée, les douleurs de la hanche ou du genou sont parfois minimes.
Il convient d’être prudent sur la lecture des clichés radiographiques de la hanche car la
maladie peut être bilatérale mais symptomatique uniquement d’un côté. La lecture d’anomalie se faisant souvent en comparaison avec le côté cliniquement sain, il convient de faire lire les clichés à un radiologue expérimenté et à un chirurgien orthopédique.
Les facteurs favorisant la survenue d’une épiphysiolyse fémorale sont volontiers
rencontrés dans la trisomie 21. Il s’agit de facteurs mécaniques liés à la contrainte engendrée par le surpoids, que l’on sait fréquent chez les enfants et adolescents trisomiques, mais aussi de facteurs hormonaux. Le début de l’épiphysiolyse coïncide souvent avec une poussée de croissance sous l’influence des hormones sexuelles mais la survenue d’une hypothyroïdie peut également favoriser l’apparition de troubles du cartilage de croissance. Vue la fréquence accrue de cette pathologie dans la trisomie 21, la prudence est de mise.
Le traitement doit être réalisé en urgence. Il est systématiquement chirurgical. La précocité de celui-ci conditionne le pronostic fonctionnel. La chirurgie consiste en une
ostéosynthèse par broche ou vis qui permet de fixer le col par rapport à la tête fémorale.
La complication majeure est la coxarthrose de hanche, liée à la déformation articulaire
et à la faible vascularisation de la tête fémorale. Elle survient environ 10 à 20 ans plus tard et impose la mise en place de prothèse de hanche, parfois à des âges très jeunes. La rééducation nécessaire en phase post-opératoire et les risques liés à l’anesthésie chez le trisomique conditionnent le pronostic à court et moyen terme.
b) Les pathologies du genou
C’est au niveau de ce segment que l’hyperlaxité ligamentaire est la plus facile à mettre
en évidence. Les genoux des jeunes trisomiques présentent des laxités latérales et antéropostérieures
avec des retentissements sur la posture.
• L’instabilité fémoro-patellaire
Elle serait présente dans plus de 20 % des cas 49. La rotule, du fait de l’hyperlaxité
ligamentaire et du faible tonus musculaire, a tendance à se désaxer. On parle de subluxation.
Souvent, la subluxation rotulienne est asymptomatique. Mais elle conduit à une usure
non physiologique du cartilage, qui entraîne avec le temps, une arthrose fémoro-patellaire
douloureuse et invalidante. Les subluxations rotuliennes gênent la rééducation des patients et peuvent empêcher la pratique de certains sports.
Le diagnostic est souvent évident grâce aux données radiographiques.
La prise en charge peut nécessiter l’avis de l’orthopédiste avec prescription d’orthèses
stabilisatrices.
La subluxation peut se compliquer d’une luxation complète de la rotule. Celle-ci est
douloureuse. La déformation du genou avec saillie rotulienne interne ou externe permet de poser le diagnostic.
Son traitement repose sur la remise en place manuelle de la rotule. La manoeuvre peut
nécessiter l’utilisation de protoxyde d’azote pour permettre une sédation. Parfois, la
« déluxation » doit être chirurgicale avec mise en place d’une butée.
• Le genu valgum
C’est une déformation plus ou moins symétrique des genoux vers l’intérieur. Le
morphotype habituel est celui des jambes en X.
Le genu valgum est favorisé par l’hyperlaxité ligamentaire et aggravé par l’obésité.
Il apparaît chez le trisomique vers l’âge de 2 à 3 ans 49 au moment de l’acquisition de
la marche.
Le genu valgum n’est pas douloureux, sauf lors des efforts ou en fin de journée.
L’évolution naturelle se fait vers une gonarthrose externe douloureuse et invalidante.
Habituellement, cette pathologie s’atténue considérablement à l’adolescence sous l’effet de la croissance et de la musculature des cuisses et des jambes. Chez la personne porteuse de
trisomie 21, cette tendance à l’amélioration ne s’observe pas comme dans la population
générale.
Le diagnostic est basé sur l’inspection (penser à regarder les semelles des chaussures,
usées à l’intérieur) et la mesure de la distance inter-malléolaire. Une distance inter-malléolaire supérieure à 10 cm à l’âge de 8 ans est pathologique.
La correction du genu valgum peut nécessiter des semelles orthopédiques si la
déformation est peu importante. En cas de déformation majeure, une chirurgie doit être
envisagée. On utilise la technique de l’agrafe sur le cartilage externe qui bloque sa croissance pendant que celle du cartilage interne rééquilibre le phénomène. Parfois, le chirurgien doit pratiquer une ostéotomie pour ré-axer le membre.

c) Les pathologies du pied
• Le pied plat
Il est classique et quasiment constant chez l’enfant et chez l’adulte porteur de trisomie
21. L’hypotonie musculaire conduit à un affaissement de la voûte plantaire 49. Le trisomique va avoir tendance à marcher sur la partie médiale de son pied, phénomène aggravé par les troubles de la statique du genou comme le genu valgum.
Le risque est constitué par une usure de la cheville avec possibilité d’arthrose.
Le pied plat se corrige par le port de semelles orthopédiques. Le recours à la chirurgie
correctrice est plus délicat et plus rare.
• Le metatarsus varus
Il se traduit par une saillie médiale de l’articulation metatarso-phalangienne du gros
orteil. Cette saillie est à l’origine de frottements dans la chaussure qui peuvent entraîner des
lésions cutanées (vulgairement nommées « oignon »). L’inflammation engendrée est
douloureuse et peut entraîner une perte de l’autonomie par réduction de la mobilité 49.
La prévention de cette malformation articulaire passe par le port de chaussures souples
et larges. Le port de semelles orthopédiques peut atténuer les effets, mais le recours à la
chirurgie est souvent indispensable pour les cas sévères générant une impotence du pied
atteint et des troubles de la marche.
Cette lésion est fréquente chez le trisomique du fait de la laxité de l’articulation
metatarso-phalangienne.
d) Les pathologies articulaires du membre supérieur
La laxité ligamentaire se voit également au niveau du membre supérieur mais les
contraintes de forces soumises aux articulations sont moins importantes du fait de leur
caractère suspendu.
Que ce soit l’épaule, le coude, les pouces, les doigts, le risque de luxation est toujours
présent mais il n’est pas classique, sauf en cas de sports de contact, de les rencontrer.
La gêne fonctionnelle est moins importante que pour les articulations du membre
inférieur.
e) Les pathologies du rachis
Le rachis des personnes trisomiques 21 est soumis aux mêmes règles que l’ensemble
des articulations du squelette, à savoir, la combinaison de l’hyperlaxité ligamentaire et de
l’hypotonie musculaire.
• Les scolioses
Les scolioses sont particulièrement fréquentes 49. Il s’agit d’une inflexion latérale
assortie d’une rotation de la colonne vertébrale, prédominant au niveau du rachis dorsolombaire
(cf. page 12).
En temps normal, le rachis est équilibré par les masses musculaires para-vertébrales
qui permettent le maintien d’une statique rachidienne. Dans la trisomie 21 sous l’effet de
l’hypotonie musculaire, le rachis n’est pas maintenu de façon symétrique. Ceci entraîne une déformation de l’axe vertébral.
Les problèmes orthopédiques des membres inférieurs, vus précédemment, participent
grandement au déséquilibre en influençant les défauts de posture et attitudes vicieuses de
compensation.
L’incidence des scolioses dans la population porteuse de trisomie 21 est discutée mais
il semble que presque 50 % 49 des individus présentent ce problème au moment de
l’adolescence sous l’effet de la croissance.
Les douleurs sont classiques et peuvent entraîner une perte de l’élan vital, voire une
régression psychomotrice.
L’examen du rachis doit être systématique, surtout à la période pubertaire. La mise en
évidence d’une gibbosité à la flexion du rachis ou d’une déformation doit conduire à la
réalisation de clichés radiographiques de la colonne totale avec mesure des angles
d’inclinaison.
Le traitement doit être mis en route le plus tôt possible. La mise en place d’un corset
de maintien dorso-lombaire est envisagée en premier lieu, quand l’inclinaison du rachis le
justifie. La kinésithérapie jouera un rôle important par l’apprentissage d’exercices visant à remuscler les masses musculaires para-rachidiennes.
Parfois, ces mesures sont dépassées et la chirurgie devient le seul moyen de corriger le
problème par des arthrodèses (fixation des vertèbres concernées entre elles).
• L’instabilité du rachis cervical
C’est une caractéristique fréquente rencontrée dans la trisomie 21. Il s’agit d’une
instabilité de l’articulation axo-atloïdienne (C1-C2). Cette articulation se situe à la base du
crâne et présente un fort potentiel de sub-luxation, voire de luxation.

L’instabilité C1-C2 est due à une malformation du processus odontoïde de C2,
associée à l’hyperlaxité du ligament transverse de l’atlas (C1).
La gravité de cette lésion tient à l’intimité de la moelle épinière cervicale avec cette
articulation. Le risque de myélopathie par compression médullaire, bien que rare, est une
complication possible au pronostic péjoratif.
La fréquence de l’instabilité axo-atloïdienne est de 11 à 22 % dans la trisomie
2142,44,49. Le risque de compression médullaire dans ce contexte est de l’ordre de 1 à 3 % 44.
Les femmes sont plus touchées que les hommes 44.
Sur le plan clinique, le diagnostic n’est pas évident, les manifestations sont
inconstantes et variables et la plupart du temps, les patients sont strictement asymptomatiques.
La survenue d’un torticolis, de douleurs rétro-auriculaires, peuvent permettre d’évoquer le
diagnostic.
L’examen neurologique doit être minutieux à la recherche d’un signe de compression
médullaire, chez tous les patients. Les troubles de la sensibilité sont possibles dans ce
contexte mais très difficiles à faire préciser du fait de leur subjectivité. Ils peuvent concerner n’importe quelle partie du corps. Les troubles moteurs dans la préhension des objets ou des difficultés de la marche peuvent être rapportés par l’entourage et sont très évocateurs de compression médullaire. La survenue brutale de troubles sphinctériens chez un enfant ou adulte qui n’en présentaient pas jusqu’à lors est également un signe évocateur.
L’hyperreflexie tendineuse, le clonus de la rotule, l’apparition d’un signe de Babinski sont des signes de lésion pyramidale qui doivent également faire rechercher une compression
médullaire.
L’apparition d’un seul de ces signes doit conduire à la réalisation de clichés
radiographiques passifs et dynamiques du rachis cervical. Les clichés doivent être pratiqués de profil en position neutre, en flexion et en extension.
La mise en évidence de la lésion est très délicate et nécessite la participation d’un
radiologue. L’ordonnance pour la réalisation de l’examen doit préciser l’objet de la recherche.
Translation antéro-postérieure C1-C2
Compression médullaire
Hyperlaxité du ligament transverse de C1
Le radiologue mesure l’intervalle entre l’axis et l’atlas.
On considère qu’en dessous de 5 mm d’intervalle entre C1 et l’odontoïde de C2, le
rachis n’est pas pathologique et le risque de subluxation est minime. Entre 5 et 7 mm
d’intervalle, le risque n’est pas négligeable. A partir de 7 mm, les signes de compression sont constants et le patient doit être adressé à un spécialiste de chirurgie du rachis pour discuter la mise en place d’une arthrodèse stabilisatrice 44.
Les recommandations de suivi font l’objet d’une polémique. Les anglais sont
favorables à la réalisation systématique de clichés cervicaux dynamiques vers l’âge de 6 ans, puis à la période pubertaire. Les américains, quant à eux, pensent que la recherche d’une instabilité à ce niveau doit être réalisée annuellement 44. En France, aucune étude n’a été réalisée dans ce domaine particulier pour proposer une prise en charge standardisée.
La réalisation de clichés à l’âge du début de la pratique de sports, vers 6 ans, puis vers
l’âge de 12-13 ans semble être admise (FAIT21). La survenue ultérieure de symptômes
évocateurs doit faire adopter la même conduite 44.
Les risques de lésion de la charnière crânio-vertébrale et de compression neurologique
sont particulièrement importants dans certaines conditions. La pratique de quelques sports nécessite au préalable la recherche d’une instabilité cervicale par un examen clinique méticuleux assorti de la réalisation de clichés dynamiques du rachis cervical. Le certificat d’aptitude au sport est sous la responsabilité du médecin qui le rédige. Il n’y aucune raison d’interdire la pratique du sport pour les enfants ou adolescents indemnes de cette anomalie.
Les sports contre-indiqués en cas d’instabilité constatée (intervalle C1-C2 > 5 mm) sont ceux qui nécessitent des amplitudes articulaires importantes en flexion et en extension du rachis cervical : gymnastique, trampoline, sports de contact comme le judo, et même la natation (le rachis cervical est en hyperextension pour tenir la tête hors de l’eau) 44.
Les accidents de la voie publique présentent un risque majeur pour le rachis cervical
des trisomiques. Le « whiplash syndrome » (mécanisme de flexion puis hyperextension par inertie de la tête au cours des accidents de voiture), bien que bénin dans la population générale et se traduisant principalement par des douleurs du cou voire des vertiges, est beaucoup plus grave quand il survient sur un rachis instable. Le risque de compression médullaire est alors majeur et le risque de tétraplégie augmenté. La prise en charge d’un trisomique impliqué dans un accident de la route doit comporter la mise en place systématique d’un collier cervical de maintien en attendant la réalisation de radiographies 44.
Les soins dentaires doivent être prudents. Les trisomiques vont consulter le dentiste ou
l’orthodontiste 3 à 4 fois par an. Or, le soin dentaire nécessite la mise en extension du rachis cervical. Il est indispensable que le médecin en charge de l’enfant puisse prévenir son confrère dentiste en cas d’instabilité cervicale par un courrier, qui conduira ce dernier à agir avec précaution 44.
L’anesthésie générale va entraîner un état d’inconscience du patient avec relâchement
total de son tonus musculaire. Le risque de compression médullaire en cas de subluxation
axis-atlas est particulièrement important. Il est primordial de fixer la tête à la table de
chirurgie et d’en limiter les mouvements au moment de l’intubation et de l’intervention. Un examen neurologique minutieux doit être pratiqué avant et après l’intervention. En cas de compression médullaire, une IRM médullaire doit être pratiquée et un avis chirurgical pris 44.

f) Les arthrites
Les arthrites se définissent par une inflammation des structures articulaires (synovie,
cartilage) et péri-articulaires (capsule, ligaments).
Dans le contexte de trisomie 21, de nombreuses études évoquent la fréquence des
pathologies inflammatoires des articulations, mais très peu d’études s’intéressent directement au sujet.
• Les arthrites septiques
Elles sont liées à la présence d’une bactérie au sein d’une articulation. La défaillance
immunitaire des trisomiques pourrait être un facteur favorisant l’apparition de telles
infections ; mais en réalité, il ne semble pas que les trisomiques soient plus atteints que le
reste de la population générale.
• Les arthrites micro-cristallines
Ce sont des inflammations articulaires en rapport avec la présence, au sein de
l’articulation, de cristaux divers, liée à un dysfonctionnement métabolique. L’association
entre le syndrome de Down et l’hyperuricémie est bien connue 45,47,48.
Les crises de goutte devraient être plus fréquentes que dans le reste de la population 48.
Pourtant, la fréquence de la goutte n’est pas supérieure à celle de la population générale. Par contre, les crises ont des caractéristiques bien spécifiques à la trisomie 21.
Cette pathologie survient en moyenne à l’âge de 43 ans dans la population générale.
Dans le contexte de trisomie 21, la moyenne d’âge d’apparition de la goutte est de l’ordre de 23 ans 48.
La goutte se développe classiquement dans les petites et moyennes articulations, à
savoir la métatarso-phalangienne du gros orteil, ou encore la cheville, plus rarement les
genoux. La tendance des trisomiques à développer des crises de goutte dans les grosses
articulations 7 n’est pas encore expliquée. La hanche est le plus souvent touchée. La présence d’une arthrite inflammatoire dans une hanche chez un jeune adulte trisomique doit faire évoquer la possibilité d’une goutte.
Le traitement de l’hyperuricémie est discuté car malgré sa forte prévalence chez le
trisomique, la fréquence des arthropathies cristallines n’est pas plus importante que dans le reste de la population 47,48.
Le traitement de la crise est le même que dans la population générale.
• L’arthrite juvénile idiopathique
Elle est trois fois plus fréquente dans la trisomie 21 que dans la population générale
d’après une étude anglaise de 2002. Le taux d’incidence dans la population générale est de
10/100 000/an, alors qu’il est de 33/100 000/an en cas de trisomie 21 45.
Cette arthrite, comme son nom l’indique, est d’origine inconnue. Il s’agit fréquemment
d’une oligo ou polyarthrite qui apparaît vers l’âge de 20 ans.
L’arthrite juvénile idiopathique encore appelée arthrite chronique juvénile est un
diagnostic d’exclusion, c’est à dire qu’on ne peut l’évoquer qu’une fois les autres étiologies
éliminées (négativité du facteur rhumatoïde, des anticorps anti-nucléaires, absence d’agents infectieux…)
• Les arthrites auto-immunes
Au même titre que les thyroïdites ou le diabète de type 1, ellessemblent être plus
fréquentes en cas de trisomie 21. Nombre d’études évoquent ces pathologies mais aucune ne s’intéresse à ce sujet précis 45,46,47,48,49.
Le traitement des arthrites repose sur l’utilisation de thérapeutiques médicamenteuses
immuno-suppressives. Les corticoïdes sont habituellement bien tolérés en dehors du risque d’agitation qu’ils entraînent. La prescription de médicaments inhibiteurs de la pompe à protons est indispensable en cas de RGO. Les traitements corticoïdes au long court sont à manipuler avec précaution devant le risque d’ostéopénie, de troubles métaboliques (diabète), de fragilité cutanée qu’ils engendrent.
Le methotrexate est particulièrement dangereux chez le trisomique en raison du risque
de leucémie qu’il entraîne dans cette population (voir chapitre hématologie).
2. La pathologie osseuse
Les atteintes articulaires sont classiquement plus fréquentes chez l’enfant et
l’adolescent. La croissance est retardée en raison du délai plus long d’ossification des noyaux,  mais il n’y a pas de pathologie particulière de l’os des enfants et adolescents. L’ossification est complète vers l’âge de 15 ans.
La pathologie osseuse est l’apanage de l’adulte trisomique.
La trisomie 21 augmente considérablement le risque d’ostéoporose43. Elle est favorisée par le surpoids, la faible activité physique, l’hypotonie musculaire et des facteurs nutritionnels. L’activité professionnelle diminue le risque de développement de troubles de la minéralisation osseuse. L’augmentation d’espérance de vie de cette population a entraîné l’apparition de pathologies du vieillissement.
Une étude grecque de 1999 par Angelopoulo et al43 montre que la densité minérale
osseuse, mesurée au niveau du rachis lombaire est 25 % moins importante chez les hommes trisomiques 21 que celle mesurée dans un groupe contrôle. Pour les femmes, la DMO est 14% inférieure à celle notée dans le groupe contrôle. Cette différence significative suggère la prédisposition des adultes porteurs de trisomie 21 à développer une ostéoporose. Cette étude compare également les hommes et les femmes trisomiques. Bien que la différence ne soit pas significative, il est important de noter que les hommes ont une DMO 9 % moins importante que celle des femmes. Cette particularité est typique de la trisomie 21 et contraste avec les résultats de la population générale.
La pathogénie de l’ostéoporose masculine n’a pas été expliquée à ce jour mais des
hypothèses hormonales sont avancées. En effet les hommes ont souvent un hypogonadisme avec cryptorchidie qui diminue la fertilité et probablement la maturation osseuse. Les troubles des sécrétions thyroïdiennes sont également mises en avant au même titre que la fréquence accrue du diabète.
Certaines thérapeutiques médicamenteuses peuvent avoir un effet délétère sur le
métabolisme osseux.
Le facteur nutritionnel est également à prendre en compte ; les enfants trisomiques ont
souvent des problèmes d’alimentation qui limitent l’apport calcique. Les conséquences
apparaissent à l’âge adulte, au delà de 30-40 ans.
L’ostéoporose des trisomiques atteint principalement le rachis et notamment le rachis
lombaire 43. Le risque de tassements vertébraux est important et le diagnostic délicat, noyé dans la multitude de troubles de la statique rachidienne.
Les autres localisations ostéoporotiques comme le fémur ou l’avant-bras sont
également rencontrées mais le diagnostic fracturaire à cet endroit est plus évident.
Le diagnostic de l’ostéoporose passe par la réalisation d’une absorptiométrie osseuse.
Elle est recommandée à partir de l’âge de 40 ans 43,49.
Le traitement est le même que celui de la population générale mais commence souvent
plus tôt. L’apport de calcium associé à la vitamine D est la mesure médicamenteuse la plus
importante. Mais les mesures préventives jouent un rôle essentiel : exercice physique
quotidien en l’absence d’activité professionnelle, équilibre alimentaire adapté, d’où l’intérêt de poursuivre les stimulations et rééducations même aux âges avancés.
G. La pathologie oculaire
Les plus fréquentes anomalies de l’appareil oculaire sont les troubles de la réfraction,
le nystagmus, le strabisme et la cataracte 50,51. Mais on rencontre également le kératocône, les blépharites et conjonctivites, les sténoses et lithiases des canaux lacrymo-nasaux 50,51,52.
Elles induisent des complications qui mettent en jeu le pronostic fonctionnel de l’oeil
avec le risque de handicap secondaire. La surveillance ophtalmologique des individus
trisomiques, à tout âge, doit être minutieuse et régulière tout au long de la vie. Les traitements sont mis en route rapidement pour éviter la survenue de ces complications (cécité, amblyopie, infections).
1. La cataracte congénitale
Le diagnostic clinique est souvent évident. La cataracte est une opacification du
cristallin qui se révèle par une tâche blanchâtre de la pupille concernée.
Elle est souvent bilatérale dans le contexte de trisomie mais les cas unilatéraux se
rencontrent.
Le risque néonatal de cataracte congénitale est 10 fois plus important dans la trisomie
21 que dans la population générale 50.
Elle échappe rarement à l’examen ophtalmologique néonatal recommandé dans ce
contexte. Le signe caractéristique est la présence du « red reflexe », il s’agit d’un reflet rouge de la pupille à l’illumination.
Le traitement doit être précoce pour éviter l’évolution vers l’amblyopie. L’aphakie
(absence de cristallin) post-opératoire est difficile à corriger car la puissance de l’implant
varie avec la croissance de l’oeil.
2. La cataracte acquise
La cataracte est particulièrement fréquente. Elle apparaît dès l’adolescence et justifie
un suivi médical spécialisé régulier, annuel en raison du risque de handicap secondaire. Le
71
traitement chirurgical est indiqué dès le plus jeune âge pour empêcher l’évolution vers
l’amblyopie.
3. Le rétinoblastome
Dans le chapitre dédié aux cancers associés à la trisomie 21, nous verrons la
fréquence accrue de rétinoblastome, tumeur embryonnaire de la rétine qui représente 15% des
tumeurs chez le trisomique. Cette tumeur apparaît très tôt, souvent entre 3 et 10 mois, alors
que le pic d’apparition dans la population générale est de l’ordre de 15 mois.
4. Les anomalies de la réfraction oculaire
Les troubles de la réfraction sont particulièrement fréquents dans la trisomie 21. Lors
de l’examen ophtalmologique vers l’âge de 18 à 24 mois, quasiment un tiers des enfants aura
un diagnostic d’anomalie de la réfraction 50. Presque 50% des enfants qui n’avaient pas
d’anomalie de la réfraction après l’examen des 2 ans en auront après celui recommandé à 4
ans.
La myopie et l’hypermétropie sont plus fréquentes que chez les enfants de la
population générale 51.
L’hypermétropie est plus fréquente que la myopie. Elle a pour habitude de
fréquemment régresser spontanément chez les enfants, avec la croissance du globe oculaire,
mais chez les trisomiques, elle a tendance à persister bien au delà l’enfance 50. Sa correction
permet un meilleur éveil et de meilleures aptitudes scolaires. Elle passe par le port de verres
correcteurs. L’hypermétropie ne se développe que dans la petite enfance. Un enfant porteur de
trisomie 21 indemne d’hypermétropie après 4 ans n’a plus de risque de souffrir de cette
anomalie de la réfraction 50.
La myopie est également invalidante. Elle, par contre, peut apparaître à tout âge. La
myopie semble plus fréquente chez les trisomiques porteurs d’une cardiopathie congénitale,
notamment celles qui mettent en jeu des lésions de l’endocarde intercavitaire (CAV, CIV,
CIA) 52. L’explication de cette intrication, constatée par plusieurs études, entre les pathologies
cardiaques et oculaires repose sur des hypothèses, en particulier, la constatation que les
protéines de structure, notamment le collagène VI, sont communes au coeur et à l’oeil.
Le traitement repose sur l’utilisation de verres correcteurs qui améliorent souvent
l’éveil de l’enfant.
5. Les troubles de l’accommodation
C’est le trouble le plus souvent mis en évidence 51.
La vision de près des trisomiques, en dehors de toute anomalie de la réfraction
oculaire, est faible 50,51. L’accommodation tient à la souplesse et à la puissance de la lentille
constituée par le cristallin. La perte de souplesse pourrait être en lien avec les anomalies du
tissu conjonctif déjà décrites (collagène VI).
Le traitement est basé sur l’utilisation de verres spéciaux, bifocaux.
72
6. Le nystagmus
Il correspond à des mouvements involontaires des globes oculaires. Il s’agit de
mouvements pendulaires. Environ 10% des enfants trisomiques présentent un nystagmus 50.
La présence d’un nystagmus peut témoigner de l’existence d’une pathologie oculaire
sous-jacente et l’avis ophtalmologique est indispensable en cas de détection. Il semble que le
nystagmus soit plus fréquent en cas de cardiopathie congénitale, pour des raisons inconnues52.
7. Le strabisme
Le strabisme est un trouble conjugué de l’axe visuel. Les trisomiques présentent
souvent un strabisme à la naissance mais celui-ci tend à se prolonger.
Il est souvent associé à des anomalies de la réfraction. Le traitement repose sur la
rééducation orthoptique. La lutte contre l’amblyopie est essentielle et se base sur l’occlusion
oculaire alternée, afin de stimuler la vision de l’oeil malade. Les strabismes sévères
compliqués peuvent être opérés.
L’association avec les cardiopathies congénitales est soulevée 52.
8. Le kératocône
Le kératocône est une dystrophie non inflammatoire de la cornée que l’on rencontre
dans 15% des cas de trisomie 21 52. C’est la pathologie oculaire la plus fréquente. Elle est 4
fois plus fréquente que dans la population générale 50. Elle se manifeste par une perte de la
sphéricité de la cornée, qui entraîne une perturbation du champ et de l’acuité visuels. La
sensation de brouillard visuel fréquemment associée est particulièrement difficile à faire
décrire au patient trisomique.
Le traitement repose sur l’utilisation de lentilles qui rendent homogène et régulière la
surface cornéenne. Mais l’hygiène indispensable à leur maintien est souvent un facteur
limitant leur utilisation dans les populations déficientes intellectuelles. La chirurgie suivie de
greffe de cornée permet de bons résultats. La décision appartient au spécialiste.
Cette pathologie survient souvent à l’âge adulte. Les cas survenant avant l’âge de 20
ans sont rares dans la trisomie 21.
L’apparition du kératocône est favorisée par la fréquence du diabète 52 dans cette
population. Le frottement des yeux est un trouble du comportement classique dans les
populations présentant un retard intellectuel. Il constitue un facteur de risque de
développement du kératocône par irritation répétée de la cornée 52.
La complication extrême est la perforation de la cornée qui est une urgence
chirurgicale (risque d’infection).
La gêne visuelle est diminuée par le port de lentilles cornéennes, mais les précautions
d’hygiène sont indispensables et peuvent être un frein à leur indication.
9. Les blépharites
Ce sont des inflammations des paupières. Elles sont observées dans 30% des cas 50,
chez les enfants comme chez les adultes trisomiques. Elles se compliquent de conjonctivites.
Les crèmes ou pommades ophtalmiques à base de corticoïdes peuvent améliorer la
symptomatologie (paupières épaissies, inflammatoires, fissurées).
73
Les autres pathologies comme le glaucome ou la cataracte acquise sont également
fréquentes. Leur fréquence est 4 fois supérieure dans la trisomie 21 que dans la population
générale.
La sténose des canaux lacrymo-nasaux est également plus fréquente, probablement en
lien avec les particularités anatomiques des voies aériennes supérieures (narines étroites,
cornets hypotrophiques).
La pathologie oculaire est très variée et ce, à tout âge. Le suivi ophtalmologique doit
être régulier et systématique pour limiter les possibilités de complications.
Les recommandations anglaises 50 proposent un premier examen spécialisé
ophtalmologique dans les jours qui suivent la naissance. Il a pour but de dépister les cataractes
congénitales et parfois les glaucomes néonataux.
Le second examen a lieu à 6 semaines du premier. Il permet de rechercher, outre les
cataractes, les strabismes et les nystagmus qui peuvent eux-mêmes être le signe d’une
pathologie sous-jacente.
A l’âge de 1 an, il est recommandé d’effectuer une étude du comportement visuel
(suivi d’objet, attrait des couleurs) par un médecin. Cet examen doit être pratiqué avant
d’adresser l’enfant à l’ophtalmologiste pour sa visite de 18 mois à 2 ans.
A l’âge de 2 ans, l’enfant doit être examiné par un spécialiste. L’étude des acuités
visuelles, la mesure des axes visuels, l’examen du fond d’oeil doivent être pratiqués. Les
troubles de l’accommodation sont dépistés à cette période. Un tiers des enfants présente des
troubles de la réfraction.
A l’âge de 4 ans, la recherche des troubles de la réfraction, à la période pré-scolaire,
conditionnera la prise en charge adéquate pour débuter l’intégration scolaire dans des
conditions optimales. 50 % des enfants trisomiques à cet âge ont des troubles de la réfraction.
La prescription de verres correcteurs doit être précoce pour augmenter au maximum les
chances d’acquisition des savoirs fondamentaux. Les troubles de l’accommodation doivent
aussi être pris en considération.
A l’âge scolaire, les retards inquiétants d’acquisition de la lecture et de l’écriture face
aux acquisitions langagières incitent à un suivi ophtalmologique renforcé.
Le suivi ophtalmologique doit être réalisé tous les ans, en l’absence d’anomalies
graves de l’oeil ou de la vision.
A l’âge adulte, le risque de survenue d’un kératocône ou d’acutisation d’un kératocône
ancien est majeur, entre autre influencé par le diabète et le frottement des yeux. La
surveillance est alors indispensable pour empêcher le risque de sur-handicap.
Les yeux sont particulièrement fragiles et le risque d’irréversibilité des processus
pathologiques engage à la prudence chez la personne porteuse de trisomie 21. De ce fait,
l’avis du spécialiste est fréquemment requis.
Toute modification de la vision, décrite par le patient ou sur l’impression de son
entourage, toute douleur oculaire, toute modification de couleur de l’oeil sont des signes
suffisants pour adresser l’enfant ou l’adulte à l’ophtalmologiste.
74
H. La pathologie néoplasique
Il est un fait établi que certaines conditions génétiques favorisent la survenue de
cancers. Par exemple, la néoplasie endocrinienne multiple de type 1 favorise la survenue de
lésions néoplasiques du système nerveux, ou le syndrome de Klinefelter, les tumeurs
testiculaires.
Le syndrome de Down est la 2ème cause de cancer d’origine génétique chez les enfants
de moins de 15 ans 56. Le cancer est respectivement la 6ème et la 5ème cause de décès dans la
trisomie 21 dans 2 études de 1973 et 1988 56.
La trisomie 21 présente un profil tumoral bien spécifique, qu’il est essentiel de
connaître pour optimiser la prise en charge des patients.
1. Les tumeurs solides
D’une façon générale, les études soulèvent de sérieuses controverses en fonction de
l’organe considéré. Une étude de 1988 démontre que le risque de cancer d’une population
trisomique âgée de 1 à 29 ans est multiplié par 6 56. Windham et al, 3 ans plus tôt, évoquaient
un risque 17.4 fois supérieur à celui d’une population normale de 0 à 4 ans 56.
En réalité, ce risque relatif est fortement influencé par la fréquence accrue des
hémopathies malignes (leucémies).
La trisomie 21 expose au risque de certaines tumeurs, quand d’autres sont quasiment
absentes.
Ce profil tumoral bien particulier des trisomiques 21 est tout à fait intéressant d’un
point de vue génétique et oncologique car les modèles de développement des mécanismes
d’oncogénèse dans cette population permettront peut-être, dans le futur, de mieux comprendre
ceux de la population générale. L’augmentation d’espérance de vie depuis le milieu du 20ème
siècle (actuellement de 60 ans pour la moitié des individus) ne peut, à elle seule, expliquer
l’émergence de certains types de cancers plutôt que d’autres, ce qui témoigne de la présence
de facteurs intrinsèques, favorisant les conversions néoplasiques ou au contraire, protégeant
les organes. Ces gènes particuliers pourraient bien se situer sur le chromosome 21 53,56,59. Les
carcinomes, par exemple, sont fréquents au delà de l’âge de 50 ans dans la population
générale, mais sont sous-représentés chez les trisomiques 56.
La trisomie du chromosome 21 est le seul exemple de maladie génétique qui protège
de l’apparition de certaines tumeurs solides 56.
Le profil tumoral des patients atteints du syndrome de Down est particulier pour
plusieurs raisons. Tout d’abord, certains néoplasmes fréquents dans la population générale,
notamment pédiatrique, sont sous-représentés (tumeurs embryonnaires, tumeurs cérébrales),
quand d’autres sont sur-représentés (tumeurs germinales, rétinoblastome, tumeurs du tissu
hématopoïétique). Ensuite, le sex ratio est en nette faveur des hommes puisqu’il est de l’ordre
de 1.6. Le sex ratio de 1.2 (pour la naissance d’enfants trisomiques) à la naissance ne permet
pas à lui seul d’expliquer pourquoi on a, par exemple, 2 cancers des ovaires pour 20 cancers
des testicules. L’âge d’apparition des néoplasmes est volontiers plus précoce que celui de la
population générale. Pour certains type de cancers (séminome testiculaire, lymphome),
l’apparition peut même se voir pendant la vie foetale. De même, les localisations de certaines
75
lésions néoplasiques sont totalement différentes de celles que l’on retrouve dans la population
de référence 53,56.
Le délai du diagnostic est malheureusement souvent allongé car les patients ont bien
du mal à expliquer leur symptomatologie. La connaissance de ces lésions néoplasiques
associées à la trisomie 21 aidera les praticiens à prendre les bonnes décisions devant la
survenue d’un symptôme, même à bas bruit et vise à améliorer le pronostic des cancers
graves.
Les données des études sont extrêmement contradictoires sur ce sujet. Holland et al
allèguent un risque 2.6 fois supérieur de tumeurs solides chez les individus trisomiques 21 par
rapport à la population standard alors que d’autres études, plus récentes, confirment que le
risque n’est pas plus élevé 56.
76
REPARTITION DES TUMEURS SOLIDES CHEZ L’ENFANT
TRISOMIQUE ET NON TRISOMIQUE 55 :
Tumeurs rénales
hors T. de Wilms
8%
Carcinomes
8%
Lymphomes
32% Tumeurs
germinales
(seminomes)
37%
Rétinoblastome
15%
Trisomie 21
Tumeurs de Wilms; 7%
Rét inoblast omes; 3%
Neuroblast omes; 10%
Lymphomes; 19%
Tumeurs du SNC; 35%
Tumeurs hépat hiques; 2%
Tumeurs osseuses; 7%
Tumeurs rénales hors Wilms; -1%
Carcinomes; 5%
Tumeurs t issus mous; 7%
Tumeurs germinales; 2%
Aut res; 3%
Population pédiatrique générale
77
a) Les néoplasies fréquentes
• Les lymphomes
Les lymphomes font partie des tumeurs solides du tissu hématopoïétique. Il s’agit de
néoplasmes développés aux dépens des tissus lymphoïdes, tels que les ganglions
lymphatiques. La baisse classique d’immunité rencontrée dans la trisomie 21 pourrait être une
hypothèse de développement des tumeurs dans ces organes 53.
Comme nous le verrons avec les leucémies, le tissu hématopoïétique des trisomiques
est particulièrement vulnérable aux mécanismes d’oncogénèse.
Les lymphomes sont fréquents au sein de la population masculine porteuse de trisomie
21. Ils représentent 32 % des tumeurs solides de cette population alors que la fréquence dans
la population pédiatrique générale est de l’ordre de 20 % 55.
Le lymphome du trisomique apparaît en moyenne plus tôt que celui de la population
générale, on en fait même parfois le diagnostic pendant la vie intra-utérine, ce qui en fait une
spécificité53,55.
Le pronostic est plus grave en cas de trisomie, la mort par lymphome est 8 fois plus
fréquente que dans la population générale 55.
Le sex ratio est fortement en faveur des hommes puisqu’il est de l’ordre de 2.1 pour
cette pathologie 53.
La maladie de Hodgkin est la forme la plus fréquemment observée mais il arrive de
rencontrer des lymphomes d’organes, comme des lymphomes thyroïdiens, du tube digestif ou
testiculaire (lymphomes non-hodgkiniens).
Comme dans la population générale, les lymphomes de type B prédominent, les
formes T sont plus rares 53.
La découverte d’une adénopathie suspecte chez un enfant trisomique impose une
recherche étiologique pour ne pas laisser passer le diagnostic de lymphome.
• Les tumeurs germinales
Il s’agit de cancers développés aux dépens des cellules germinales primitives de
l’embryon. Les cellules germinales primitives, au cours de l’embryogénèse, vont migrer vers
les crêtes génitales et formeront plus tard les testicules et les ovaires. Leur migration peut être
incomplète, ce qui favorise la survenue de ces tumeurs dans les régions sacro-coccygiennes,
rétro ou intra-péritonéales 57.
Les tumeurs germinales gonadiques ou extra-gonadiques (critères de localisation et de
différenciation) sont particulièrement représentées dans la population trisomique. Dans la
population générale, les tumeurs germinales représentent environ 2 à 4 % des cancers de
l’enfant. Dans les cas de trisomie 21, elles représentent 37 % des cas de tumeurs solides 53,55.
La forme la plus courante est celle de l’homme. Le séminome testiculaire est beaucoup
plus fréquent que le dysgerminome ovarien 53,57 pour des raisons encore non élucidées.
Toutefois, le dysgerminome ovarien serait plus fréquent chez la femme trisomique que chez
son homologue indemne de malformation génétique 53,56. Aucune étude ne permet de statuer
sur ce problème particulier.
78
La survenue de tératomes testiculaires, qui correspondent à un stade de différenciation
plus évolué, est rare mais possible 53.
L’ectopie testiculaire et le cryptorchidisme sont fréquemment associés à la survenue
d’un séminome chez le garçon. L’hypogonadisme est typique chez les hommes trisomiques et
contribuerait à la survenue de tels cancers. De même, l’hypothèse d’une insuffisance
hypothalamo-hypophysaire dans la vie utérine contribuerait à l’hypogonadisme et à
l’émergence de ce type de pathologies dans la trisomie 53,56,57.
L’apparition de séminomes est précoce dans la trisomie 21. Cette tumeur peut se
rencontrer avant l’adolescence, dans les premiers mois de vie (vers l’âge de 5 mois) voire
pendant la vie intra-utérine 56. Habituellement, on le rencontre au delà de 15 ans dans la
population générale.
Les tumeurs germinales des trisomiques sont souvent extra-gonadiques 53,56, en rapport
avec les troubles du cheminement des cellules germinales primitives dans la phase de
développement embryonnaire. On les rencontre souvent dans la cavité abdominale, intra ou
rétro-péritonéale et dans la région sacro-coccygienne. Les séminomes des adolescents de la
population générale ne sont intra-abdominaux que dans 5 % des cas.
En somme, les tumeurs germinales gonadiques et extra-gonadiques sont plus
fréquentes, plus précoces, plus souvent intra-abdominales dans la population trisomique que
dans la population générale.
La palpation des testicules est absolument essentielle et doit être régulière chez tous
les hommes atteints du syndrome de Down, vus en consultation de médecine générale. Le
motif le plus fréquent de consultation pour ce type de problème est l’inquiétude de
l’entourage devant une asymétrie du volume des testicules remarquée au cours de la toilette.
Le diagnostic repose sur l’imagerie échographique puis l’examen
anatomopathologique suite à l’exérèse chirurgicale. L’examen de la pièce opératoire
permettra de préciser l’origine histologique de la tumeur. Nous verrons plus bas les problèmes
posés par la nécessité des chimiothérapie et radiothérapie adjuvantes. Le cancer du testicule
reste un cancer facilement curable avec un bon pronostic, à condition que son diagnostic ait
été fait suffisamment tôt.
• Le rétinoblastome
Le rétinoblastome est une tumeur nerveuse embryonnaire qui se développe à partir des
structures nerveuses rétiniennes.
Sa fréquence est particulièrement importante chez les enfants porteurs de trisomie 21,
il représente 15 % des tumeurs solides contre seulement 3 % des tumeurs pédiatriques de la
population de référence 55,56.
L’âge d’apparition du rétinoblastome dépasse souvent 15 mois dans la population
générale. Chez l’enfant trisomique, les premiers signes apparaissent volontiers entre 3 et 10
mois 53,62.
Son dépistage appartient au médecin pédiatre ou médecin traitant qui suit l’enfant.
Classiquement, l’enfant est adressé en consultation ophtalmologique devant l’apparition d’un
nystagmus, assorti d’anisocorie et d’une tâche pupillaire à l’illumination de l’oeil concerné.
79
Le rétinoblastome peut être bilatéral, il convient de se méfier de l’examen comparatif
des 2 yeux dans ce cas.
Le traitement passe par la chimiothérapie assortie ou non de radiothérapie 62.
• Les sarcomes
Les sarcomes sont des tumeurs se développant au sein des tissus conjonctifs et des
tissus qui en découlent comme le muscle, l’os, le cartilage…
Aucune étude ne s’intéresse particulièrement aux sarcomes des trisomiques. Une large
étude épidémiologique française, réalisée en 2003 par Satgé et al montre que sur une période
de 22 ans, 7 sarcomes ont été enregistrés dans une cohorte de trisomiques 53.
2 touchaient les os, 2 les tissus mous, 1 les reins et 2 étaient des sarcomes d’Ewing.
Les sarcomes semblent sur-représentés dans la trisomie 21. Les études sur ce sujet
particulier sont rares et ne permettent pas de fournir de chiffres de prévalence pour
argumenter cette hypothèse.
Ils apparaissent en moyenne entre 15 et 19 ans 53.
• Les tumeurs des voies biliaires
Plusieurs études évoquent une augmentation de fréquence des carcinomes de la
vésicule biliaire et des voies biliaires intra et extra-hépatiques dans les cas de trisomie
2153,56,58.
Le diagnostic de ces tumeurs est rendu difficile par la profondeur de la localisation et
par la limite liée au ressenti et à la description des symptômes par le patient.
Il est admis que l’hypotonie musculaire des trisomiques touche non seulement les
muscles striés mais également les muscles lisses. Par ce phénomène, la vésicule biliaire est
hypokinétique. Elle se vidange mal, ce qui favorise une stase biliaire dans les voies
excrétrices. La stase favorise la survenue de lithiases qui représente un facteur de risque de
cholangiocarcinome 58.
Les études suggèrent un début plus précoce de ce type de cancers dans la trisomie 21
mais aussi dans les autres maladies de l’intelligence 58. Souvent, ces études sont réalisées dans
des institutions accueillant des handicapés mentaux, ce qui peut représenter un biais de
sélection. La présence d’une bactérie, l’Helicobacter Pylori serait fréquemment retrouvée
dans la bile des handicapés mentaux vivant en institution et serait un facteur de risque de
cancers des voies biliaires et du pancréas 58. De ce fait, les mécanismes qui favorisent la
survenue de ce type de cancers ne sont pas exclusivement imputables à des facteurs
génétiques spécifiques de la trisomie 21.
Le traitement est chirurgical mais peut être limité par l’extension loco-régionale voire
générale de la lésion en raison de son stade d’évolution (retard diagnostique fréquent).
Les chimiothérapies et radiothérapies adjuvantes sont à manipuler avec précaution et
comportent souvent plus de risques que de bénéfices pour les patients.
• Les cancers du pancréas
Une vaste étude épidémiologique américaine de 2002 par Yang et al attribue au
pancréas la 5ème place de décès par cancer de la population atteinte de trisomie 21 58.
80
Pour autant, le cancer du pancréas n’est pas plus fréquent dans ce contexte spécifique.
b) Les néoplasies sous-représentées
Certains cancers fréquemment rencontrés dans la population générale, sont très rares
dans la trisomie 21. Outre les facteurs environnementaux comme l’absence de consommation
de tabac et d’alcool, il semble exister, au niveau du chromosome 21, des gènes jouant un rôle
dans le contrôle des mécanismes d’oncogénèse, dont la sur-expression liée au chromosome
surnuméraire, protège les patients 56.
D’une façon générale, les carcinomes sont assez rares. Les cellules glandulaires des
personnes atteintes du syndrome de Down sont quantitativement moins importantes 53,58.
• Les tumeurs cérébrales
Les tumeurs cérébrales représentent le modèle d’illustration de ces phénomènes de
protection intrinsèque.
Les tumeurs cérébrales représentent 35 % des cas de tumeurs dans l’enfance. Dans la
trisomie 21, il n’existe que de très rares cas dans la littérature, et la fréquence des tumeurs du
système nerveux central est voisine de zéro 53,55,56.
Dans l’étude de Satgé et al. en 2002, sur une période de 22 ans de recensement des
tumeurs dans une cohorte trisomique, aucun cas n’a été signalé avant l’âge de 15 ans et un
seul cas est noté avant l’âge de 20 ans 53.
Toutefois, la rareté des lésions néoplasiques du cerveau ne doit pas faire écarter
systématiquement le diagnostic. En effet, d’autres études, notamment japonaises, même si
elles confirment la rareté de ce type de lésions, incitent à la prudence, car on retrouve quand
même des gliomes cérébraux et surtout des tumeurs germinales à localisation cérébrale. Ces
dernières représenteraient un tiers des cas de tumeurs du cerveau (1.3 % des cas dans la
population générale) 56. Mais aucune étude n’a été réalisée dans nos populations occidentales
et la fréquence des tumeurs cérébrales est classiquement plus importante au Japon.
La fréquence de l’épilepsie maladie dans la trisomie 21 ne doit pas faire écarter la
possibilité d’une épilepsie symptôme dans ce contexte néoplasique.
• Les tumeurs embryonnaires
Les tumeurs embryonnaires sont également un bon exemple de cancers sousreprésentés
dans la trisomie 21.
Si elles sont de l’ordre de 35 % des cas de cancers enregistrés chez l’enfant dans la
population générale, leur fréquence est particulièrement faible dans la trisomie 21 55,56.
En dehors du rétinoblastome qui constitue une exception, le neuroblastome, le
médulloblastome, le néphroblastome et l’hépatoblastome n’ont été rapportés que dans de rares
cas dans le syndrome de Down 56.
Le neuroblastome représente 10 % des cancers de l’enfant dans la population générale,
et le néphroblastome 6% 55.
Cette différence reste encore aujourd’hui inexpliquée. La recherche de gènes
suppresseurs responsables de cette particularité offre de belles perspectives d’avenir pour la
recherche.
81
Mais il faudra toujours garder à l’esprit que leur survenue reste possible chez les
patients trisomiques.
• Les tumeurs ORL
Malgré la fréquence accrue des anomalies anatomiques et morphologiques de cette
région, les tumeurs des voies aériennes supérieures sont particulièrement rares, et ce, à tout
âge 56.
De façon générale, dans les maladies de l’intelligence, l’exposition aux carcinogènes
classiques du tabac et de l’alcool est moins importante, ce qui constitue un facteur protecteur
de cette population. Mais l’hypothèse de gènes spécifiques, protecteurs, du chromosome 21
est une fois de plus avancée.
La mortalité par cancer ORL est 20 fois moins importante dans la trisomie 21 que dans
la population générale 58.
• Les tumeurs digestives
Les tumeurs malignes des voies biliaires et du pancréas constituent l’exception à la
règle. En dehors de ces deux organes, le reste du tube digestif semble protégé contre la
pathologie néoplasique.
L’oesophage, bien que souvent inflammatoire en raison de la fréquence accrue des
oesophagites favorisées par le reflux gastro-oesophagien est souvent indemne de pathologie
tumorale. Une fois de plus, un mécanisme de protection génique est mis en avant devant la
constatation de la faible fréquence du cancer oesophagien chez les trisomiques comparée à
une population handicapée mentale dans des contextes environnementaux similaires.
Il existe quelques cas de tumeurs bénignes plus fréquentes chez les trisomiques.
L’hamartome en est un exemple. Le RGO peut également favoriser la papillomatose
oesophagienne 58.
En ce qui concerne les lésions néoplasiques de l’estomac, les études sont
divergentes57,58. Logiquement, sous l’agression fréquente de l’helicobacter pylori, on devrait
voir davantage de cancers gastriques.
Les carcinomes sont rares, les lymphomes gastriques un peu plus fréquents 58.
La zone à risque se situe à la jonction gastro-duodénale, au niveau du cardia. Sous
l’effet de l’agression peptique répétée dans le contexte de RGO, le risque d’adénocarcinome
serait plus important 58.
L’intestin grêle, souvent la cible de mécanismes dysimmunitaires, au cours de la
maladie coeliaque, particulièrement fréquente chez le trisomique, ne présente qu’un faible
risque de lésion néoplasique 56,58.
Aucun cancer de l’appendice ilio-caecal n’a été rapporté dans la littérature.
Les pathologies ano-recto-coliques sont dominées par la fréquence accrue de maladies
de Hirschsprung et de malformations congénitales. Aucune association entre une
malformation et une tumeur de cette région n’a jamais été rapportée dans la littérature.
Les auteurs ne sont pas tous d’accords. Certains prônent une augmentation du risque
de cancer du côlon dans la trisomie 21, d’autres, une faible incidence, d’autres encore n’en
ont jamais retrouvé 58. Pourtant, la carence habituelle des folates dans le métabolisme des
trisomiques serait un facteur de risque de carcinogénèse colique 58.
82
Devant ce désaccord, il semble justifié d’appliquer aux trisomiques les mêmes
consignes de surveillance que dans le reste de la population.
Le foie, en l’absence de consommation d’alcool, n’évolue que rarement vers la
cirrhose, qui elle favorise le carcinome hépato-cellulaire. L’hépatite B est plus fréquente dans
cette population, par contre l’hépatite C est rare 30,58.
En dehors des tumeurs des voies biliaires, il semble que le foie ne soit pas
fréquemment atteint par la pathologie néoplasique.
On est face à un véritable paradoxe, puisque alors que la population trisomique 21 est
souvent atteinte de déficit immunitaire, d’infection à Helicobacter pylori, d’hépatite B, de
maladie coeliaque, de RGO, de lithiase vésiculaire, elle parait relativement protégée vis à vis
des tumeurs du tube digestif. La comparaison avec la population déficiente intellectuelle qu
ipartage les mêmes structures d’accueil, les mêmes conditions de vie, souligne encore cette
différence puisque ces tumeurs sont surreprésentées dans ce type de population. Une fois de
plus, des mécanismes protecteurs intrinsèques, propres à la trisomie 21 sont évoqués.
D’une manière générale, la prévention de la survenue de lésions digestives
néoplasiques passe par l’éradication de Helicobacter, la limitation d’utilisation des
médicaments favorisant le RGO, le traitement des lithiases vésiculaires, la pratique d’un
régime riche en fibres et la réduction de l’obésité par un exercice physique adapté 58.
Même si certains organes sont moins touchés, la prudence est de mise, surtout au
niveau de la jonction gastro-oesophagienne, la vésicule biliaire, le pancréas, et le duodénum
surtout en cas de maladie coeliaque 58.
• Les tumeurs thyroïdiennes
Dans la partie consacrée aux pathologies thyroïdiennes, on a vu que le risque de
développer une dysthyroïdie, congénitale ou acquise, est particulièrement élevé (prévalence
25 à 30 %) chez les patients atteints du syndrome de Down.
Les trisomiques ont fréquemment des goitres en relation avec leur dysthyroïdie 56,61.
L’hyper et l’hypothyroïdie ne sont pas des facteurs de risque clairement identifiés de
carcinome de la glande, par contre, dans un contexte de thyroïdite, le risque relatif de
carcinome thyroïdien est multiplié par 2.8 à 4.4 61. De même, la présence d’un goitre favorise
l’apparition d’une conversion néoplasique du parenchyme de la glande 61.
Un autre facteur de risque de carcinome de la thyroïde est l’exposition aux irradiations
ionisantes. Or, les cellules trisomiques seraient plus sensibles que les autres à ces
rayonnements. Le suivi et le diagnostic de ces patients imposant un certain nombre d’examens
radiographiques, il pourrait être un facteur de risque de cancer thyroïdien 53,56,61. Cette
hypothèse nécessite encore des vérifications par des études appropriées.
Tous ces facteurs de risque devraient conduire à un risque néoplasique plus élevé que
celui de la population générale ; or, les carcinomes thyroïdiens sont sous-représentés chez les
patients trisomiques 61. Ceci suggère encore l’existence de facteurs protecteurs intrinsèques
contre la survenue de cancers de cette région.
Si les carcinomes ont rarement été rapportés dans la littérature, les lymphomes
thyroïdiens semblent être plus fréquents 61. Donc, l’absence de carcinomes ne doit pas faire
83
baisser la garde du praticien quant au risque de survenue de pathologies cancéreuses de la
région cervicale antérieure.
• Les tumeurs cutanées
Les syringomes, même s’il s’agit de tumeurs cutanées bénignes, sont très largement
sur-représentés dans la trisomie 21 où leur fréquence est 30 fois supérieure à celle de la
population générale 56. La bénignité de ces lésions tumorales des canaux sudoripares
n’empêche pas le préjudice esthétique et la potentielle gêne fonctionnelle car rappelons que
leur localisation occupe souvent les paupières.
Les mélanomes cutanés semblent beaucoup plus rares, ont très peu été documentés
dans la littérature 53. La protection solaire des jeunes enfants contre le soleil est peut-être plus
attentive.
Les carcinomes cutanés semblent plus rares que dans la population générale mais
aucune étude ne se consacre à leur incidence.
• Les tumeurs mammaires
Il s’agit d’un problème majeur de santé publique dans la population générale. Certains
auteurs soulignent la nécessité d’inclure la population handicapée mentale dans le dépistage
de masse des cancers des glandes mammaires 54.
Le cancer du sein est sous-représenté dans la population féminine atteinte de trisomie
21. Une étude finlandaise de 2001 (Patja et al.) montre que sur 1012 femmes atteintes du
syndrome de Down, aucun cancer du sein n’a été enregistré alors que 3.9 étaient attendus.
Dans une autre étude épidémiologique (étude de mortalité par cancer du sein) française de
2001, sur une période de 24 ans, l’auteur n’enregistre que 5 cas alors que presque 70 étaient
attendus. D’autres études américaines et danoises confirment la faible incidence de cancers
mammaires dans la population trisomique 54.
Le cancer du sein, au vu de toutes ces études épidémiologiques, est 10 fois moins
fréquent dans un contexte de syndrome de Down 54. La relative limitation de l’espérance de
vie de cette population ne peut, à elle seule, expliquer cette baisse significative de fréquence.
Cette faible incidence incite même à penser que les bénéfices de mammographies
régulières seraient moins importants que les risques encourus, quand on sait que les cellules
trisomiques sont particulièrement vulnérables aux rayonnements ionisants. La remise en
question d’une mammographie, tous les 2 ans, est pointée. Mais en l’absence d’études plus
précises sur ce sujet, les recommandations restent identiques à celles de la population
générale54.
• Les autres tumeurs rares
Les cancers bronchiques et pulmonaires sont quasiment absents 53,56 dans les
recensements pratiqués chez les trisomiques. Pourtant, ce sont bien les cancers les plus
fréquents dans la population adulte générale. La faible exposition aux carcinogènes reste
l’explication la plus fréquemment admise.
84
Le risque accru d’infections broncho-pulmonaires, favorisées par les inhalations dans
un contexte de RGO, l’hypoplasie pulmonaire, le déficit immunitaire ne sont pas en lien avec
la survenue de lésions néoplasiques des parenchymes bronchiques et pulmonaires.
Les tumeurs rénales sont rares. Quelques cas de tumeurs de Wilms ont été rapportés
dans la littérature mais leur apparition semble exceptionnelle 53.
Les tumeurs de l’ovaire, chez la femme, sont dominées par les tumeurs germinales. On
les appelle dysgerminomes ovariens. La compréhension des mécanismes reste encore floue à
l’heure actuelle et on ne peut expliquer la raison pour laquelle les tumeurs germinales
gonadiques dominent chez les hommes et restent rares chez les femmes porteuses de trisomie
21 (2 dysgerminomes ovariens pour 20 séminomes testiculaires)30,56.
Les cancers de la prostate, de la vessie, de l’utérus, les myélomes n’ont été observés
que de façon exceptionnelle dans la population trisomique 21 53,56.
2. Les hémopathies malignes
Les hémopathies malignes regroupent l’ensemble des lésions néoplasiques du tissu
hématopoïétique qui affectent les éléments nobles du sang et de la moelle osseuse.
La trisomie 21 est l’une des plus fréquentes anomalies chromosomiques associées à la
leucémie.
Les premières descriptions de leucémies associées au syndrome de Down remontent à
la fin des années 50 59.
Les leucémies sont de type myéloïdes et lymphoïdes 56,59. Il existe une entité
particulière à la trisomie 21, il s’agit de la leucoblastose transitoire du nourrisson 53,56,59.
Le risque de leucémie est multiplié par 10 à 30 chez un enfant trisomique par rapport à
son homologue de la population générale 30,53,56,59,64. Les leucémies atteignent principalement
les enfants dans la première décennie 56,59.
Au delà de l’âge de 20 ans, la survenue d’une leucémie chez le trisomique se solde par
une survie moyenne de 5 ans et 3 mois avec une médiane de survie estimée à 4 ans 53.
a) Les leucémies myéloïdes
Les leucémies myéloïdes ou myéloblastiques sont des hémopathies malignes
caractérisées par un blocage médullaire de maturation des lignées myéloïdes normales avec
envahissement progressif de la moëlle, du sang et des organes hématopoïétiques par des
éléments jeunes anormaux appelés myéloblastes. Elles surviennent le plus souvent vers 60-65
ans dans la population générale ce leur donne une différence notable avec les leucémies
myéloïdes de la trisomie 21, qui surviennent plutôt dans l’enfance 60.
Le spectre des leucémies myéloïdes de la trisomie 21est représenté par 59:
– La leucoblastose transitoire du nouveau-né et du nourrisson, encore appelée
leucémie transitoire.
– La myélodysplasie ou dysmyelopoïèse
– La leucémie myéloïde aiguë (LAM)
85
La myélodysplasie et la LAM chez l’enfant trisomique sont intimement liées. Les
caractéristiques biologiques et cliniques sont très différentes de celles des hémopathies
myéloïdes de l’enfant non trisomique. Elles constituent à ce titre une entité pathologique
spécifique de la trisomie 21, on parle des leucémies myéloïdes du syndrome de Down
(Myeloid Leukaemia of Down syndrome : LM-SD en français) 59.
Les blastes leucémiques, isolés dans le sang des enfants trisomiques sont typiquement
de type M7 (différenciation mégacaryoblastique de la classification FAB) 53,56,59.
Récemment, les avancées de la génétique moléculaire ont permis de mettre en
évidence un gène du chromosome 21 appelé GATA1 53,59. Il s’agit d’un facteur de
transcription, nécessaire au développement normal des mégacaryocytes, des érythrocytes, des
éosinophiles et des mastocytes. Des mutations de ce gène ont été décrites au sein de l’ADN
extrait des blastes des enfants trisomiques atteints de leucoblastose et de LM-SD. Ces
mutations sont désormais considérées comme pathognomoniques de la trisomie 21 59.
Chez l’animal, les expérimentations tendent à montrer que l’absence du gène GATA1
est à l’origine d’une prolifération anormale et d’une dysplasie des mégacaryocytes, d’un arrêt
de leur différenciation et d’une apoptose précoce des précurseurs érythroïdes.
Le gène GATA1 n’est pas le seul facteur en cause car sa mutation n’empêche pas la
rémission spontanée des cas de leucoblastose, mais les co-facteurs de ce phénotype particulier
restent à découvrir.
Une caractéristique bien particulière des LM-SD est leur sensibilité accrue aux
traitements cytotoxiques (chimiothérapie). Les résistances et les rechutes sont rares, mais cette
sensibilité des cellules trisomiques 21 entraîne une augmentatiob des risques de complications
et de décès secondaires (aplasie médullaire, infections). Les sociétés savantes de traitement
contre le cancer ont mis au point des protocoles bien particuliers pour la chimiothérapie des
enfants trisomiques atteints de leucoblastose et de LM-SD. La toxicité du traitement chez ces
patients reste encore un problème, dont les mécanismes ne sont pas clairement expliqués,
mais il semble que les expérimentations soient en faveur de l’expression variable de certains
gènes dans le phénotype trisomique 21 59. L’hyperexpression de la cystathionine-bêtasynthase
semble conférer aux blastes des enfants LM-SD, une sensibilité accrue à la
cytarabine. De la même manière, les blastes LM-SD sont plus sensibles à l’anthracycline, la
mitoxantrone et l’etoposide.
La connaissance de ces phénomènes est essentielle pour optimiser le traitement des
hémopathies spécifiques de la trisomie 21 et limiter leur toxicité.
• La leucoblastose transitoire du nourrisson
Elle se traduit par la découverte de cellules blastiques monoclonales circulantes dans
le sang des nouveaux-nés et nourrissons trisomiques.
Elle touche 10 à 30 % des bébés trisomiques 56,59.
La leucoblastose peut débuter dans la vie intra-utérine. Ce phénomène est grave
puisqu’il se manifeste par un risque élevé de mort in utero 59.
Mais le plus souvent, la leucoblastose se développe après l’accouchement.
Les enfants atteints sont généralement asymptomatiques 59.
86
Parfois, le diagnostic est évoqué devant la constatation d’une hépatosplénomégalie, ou
encore la présence d’infiltrats cutanés. Dans les cas plus sévères, qui restent toutefois rares, on
peut voir se développer des épanchements péritonéaux (ascite), pleuraux ou péricardiques ou
encore des dysfonctionnement hépatiques sévères. Le décès, dans les cas compliqués, est alors
fréquent.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence, sur une numération formule sanguine
(NFS), d’une leucocytose, parfois très élevée, et sur la présence de blastes circulants. Ces
derniers sont souvent basophiles et contiennent des inclusions cytoplasmiques particulières.
Classiquement l’hémoglobine est à un taux normal, de même que les polynucléaires
neutrophiles. Par contre, la numération plaquettaire est très perturbée. Qu’il s’agisse de
thrombopénie, parfois sévère, ou de thrombocytose, parfois très élevée, les plaquettes sont
toujours perturbées 59,60.
Le myélogramme révèle une moelle osseuse riche en cellules avec la présence de
blastes en quantité proportionnelle à celle isolée dans le sang périphérique.
L’immuno-phénotypage met en évidence des blastes myéloïdes (CD33 et CD34),
mégacaryocytaires (CD41 et CD61), et souvent la présence de marqueurs érythroïdes
(glycophorine A). La présence du phénotype CD7 est également souvent retrouvée bien qu’il
s’agisse d’un marqueur lymphoïde 59.
La leucoblastose transitoire, comme son nom l’indique, a une tendance à la rémission
spontanée en quelques mois (souvent au cours des 2ème et 3ème mois de vie) 56,59. Près de 75 %
des cas se soldent par une rémission clinique et biologique.
Mais dans 25 % des cas, la leucoblastose évolue vers une LM-SD, sous forme de
LAM ou de myelodysplasie entre l’âge de 1 et 4 ans 53,56,59. Il est très rare de voir une
leucoblastose évoluer directement vers une LM-SD sans une phase de normalité transitoire 8.
En d’autres termes, après une leucoblastose du nourrisson, tous les enfants retrouvent une
normalité de la NFS. Il ne faut en aucun cas relâcher la vigilance en raison du risque
important de LAM par la suite. La surveillance de la NFS doit donc être régulière, annuelle
pendant les premières années de vie (entre 1 et 10 ans).
Vu le caractère transitoire de la leucoblastose, la règle habituelle est de surveiller
régulièrement l’enfant par des dosages sanguins répétés. La chimiothérapie n’est souvent pas
proposée si l’enfant est stable. Les paramètres cliniques et biologiques se normalisent
spontanément en quelques mois 53,59.
La chimiothérapie est indiquée en cas de complications. La molécule la plus utilisée
est la cytarabine à faible dose, par cures courtes.
En l’absence de complications cliniques, il semble de plus en plus fréquent de traiter
les leucoblastoses biologiques très élevées. Cette décision appartient au spécialiste
d’hématologie pédiatrique.
• La leucémie myéloïde du syndrome de Down (LM-SD)
La LM-SD regroupe les cas de LAM et de myélodysplasie de l’enfant atteint de
trisomie 21.
Généralement, la LM-SD apparaît chez l’enfant entre 1 et 4 ans. L’âge médian au
moment du diagnostic est de 1.8 an, contre 7.5 ans dans la population générale. Le sex ratio
montre une surreprésentation masculine, il est de l’ordre de 2.1 53,59.
87
Dans plus de 90 % des cas, les cas de leucémies myéloïdes surviennent avant l’âge de
5 ans. Dans seulement 4 % des cas, les LM-SD apparaissent avant l’âge de 1 an 59.
Les quelques enfants qui développent une LAM au delà de l’âge de 5 ans, ont une
forme classique de LAM, et non une LM-SD. La recherche de la mutation du gène GATA1
permet alors de différencier les cas.
Au delà de l’âge de 4 ans, la survenue d’une LAM est de mauvais pronostic. L’âge
d’apparition du trouble hématopoïétique semble être un facteur pronostic de l’évolution de la
maladie 59.
Dans plus de 80 % des cas, les LM-SD sont de type M7 selon la classification FAB
(classification French-American-British). Elles ont une différenciation mégacaryoblastique
qui est très rare dans la population générale. Ce phénotype est 200 à 400 fois plus fréquent
que dans la population non trisomique 53,56,59. Les profils morphologiques, cytochimiques, et
immuno-phénotypiques sont les mêmes que ceux des blastes retrouvés dans la leucoblastose
du nouveau-né.
Les 20 % de cas restants sont des LAM de type M1 (myéloblastiques non
différenciées) et de type M2 (myéloblastiques différenciées). Le pronostic paraît identique à
celui des types M7 dans l’enfance 59. Les LAM type M7 de l’adulte trisomique sont de très
mauvais pronostic mais très rares après l’âge de 5 ans.
Les modifications cytogénétiques sont différentes dans les LM-SD et dans les LAM
des enfants non trisomiques. La trisomie du chromosome 21 est isolée dans 20 % des cas. Les
translocations t(15 ;17) et t(8 ;21), ainsi que l’inversion centromérique du chromosome 16 qui
favorisent la survenue de LAM dans la population générale sont extrêmement rares. La
translocation t(1 ;22) qui favorise la LAM M7 dans la population générale est constamment
absente dans les cas de LM-SD. La monosomie du chromosome 7 qui aggrave le pronostic
des LAM dans la population générale ne modifie pas celui des LM-SD 59.
Les myélodysplasies touchent 70 % des enfants atteints de LM-SD 59. Il s’agit d’un
état pré-leucémique correspondant à un ensemble de dysfonctionnements hématopoïétiques.
Elles se caractérisent par une période prolongée d’anémie et de thrombopénie en affectant les
lignées érythrocytaires et mégacaryocytaires. La lignée blanche (granuleuse) n’est atteinte que
de façon occasionnelle 59,60.
La myélodysplasie peut évoluer vers la LAM en l’absence de traitement.
Toutefois, elle répond très bien à la chimiothérapie et la mise en route du traitement ne
se fait jamais en urgence si l’enfant est cliniquement stable. Le délai de mise en route du
traitement ne compromet pas son efficacité ultérieure 59.
Le taux de résistance au traitement est désormais relativement faible puisqu’il est
inférieur à 5% avec de faibles doses de cytarabine ou d’anthracycline. Le taux de rechute
n’excède pas 10%. La survie à 5 ans est supérieure à 80% depuis l’ajustement des doses de
chimiothérapie59.
Les greffes de moelle osseuse n’ont pas leur place en première ligne de traitement en
raison d’une toxicité majeure 59. Les mécanismes de cette toxicité repose sur le déficit
immunitaire classique des patients porteurs de trisomie 21.
88
Les cas de leucémies myéloïdes des adultes trisomiques sont possibles mais ils n’ont pas
été autant étudiés que ceux de l’enfant. Il semble que la survenue d’une LAM à l’âge adulte se
solde par un mauvais pronostic (survie moyenne de 5 ans et 3 mois et médiane de 4 ans).
b) Les leucémies lymphoïdes
Il s’agit d’une affection hématologique maligne correspondant à une prolifération
médullaire clonale de précurseurs lymphoïdes malins, transformés. Elles touchent le plus
souvent l’enfant. 90 % des cas de LAL ont une origine chromosomique avec une fréquence
accrue d’anomalies de nombre ou de structures (translocations) 60.
Même si les leucémies myéloïdes dominent nettement en terme de fréquence, le risque
de leucémie aiguë lymphoïde est également augmenté chez un enfant atteint du syndrome de
Down 56,63,64.
Le pic d’apparition de la LAL est situé entre 1 et 9 ans pour plus de 75 % des cas 63,64,
à peu près comme dans la population générale où il est plutôt entre 3 et 6 ans. La survenue
d’une LAL après l’âge de 10 ans concerne moins de 25 % des cas 63. Le sex ratio se situe
autour de 1.3 56.
Les formes de leucémies lymphoïdes aiguës n’apparaissent qu’exceptionnellement
avant l’âge de 1 an chez le trisomique 63.
Le pronostic est globalement moins bon que celui des enfants de la population
générale 63, avec un risque de récidive, de morbidité et de mortalité liées au traitement bien
supérieur. Le taux global d’échec du traitement (persistance de plus de 25 % de blastes au
28ème jour de traitement) est de 6 % environ alors qu’il n’est que de 1.5 % dans la population
générale. La plupart des décès induits par le traitement sont d’origine infectieuse. Les mucites
sont également particulièrement fréquentes 63. La toxicité cardiaque des chimiothérapies joue
également un rôle majeur en cas de cardiopathie sous-jacente (anthracycline). Le taux de
mortalité lié au traitement est de l’ordre de 10 % contre 2 % dans la population générale 63.
Les cellules blastiques des enfants non trisomiques portent fréquemment des
anomalies chromosomiques (hyperdiploïdies, translocations (9;22) ou (4 ;11),
pseudodiploïdies) mais ce phénomène ne concerne souvent pas les trisomiques. La structure
chromosomique des trisomiques (en dehors du nombre) est habituellement normale et ne
constitue pas un facteur de risque 63. Ces facteurs sont parallèlement des facteurs de bon
pronostic.
Les remaniements du gène TEL-AML1 sont les anomalies génétiques les plus
fréquemment associées aux LAL dans la population générale. Ils confèrent habituellement un
facteur de bon pronostic. Ces remaniements sont rares chez le trisomique 63.
Le phénotype des LAL est plutôt de type B dans la trisomie 21 pour 92 % des cas 63
alors que dans la population, le lymphocyte B représente 85 % des cas. Le pronostic des LAL
type T est nettement plus mauvais que celui des LAL de type B, mais ne représente que 8 %
des cas de LAL du trisomique 56,60.
Cliniquement, les LAL se manifestent par un syndrome tumoral moins net que chez
l’enfant ordinaire : les adénopathies profondes (médiastin) sont plus rares, on peut voir une
hypertrophie testiculaire, plus rarement une splénomégalie ou une hépatomégalie alors
qu’elles sont présentes dans plus de la moitié des cas de LAL chez l’enfant normal.
89
Sur le plan biologique, au moment du diagnostic, les trisomiques ont souvent une
thrombopénie plus marquée dans ce contexte, mais la lignée rouge semble moins perturbée,
l’hémoglobine reste classiquement à peu près stable alors qu’elle est souvent abaissée dans la
population pédiatrique générale 63. La présence de leucoblastes est constante 9.
Le myélogramme montre une diminution des lignées cellulaires normales : absence de
mégacaryocytes, richesse relative en érythroblastes 63 et la lignée granuleuse est remplacée
par un infiltrat médullaire blastique.
3. Les particularités des traitements anti-cancéreux chez les trisomiques
Les traitements classiquement utilisés en oncologie pédiatrique et générale posent de
sérieux problèmes dans le syndrome de Down. Souvent les chimiothérapies et radiothérapies
sont délétères en raison de la fréquence déjà augmentée de malformations et de la sensibilité
aux infections 53,63.
Le problème réside également souvent dans les retards au diagnostic où
l’envahissement tumoral est tel qu’il exclut la chirurgie.
Les parents et proches des patients refusent souvent la mise en route de la
chimiothérapie après l’explication des phénomènes de surmortalité liés aux traitements. En
effet, outre les risques infectieux qui découlent de l’aplasie induite par les chimiothérapies, le
risque de toxicité rénale, cardiaque (doxorubicine, daunorubicine), neurologique, avec le
risque accru d’épilepsie, de surdité (cisplatine, vincristine), rénale, hépatique… rend
l’utilisation de ces chimiothérapies délicates.
Les tissus trisomiques 21 sont plus sensibles aux agents chimiothérapiques et aux
radiations ionisantes de la radiothérapie 53,59.
Le méthotrexate est un traitement très répandu en oncologie et en hématologie
générale dans le traitement des LAM et des LAL de l’enfant. Son utilisation est proscrite chez
l’enfant trisomique en raison de son risque majeur de myélotoxicité.
Avant les années 90, les patients, du fait de cette sensibilité accrue aux traitements,
n’étaient souvent pas traités, ou alors les traitements se soldaient par une surmortalité plus
importante que l’évolution naturelle de la maladie 59.
Parmi les complications de la chimiothérapie, les mucites et les risques étaient
surreprésentés chez les trisomiques dont on connaît la sensibilité aux infections.
De ce fait, les infections post-chimiothérapiques sont plus fréquentes et plus graves
dans la population trisomique.
L’ajustement des doses de chimiothérapie dans la LM-SD a permis de réduire la
mortalité liée au traitement à 10 % alors qu’elle était de 30 à 40 % à la fin des années 80. Ceci
constitue un progrès, même si le risque de décès lié aux complications du traitement reste
identique à celui de la maladie 59.
L’amélioration de la prise en charge hospitalière avec un traitement précoce des infections
et une meilleure connaissance de la trisomie 21 ont permis une diminution du taux de
mortalité lié aux traitements.
90
I. La pathologie de la cavité buccale
La morphologie particulière de la cavité buccale des personnes porteuses de trisomie
21 a un impact direct sur l’oralité (la succion, la mastication, la déglutition, la respiration et la
phonation). La prise en charge des pathologies et la correction (autant que faire se peut) des
malformations à ce niveau permet l’amélioration notable de la qualité de vie des patients.
Les dentistes et orthodontistes connaissent bien les problèmes particuliers d’ordre
stomatologiques liés à la trisomie 21 67. Ils sont des partenaires indispensables à la prise en
charge des enfants comme des adultes. L’inspection de la cavité buccale permet, outre la prise
en charge des pathologies de la dentition, de mettre en évidence des lésions de la muqueuse,
de la langue qui échappent fréquemment à l’inspection du médecin traitant.
Les adultes et les enfants sont extrêmement sensibles aux problèmes buccaux en
général65,67. L’hypoplasie de l’étage moyen de la face est une caractéristique quasiment
constante des patients porteurs de trisomie 21 libre (les trisomies 21 mosaïques sont moins
souvent atteints par cette anomalie de croissance des os de la face). Les répercussions de cette
malformation sont nombreuses.
Elle entraîne une sténose des voies aériennes supérieures. Les troubles ventilatoires
associés sont la conséquence d’une étroitesse notable de la filière nasale et de la fréquente
agénésie ou hypoplasie des sinus de la face. Il en résulte une respiration buccale 39. Celle-ci
occasionne de nombreuses lésions des muqueuses de la bouche, notamment des gencives,
mais aussi des fissures de la langue et des lèvres. Ces érosions provoquent un inconfort
alimentaire tel que les patients diminuent le nombre de mastications des aliments avant leur
déglutition 67. Les fausses routes concernent donc des aliments plus volumineux et peuvent
être extrêmement dangereuses (asphyxie, bronchectasie, pneumopathies d’inhalation sévères).
La digestion est donc de moins bonne qualité et les troubles du transit qui en résultent sont
fréquents.
Les patients trisomiques ont tendance à garder la bouche ouverte en permanence avec
une protrusion de la langue. Le préjudice esthétique est évident et joue un rôle délétère sur la
socialisation des individus (pression sociale), d’autant plus que les fissures de la langue, des
lèvres et des gencives favorisent l’halitose (mauvaise haleine). On a tendance à penser que ce
phénomène est du à l’hypertrophie de la langue (macroglossie). En réalité, les vraies
macroglossies sont plutôt rares chez le trisomique. Il s’agit plus souvent d’une macroglossie
relative. Les patients ont une langue de taille normale dans une cavité buccale exiguë. La
langue prend donc une place considérable au sein de la cavité buccale, phénomène qui entrave
l’oralité. L’hypotonie musculaire diffuse contribue également à la protrusion linguale et aux
difficultés masticatoires.
Les troubles de croissance ne concernent pas la mandibule, qui se développe souvent
normalement. Le prognatisme mandibulaire qui en résulte est responsable d’anomalies de
l’occlusion dentaire (articulé dentaire) 65. La qualité de la mastication est compromise dans ce
contexte. Cette anomalie favorise également l’ouverture buccale passive et les conséquences
sur les muqueuses orales. Le bruxisme est fréquent chez les patients atteints du syndrome de
Down. Il favorise l’érosion dentaire et la fragilité de l’émail.
L’hypoplasie maxillaire concerne également les arcades dentaires supérieures. La
dentition est de ce fait, souvent pathologique 66. Chez l’enfant normal, le tonus musculaire de
la langue est indispensable à l’organisation de la dentition. Ainsi, chez l’enfant trisomique,
91
l’harmonie de l’articulé dentaire est perturbée en raison d’un déséquilibre des forces ; la
langue passe entre les dents supérieures et inférieures au lieu de pousser sur les arcades.
Les anomalies dentaires qui accompagnent la trisomie 21 sont des anomalies 66,67:
– d’éruption
– de nombre
– de structure
Les anomalies d’éruption dentaire sont déjà fréquentes dans la population déficiente
intellectuelle d’origine génétique (syndrome de Klinefelter), mais particulièrement marquées
dans la trisomie 21. Le retard d’éruption dentaire est tout à fait classique 65,66. Il est fréquent
de voir apparaître les premières dents avec un retard de 1 à 3 ans par rapport aux enfants non
trisomiques. La conséquence la plus importante est le délai de mise en route d’une
alimentation solide. La répercussion majeure tient au retard d’acquisition d’une mastication
de bonne qualité et aux conséquences sur le tonus masticatoire. Les enfants marchent même
souvent avant de voir apparaître leurs premières dents. A cette période où les besoins
énergétiques augmentent, la diversification alimentaire peut être gênée et la ration n’être pas
suffisante.
De surcroît, les dents apparaissent souvent dans un ordre anarchique. On parle
d’altération de la séquence d’éruption dentaire 65,66.
Les anomalies de nombre sont également typiques dans la dentition des patients
trisomiques. Certaines dents peuvent être absentes, d’autres peuvent se surajouter. L’absence
d’une ou plusieurs dents peut être néfaste pour la mastication. En réalité, vu le faible espace
dont disposent les dents pour pousser, l’absence d’une ou plusieurs dents s’avère être un
bienfait pour laisser de la place aux autres. Il arrive également de constater la présence de
dents surnuméraires. Leur ablation est souvent indiquée pour ne pas compromettre
l’architecture dentaire obtenue grâce à l’orthodontie.
Les anomalies de structure dentaire sont représentées par la fréquence de microdontie
(hypotrophie dentaire), de taurodontie (élargissement de la pulpe dentaire avec bifurcation
apicale, touche surtout les molaires), d’hypoplasie, voire d’hypocalcification des dents 66.
La racine des dents de patients trisomiques est habituellement de petite taille et de
forme conique. Cette caractéristique morphologique conduit à une attention particulière pour
les appareillages en orthodontie et explique le phénomène de déchaussement fréquent, surtout
en cas de parodontopathie associée.
B : Taurodontopathie (élargissement de la chambre pulpaire)
92
Les études montrent que plus de 80 % des patients trisomiques sont indemnes de
caries 65,66. Compte tenu des anomalies de structure et d’architecture dentaire, on serait en
droit de s’attendre à une incidence plus importante des caries. La mastication est souvent
incomplète, les particules alimentaires peuvent rester coincées entre les dents, l’hygiène
dentaire n’est pas autonome, l’efficacité du brossage est souvent relative vus les troubles de
coordination des mouvements… Pourtant, les trisomiques semblent relativement bien
protégés contre ce phénomène. Les hypothèses sont variées : régime alimentaire mieux
contrôlé, moins cariogène, pH salivaire plutôt alcalin, riche en bicarbonates empêchant le
développement de certaines bactéries (streptocoque mutans). En réalité, les études sont
réalisées en institution, où la surveillance des patients, sur le plan alimentaire et de l’hygiène
bucco-dentaire, est accrue par rapport à des patients vivant dans leur famille. Ces chiffres sont
à relativiser car un biais de recrutement des patients est mis en avant. Toutefois, ils ont
l’avantage de montrer que des soins bucco-dentaires attentifs préservent les dents des caries.
Par contre, il semble exister une incidence plus importante des caries du biberon 65. On
l’appelle aussi syndrome du biberon. Il est du au contact de sucre avec les bactéries de la
plaque dentaire. Ces bactéries transforment le sucre en acide qui érode l’émail de la dent et
favorise les mécanismes de cariogénèse. La prévention de ce syndrome est essentielle pour
éviter la perte précoce des dents transitoires, vus les retards fréquents, voire l’absence, de
dents définitives.
La pathologie dentaire la plus fréquente est représentée par les parodontopathies65,66,67.
Le parodonte comprend l’ensemble des structures qui permettent le maintien de la dent dans
l’arcade dentaire. Sa pathologie entraîne le déchaussement, puis la perte des dents. Le
parodonte est constitué de l’os alvéolaire, du ligament alvéolo-dentaire (soumis aux anomalies
qualitatives de structure du collagène d’où hyperlaxité), de la gencive et du cément (tissu qui
recouvre et protège la racine de la dent qui ne contient pas d’émail).
Les maladies parodontales sont extrêmement fréquentes chez les trisomiques. Elles
sont souvent précoces et sévères 65,66. Elles apparaissent surtout pendant l’adolescence et
constituent un souci du dentiste tout au long de la vie du patient.
Le déficit de l’immunité cellulaire, notamment la baisse du taux de lymphocytes T,
semble être la cause de cette pathologie. L’incidence de la maladie parodontale atteint 90 à 96
% des patients trisomiques 65. Les dents les plus touchées sont les incisives inférieures et les
molaires supérieures.
Les mesures de prévention ne sont pas suffisantes à elles seules pour faire reculer
l’incidence de cette pathologie. Le traitement initial doit être énergique pour éviter la
dégradation du pronostic fonctionnel lié au déchaussement et à la perte des dents.
Maladie parodontale
93
La prise en charge du patient trisomique par le dentiste.
Les recommandations de bonnes pratiques conseillent une visite trimestrielle chez le
dentiste67, pendant toute l’enfance et l’adolescence. Vue la quantité de lésions de la cavité
buccale, la nécessité de surveiller les patients justifie bien 3 à 4 visites annuelles.
Le dentiste est le spécialiste que les trisomiques, enfants et adultes rencontreront le
plus souvent tout au long de leur vie. Une relation de confiance doit s’instaurer entre le
patient, sa famille et le dentiste. L’appréhension du rendez vous au cabinet d’odontologie
constitue une barrière de taille chez tous les individus, trisomiques et non trisomiques. Le
patient a besoin d’être rassuré. Il convient de lui montrer les instruments, de lui expliquer la
procédure que l’on va suivre pour le soigner. Les trisomiques ont souvent du mal à s’exprimer
mais leur capacité de compréhension est souvent bien meilleure que leur capacité
d’expression. Le réseau « santé bucco-dentaire et handicap Rhône-Alpes» qui siège au centre
hospitalier spécialisé du Vinatier, à Bron (69), propose une visite préalable aux soins du
patient 67. Le patient vient visiter le cabinet où il sera soigné, quelques jours avant de débuter
le soin. Les instruments (souvent impressionnants) sont présentés au patient qui peut les
toucher, les regarder. Ceci a pour but de réduire l’anxiété liée au soin. L’équipe qui s’occupe
des patients affirme que les soins se déroulent souvent très bien et que les patients et les
familles reviennent la fois suivante avec plus de sérénité 67.
La pratique des soins dentaires n’est jamais anodine dans la population trisomique.
Elle peut être la source d’une régression psychomotrice importante car souvent vécue comme
une expérience traumatisante par le patient, quel que soit son âge. L’anxiété associée peut être
particulièrement intense et se manifester par des troubles du comportement ou une agitation
qui empêcheront la pratique du soin.
Une douleur dentaire peut également être source de régression, et le rapport
bénéfice/risque va vers le soin plutôt que vers l’abstention thérapeutique. Une équipe
expérimentée est parfois nécessaire pour la prise en charge de cas rendus difficiles, par la
lourdeur de leur pathologie ou la spécificité de leur comportement.
L’utilisation de gaz anesthésiant (Protoxyde d’azote) par voie nasale permet souvent
de pratiquer des soins douloureux dans de bonnes conditions. L’anesthésie locale doit être
utilisée systématiquement.
Pour autant, le suivi en cabinet dentaire privé peut se passer dans des conditions
identiques si une relation, de confiance est instaurée très tôt entre le praticien, le patient et sa
famille. La visite préalable du cabinet par le patient peut permettre de diminuer
l’appréhension.
Le soin dentaire des trisomiques passe aussi et surtout par l’éducation familiale. Il est
essentiel que les proches soient informés et formés aux soins d’hygiène bucco-dentaire. Le
régime alimentaire doit faire en sorte de limiter autant que possible la consommation de
sucres rapides dans les friandises et sodas.
Le brossage des dents doit être surveillé, enseigné et triquotidien, après chacun des 3
repas 67. Le brossage de la langue améliore la vascularisation de celle ci et contribue à la
cicatrisation des fissures et aphtes, ainsi qu’à limiter la mauvaise haleine 65. L’utilisation de fil
dentaire permet un nettoyage des gros aliments restés coincés entre les dents.
Il convient d’expliquer aux parents la nécessité d’un suivi aussi fréquent et d’une prise
en charge invasive.
94
Les dentifrices au fluor sont préconisés pour limiter la maladie parodontale 65.
L’utilisation de fluor par voie générale n’est pas indiquée en raison du risque d’ostéomalacie
qu’il engendre. La structure osseuse est souvent faible en minéraux, le risque de dégrader en
plus la trame protéique expose à des risques de complications trop importants.
La radiographie dentaire en cabinet ambulatoire et l’orthopantomographie en cabinet
de radiologie sont des examens de choix à pratiquer devant l’absence d’une dent. Une dent
manquante peut être le fait d’un retard, d’une inclusion ou d’une agénésie 65. L’architecture
dentaire peut être perturbée par la sortie d’une dent en retard et aggraver les problèmes
d’élocution et de mastication. La prévention permet d’améliorer le pronostic dentaire.
La dentition permanente peut être en retard, parfois absente. Les dents transitoires
doivent être préservées au maximum car elles persistent parfois longtemps dans la cavité
buccale 66. Elles remplissent parfaitement la fonction des dents définitives, à condition de
rester saines. La politique n’est pas celle de l’ablation systématique des dents lactéales
persistantes chez l’enfant trisomique.
L’orthodontie est indispensable pour rétablir au mieux la qualité de l’articulé dentaire.
Le recours aux compétences de l’orthophoniste est un excellent moyen d’éduquer ou de
maintenir les capacités langagières mais aussi d’améliorer l’élocution du patient. La
rééducation orthophonique permet également de limiter la protrusion linguale, la respiration
bouche ouverte et contribue à optimiser la fonction de l’articulé dentaire.
Les pathologies associées au syndrome de Down nécessitent des précautions
particulières, liées à la pratique des soins dentaires.
Les cardiopathies, congénitales ou acquises, se manifestent le plus souvent par des lésions de
l’endocarde. Le soin dentaire expose particulièrement au risque de bactériémie et le risque
d’endocardite infectieuse est particulièrement important.
Les dentistes doivent être sensibilisés aux pathologies des trisomiques et vérifier
systématiquement auprès de la famille, les mesures antibioprophylactiques mises en place par
le médecin traitant.
Le suivi des recommandations doit être scrupuleux. La dose doit impérativement être
calculée en fonction du poids chez l’enfant de moins de 60 Kg. L’amoxicilline doit être
prescrite à la dose de 75 mg/Kg en une prise 1 à 2 heures avant le geste. Au delà de 60 Kg, la
posologie est de 3 grammes en une prise unique 1 heure avant. En cas d’allergie, la
pristinamycine (1 gramme chez l‘adulte ; 25 mg/Kg chez l’enfant) ou la clindamycine (600
mg chez l’adulte ; 15 mg/Kg chez l’enfant) sont utilisées.
L’instabilité du rachis cervical (C1-C2) chez un à deux patients sur 10 invite les
dentistes à limiter au maximum l’extension ou la flexion du rachis pendant les soins. Le
risque de compression médullaire n’est que de 1 % mais la prudence est recommandée. Le
soin dentaire est reconnu au même titre que l’anesthésie et la pratique de certains sports,
comme un facteur de risque de myélopathie cervicale, en raison des mouvements du cou et de
la tête imposés par le praticien.
La fréquence de la démence chez les patients trisomiques peut constituer une limite de
taille aux examens et traitements. La prise en charge des patients en ambulatoire est alors
difficile et le recours aux soins hospitaliers est recommandé. Une prise en charge en équipe
est moins contraignante pour le praticien et le patient peut bénéficier d’une sédation plus
appropriée à son cas, sous surveillance médicale.
95
La qualité du soin dentaire améliore considérablement le confort et la qualité de vie
des patients trisomiques. Les professionnels sont bien formés aux protocoles d’anesthésie et
techniques de soins dentaires. La cavité buccale du patient trisomique mérite une attention
particulière que le médecin généraliste seul ne peut souvent pas donner. Les dentistes sont des
alliés de taille en permettant notamment l’amélioration directe ou indirecte de l’élocution, du
langage, de la mastication, de la qualité de la digestion, du sommeil…
Le travail en réseau semble donner d’excellents résultats dans la région lyonnaise.
J. La pathologie neurologique et neuro-psychiatrique
Les enfants sont principalement concernés par l’épilepsie. Les symptômes arborent des
présentations variables. Le spasme infantile domine chez le jeune garçon trisomique.
Les adultes entre 20 et 30 ans sont également concernés par la pathologie épileptique.
Le risque de dégradation psychomotrice et intellectuelle est important. L’épilepsie peut nuire
à la vie professionnelle.
Les adultes âgés, à partir de 45 ans, voient ressurgir une symptomatologie convulsive.
L’épilepsie de cette tranche d’âge est fortement liée à l’évolution neuro-psychiatrique vers la
pathologie démentielle dont la maladie d’Alzheimer est le chef de file.
A contrario, la précocité d’installation de la pathologie épileptique semble protéger les
patients contre le risque de développer une maladie d’Alzheimer. Les patients concernés par
l’épilepsie avant l’âge de 45 ans ont significativement moins de risques de développer une
maladie d’Alzheimer 69.
La fréquence accrue de ces pathologies chez la personne atteinte du syndrome de
Down n’est pas encore élucidée. Elles peuvent s’expliquer par des malformations au niveau
des différentes structures cérébrales, assorties de lésions parenchymateuses d’origine
vasculaire.
Les études de neuro-imagerie des patients trisomiques montrent que 50 % d’entre eux
présentent une anomalie morphologique du cerveau avec une fréquence accrue d’images
d’infarctus cérébraux, de microcéphalies, d’atrophie cérébrale diffuse, d’hypoplasie du
cervelet ou encore des retards dans les processus de myélinisation 69.
D’autres hypothèses basées sur la perte d’inhibition neuronale, ou l’excès de
stimulation, ou encore les anomalies de structure des neurotransmetteurs sont évoquées mais
dans l’état actuel des connaissances, l’épilepsie reste encore non expliquée dans le syndrome
de Down 70.
L’imposante prédominance de la pathologie cardiaque chez les trisomiques, explique
en partie la fréquence des lésions cérébrales d’origine vasculaire. Les cardiopathies
cyanogènes présentent un risque potentiel d’hypoxie cérébrale, quant aux cardiopathies avec
shunt, la turbulence des flux sanguins dans les orifices septaux inter-cavitaires entraîne
volontiers des phénomènes emboliques.
La sensibilité aux infections est un facteur de risque de pathologies cérébrales qui
peuvent évoluer vers l’épilepsie (antécédents d’encéphalites).
La réserve neuronale des personnes porteuses de trisomie 21 est vraisemblablement
inférieure à la population normale, bien que cette anomalie n’ait été validée que chez les
96
patients autistes. Elle permettrait d’expliquer les raisons du vieillissement prématuré des
fonctions cognitives.
1. Pathologie épileptique
La population atteinte de déficiences intellectuelles est particulièrement concernée par
la pathologie épileptique. Les trisomiques n’échappent pas à la règle. Toutefois, si la
fréquence de l’épilepsie atteint 20 à 40 % des individus de la population handicapée mentale,
elle ne concerne que 1 à 13 % des trisomiques, ce qui reste tout de même plus important que
la fréquence dans la population générale 68,69,70.
Habituellement on considère qu’environ 1 trisomique sur 10 est susceptible de
développer des crises convulsives. L’âge d’apparition de la symptomatologie varie selon le
sexe et selon l’âge des patients.
Le diagnostic repose sur l’interrogatoire. Bien souvent, les symptômes sont
suffisamment impressionnants pour amener l’entourage à consulter un médecin. Mais
certaines symptomatologies, comme celle du spasme infantile de West, sont très brèves, avec
une contraction en flexion qui peut passer inaperçue. Les crises partielles sont également
difficiles à diagnostiquer, le patient ne présentant pas de suspension de conscience.
En plus de l’interrogatoire, la pratique de l’EEG (Electro-EncéphaloGramme) permet
d’appuyer le diagnostic. Les tracés sont très variables, de l’hypsarythmie aux pointes-ondes.
Un tracé normal n’élimine pas la possibilité du diagnostic. L’intensité des anomalies du tracé
EEG ne conditionne en rien la réponse au traitement. En cas d’anomalie du tracé, l’imagerie
cérébrale par résonance magnétique, ou la tomodensitométrie sont indiquées.
Certains cas doivent bénéficier d’un enregistrement vidéo pour rendre le médecin
témoin de la symptomatologie.
Dans une étude israëlo-américaine de 2001 (Goldberg-Stern et al), 8 % des 350
patients trisomiques de l’étude étaient épileptiques. 47 % d’entre eux manifestaient leur
pathologie par des crises partielles, 32 % par des spasmes infantiles et 21 % par des crises
tonico-cloniques généralisées 68.
Les hommes trisomiques ont un début de la maladie plus précoce que les femmes. Les
hommes ont un âge moyen de 2.7 ans au moment du diagnostic, alors qu’il est de 6.8 ans chez
les femmes 68.
De façon générale, 40 % des trisomiques concernés par l’épilepsie débutent leur
symptomatologie avant l’âge de 1 an et 40 % entre 20 et 30 ans 69.
Une autre étude espagnole en 2005 (Menéndez) montre également que la fréquence
des manifestations épileptiques augmente avec l’âge et qu’elle atteindrait 46 % au delà de 50
ans. L’épilepsie est alors fortement en relation avec la maladie d’Alzheimer 69.
a) Le spasme infantile
Le spasme infantile est également appelé syndrome de West ou spasme en flexion. Il
se manifeste par une triade de signes cliniques qui évoluent parfois en seulement quelques
secondes. La première phase se manifeste par « l’éclair » : il s’agit d’une convulsion d’allure
myoclonique de l’ensemble du corps, extrêmement fugace, durant une fraction de seconde.
97
Les muscles fléchisseurs des jambes entraînent un repli des genoux (les extenseurs sont moins
sensibles au spasme). Ensuite, vient la phase de « hochement de tête » qui correspond à une
myoclonie des muscles de la tête et du cou. Le menton se rapproche de la poitrine ou la tête
rentre dans les épaules. Enfin, c’est la phase du « salaam » (salut en arabe) où le torse et la
tête avancent rapidement vers l’avant sous l’effet d’un spasme en flexion du tronc. Les bras
se tendent en l’air puis se replient lentement.
Cette description est purement théorique, les phases peuvent être dissociées, l’allure
sémiologique peut varier avec la possibilité de crises généralisées tonico-cloniques ou encore
de crises atoniques avec perte de connaissance.
Le syndrome de West est classiquement du à des anomalies morphologiques du
cerveau (lissencéphalie, microcéphalie, atrophie cérébrale) que l’on retrouve volontiers dans
le phénotype des patients atteints de trisomie 21. Les encéphalites bactériennes ou virales
cytomégalovirus) sont des causes possibles déclenchantes du syndrome de West.
Le syndrome de West touche 1 à 5 % des enfants trisomiques 82.
Le spasme infantile atteint préférentiellement les hommes trisomiques. Dans l’étude
de 2001, 8 garçons sont atteints, pour une seule fille. Dans la population générale, le sex ratio
est de l’ordre de 3 68.
Le début des symptômes apparaît entre 4 et 9 mois comme dans la population générale
où la moyenne d’âge de début est de l’ordre de 8 mois (6 à 12 mois) 68.
Typiquement, l’EEG montre une hypsarythmie classique, parfois atypique, le plus
souvent symétrique.
La gravité des perturbations de l’EEG initial ne conditionne pas le pronostic et
l’efficacité du traitement 68.
Le diagnostic est parfois évident quand il est décrit par l’entourage, mais le spasme
peut complètement échapper à la vigilance de la famille et n’est, de ce fait, pas soumis à l’avis
du médecin. La fugacité des symptômes et la variabilité sémiologique des crises peuvent
retarder le diagnostic. En général, la phase de début des spasmes se solde par une régression
des acquisitions psychomotrices du nourrisson. Toute modification brutale des compétences
psychomotrices de l’enfant doit faire évoquer cette pathologie, surtout chez le jeune garçon à
partir de 4 mois.
Les spasmes infantiles répondent généralement bien aux traitements anti-convulsivants
comme l’acide valproïque à la dose de 30 mg/kg/jour 68,70. Les autres molécules plus récentes
(topiramate, levetiracetam) semblent également avoir fait la preuve de leur efficacité mais leur
indication dépend de l’âge de l’enfant.
Le contrôle, voire la rémission, des crises se solde par une amélioration des capacités
intellectuelles et motrices et par des progrès dans le développement de l’enfant. La rémission
du syndrome de West s’obtient quand les crises ont disparu et quand le tracé EEG est
normalisé.
Dans la population générale, le syndrome de West est de mauvais pronostic, la
découverte d’une hypsarythmie sur le tracé EEG laisse prévoir une évolution catastrophique
du développement intellectuel du nourrisson. La raison pour laquelle cette maladie est souvent
bénigne chez le trisomique est inconnue et tend à faire penser que l’excès de matériel
génétique y jouerait un certain rôle.
98
Le syndrome de Lennox-Gastaut complique souvent le syndrome de West chez les
enfants de la population générale. Il s’agit d’une forme sévère d’épilepsie difficile à traiter,
qui survient vers l’âge de 4 à 6 ans et qui provoque un retard mental et des troubles du
comportement. La raison pour laquelle cette évolution est exceptionnelle chez le trisomique
n’est pas connue.
b) Les crises épileptiques partielles
Elles sont fréquentes chez les trisomiques. Elles occupent la première place des
manifestations de l’épilepsie dans le syndrome de Down avec 47 % des cas 68,69. Presque un
trisomique épileptique sur deux présente des crises partielles.
Elles se manifestent par des convulsions localisées à une partie du corps, segmentaires
ou axiales. Elles ne s’accompagnent jamais de perte de connaissance mais peuvent évoluer
vers une crise généralisée où la perte de connaissance est constante.
Le diagnostic repose fréquemment sur l’interrogatoire. Pour cette raison, certains cas
sont diagnostiqués tard et découverts à l’occasion d’un examen EEG systématique demandé
pour réaliser le bilan de troubles de l’acquisition des capacités psychomotrices ou une
régression importante de celles-ci.
L’âge d’apparition des crises partielles est souvent plus tardif que pour le syndrome de
West. L’âge moyen est de 4,5 ans 68 au moment du diagnostic. Mais pour 40 % des
trisomiques, le début peut se faire entre 20 et 30 ans 69. Le pronostic et l’efficacité du
traitement sont moins bons que pour les cas de la petite enfance. L’implication d’une
éventuelle cardiopathie sous-jacente est encore plus marquée à ces âges que dans l’enfance.
L’existence de crises épileptiques partielles présente une forte relation avec les
cardiopathies sous-jacentes 68. Les lésions d’hypoxie et d’anoxie cérébrale et les lésions
d’infarctus cérébraux sont favorisées par ces pathologies cardiaques, tantôt cyanogènes, tantôt
emboligènes. Même si l’imagerie ne retrouve pas toujours de telles lésions du parenchyme
cérébral, la forte prévalence de patients atteint de cardiopathies (principalement CIV et CAV)
chez les trisomiques épileptiques tend à faire penser que leur rôle dans ces mécanismes est
important. L’étude de Goldberg-Stern en 2001, montre que plus de 61 % des patients
présentant une pathologie épileptique partielle souffrent de cardiopathies congénitales 68.
L’EEG est le plus souvent asymétrique, montrant des anomalies électriques dans des
zones bien précises du cerveau. Il s’agit classiquement de ralentissement des activités
électriques et de l’existence d’ondes ou de pointes-ondes.
Les traitements sont habituellement efficaces. L’utilisation des traitements
anticonvulsivants comme le valproate de sodium offre de bonnes chances d’amélioration dans
le jeune âge. Entre 20 et 30 ans, le traitement est souvent moins efficace mais peu d’études
ont été réalisées à cet âge. L’arrivée sur le marché de nouvelles molécules anti-convulsivantes
(topiramate, levetiracetam, lamotrigine) permettra peut-être une amélioration du pronostic de
la maladie épileptique partielle chez le trisomique.
A l’âge scolaire, l’épilepsie gêne le déroulement d’une scolarité normale, à l’âge
adulte, celui de la vie professionnelle. Il convient de surveiller et diagnostiquer correctement
99
les patients pour leur offrir le maximum de chances d’avoir une vie sociale et professionnelle
convenable.
c) Les crises généralisées
C’est la forme sémiologique que présente 21 % de la population trisomique concernée
par l’épilepsie 68,69.
Les crises généralisées se manifestent par une perte de connaissance plus ou moins
longue, associée à des secousses tonico-cloniques diffuses ou plus localisées, ou à une atonie
complète. Encore une fois, la variabilité des formes cliniques peut rendre le diagnostic plus
difficile, non tant parce que les crises passent inaperçues, mais surtout parce qu’elles peuvent
prendre l’aspect d’un malaise d’une autre origine, surtout lorsqu’elles sont atoniques. Il est
important d’évoquer la possibilité d’une origine convulsive devant tout enfant ou adulte
trisomique victime d’un malaise avec trouble aigu de la conscience.
Le recours à l’EEG permet souvent de faire le diagnostic. L’EEG peut être
diffusément ou localement perturbé par des rythmes électriques pathologiques. Toutes les
structures cérébrales peuvent être touchées, mais parfois, la crise se propage de proche en
proche. L’anomalie initiale peut être une crise partielle qui se généralise secondairement, c’est
pourquoi l’interrogatoire des témoins doit être minutieux. L’EEG montre des ondes ou des
pointes-ondes, parfois assorties de ralentissements diffus dans certaines aires.
L’âge moyen d’apparition des crises généralisées se situe vers 8 ans 68.
Comme pour les crises partielles, la fréquence des crises généralisées est influencée
par l’incidence particulière des cardiopathies congénitales et leurs répercussions sur le
parenchyme cérébral 68.
Les formes qui apparaissent au delà de 40 ans, sans qu’aucun antécédent ne soit
préalablement noté, sont fréquemment des signes d’une démence débutante. Le chapitre sur la
maladie d’Alzheimer expliquera mieux cette association.
Le cas particulier des convulsions fébriles de l’enfant est à prendre en considération.
Le contexte est le même que celui des enfants de la population générale, avec un syndrome
infectieux, viral ou bactérien, à l’origine de variations rapides de la température centrale qui
abaissent le seuil épileptogène. La manifestation classique est la crise convulsive tonicoclonique,
généralisée, pour une température centrale d’au moins 38°5 C.
Si ces crises sont fréquentes chez l’enfant, elles sont le plus souvent bénignes. Le point
d’appel infectieux étant évident, on écarte en général assez facilement le diagnostic
d’infection neuro-méningée et on sursoit à la ponction lombaire.
Chez l’enfant trisomique, devant le déficit immunitaire mixte (humoral et cellulaire),
la prudence est de mise, la réalisation d’une ponction lombaire est indispensable pour écarter
le diagnostic de méningo-encéphalite d’évolution souvent péjorative. Le risque de crises
épileptiques séquellaires peut se greffer ultérieurement au tableau de méningite ou
d’encéphalite initiale.
100
2. La pathologie neuro-psychiatrique : la démence
La pathologie démentielle est une caractéristique fréquente du vieillissement des
individus atteints du syndrome de Down.
La démence existe à tout âge adulte, avec une prévalence variable. En dessous de 30
ans, le risque de démence est faible puisque la prévalence est de 0 à 4 %. Entre 35 et 49 ans,
la prévalence atteint environ 8 %, elle augmente considérablement par la suite puisqu’elle
atteint 55 % entre 50 et 59 ans, puis presque 75 % au delà de 60 ans 69.
Ces chiffres ont été estimés à partir d’une population trisomique vivant en institution,
lieu de vie classique des individus au delà de 40 ans (le biais de recrutement est moins
important aux âges avancés de la vie).
Les statistiques contrastent fortement avec la maladie d’Alzheimer dans la population
générale puisque les études estiment que 2 à 5.8 % des sujets de plus de 65 ans en sont
atteints. La prévalence augmente avec l’âge pour atteindre 15 à 20 % des sujets de 80 ans 71.
Le cerveau des patients porteurs de trisomie 21 vieillit mal en général. Passé l’âge de
30 ans, les capacités intellectuelles subissent un déclin progressif, quasiment constant. Les
premiers symptômes n’apparaissent en général pas avant l’âge de 35 à 40 ans, compensés par
les activités socio-professionnelles. Souvent, l’évolution est rapide une fois que la pathologie
a exprimé ses premiers symptômes. L’intérêt de maintenir à un niveau optimal, les différentes
acquisitions scolaires, cognitives, intellectuelles, motrices tout au long de la vie (poursuite des
rééducations), permet de diminuer la pente du déclin des fonctions supérieures.
Tous les types de démence ont pu être décrits, en relation avec les lésions vasculaires
et malformatives du cerveau des trisomiques (démence fronto-temporale, à corps de Levy…).
Toutefois, c’est avec la maladie d’Alzheimer que le syndrome de Down a le plus d’affinité.
En effet, les études neurophysiopathologiques ont montré des caractéristiques communes
entre le cerveau des patients atteints d’Alzheimer et celui des patients trisomiques.
Ces caractéristiques sont représentées par l’atrophie corticale et sous-corticale (mort
neuronale progressive), la dégénérescence neuro-fibrillaire, les plaques séniles et l’amylose
vasculaire cérébrale 71. Des études récentes ont montré l’existence de formes familiales de
maladie d’Alzheimer précoce, caractérisées par des anomalies du chromosome 21.
A partir de l’âge de 40 ans, on observe, chez les trisomiques, des modifications de la
structure cérébrale avec une production exagérée de protéine amyloïde (protéine Tau), des
dépôts de protéines amyloïdes au niveau des plaques séniles et des artères de petit calibre
(amylose vasculaire cérébrale). Ces modifications concernent le cerveau de presque tous les
individus atteints de syndrome de Down mais l’évolution vers la maladie d’Alzheimer ne se
fait que dans 50 % des cas 69. En d’autres termes, tous les trisomiques vieillissants, déments
ou non, présentent des caractéristiques physiopathologiques de la maladie d’Alzheimer.
Certains auteurs estiment que ces particularités feraient des trisomiques 21 des modèles pour
la connaissance de cette démence.
L’origine chromosomique et génétique de ce phénomène tient probablement à la
surexpression de matériel génétique issu du chromosome 21. Ces anomalies provoquent un
défaut du processus de synthèse du précurseur amyloïde, qui engendrera une protéine
modifiée avec une affinité particulière pour les plaques séniles 69. L’allèle epsilon 4 du gène
de l’apoprotéine E est souvent corrélé à la présence d’une maladie d’Alzheimer dans la
population générale. Sa présence entraîne une élévation de la synthèse de peptide A bêta qui
101
se dépose dans les plaques séniles. Chez les trisomiques, cet allèle est rarement exprimé mais
dans les 2 groupes de patients, on note des caractéristiques physiopathologiques communes
avec la présence de substance amyloïde dans les plaques séniles. Le gène BACE 2 (bêta-site
of APP cleaving enzym) est un gène du chromosome 21. Son rôle tient à la synthèse d’une
protéase qui coupe le précurseur amyloïde pour le transformer en protéine amyloïde. Son
hyper-expression dans la trisomie 21 pourrait être à l’origine de cet excès de synthèse qui fait
la caractéristique neuropathologique de la maladie d’Alzheimer 69.
Ces gènes sont associés aux cas de début précoce de maladie d’Alzheimer chez les
patients trisomiques.
La pathologie démentielle des trisomiques atteint surtout les femmes, mais les
hommes sont également largement concernés. Les femmes débutent souvent leurs symptômes
plus tôt que les hommes. L’influence de la ménopause est particulièrement importante. Les
ménopauses débutant avant l’âge de 46 ans sont significativement associées à des débuts
précoces de maladie d’Alzheimer dans cette population 69.
Le diagnostic de démence est particulièrement difficile. En effet, les symptômes
engendrés sont souvent ceux d’un déclin cognitif, attribués à une certaine « normalité
trisomique ». Les phases de pré-démence sont souvent précoces. Une fois que les premiers
symptômes apparaissent, l’évolution est souvent rapide vers le déclin des fonctions
supérieures. En général, la démence commence par atteindre la mémoire visuelle, puis les
capacités d’apprentissage s’étiolent peu à peu. La perte des compétences psychomotrices
(régression) se manifeste par une diminution de la communication et des conduites sociales.
Petit à petit, le langage est altéré et les troubles du comportement apparaissent. Les troubles
de la marche sont classiques au bout d’un certain temps d’évolution mais rarement à la phase
de pré-démence. Les troubles sphinctériens, surtout l’incontinence urinaire, peuvent se voir à
toutes les phases de la maladie. Ces symptômes ne sont en rien spécifiques à la démence, nous
les avons déjà rencontrés dans l’hypothyroïdie, la constipation extrême, la décompensation à
bas bruit de cardiopathies, la dépression, d’où la difficulté du diagnostic de démence dans
cette population 69.
Les outils classiquement utilisés pour dépister la démence chez les individus âgés de la
population générale ne sont pas applicables à tous les trisomiques. Le Mini-Mental Status
(MMS) n’est utilisable que chez les individus dotés de capacités intellectuelles suffisantes. La
nécessité d’utiliser des échelles spécifiques aux populations déficientes intellectuelles est
primordiale pour accéder plus rapidement au diagnostic de démence. Ces outils doivent être
reproductibles. Il existerait, aux Etats-Unis, un questionnaire spécifique, le « Dementia
Questionnaire for Persons with Mental Retardation » proposé en 1992 par H. Evenhuis, mais
il s’est avéré difficile à obtenir.
En France, certains centres utilisent une échelle d’évaluation de la démence pour le
syndrome de Down, c’est l’échelle de Gedye. Cette échelle est un instrument pour évaluer la
présence ou l’absence de démence chez les adultes touchés par le syndrome de Down (à noter
que cette échelle est également utilisée pour l’évaluation de la démence chez les adultes ayant
une déficience intellectuelle sans syndrome de Down).
Il s’agit d’un test réalisé par les psychologues et les psychomotriciens, dont
l’interprétation est particulièrement difficile. Elle a l’avantage de mettre en évidence des
signes précoces, intermédiaires et avancés de démence, à condition d’être interprétée avec
rigueur. Elle tient compte des évènements somatiques ou psychologiques intercurrents qui
peuvent être responsables d’une dégradation cognitive (douleur, troubles sensoriels,
102
dysthyroïdie, dépression, médicaments, apnées du sommeil). Elle apporte également des
éléments en faveur d’un diagnostic différentiel de démence.
Des chercheurs, à savoir Deb et Braganza (1999), ont trouvé que l’échelle d’évaluation
de la démence pour le Syndrome de Down de Gedye avait une spécificité de 0.89 et une
sensibilité de 0.85. Elle avait une corrélation de 0.87 avec le «Dementia Questionnaire for
Persons with Mental Retardation» développé par H. Evenhius (1992). L’échelle de Gedye
commence à être utilisée de manière très générale en Amérique du Nord et en Europe.
De façon générale, les médecins non spécialistes sont peu sensibilisés à l’existence de
cette échelle. Cet outil semble être le plus pertinent, les autres moyens comme le MMS ou les
grilles AGGIR et MAP paraissent inadaptés. L’utilisation élargie de l’échelle de Gedye
permettra peut-être d’affirmer avec certitude le diagnostic de démence chez la personne
porteuse de trisomie 21.
L’imagerie cérébrale (surtout l’IRM) est influencée par la phase d’installation de la
démence. Le lobe temporal, aire majeure de la mémoire, a tendance à s’involuer dans les
phases de pré-démence. L’hypoplasie cérébelleuse participe grandement, dans ce contexte, à
aggraver les troubles praxiques des patients (ataxie cérébelleuse, incoordination motrice). La
mesure des structures cérébrales concernées par l’imagerie pourrait être un bon signe objectif
de pathologie démentielle. Les études sont encore en cours et prometteuses.
L’EEG montre classiquement un ralentissement précoce des ondes électriques
occipitales69. Cet examen pourrait être un bon révélateur de pathologie démentielle aux phases
débutantes chez les trisomiques. L’EEG est en relation avec le déclin cognitif 69. Il permet
également le diagnostic différentiel avec les causes métaboliques, et notamment
médicamenteuses qui sont à l’origine d’une quantité sous-estimée de syndrome démentiel
dans la population trisomique traitée. Il est parfois utile de procéder à une fenêtre
thérapeutique pour mieux juger de l’état cognitif du patient.
La pathologie démentielle, particulièrement la maladie d’Alzheimer, provoque un
nouveau pic de fréquence de crises convulsives. Chez le patient atteint de syndrome de Down,
la maladie d’Alzheimer est fortement associée à l’épilepsie (l’incidence de l’épilepsie dans la
maladie d’Alzheimer des trisomiques est 10 fois plus importante que dans la maladie
d’Alzheimer de la population générale) 69,70. L’épilepsie aggrave de façon notable le déclin
cognitif et psychomoteur des patients trisomiques déments. L’étude de Menéndez en 2005
montre que plus de 84 % des patients déments, atteints de syndrome de Down développent
des crises comitiales 69. Il s’agit principalement de crises généralisées, tonico-cloniques,
parfois de myoclonies. Les crises peuvent survenir à n’importe quelle étape de la maladie. Les
myoclonies apparaissent en général aux âges avancés (à partir de 50-55 ans).
L’épilepsie des trisomiques déments est un facteur de mauvais pronostic. Le pronostic
vital est directement (par les traumatismes crâniens, les infections pulmonaires par inhalation,
l’anoxie cérébrale) ou indirectement (par le déclin intellectuel, le syndrome de glissement)
engagé par l’épilepsie après l’âge de 45 ans.
Il existe donc bien une relation causale entre la maladie d’Alzheimer et l’épilepsie
chez les individus de la population trisomique 21. Les crises comitiales dans ce contexte sont
fréquemment réfractaires aux traitements 69.
103
Les traitements à base de molécules anti-cholinestérasiques, utilisés, pour freiner
l’évolution des symptômes de la maladie d’Alzheimer, n’ont pas fait l’objet d’études dans la
population trisomique. Leur efficacité semble tout à fait minime. La base du traitement repose
sur le maintien de la stimulation des patients par la kinésithérapie motrice, la poursuite de la
prise en charge orthophonique sur le déclin du langage. Le but est de limiter les effets négatifs
de la pathologie démentielle, tout en sachant bien que le pronostic est fortement compromis
chez ces patients et que la mortalité engendrée est très élevée.
La vie en institution, par l’entourage de professionnels dont elle bénéficie, est le lieu
de vie idéal pour la stimulation intellectuelle du patient. La prise en charge précoce des
troubles du comportement est de meilleure qualité que celle obtenue chez un patient vivant à
domicile, dans un entourage souvent dépassé par la brutalité d’installation et l’intensité de la
symptomatologie démentielle.
La lutte contre l’épilepsie associée est souvent difficile en raison de la résistance
fréquente au traitement. L’objectif consiste à obtenir le moins de crises possibles et à dépister
les évènements extérieurs susceptibles de les déclencher (stress, froid, anxiété, fièvre…).
K. La pathologie dermatologique
Les problèmes dermatologiques existent à tout âge. Ils sont très fréquents et très
variés. Ils représentent un motif classique de consultation du médecin de famille.
Les personnes porteuses de trisomie 21 ont la peau sèche et épaisse.
1. La peau du nouveau-né
Tous les nouveaux-nés, dans les heures qui suivent l’accouchement, présentent une
acrocyanose. L’acrocyanose est la coloration bleutée de la peau au niveau des mains et des
pieds. L’acrocyanose est physiologique, elle est due à la vasoconstriction cutanée
périphérique. Son rôle vise à diminuer les pertes de chaleur par les extrémités. Elle disparaît
habituellement dans les 48 heures qui suivent l’accouchement. Chez le nouveau-né
trisomique, il est classique de voir persister l’acrocyanose plusieurs jours après
l’accouchement. Classiquement, on admet qu’elle est physiologique jusqu’au 7ème jour 72,73.
La difficulté est de ne pas omettre la possibilité d’une cardiopathie cyanogène
(tétralogie de Fallot) qui peut débuter de la même façon. Mais l’examen échocardiographique
de la période néonatale permet habituellement d’écarter le diagnostic avec certitude.
Les nouveaux-nés ont également, de façon physiologique, un aspect marbré de la peau
dans les premiers jours de vie. On appelle cette caractéristique la marmorata de cutis 72,73. Il
s’agit d’une réaction de maturation des capillaires cutanés et en même temps d’une
vasoconstriction qui permet de limiter les déperditions thermiques du jeune enfant. Chez le
bébé trisomique, il est classique de voir persister cette peau marbrée plusieurs mois après la
naissance. L’exposition au froid accentue les marbrures.
104
Marmorata de cutis
2. Les dermatoses chroniques
La peau des personnes porteuses de trisomie 21 est souvent sèche, épaisse, se fissure
volontiers. La perte d’élasticité cutanée est due à la synthèse d’un collagène, protéine
fondamentale du tissu conjonctif, anormal 72. Le collagène VI, qui participe à la structure du
tissu sous-cutané est le même que celui qui a été mis en cause dans les phénomènes
d’hyperlaxité ligamentaire. Sa synthèse est commandée par une région du chromosome 21.
a) L’hyperkératose
Les trisomiques ont quasiment tous une hyperkératose palmo-plantaire 72,73. La peau
au niveau de la paume des mains et de la plante des pieds est particulièrement épaisse et
sèche. Les pieds subissent également l’hyperkératose sur leur face dorsale. Cette dermatose
peut entraîner une gêne fonctionnelle variable en fonction des individus.
Le traitement consiste à ramollir les parties hyperkératosiques à l’aide de crèmes
salicylées, puis de gratter les lésions à l’aide d’une pierre-ponce. Les soins doivent être
réguliers pour éviter la survenue de douleurs. Le port de chaussures souples et amples peut
limiter les effets de l’hyperkératose.
b) La xérose cutanée
85 % des enfants porteurs de trisomie 21 sont atteints par la xérose cutanée 75.
Classiquement due à des carences vitaminiques dans la population générale, elle ne
semble pas être de cette origine dans la trisomie 21 72 .Elle se traduit par une peau sèche,
déshydratée, épaisse et rugueuse. La peau est fréquemment douloureuse au niveau des plis
d’extension des coudes et des genoux.
Le traitement est local et consiste à graisser la peau, l’hydrater au maximum. Pour ce
faire, on a recours à des savons surgras, des crèmes hydratantes. Chez le nourrisson,
l’utilisation de certains produits peut être déconseillée et l’hydratation peut se faire en ajoutant
des huiles à l’eau du bain 72.
c) Les chéilites
Les chéilites, encore appelées perlèches, sont des inflammations des commissures des
lèvres72,73. Elles se traduisent par la présence de fissures inflammatoires, oedématiées et
desquamantes et sont la conséquence d’une macération salivaire. Chez le trisomique, le
105
prognatisme, la mauvaise implantation dentaire et l’hypotonie musculaire favorisent
l’hypersialorrhée. Le risque réside dans la possibilité de sur-infection bactérienne ou encore
par des levures comme Candida Albicans.
Au stade de perlèche, l’application de topiques stéroïdiens légers peut permettre une
amélioration. Au stade d’infection bactérienne, un antibiotique local suffit souvent au
traitement et l’utilisation d’un antibiotique par voie générale est rare (sauf au stade
d’impétigo).
Les antifongiques locaux ont également leur place en cas d’infection par Candida
Albicans.
d) La dermatite atopique
Il s’agit d’une réaction d’hypersensibilité cutanée caractérisée par la présence de
plaques eczématiformes, rouges, prurigineuses, desquamantes, au niveau des joues, des sillons
retro-auriculaires, des creux poplités et des plis de flexion des coudes. Elle apparaît dans les
premières années de vie. Elle touche 56 % des enfants trisomiques 72,73,75 .
Le traitement local consiste à graisser la peau. L’utilisation de crèmes corticoïdes
pendant les poussées inflammatoires donne de bons résultats. L’adjonction d’antihistaminiques
oraux peut diminuer le risque de surinfection lié au grattage des lésions. Les
ongles doivent être coupés courts et les mains lavées régulièrement.
L’atopie peut s’atténuer avec l’âge mais persiste parfois tout au long de la vie.
e) La dermite séborrhéique
Elle peut apparaître très tôt dans la vie du jeune trisomique ou avec l’avancée en âge.
Elle touche 36 % des patients trisomiques 73,75. Il s’agit d’un excès d’excrétion de sébum par
la peau. La peau est grasse et écailleuse. Les localisations typiques sont le cuir chevelu, le
front et les sourcils.
L’utilisation de shampoings anti-pelliculaires ou à base de salicylate de goudron peut
suffire à éliminer le problème au niveau du cuir chevelu 72. Sur le visage, les pommades
salicylées sont utiles quand les croûtes sont épaisses et séchées.
Les lotions moussantes antifongiques sont très efficaces sur les lésions à l’âge adulte.
Des cures courtes peuvent être utilisées en cas de récidive.
f) Les syringomes ou hidradénomes
Ce sont de petites tumeurs cutanées bénignes se développant aux dépens des canaux
sudoripares 72,73. 39 % des trisomiques portent des syringomes 75. Ils prennent l’aspect de
petits nodules jaunâtres situés au pourtour des paupières, dans le cou et sur la poitrine. Ces
lésions sont fréquentes sur la peau des trisomiques mais heureusement bénignes, ne faisant
qu’aggraver le préjudice esthétique. Les femmes sont 2 fois plus touchées que les hommes.
Habituellement, aucun traitement n’est proposé, mais parfois, la gêne ressentie (notamment au
niveau des paupières) est telle, qu’une électro-coagulation ou une exérèse à la curette ou au
laser peuvent être proposées.
g) L’élastose perforante serpigineuse
Il s’agit d’un trouble de la structure des tissus élastiques cutanés. Il se manifeste par de
profondes lésions érythémateuses linéaires ou circulaires. Le plus souvent, elles apparaissent
106
dans le dos et sur les côtés du cou mais on peut les voir sur le visage, notamment au niveau du
menton, des joues, et sur les bras et les genoux.
Les hommes sont quatre fois plus touchés que les femmes 72,73.
Le seul traitement efficace est l’azote liquide. Le risque de récurrence est très élevé.
h) Le vitiligo
Le vitiligo fait partie des pathologies auto-immunes rencontrées dans la trisomie 21.
L’organisme produit des anticorps dirigés contre les mélanocytes. La maladie se traduit par de
vastes zones de dépigmentation. Les localisations sont très variables, pouvant atteindre
n’importe qu’elle partie du corps, y compris le visage.
Aucun traitement n’est disponible à l’heure actuelle. La pathologie est bénigne mais sa
présence doit conduire à évoquer la co-existence d’autres maladies auto-immunes (diabète,
maladie caeliaque, thyroïdite…).
Cette dermatose est plus fréquente en cas de trisomie 21 que dans la population
générale, toutefois, elle reste rare 72,75.
Vitiligo
i) Acanthosis Nigricans
L’acanthosis nigrans ou nigricans est une dermatose constituée de tâches sombres en
relief, donnant l’impression à tort d’une peau sale. Le motif de consultation est d’ailleurs
souvent une tâche disgracieuse qui persiste. Elle se localise souvent dans les plis comme les
aisselles ou les plis de l’aine mais d’autres localisations sont possibles, notamment sur la
nuque, parfois sur le visage, au niveau des paupières, ou encore autour des aréoles mammaires
ou au niveau de la vulve et du périnée.
Une étude espagnole de 2002, par Munoz-Perez et al 74 , montre que sur 51 patients
trisomiques étudiés, 26 présentent un acanthosis nigrans. L’acanthosis nigrans est souvent un
symptôme. Elle se développe dans des contextes particuliers de néoplasies (gastriques,
lymphomes…), d’obésité et de diabète de type 2. Chez le patient atteint du syndrome de
Down, la relation avec ces pathologies n’a pas encore été établie. La présence de ce type de
dermatose invite donc à la prudence. L’acanthosis nigrans associé à une altération de l’état
général peut être un signe de pathologie évolutive sous-jacente. Toutefois, si on imagine que
plus de 50 % des trisomiques ont un acanthosis nigrans, le cancer de l’estomac, associé à 60 à
70 % des cas de cette dermatose au delà de 35 ans dans la population générale, devrait être
107
sur-représenté dans la trisomie 21, or le cancer gastrique est particulièrement rare chez les
trisomiques.
Le traitement passe par la lutte contre l’hyperkératose et la recherche d’une
dépigmentation à l’aide de corticoïdes locaux 72,74.
Quand une cause est associée, son traitement permet souvent une régression de la
dermatose.
Acanthosis nigricans
j) L’acné vulgaris
Classique à l’adolescence, l’acné est également représenté chez les trisomiques, sans
différence notable par rapport au reste de la population 75.
Les cicatrices sont plus fréquentes en raison d’une excoriation compulsive des lésions.
Le traitement est le même que celui utilisé pour la population générale.
k) Les vergetures
Ce sont des manifestations classiques de la prise rapide de poids, notamment au
moment de l’adolescence. Elles se localisent sur le ventre, les cuisses, les fesses.
Il n’existe pas de traitement particulier. La prévention des prises excessives de poids
est importante (et pour bien d’autres raisons).
3. Les infections cutanées
L’immaturité du système immunitaire a probablement un grand rôle dans la fréquence
accrue des infections cutanées chez la personne porteuse de trisomie 21.
a) Les folliculites
Il s’agit d’inflammation et /ou d’infection des follicules pileux ou capillaires.
Au niveau du cuir chevelu, les folliculites se manifestent par des pustules
inflammatoires, oedèmatiées ou jaunâtres. Elles sont à l’origine d’une perte de cheveux
localisée au pourtour de la lésion.
108
Les folliculites apparaissent également au niveau des aisselles ou au niveaux des plis
inguinaux, favorisées par la macération, elle même favorisée par l’obésité typique dans cette
population.
Le plus souvent due à la surinfection d’une zone inflammatoire par le staphylocoque
aureus, chez l’adulte trisomique, une étiologie fongique a été rapportée 72,75.
Le traitement à base de savon antiseptique permet souvent d’endiguer l’infection, mais
il arrive qu’un traitement antibiotique per os s’avère indispensable, surtout en cas de
propagation aux territoires contigus, ou en cas d’infections profondes de type abcès ou
furoncle.
La persistance des lésions malgré un traitement antibiotique bien conduit doit faire
évoquer la possibilité d’une infection fongique. Les traitements antifongiques locaux, voire
généraux sont alors indispensables.
Les étiologies fongiques répondent bien à l’application locale de topiques à base de
sélénium.
Folliculite staphylococcique
b) Les infections fongiques
Elles atteignent les plis, en raison de la macération évoquée précédemment. Souvent
très prurigineuses, elles entraînent parfois une agitation chez les patients. Les lésions de
grattage, associées à la présence de squames sur une peau inflammatoire sont de bons
arguments diagnostiques 72.
Les infections fongiques peuvent également toucher les ongles et leur pourtour
(onychomycose avec ou sans péri-onyxis).
Le traitement doit être identique à celui proposé pour la population générale.
c) La gale
Pour des raisons inconnues, la gale est plus fréquente et plus sévère dans la population
porteuse de trisomie 21 72,73.
Elle est particulièrement fréquente dans un contexte d’institutionnalisation.
Il s’agit d’une ectoparasitose extrêmement prurigineuse, qui se transmet par contact
cutané direct. Les localisations typiques sont la nuque, l’orée des cheveux, les plis interdigitaux,
les plis sous-mammaires chez la femme.
109
Classiquement, la lésion se manifeste sous la forme de petites papules rouges en relief
ou d’un petit tunnel inflammatoire creusé par le sarcopte, mais la lésion cutanée est souvent
précédée par les symptômes.
Le risque de surinfection des lésions de grattage est majeur et nécessite des
précautions attentives d’hygiène corporelle et des mains. Les ongles doivent être coupés
courts.
Le prurit est souvent intense, insomniant à l’origine d’une agitation majeure,
inhabituelle. En l’absence de diagnostic, l’état général s’altère rapidement et le risque de
contamination de l’entourage est très important.
La prescription d’un anti-histaminique peut aider le patient le temps que le sarcopte
meurt sous l’effet du traitement étiologique. L’efficacité du traitement est le même que dans
la population générale. Des mains propres et des ongles courts sont les meilleurs moyens de
prévenir les surinfections.
4. L’alopécie
L’alopecia areata est le terme pour désigner une chute de cheveux, par plaques
irrégulières qui ne soit ni iatrogène, ni infectieuse. On parle également de pelade 75. La
physiopathologie semble être en faveur d’un processus auto-immun, classique chez le
trisomique 72,73,75.
Les trisomiques sont plus sensibles à cette pathologie que le reste de la population
générale. Sa fréquence serait de 5 à 9 % alors qu’elle n’est que de 1 à 2 % dans le reste de la
population 72,76. La présence d’un gène responsable de cette pathologie a été découverte sur le
chromosome 21 72,75.
L’association avec un vitiligo n’est pas rare.
La maladie se manifeste par une perte localisée des cheveux, par plaques irrégulières,
en différents endroits du cuir chevelu. L’apparition de cette pathologie est totalement
imprévisible. Il existe des phases de rémission au cours de la vie avec une repousse nulle,
partielle ou complète des cheveux. La maladie peut évoluer par phases ou devenir chronique
et permanente dans un faible nombre de cas.
On parle d’alopecia totalis quand la totalité de la surface du cuir chevelu est atteinte.
Dans un faible nombre de cas, l’alopécie peut toucher l’ensemble de l’organisme avec
dépilation complète du sujet : on parle alors d’alopecia universalis 72,76.
Il n’existe pas de traitement spécifique de cette maladie à l’heure actuelle. Certains
centres prônent les bienfaits des injections sous-cutanées de corticoïdes au sein des zones
d’alopécie. Le but est d’empêcher la réaction auto-immune locale. La repousse dans ce
contexte peut s’observer en 4 à 8 semaines mais le traitement doit être répété toutes les 4 à 6
semaines sur une durée maximum de 6 mois 72. Le caractère douloureux de ce type
d’interventions contre-indique sa pratique chez l’enfant.
Les traitements à base de crèmes corticoïdes, de même que les traitements visant à la
repousse des cheveux sont controversés et semblent inefficaces. La cyclosporine A ne donne
pas de résultats probants, quant à l’association des UVA avec des psoralènes, elle permet une
repousse dans 30 % des cas, au prix de 3 séances par semaine, avec un phénomène de rechute
à l’arrêt du traitement 75.
De nouvelles molécules sont en cours d’essai mais leur commercialisation n’est pas
encore possible (diphenylcyclopropenone, dinitrochlorobenzène) même si les résultats
semblent encourageants 72,75.
110
Le préjudice esthétique engendré peut être source d’une véritable souffrance
psychologique du sujet. Les trisomiques ont tout à fait conscience de leurs problèmes et se
soucient aussi de leur apparence. Une prise en charge psychologique peut s’avérer nécessaire
pour éviter les risques de dépressions, véritable source de régression psychomotrice et
cognitive.
111
PARTIE II : AMELIORER LE PRONOSTIC
PAR UN SUIVI ADAPTE
I. Le suivi médical des patients trisomiques
Le gain considérable d’espérance de vie de la population trisomique témoigne de
l’amélioration de la prise en charge des patients au fil des années. Les chirurgies cardiaque et
digestive ont permis la correction de malformations qui étaient grevées d’un fort taux de
mortalité dans les premières années de vie. L’avancée en âge de ces patients a permis de
mettre en évidence de nouvelles maladies. Les études menées sur cette population ont permis
d’affiner les connaissances des besoins des personnes porteuses de trisomie 21 et de prévoir la
survenue de pathologies pouvant affecter le corps, et bien souvent l’esprit.
Le pronostic vital est conditionné par la survenue de pathologies à potentiel létal. Les
malformations d’organes et les infections sont les deux principales causes de mortalité des
enfants trisomiques. Le traitement spécifique des infections bactériennes par l’antibiothérapie
participe au même titre que la chirurgie à ce progrès. Le diagnostic est plus précoce et plus
précis grâce à des méthodes d’imagerie et des tests biologiques plus pointus.
Le pronostic fonctionnel est engagé lorsqu’une défaillance d’organe conduit à un
retentissement sur le mode de vie du patient. Le dysfonctionnement d’un appareil, qu’il soit
locomoteur, neurosensoriel ou métabolique, génère un handicap secondaire qui altère la
qualité et le confort de vie.
Le pronostic fonctionnel conditionne le pronostic social. L’intégration sociale passe
par une acceptation du handicap par la société. L’image de la maladie est souvent ternie par
des postures disgracieuses, des mimiques faciales, des troubles du comportement. Le
pronostic fonctionnel interagit indirectement avec le pronostic vital puisque la négligence
d’un handicap (auditif, visuel), d’une douleur, ou l’absence de diagnostic d’une pathologie
(comme la maladie coeliaque, l’hypothyroïdie, le SAS) peuvent entraîner une véritable
régression psychomotrice, une dépression, voire une perte de l’élan vital et le décès. Un
trisomique dont l’état général s’aggrave a tendance à se dégrader rapidement. Il convient, à ce
titre, d’agir vite, avant que l’altération soit irréversible.
Un suivi adapté de la population trisomique implique : régularité, rigueur et
organisation.
La rigueur du suivi passe par l’acceptation qu’il n’existe pas de « normalité
trisomique ». Bien que les traits morphologiques et de caractères soient souvent proches, tous
les individus sont différents. Pour attribuer un symptôme à l’évolution naturelle de la trisomie
21, il faut avant tout avoir écarté toute hypothèse de pathologie somatique ou psychologique
sous-jacente.
L’organisation est primordiale car ces patients sont de gros consommateurs de temps.
Les dossiers médicaux sont chargés, doivent être tenus à jour, les synthèses doivent être
régulières, le travail en équipe pluridisciplinaire impose des réunions, les consultations sont
longues. Mais cette organisation reste possible en cabinet de ville.
112
Les consultations de médecine générale seront fréquentes tout au long de la vie du
patient. Le suivi spécifique contenu dans ce chapitre ne peut être réalisé à chaque
consultation, faute de temps. Des conditions optimales doivent être réunies pour envisager un
suivi médical de qualité: se réserver une plage horaire suffisamment importante pour
interroger le patient et sa famille, examiner avec attention, répondre aux questions, reprendre
et ranger les comptes-rendus, orienter vers un confrère spécialiste… Le patient doit
régulièrement être examiné, en dehors de toute symptomatologie aiguë, dans un cadre de
confiance mutuelle, au calme.
A. LA PERIODE NEONATALE : 0 A 1 MOIS
La trisomie 21 peut avoir été dépistée par le diagnostic prénatal mais on voit encore de
nombreuses naissances trisomiques du fait d’absence de dépistage, de faux-négatifs ou de
désirs de poursuivre la grossesse. Le diagnostic est souvent évident devant les signes
d’hypotonie musculaire contrastant avec l’hypertonie physiologique des nourrissons.
La prise en charge d’un nouveau né trisomique 21 (ou suspecté) impose différents
examens :
– Examen de pédiatrie générale
L’examen est identique à celui d’un nouveau-né ordinaire mais se doit d’insister sur
certains points. On discute encore la fréquence accrue des malformations congénitales comme
l’hypospadias, les anomalies de fermeture du tube neural ou les fentes labio-palatines, mais il
faudra avoir un oeil attentif, à la recherche des malformations externes, comme internes
(canal atrio-ventriculaire commun, sténose duodénale, imperforation anale)77,78,80,82,84.
L’examen neurologique explore le tonus musculaire et les réflexes archaïques.
Une attention particulière doit être portée sur l’examen oculaire devant le risque
majeur de cataracte néonatale.
Le poids et la taille sont souvent normaux à la naissance, parfois modérément
diminués. Le périmètre crânien est habituellement plus petit (brachycéphalie).
– Examen par un cardiopédiatre avec réalisation d’une échographie cardiaque
Il s’agit d’une recommandation internationale, admise par toutes les équipes prenant
en charge des nouveau-nés atteints du syndrome de Down : tout enfant trisomique doit
bénéficier, même en l’absence de signes évoquant une cardiopathie (souffle, cyanose,
arythmie), d’une consultation systématique avec un cardiologue dans le premier mois de
vie. La réalisation d’une échocardiographie permet de mettre en évidence une cardiopathie
dans 30 à 60 % des cas 77,78,80,81,82,84,87.
L’échographie cardiaque doit être pratiquée dès la naissance pour certains auteurs mais
la persistance du canal artériel jusqu’au 7ème jour de vie impose alors un second examen pour
affirmer sa fermeture 82. En dehors de signes de gravité (choc hémodynamique,
cardiogénique, cyanose), elle peut être pratiquée au delà de la première semaine de vie extrautérine.
Cette échographie conditionnera le suivi cardiaque ultérieur. Elle permet d’évaluer la
nécessité de mise en place d’antibioprophylaxie de l’endocardite dans certains contextes.
113
– Examen ORL
Certains auteurs sont en faveur d’une consultation ORL dans les jours ou semaines
qui suivent la naissance 80,84,87. D’autres pensent que celle-ci doit commencer au 3ème mois
77,78,80,82.
L’examen de la sphère ORL paraît essentiel dans les premières semaines de vie vue la
fréquence des malformations de cette région. L’atrésie des choanes, par exemple, est 50 fois
plus fréquente que dans la population générale 21 et sa mise en évidence passe par la
nasofibroscopie. La respiration buccale n’étant pas physiologique chez le nouveau-né, un
examen ORL s’impose pour le diagnostic et la prise en charge.
Les conduits auditifs externes sont sinueux, étroits et la recherche d’anomalies ou
d’agénésie du tympan est souvent impossible à l’aide d’un simple otoscope.
Dans le premier mois de vie, l’enregistrement des potentiels évoqués auditifs (parfois
des oto-émissions acoustiques) est recommandé pour rechercher des troubles sensoriels de
l’audition. Le dépistage précoce de ces troubles permet une prise en charge adaptée 77,82.
– Examens sanguins
Trois examens sanguins sont recommandés :
-Le caryotype : le diagnostic de trisomie 21 est souvent prononcé sur des arguments cliniques,
et sera affirmé par le caryotype. Le caryotype permet surtout d’apprécier le type de trisomie
21 (libre, mosaïque, translocation) et de poser l’indication d’un conseil génétique pour les
parents 77,80,82. L’évaluation du risque de malformation chromosomique pour les grossesses
ultérieures est variable selon les cas et nécessite l’avis d’un généticien.
-Le dosage des hormones thyroïdiennes TSH et T4 libre. Devant le risque accru
d’hypothyroïdie congénitale, ce dosage doit être pratiqué dans les jours qui suivent la
naissance 78,80,82,84,87, afin d’envisager la nécessité d’une opothérapie substitutive précoce.
L’hypothyroïdie aggrave fortement le pronostic intellectuel et le retard mental de l’enfant.
-La numération formule sanguine met en évidence les troubles hématologiques. Les
trisomiques ont fréquemment, dès la naissance une thrombopénie, modérée, sans
conséquences hémorragiques. La découverte d’une leucoblastose du nourrisson impose un
suivi régulier de la NFS par la suite (rémission spontanée dans 75 % des cas).
– Consultation de génétique
Le caryotype est interprété et expliqué aux parents. L’étude du caryotype parental
permet de rassurer les parents sur le caractère accidentel de la majorité des cas de trisomie 21.
Dans les cas de translocations familiales, il est indispensable d’évaluer le risque pour les
grossesses futures.
C’est au moment de cette consultation qu’il faut encadrer les parents, les écouter,
répondre aux questions, les déculpabiliser. Il est indispensable de leur conseiller de prendre
contact avec des associations de famille de patients handicapés. Le médecin doit pouvoir
donner aux parents des numéros de téléphone, adresses, ouvrages documentaires, sites
Internet pour se familiariser avec la différence de leur enfant 77,80.
Il est indispensable de parler de pronostic pour le développement de l’enfant. Il
convient d’avoir une attitude rassurante, même en l’absence de traitements spécifiques, le
114
pronostic est conditionné par une prise en charge précoce et l’environnement familial comme
pour un enfant ordinaire. Il faut valoriser les capacités d’adaptation des trisomiques 21.
– Examens facultatifs, dépendant des signes cliniques
Il n’est pas proposé de pratiquer systématiquement de l’imagerie à la recherche d’une
malformation digestive ou urinaire. L’échographie de l’abdomen est indiquée devant une
suspicion clinique de malformation 77.
Les symptômes digestifs apparaissent d’autant plus tôt que la malformation digestive
est plus proximale. Ainsi, une atrésie de l’oesophage, ou une sténose du duodénum, se
manifeste très rapidement par des vomissements alimentaires, une pâleur, alors qu’une
imperforation anale ne se manifeste qu’au bout de plusieurs jours.
La dilatation pyélo-calicielle ne sera évoquée que devant une anurie, une infection
urinaire ou une perturbation du ionogramme sanguin.
L’avis ophtalmologique est indispensable si l’examen clinique du pédiatre a montré
une anomalie, notamment du reflet oculaire à l’illumination du cristallin. Ce signe est en
faveur d’une cataracte congénitale 80,82. Le glaucome néonatal est également plus fréquent.
– L’avis du nutritionniste
L’alimentation adaptée doit être débutée très tôt chez le nouveau-né. Les problèmes
d’alimentation sont fréquents. Ils imposent le recours aux compétences de spécialistes pour le
calcul de la ration en sachant que le métabolisme de base des nouveaux-nés trisomiques est 10
% plus élevé que celui des nouveaux-nés ordinaires 82. Le choix du mode d’alimentation
(allaitement au sein ou artificiel) dépend de l’importance des troubles de la coordination
succion/déglutition. Le réflexe nauséeux est parfois trop antérieur sur la langue et doit être
pris en charge très tôt pour ne pas nuire à l’oralité (orthophoniste).
La texture du lait peut être épaissie dans les cas de RGO important. L’utilisation de
caroube est judicieuse pour ces propriétés laxatives.
– Prise en charge sociale
Dès le premier mois de vie, le médecin est chargé de la rédaction du certificat de
demande de prise en charge à 100 % par la sécurité sociale 77.
Les demandes d’allocation d’éducation d’enfant handicapé (AEEH) sont à retirer
auprès des maisons départementales des personnes handicapées (MDPH) et doivent être
remplies par la famille et le médecin.
115
POUR RESUMER
Examens systématiques :
– général
– cardiologique avec réalisation d’une échographie cardiaque
– examen ORL avec bilan audiométrique (PEA)
– Caryotype
– Conseil génétique et encadrement psychologique familial
– TSH, T4 libre
– NFS
Examens orientés par la clinique
– échographie abdominale
– ophtalmologique
– avis d’un nutritionniste
Préparer la sortie de la maternité en donnant aux parents de la documentation, des adresses,
numéros de téléphone, références bibliographiques. Adresser un courrier de synthèse de la
période néonatale pour le médecin de famille.
B. LA PREMIERE ANNEE DE VIE : 1 A 12 MOIS
Au delà du premier mois de vie, les nourrissons trisomiques vont souvent rester à
domicile, dans le cercle familial. L’inquiétude des parents est légitime, centrée autour de la
santé physique de leur enfant et de ses futures facultés mentales.
La connaissance de la trisomie 21 qu’ils vont acquérir grâce aux lectures diverses,
reportages, sites internet est source d’inquiétude et d’attitudes paranoïdes.
Les parents font souvent suivre leur bébé par l’équipe pédiatrique qui a géré et encadré
la naissance. Mais, pour des raisons variées, ils auront souvent affaire avec leur médecin de
famille car les consultations hospitalières ont souvent d’importants délais.
– Examen pédiatrique général
Les recommandations sont en faveur d’un suivi médical mensuel 77,80,82.
L’interrogatoire de la famille permet d’apprécier les progrès de l’enfant, les difficultés
d’alimentation (lenteur, régularité, RGO), la digestion (transit, vomissements), le sommeil
(bruits anormaux, pauses respiratoires), l’essoufflement au biberon (cardiopathie, sténose
naso-pharyngée), l’existence de pertes de contact oculaire (spasmes infantiles), la fréquence
des infections.
Il faut également enquêter sur les circonstances d’arrivée du bébé à la maison, les
répercussions sur la vie professionnelle, la structure familiale, le ressenti de la fratrie, des
grands-parents.
L’examen clinique s’attache particulièrement à surveiller l’état général et nutritionnel,
la croissance staturo-pondérale, l’acquisition des capacités psychomotrices (stade de
développement), la survenue d’infections, notamment ORL et pulmonaires, l’état cutané
(élasticité, hydratation). L’examen neurologique vérifie la disparition progressive, quoique
116
retardée, des réflexes archaïques au profit d’une motricité volontaire. La maladie des spasmes
en flexion doit être recherchée par un interrogatoire minutieux des parents. L’avis des
spécialistes est indispensable au moindre doute. Une recherche étiologique doit être entreprise
en cas de cassure ou de mauvaise croissance pondérale.
Sur le plan alimentaire, des conseils doivent être prodigués aux parents sur l’intérêt de
la diversification. L’absence fréquente de dents avant l’âge de 2 ans ne doit en aucun cas
retarder la diversification qui montre de nombreux intérêts nutritionnels, notamment sur
l’apport calorique et de fibres. Les textures mixées conviennent très bien à ces enfants.
Les problèmes gastro-entérologiques sont fréquents chez le nourrisson. La
constipation peut être améliorée par un régime alimentaire riche en fibres. L’utilisation de
laxatifs légers peut être une bonne mesure complémentaire. En cas de constipation rebelle au
traitement, la maladie de Hirschsprung doit être évoquée. Le RGO est souvent
asymptomatique. Il expose le nourrisson au risque d’apnées du sommeil et de mort subite.
L’installation correcte de l’enfant en décubitus dorsal ou latéral avec surélévation de la tête du
lit doit être conseillée aux parents82. Il conviendra de penser à l’oesophagite peptique devant
des pleurs incessants ou une pâleur.
La surveillance post-chirurgicale des enfants opérés est indispensable. Sur le plan
digestif, la correction chirurgicale peut entraîner des fistules, péritonites, occlusions. La
chirurgie thoracique cardiaque peut provoquer des disjonctions sternales, des modifications du
rythme cardiaque, des péricardites (risque de tamponnade).
– Consultation ORL et recherche de surdité
A l’âge de 3 mois, l’enfant doit être systématiquement adressé au spécialiste pour
examen de la sphère ORL 77,78,80,82,84,87. Si cet examen n’a pas été pratiqué au cours du
premier mois de vie, il doit être complet en insistant sur la recherche des malformations, en
appréciant la taille des organes lymphoïdes. Les tympans doivent être explorés avec minutie, à
l’aide, souvent, d’une fibre optique.
L’ORL est également sollicité lorsque l’enfant présente des infections à répétition de
l’oreille moyenne, avec la discussion de mise en place d’aérateurs trans-tympaniques
La recherche d’une surdité passe par l’enregistrement des oto-émissions acoustiques
et/ou des potentiels évoqués auditifs. Les potentiels évoqués auditifs sont plus pertinents que
les oto-émissions acoustiques car ils explorent le nerf auditif. Ainsi, les surdités de perception
sont également dépistées. Les oto-émissions acoustiques sont souvent difficiles en raison de
l’architecture particulière des CAE.
La mise en évidence d’une surdité impose une prise en charge particulière et un suivi
plus fréquent devant la menace du pronostic fonctionnel. La surdité s’accompagne de troubles
du langage et de la compréhension et conditionne également le pronostic d’intégration sociale
ultérieure.
– Consultation ophtalmologique
Elle est recommandée à l’âge de 6 mois 77,78,80,82,84,87. L’ophtalmologiste examine l’oeil
et les annexes oculaires. La recherche d’une cataracte, d’un glaucome est primordiale.
L’existence d’un nystagmus, d’un strabisme, d’une baisse de l’acuité visuelle requiert un
diagnostic étiologique.
117
L’examen ophtalmologique sera pratiqué avant l’âge de 6 mois en cas d’anomalie
avérée, repérée par le pédiatre ou le médecin traitant.
Le rétinoblastome est une tumeur embryonnaire fréquente qui apparaît très tôt chez le
nourrisson trisomique. Sa découverte tardive altère le pronostic visuel.
Les troubles de la réfraction, extrêmement courants dans la trisomie 21 peuvent être
repérés à cet âge.
– Examen de la cavité buccale
Les troubles de la croissance de l’étage moyen de la face peuvent nuire à l’apparition
de la dentition. La correction de ces anomalies peut nécessiter un traitement par orthodontie
précoce, avant même l’apparition des dents transitoires. L’avis spécialisé du stomatologue est
conseillé devant les troubles majeurs de la coordination succion/déglutition, qui peuvent se
compliquer de dénutrition parfois fatale.
Certains auteurs sont en faveur d’une orthodontie fonctionnelle précoce par plaques
palatines dès l’âge de 6 mois. Parfois, des traitements chirurgicaux sont indiqués, notamment
en cas de fentes labiales ou labio-palatines ou de vraies macroglossies (glossectomie).
– Examens sanguins
Les recommandations sont en faveur d’un dosage de TSH et T4 libre à l’âge de 6
mois et à l’âge de 12 mois 77,82,85.
Le traitement hormonal substitutif est décidé en fonction du taux de TSH.
Une perturbation du bilan thyroïdien de base à ce stade impose le dosage des
anticorps anti-thyroïdiens 77,80,82,84,87 (anti-thyropéroxydase, anti-microsomiaux, antithyroglobuline)
à la recherche d’une thyroïdite auto-immune comme la maladie d’Hashimoto
ou la maladie de Basedow dans les cas d’hyperthyroïdie (anticorps anti-récepteurs de la TSH).
Le suivi hématologique, en cas d’anomalie initiale de la NFS doit être pratiqué tous les
1 à 2 mois selon l’état clinique de l’enfant 82.
A l’occasion du bilan biologique thyroïdien, il peut être utile de faire pratiquer un
ionogramme sanguin avec urée et créatinine pour apprécier l’état d’hydratation du
nourrisson et dépister une éventuelle insuffisance rénale en rapport avec une dilatation pyélocalicielle
84.
– Mise en route d’un programme de stimulation précoce
La rééducation de l’enfant doit être entreprise à partir du 6ème mois de vie 77,78,82,
quand l’état général et somatique le permet. Plus la rééducation est amorcée tôt, meilleures
sont les chances d’adaptation de l’enfant à sa future vie sociale. L’intérêt de cette stimulation
précoce doit être expliquée aux parents. Les rééducations améliorent le développement
psychologique, comportemental, moteur ainsi que le langage et donc la vie sociale.
La prise en charge est pluridisciplinaire. Des kinésithérapeutes et psychomotriciens
interviennent dans le but de stimuler le tonus musculaire de l’enfant pour optimiser ses
chances de développement neuro-moteur.
A contrario, les stimulations trop intensives nuisent au développement de l’enfant. Les
séances sont limitées à 1 à 2 par semaine. Les professionnels doivent donc être expérimentés
ou spécialement formés à cette pathologie.
118
– Encadrement familial
L’annonce du diagnostic à l’ensemble de la famille n’a souvent pas été faite dans la
période néonatale. Le médecin doit proposer aux parents une aide pour annoncer le diagnostic
au reste de la famille.
Il convient également de proposer aux parents de rencontrer les membres d’une
structure d’accueil, d’une association pour partager leur expérience, parfois douloureuse, avec
d’autres parents.
Les demandes d’exonération du ticket modérateur et d’allocation d’éducation
d’enfant handicapé doivent être faites si elles n’ont pas été demandées avant.
L’éducation parentale doit commencer très tôt. Elle a le double intérêt d’obtenir une
surveillance de l’enfant à domicile et de rendre les parents acteurs de la prise en charge et des
progrès de leur enfant. Cette attitude leur permet une meilleure confiance en eux et s’avèrera
positive par la suite sur le développement du bébé. L’apprentissage de certains gestes
(position idéale de décubitus, mouchage, soins cutanés), de signes cliniques (description des
symptômes du syndrome de West, apnées du sommeil, cyanose, dyspnée), de mises en garde
sur certains gestes qui nécessitent une protection antibiotique de l’endocarde, contribue à
diminuer l’anxiété des parents. L’enfant ressent l’inquiétude des parents, la sérénité de ceuxci
est favorable à son apaisement.
– Les vaccinations
Les vaccinations sont recommandées, comme dans la population pédiatrique ordinaire
77,80,82. La trisomie 21 ne pose aucun problème d’immunisation face aux antigènes vaccinaux.
Les vaccinations classiques (Tétanos, Poliomyélite, Coqueluche, Diphtérie,
Haemophilus influenzae, BCG) sont pratiquées, mais on peut envisager certaines
vaccinations supplémentaires, en fonction du contexte. Ces vaccinations supplémentaires ne
sont pas le fait de la trisomie 21 mais de complications potentielles. Les enfants porteurs
d’une cardiopathie doivent être protégés contre les infections pulmonaires, vu l’importance du
taux de mortalité dans ce contexte.
La vaccination anti-grippale est vivement conseillée (Vaxigrip®). La fréquence des
otites fait fréquemment proposer le vaccin anti-pneumococcique (Prévenar®). La
vaccination contre le virus respiratoire syncytial (VRS) (Synagis®) est conseillé tous les mois
en période épidémique chez les nourrissons porteurs de cardiopathie ou d’infections
pulmonaires récidivantes 82.
– La synthèse des consultations spécialisées
Le cadre nosologique de la trisomie 21 amène l’enfant et sa famille à rencontrer un
grand nombre de spécialistes, à la demande du médecin qui coordonne ces soins.
Le dossier du patient doit être à jour à chaque nouvelle consultation pour suivre en
temps et en heure l’évolution de celui-ci. Il faut éviter de prendre du retard dans ces
rangements, au risque de perdre le fil du suivi et de retarder certains diagnostics.
119
POUR RESUMER
– Examen clinique tous les mois
– Consultation ORL et enregistrement des PEA à 3 mois
– Consultation ophtalmologique à 6 mois
– Examen de la cavité buccale
– TSH et T4 libre à 6 et 12 mois voire dosage des anticorps anti-thyroïdiens
– NFS si leucoblastose/ 1 à 2 mois
– Ionogramme sanguin, urémie, créatininémie : en même temps que le bilan thyroïdien
– Mise en route du programme d’éducation, stimulation précoce
– Encadrement familial
– Vaccinations ordinaires obligatoires et vaccinations conseillées
C. LA PETITE ENFANCE OU L’AGE PRESCOLAIRE : 1 A 5 ANS
L’entrée dans l’âge préscolaire se traduit souvent par des progrès considérables tant
sur le plan moteur que mental. L’enfant a eu ses premières dents vers l’âge de 2 ans, il
commence à manger comme le reste de la famille, ce qui contribue à diminuer l’isolement et
la différence avec la fratrie. Les parents sont rassurés car leur enfant commence à faire ses
premiers pas, sourit, joue, partage des activités avec le reste de la famille. La socialisation est
en retard mais elle a fini par s’installer.
Cette amélioration générale des facultés motrices de l’enfant se solde par une certaine
autonomie. Le besoin d’aller communiquer avec le reste de la famille va souvent permettre la
mise en place des premiers mots vers l’âge de 4 ans. La rééducation et la stimulation
intellectuelle et psychomotrice doivent être renforcées à cet âge. L’orthophonie permettra
d’améliorer l’élocution, le langage et l’intelligibilité de l’enfant (si toutefois les
malformations dentaires ne l’empêchent pas).
Devant cette amélioration générale, il convient de rester sur ses gardes sur le plan
somatique car on sait que les capacités du patient ne sont jamais acquises et que la survenue
d’une pathologie, même anodine, peut bousculer ce fragile équilibre.
L’entrée en crèche est possible pour les jeunes enfants. L’entrée en école maternelle
est envisageable à partir de l’âge de 4 ans. L’acquisition de la propreté est indispensable et
peut constituer une barrière à l’acceptation de l’enfant. Mais la tolérance est de mise,
l’intégration dans une classe ordinaire d’enfants handicapés est riche d’expériences et de
bénéfices réciproques (tolérance, respect, jeux, comportement social).
– Examen pédiatrique général
Passée la première année de vie, le suivi peut être espacé. Les recommandations sont
en faveur d’un suivi médical annuel 77,78,80,82,85.
L’interrogatoire recherche de nombreux éléments sur le plan somatique puisqu’il
dresse un bilan des pathologies de l’année et des comptes rendus d’examens spécialisés et
complémentaires. Sur le plan mental, l’interrogatoire doit permettre de consigner les âges
d’acquisition de la position assise, de la marche, de l’équilibre, des dents, la scolarité, les
activités pratiquées, le comportement social, l’intégration, le langage. Il précise et souligne les
120
progrès de l’enfant. La mise en évidence de troubles du comportement ou de l’humeur doit
faire évoquer une souffrance somatique ou psychique.
L’alimentation, la déglutition et la digestion sont soigneusement étudiées car c’est à
cette période que l’on note le premier pic d’obésité chez l’enfant. L’obésité 78,85 est favorisée
par l’association de l’hypotonie musculaire, la faible activité physique et les comportements
alimentaires boulimiques (pas de sensation de satiété). Le suivi régulier des courbes de
croissance staturo-pondérale doit permettre la mise en garde des parents sur la qualité et la
quantité alimentaire (conseil nutritionnel précoce).
La recherche de signes de malabsorption (troubles du transit digestif, stagnation
staturale) oriente vers la possibilité d’une maladie coeliaque 77,80,82. Son pic d’apparition dans
l’enfance apparaît entre 6 mois et 2 ans.
Le sommeil doit être exploré par l’interrogatoire. Le syndrome d’apnées du sommeil
a des conséquences sur l’état général, entraîne une somnolence diurne et gêne la concentration
à l’école et pendant les séances de rééducation. L’hypertrophie des amygdales et des
végétations adénoïdes contribue au risque d’apnées du sommeil mais la chirurgie ne permet
d’améliorer qu’un cas sur deux. L’apnée du sommeil se manifeste par des bruits respiratoires,
des ronflements, des positions particulières pendant le sommeil (repli en chien de fusil), une
somnolence, une baisse de la concentration, une asthénie, parfois même une léthargie.
L’enregistrement polysomnographique est indiqué au moindre signe de suspicion pour
envisager un traitement 80,82. Les soins de désobstruction nasale, le positionnement de l’enfant
doivent être enseignés aux parents. La chirurgie n’améliore qu’un cas sur deux.
L’appareillage nocturne en pression expiratoire positive est un excellent traitement mais peut
poser des problèmes d’inconfort, de tolérance et d’observance.
L’examen général note le poids et la taille. La surveillance du périmètre crânien est
généralement abandonnée après l’âge de 3 ans.
L’examen neurologique contrôle le tonus musculaire, les réflexes en commençant à
s’inquiéter de la potentielle compression médullaire par subluxation cervicale (syndrome
pyramidal, faiblesse d’un membre, lâchage d’objets, torticolis) 77,78,80,82,85,87. Pourtant, les
recommandations ne vont pas dans le sens d’un dépistage systématique à cet âge. Seule la
suspicion clinique oriente vers la réalisation de clichés radiographiques du cou à ce stade.
L’épilepsie est fréquente à cet âge. La recherche, par l’interrogatoire, de malaises avec
mouvements anormaux permet d’évoquer cette pathologie qui peut entraver le développement
normal de l’enfant, et conduit à la réalisation d’enregistrements EEG 77,82.
L’examen de la cavité buccale est indispensable. Les lésions de la muqueuse orale
(chéilites, aphtes, ulcérations, fissurations de la langue et des lèvres) sont favorisées par la
respiration bouche ouverte et la sécheresse. Les mycoses peuvent se développer sur ce terrain
et suffisent à expliquer une perte d’appétit. La respiration bouche ouverte est induite par une
sténose des voies aériennes nasales, favorisée par une hypertrophie des amygdales.
L’éducation de l’hygiène buccale est indispensable, dès le plus jeune âge. Conseiller un
brossage des dents 2 à 3 fois par jour, idéalement après chaque repas 77,78,80,82.
L’appareil musculo-squelettique fait l’objet d’une attention particulière.
L’acquisition de la station debout et de la marche va mettre en évidence les troubles de
la posture, de la statique rachidienne, les conséquences de l’hyperlaxité ligamentaire sur les
articulations des membres inférieurs. C’est à cet âge que l’on dépiste classiquement les pieds
121
plats, les genu valgum. Le port de semelles orthopédiques peut améliorer les attitudes
vicieuses de la statique segmentaire. Les douleurs du genou à cet âge, doivent faire rechercher
les pathologies de l’articulation de la hanche. Les subluxations, l’ostéochondrite primitive,
l’épiphysiolyse fémorale doivent bénéficier d’examens radiographiques. Le patient doit
impérativement être adressé au chirurgien orthopédique au moindre doute. Le handicap
secondaire généré par la pathologie de l’appareil locomoteur peut avoir des répercussions
désastreuses sur l’état général en affectant les acquisitions, en gênant la rééducation et en
favorisant l’obésité. La prise en charge orthopédique est indispensable. Sur le plan
nutritionnel, le contrôle des apports vitamino-calciques est essentiel en raison des troubles
fréquents de la minéralisation osseuse à partir de l’adolescence.
La palpation des testicules doit être pratiquée en fin d’examen. La recherche d’une
ectopie, d’une éventuelle modification de volume, d’une douleur, peut orienter vers la
possibilité de tumeur germinale gonadique. Les lésions cutanées et muqueuses peuvent
orienter vers des signes de maltraitance qu’il faut rechercher à chaque examen 81.
– Examen ORL
Les auteurs ne sont pas tous d’accords sur le suivi ORL. Tout le monde s’accorde à
dire qu’il est essentiel mais sa fréquence varie d’une source à l’autre. De façon générale, il est
recommandé d’adresser l’enfant à l’ORL tous les ans pour certains, tous les 6 mois jusqu’à
l’âge de 3 ans pour d’autres. Au delà de l’âge de 3 ans, un suivi annuel est recommandé à
l’unanimité77,78,80,82,85,87.
L’examen ORL examine le volume des amygdales, des végétations adénoïdes, mais
surtout pour observe le tympan en micro-otoscopie et recherche des signes d’otite moyenne
aiguë ou chronique (séro-muqueuse). L’indication d’aérateurs transtympaniques est posée
souvent très tôt. Il est fréquent qu’un enfant trisomique bénéficie de plusieurs ATT au cours
de sa vie.
La recherche d’une surdité est un souci constant de l’ORL. L’enregistrement des
potentiels évoqués auditifs est abandonné au profit d’une audiométrie tonale dès l’âge de 4
ans. L’audio-tympanogramme, l’impédancemétrie sont les examens les plus pratiqués. La
prise en charge de la surdité est indispensable à cet âge où se met en place le langage.
L’appareillage auditif, en l’absence d’indication opératoire, est le meilleur traitement.
– Examen ophtalmologique
C’est le médecin spécialiste qui décide du suivi. Les recommandations sont en faveur
d’un suivi tous les ans ou tous les deux ans selon le contexte 77,78,80,82,85.
La mesure de l’acuité visuelle de chaque oeil est possible à partir de 4 ans en fonction
des compétences linguistiques. La correction des troubles de la réfraction impose la
prescription de verres correcteurs. Les anomalies de l’axe visuel (strabisme) sont pris en
charge conjointement, par le port de verres et mise en place de séances de rééducation
orthoptique.
– Examen dentaire
Les premières dents apparaissent vers l’âge de 2 ans. La qualité de la dentition joue un
rôle primordial sur la mastication, donc la digestion, mais également sur le langage en
122
permettant une élocution correcte. Les troubles de l’articulé dentaire favorisent la respiration
bouche ouverte et l’apnée du sommeil.
Le suivi dentaire est particulièrement intensif. Il est recommandé une visite tous les 3
à 4 mois à partir de l’âge de 2 ans 67,77.
Les dents apparaissent souvent en retard, dans un ordre anarchique. La cavité buccale,
de petite taille en raison de l’hypoplasie maxillaire, n’offre pas suffisamment de place pour
toutes les dents. Les agénésies doivent être repérées. La qualité de la prise en charge dentaire
à cet âge conditionne la qualité de la future denture.
Les parodontopathies n’apparaissent en général pas dans cette tranche d’âge.
La surveillance radiologique est essentielle pour suivre l’évolution de la dentition,
repérer les agénésies, les malformations, en vue d’une future prise en charge par orthodontie.
Le dentiste donne à la famille des conseils nutritionnels (régime non cariogénique) et
surtout des conseils d’hygiène bucco-dentaire. La prévention reste le meilleur moyen de lutte
contre les pathologies dentaires 67.
On rappellera la nécessité d’une antibioprophylaxie de l’endocardite infectieuse, chez
les enfants porteurs de cardiopathie, en cas de soins dentaires à risque.
– Examens complémentaires
La fonction thyroïdienne doit être explorée par le dosage annuel de la TSH et de la
T4 libre 77,80,82,85.
Les stagnations de la courbe de taille, voire de poids à cet âge, sont très évocatrices de
maladie coeliaque. La coexistence de troubles nouveaux du transit (diarrhées/constipation),
de douleurs abdominales, d’arthralgies, d’aphtose buccale, de troubles du comportement
nécessitent le dosage des anticorps anti-endomysium (Ig A), des anticorps antitransglutaminase
(Ig A et/ou Ig G), et des immunoglobulines A totales (recherche d’un
déficit). Une valeur élevée des anticorps constitue une indication de biopsie jéjunale pour
affirmer le diagnostic. Le régime sans gluten demeure le meilleur traitement et fonctionne
souvent très bien.
Devant la fréquence élevée de la maladie coeliaque, certains auteurs évoquent la
nécessité d’un dosage systématique des anticorps de la maladie coeliaque vers l’âge de 2 à 3
ans 77,,78,82.
Le pic d’apparition des leucémies se situe dans cette période, à cheval sur les âges préscolaires
et scolaires. La NFS est habituellement recommandée vers l’âge de 3 ans 77,82. On
pourrait même envisager une NFS annuelle entre 1 et 10 ans, dans le but de détecter les LAM
(pic d’apparition entre 1 et 4 ans) et les LAL (pic d’apparition entre 1 et 9 ans).
Devant des signes d’instabilité du rachis cervical (fatigue, contracture, torticolis,
compression médullaire), l’indication de radiographie est incontournable. Les clichés ne
doivent pas être systématiques à cet âge. Le médecin fait une ordonnance de radiographies
neutres et dynamiques du rachis cervical. Les disjonctions C1-C2 sont recherchées sur les
clichés dynamiques en hyper-extension et en hyper-flexion. Il est impératif de préciser au
123
radiologue l’objet de la recherche pour que ce dernier mesure les espaces entre C1 et C2 et la
largeur du canal rachidien.
– Suivi cardiologique
Le suivi cardiologique est orienté par l’existence de cardiopathie néonatale. Le risque
d’endocardite infectieuse est majoré à cet âge. La prévention de celle-ci est indispensable
pour tout geste d’exploration invasif. La survenue d’une modification de l’examen
auscultatoire (souffle, arythmie) ou l’apparition de signes fonctionnels (dyspnée, douleur
thoracique) imposent l’avis du cardiologue et la réalisation d’une échographie cardiaque.
On rappelle que dans plus d’un tiers des cas, les cardiopathies sont asymptomatiques.
– Rééducations
Les prises en charge kinésithérapique et psychomotricienne doivent être renforcées
à cet âge où les acquisitions psychomotrices ont progressé mais restent souvent entravées par
l’hypotonie musculaire.
L’orthophonie commence en général entre 6 mois et 1 an pour stimuler la
communication pré-langagière. Vers l’âge de 3-4 ans, elle participe à la rééducation du
langage oral en améliorant l’élocution.
– Préparer la scolarité
La préparation à la scolarité est conseillée 1 à 2 ans avant l’entrée en école primaire 78.
La prise de contact avec une assistante sociale, la rencontre de la direction de la future école
doivent être entreprises tôt de manière à limiter l’angoisse liée au passage en primaire.
Plus cette étape est préparée tôt, meilleures sont les chances d’intégration de l’enfant
dans la classe.
Les enseignants apprécient cette démarche qui leur permet de se préparer à
l’intégration d’un enfant handicapé dans une classe ordinaire.
L’éducation que procurent les parents à l’enfant doit être axée sur le comportement
social. Les règles de la vie en communauté doivent être apprises très tôt pour optimiser les
conditions d’entrée au cours préparatoire.
– Avis d’un psychologue ou d’un psychiatre
Les troubles de la concentration, de l’attention peuvent ne sont pas forcément induits
par des déficits sensoriels ou des pathologies somatiques sous-jacents. L’hyperactivité est
fréquente. Ces troubles apparaissent très tôt dans la vie de l’individu. Ils sont habituels dans la
population présentant un handicap mental et plus fréquents que dans la population générale.
L’autisme, par ailleurs, a une incidence de 13 pour mille dans la population générale, il
atteindrait 5 à 10 % dans la population trisomique 21 82.
L’avis du psychiatre peut permettre de déceler des traits de personnalité pathologique
et d’anticiper la prise en charge.
124
POUR RESUMER
– Examen clinique annuel (alimentation, sommeil, orthopédie, neurologie)
– Examen ORL annuel
– Examen ophtalmologique tous les ans
– Suivi dentaire tous les 3 à 4 mois
– TSH, T4 tous les ans
– NFS vers 3 ans
– Dosage des Ig A totaux, des Ig A anti-endomysium, des Ig A et Ig G anti-transglutaminase
vers 2-3 ans systématique ou selon symptomatologie
– Radiographie cervicale si signes d’instabilité rachidienne
– Poursuite kinésithérapie, psychomotricité
– Orthophonie vers 1 an
– Avis du pédopsychiatre ou du psychologue
D. L’ENFANCE OU L’AGE SCOLAIRE : 6 A 11 ANS
Vers l’âge de 6 à 7 ans, tout doit être mis en oeuvre pour promouvoir l’intégration
scolaire des enfants porteurs de trisomie 21. L’entrée à l’école primaire se fait dans des
classes normales, aussi souvent que possible. Le niveau de l’enfant trisomique sera « tiré vers
le haut » au contact des enfants ordinaires. Mais le rythme de la scolarité doit être adapté aux
compétences et aux capacités de chacun.
Le langage s’est souvent bien développé à ce stade, même si persistent des faiblesses
au niveau du vocabulaire et de l’élocution. Le rôle de la rééducation orthophonique est très
important à cette période.
La scolarisation est le premier vrai contact avec le monde extérieur pour un enfant qui
a été jusque là sur-protégé par la famille. Les enseignants sont assez bien formés pour la prise
en charge, dans leur classe, d’enfants trisomiques. Ils sont de très bons observateurs de
l’adaptation des enfants et leur travail informe les soignants, par l’intermédiaire des parents,
sur l’intégration, le comportement, les lacunes, le langage, les troubles moteurs, les déficits
sensoriels.
L’âge scolaire coïncide souvent avec la pratique d’activités sportives, dans le cadre de
l’école ou dans des clubs. L’attention doit être portée sur les instabilités du rachis cervical.
– Examen pédiatrique général
L’interrogatoire de l’enfant et de la famille rend compte des habitudes alimentaires,
de la qualité du sommeil, du comportement de l’enfant à domicile, à l’école, des troubles de
l’humeur, du caractère. On étudie également l’autonomie, la participation aux activités
domestiques, l’hygiène personnelle, l’acquisition de la propreté.
L’interrogatoire évalue également les conséquences sur l’équilibre familial
(dépression, séparations, conduites addictives, suicidaires) de l’éducation d’un enfant
différent. La fratrie peut avoir besoin d’un soutien extérieur à la famille pour faire face aux
regards des autres enfants. Il en va de même pour les parents.
125
L’examen clinique s’intéresse particulièrement à la croissance staturo-pondérale.
L’obésité doit être traquée et corrigée par des conseils nutritionnels car c’est à cet âge que les
habitudes se mettent en place. Les conseils diététiques et l’incitation à la pratique d’activités
physiques sont plus que jamais opportuns.
L’entrée à l’école implique la pratique d’activités sportives, comme la gymnastique
(roulades au sol), les sports de ballon, la course à pied. L’attention est portée particulièrement
sur l’examen orthopédique. La première inquiétude du praticien est l’existence éventuelle
d’une instabilité axo-atloïdienne. Elle est souvent asymptomatique 44 mais s’accompagne de
risques, heureusement rares, de compression médullaire cervicale. Certains sports sollicitent
particulièrement le rachis cervical, soit par des mouvements extrêmes du rachis cervical, soit
par le risque de chute sur la tête. Ainsi, la gymnastique, le trampoline, la natation (hyperextension
cervicale pour garder la tête hors de l’eau), le judo, la lutte ne sont autorisés qu’en
l’absence d’instabilité cervicale 82.
L’examen orthopédique doit dépister, à cet âge, la scoliose, les déformations des
membres et proposer un suivi et une prise en charge adaptée (corset, semelles, orthèses).
L’examen neurologique recherche des malaises épileptiques, des crises généralisées ou
partielles par l’interrogatoire. La recherche de myélopathie est indispensable (réflexes ostéotendineux,
déficit moteur, syndrome d’irritation pyramidale). L’équilibre, la coordination
doivent être testés.
La mesure de l’acuité visuelle de près et de loin doit être pratiquée annuellement en
cabinet de médecine générale 77,78,80,82 mais dépend des capacités de langage et de
compréhension du patient. La découverte d’une baisse d’acuité visuelle doit être soumise à
l’ophtalmologiste. C’est à l’âge d’apprentissage de la lecture et de l’écriture que ces signes
sont le plus évidents. Les remarques des enseignants sont riches d’informations.
La pathologie du sommeil est courante à cet âge. L’hypertrophie des amygdales et des
végétations, associées à l’hypotonie musculaire, sont les principaux acteurs du collapsus des
voies aériennes. Les troubles de l’attention, de la concentration, les régressions
psychomotrices, la somnolence, l’asthénie, parfois les troubles du comportement (agitation ou
atonie), la reprise des siestes alors que celles-ci étaient abandonnées depuis plusieurs mois
sont des signes qui évoquent un sommeil de mauvaise qualité. La cause la plus fréquente est
le syndrome d’apnées du sommeil.
Les troubles du transit digestif peuvent orienter vers une pathologie fonctionnelle de
l’appareil digestif (constipation) ou une pathologie organique (Hirschsprung rare à cet âge,
maladie coeliaque, penser également à la pathologie thyroïdienne). Certains retards
d’acquisition de la propreté peuvent être dus à une constipation sévère se manifestant sous
forme de fausses diarrhées et d’encoprésie. Le traitement de la constipation peut résoudre le
problème.
Les lésions cutanées sont fréquentes. La peau est souvent sèche, craquante, parfois
douloureuse. La souplesse cutanée passe par une bonne hydratation de la peau. Les intertrigos
deviennent fréquents à l’âge de la pratique du sport. Les mycoses des grands plis sont
favorisées par l’obésité.
La puberté s’installe en moyenne vers 12 ans chez les filles comme chez les
garçons81. La surveillance des caractères sexuels secondaires est essentielle. Les pubertés trop
126
précoces peuvent imposer un traitement freinateur des sécrétions hormonales. L’indication est
posée par l’endocrinologue.
L’examen de la sphère génitale permet d’appréhender ces signes de développement
pubertaire, permet un dépistage des tumeurs testiculaires chez le garçon (séminomes) et
repère d’éventuels signes de maltraitance sexuelle.
– Examen ORL
Le bilan audiométrique annuel reste recommandé pendant toute la vie
scolaire77,80,82,85 surtout en cas de retard et d’apprentissage de la lecture, de l’écriture ou de
troubles du langage.
L’examen clinique spécialisé de la sphère ORL doit être répété tous les ans77,80,82,85.
La prévention des pertes d’audition peut être assurée par le dépistage et le traitement des
otites séro-muqueuses et otites chroniques. L’indication de mise en place d’aérateurs transtympaniques
doit être évaluée annuellement.
La fréquence de l’apnée du sommeil, d’origine obstructive, incite également à assurer
un examen annuel approfondi de la sphère ORL, à la recherche d’hypertrophie des organes
lymphoïdes. L’indication opératoire est prise devant l’existence d’un SAS prouvé
(enregistrement), d’otites à répétition avec conséquences sur l’audition, rarement devant les
angines à répétition.
Le recours précoce aux prothèses auditives est souhaitable devant ces troubles de
l’audition, qui influencent la qualité du langage.
– Examen ophtalmologique
A la recherche de troubles de l’accommodation, de troubles de la réfraction, de
kératocône, de strabisme, il permet de proposer une prise en charge des problèmes visuels, qui
influencent également le niveau scolaire.
L’examen annuel doit être maintenu pendant toute la période scolaire de
l’enfance77,78,80,82.
Pour les enfants ne présentant pas de retard majeur dans l’apprentissage (lecture,
calcul, capacités graphiques), le suivi oculaire spécialisé peut être envisagé tous les 2 ans,
mais le médecin de famille doit s’efforcer de tester annuellement l’acuité visuelle au cabinet.
– Examen cardiologique
En dehors des cas de cardiopathies congénitales instables, sans traitement chirurgical
possible et des cas de complications post-opératoires, le suivi cardiologique peut être fait tous
les 5 ans, avec examen par un spécialiste, ECG, échocardiographie77,82, voire test d’effort
pour l’aptitude à certains sports.
Le suivi des cas complexes incombe au spécialiste qui définira la périodicité des
examens.
Il faut toujours garder en mémoire que les cardiopathies et valvulopathies sont souvent
asymptomatiques, que leur décompensation peut être brutale ou lente, et que toute
modification de l’examen cardiaque nécessite l’avis du cardiologue.
La prophylaxie de l’endocardite bactérienne doit être maintenue et réexpliquée
souvent aux parents77,80,82.
127
– Examen dentaire
Maintenir la fréquence du suivi tous les 3 à 4 mois permet de prévenir les troubles de
la dentition67,77. Le détartrage, le soin des éventuelles caries permettent de préserver le capital
dentaire. La dentition lactéale doit être protégée en raison de la fréquence importante
d’agénésie des dents définitives.
L’enseignement du brossage des dents, à chaque nouvelle consultation, doit être
réexpliquée à l’enfant. Le dentiste est le spécialiste que le patient trisomique verra le plus
souvent tout au long de sa vie. Une véritable relation de confiance doit être établie entre le
soignant, le patient et sa famille. La prévention de la douleur, dès les premiers gestes, diminue
l’anxiété du patient et de sa famille et les soins se déroulent souvent très bien.
Dès l’âge de 6 ans, parfois plus tôt, la surveillance dentaire permet de prévoir
l’indication de traitement par orthodontie67. L’articulé dentaire doit être le plus congruent
possible.
– Avis nutritionniste
Les troubles de la déglutition sont fréquents et peuvent persister de nombreuses
années. Selon la texture alimentaire, les fausses routes (micro-fausses routes) sont habituelles
et n’entraînent pas forcément de toux ou de symptômes évidents. Un bilan de déglutition par
un orthophoniste peut s’avérer nécessaire78,80. Les différentes textures alimentaires sont
testées et la rééducation tente de corriger la déglutition.
– Examens complémentaires
A l’âge de 6 ans, il est recommandé de faire pratiquer par un cabinet de radiologie, des
clichés cervicaux de profil, neutres et dynamiques77,80,82. Cet examen est systématique
avant l’entrée en primaire. La recherche d’une instabilité cervicale est primordiale.
Si aucune instabilité n’est retrouvée, il n’est absolument pas justifié de contre-indiquer
la pratique d’un sport à un jeune enfant trisomique. Si l’intervalle C1-C2 est supérieur à 5
mm, un suivi régulier s’impose, sur le plan clinique. Certains sports seulement sont alors
déconseillés. Tous les sports où le risque de chute est important, ou ceux qui mettent en jeu
des mouvements extrêmes du rachis cervical présentent un risque de complication médullaire.
De même, en cas d’instabilité constatée, il est important de prévenir le dentiste traitant
pour qu’il limite les mouvements de la tête au cours des soins. La nécessité d’une intervention
chirurgicale impose une surveillance neurologique post-opératoire attentive.
En cas d’intervalle supérieur à 7 mm, un avis chirurgical doit être pris pour discuter
d’une arthrodèse stabilisatrice.
Les retards de croissance staturale amènent certains auteurs à faire une mesure de
l’âge osseux vers l’âge de 9 ans77. Le retard d’âge osseux est fréquent et peut correspondre à
des troubles hormonaux (thyroïde, hormone de croissance, diabète), au syndrome de
malabsorption de la maladie coeliaque mais aussi à des carences nutritionnelles,
principalement vitaminiques. L’enquête alimentaire a un grand rôle pour évoquer telle ou telle
étiologie.
128
Le bilan thyroïdien est surveillé annuellement par dosage de TSH et T4
libre77,78,80,82,85. La survenue d’un trouble doit faire titrer les anticorps anti-thyroïdiens. La
maladie d’Hashimoto est fréquente dans l’enfance.
L’exploration biologique de l’axe hypothalamo-hypophysaire est réservée aux
pubertés précoces.
Le dosage de la glycémie à jeun permet de dépister les cas de diabète. D’après les
études, ce dosage doit être systématique vers l’âge de 8 ans77,82. Le diabète se manifeste
souvent à la période scolaire chez l’enfant trisomique. Il présente les mêmes signes que dans
le reste de la population.
En même temps que le dosage de la glycémie, la mesure de la créatininémie et de
l’urémie permet d’apprécier l’hydratation du patient, la sensation de soif étant souvent
perturbée.
La surveillance de la NFS dépend de la symptomatologie et de l’antériorité des
résultats.
Les cas d’infections pulmonaires et ORL à répétitions chez l’enfant trisomique peut
être lié à un déficit en immunoglobulines. Le dosage des immunoglobulines G et de leurs
sous-classes est conseillé en cas d’épisodes infectieux sévères à répétition 82. Il est fréquent
que les immunoglobulines G aient une titration normale mais que les sous-classes soient
déficitaires. Le déficit porte le plus souvent sur les sous-classes IgG2 et IgG4. Or, le déficit en
IgG4 favorise les infections bactériennes. Dans ce contexte, on peut envisager des traitements
injectables à base d’immunoglobulines en cas d’infections, particulièrement pulmonaires et
ORL, à répétition.
– Vaccinations
La vaccination contre l’hépatite B est fortement conseillée avant l’entrée en école
primaire82. Elle peut être pratiquée avant l’âge de 6-7 ans.
– Maintien des rééducations
Kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie doivent être poursuivis parallèlement
à la scolarité. Les stimulations intellectuelles et psychomotrices ont un réel effet positif sur le
patient et renforcent sa confiance en lui.
– Encadrement psychologique
A la fin de l’enfance, vers l’âge de 10 ans, il peut être intéressant d’accompagner la
phase pré-pubère. Les modifications du schéma corporel, des caractères sexuels peuvent
générer curiosité, mais aussi anxiété. La prise en charge psychologique peut permettre
d’envisager le cap de l’adolescence dans de meilleures conditions en aidant notamment les
parents à aborder les notions de sexualité, de pudeur, de comportement affectifs.
Toutes les scolarisations ne se déroulent pas dans de bonnes conditions. Les
répercussions sur le comportement et l’humeur sont d’autant plus importantes que l’enfant
ressent la différence avec les camarades de son âge. Les enfants porteurs de trisomie 21 sont
particulièrement sensibles. Ils comprennent très bien qu’ils ne sont pas comme les autres. Les
129
moqueries, leur lenteur, leur aspect physique contribuent à l’isolement social et engendrent la
crainte d’autrui. Les comportements agressifs, la dépression, l’isolement peuvent survenir
chez un enfant jusque là calme. La prise en charge psychologique doit être alors entreprise le
plus tôt possible, avant la dégradation psychomotrice et intellectuelle.
– Préparer l’enseignement spécialisé
Les trisomiques, à l’adolescence, sont souvent orientés vers des structures
d’enseignement spécialisé. L’objectif est l’apprentissage d’un métier et la préparation à la vie
professionnelle.
La rencontre avec l’assistance sociale permet de prévoir l’entrée dans ces structures
adaptées.
POUR RESUMER
– Examen pédiatrique annuel (orthopédie, cardiaque, neurologique, ORL, OPH)
– Examen ORL annuel
– Bilan audiométrique annuel
– Bilan ophtalmologique tous les 1 à 2 ans
– Radio cervicale profil neutre et hyper-flexion, hyper-extension à 6 ans
– Age osseux à 9 ans
– TSH, T4 libre tous les ans ; une titration des anticorps anti-thyroïdiens vers 6 ans
– Glycémie à jeun vers 8 ans
– Ionogramme sanguin avec créatininémie et urémie en même temps que la glycémie
– Vaccination hépatite B et rappels des vaccins obligatoires
– Examen cardiologique tous les 5 ans si l’enfant est cliniquement stable
– Poursuite des rééducations
– Encadrement psychologique précoce devant les anomalies du comportement
E. L’ADOLESCENCE : 12 A 20 ANS
L’adolescence est une période délicate pour les individus porteurs de trisomie 21. Les
perturbations engendrées sont importantes, tant sur le plan somatique que psychologique.
L’adolescence est une période de transition vers le monde adulte. Elle soulève des
inquiétudes, des questionnements sur l’avenir. Les parents (vieillissants) s’interrogent sur le
devenir de leur enfant par la suite. Sera-t-il capable de travailler, d’acquérir une autonomie
suffisante, de subvenir à ses besoins ? Les adolescents trisomiques, comme tous les autres, ont
des interrogations sur l’avenir, la sexualité, la vie professionnelle. Les troubles du
comportement et de l’humeur peuvent être aggravés à cette période charnière de la vie.
L’accompagnement, médical et psychologique, doit être à la mesure du stress et de l’angoisse
générés.
La puberté apparaît à un âge à peu près normal, chez les garçons comme chez les
filles (12 ans et 6 mois en moyenne)81. L’apparition des signes de puberté coïncide avec le
développement de la sexualité qui pose alors de nouveaux problèmes dans cette population.
L’éducation de la sexualité doit être entreprise comme pour n’importe quel autre adolescent.
Les hommes sont habituellement stériles en raison de l’hypogonadisme. Par contre, les
femmes sont fertiles dans plus de la moitié des cas81. La fertilité féminine expose au risque
130
de grossesse et donc au problème de la contraception. Les individus trisomiques ont le droit à
la sexualité, mais celle-ci doit être surveillée.
– Examen clinique général
Un suivi médical annuel est proposé tout au long de l’adolescence77,81,82,86.
L’interrogatoire du patient et de son entourage apporte les renseignements habituels
sur les habitudes de vie (alimentation, activité physique, scolarité, comportement social).
La recherche de pathologies comme l’apnée du sommeil doit être renforcée à cette période
en raison de sa fréquence.
Les parents, ou les accompagnants (fratrie, éducateurs, auxiliaire de vie) sont
interrogés sur le comportement sexuel de l’adolescent (activité masturbatoire, désinhibition
sexuelle, absence de pudeur, activité sexuelle éventuelle, comportements violents).
La surveillance du poids reste essentielle devant la fréquence de l’obésité dans cette
tranche d’âge77,82. L’éducation du patient et de l’entourage doit être poursuivie tout au long de
la vie.
Le retard de croissance staturale peut coïncider avec des déficits hormonaux
thyroïdiens ou d’hormone de croissance. La maladie coeliaque entraîne également des
troubles de la croissance.
L’examen neurologique annuel est essentiel, surtout en cas d’instabilité cervicale. La
motricité, la sensibilité, la continence sphinctérienne, les réflexes ostéo-tendineux, les signes
pyramidaux doivent être recherchés et étudiés. L’interrogatoire vérifie également l’efficacité
des traitements anti-convulsivants chez les individus souffrant d’épilepsie.
L’examen orthopédique s’attache surtout à vérifier l’axe rachidien, à la recherche de
déformations scoliotiques. L’hyperlaxité ligamentaire doit être évaluée pour apprécier son
retentissement sur la pratique sportive. L’avis d’un spécialiste peut être pris pour la
prescription d’orthèses ou de semelles orthopédiques. Tout doit être entrepris pour permettre
au patient de pratiquer une activité physique adaptée à ses besoins et ses capacités. La
pratique du sport est un autre moyen de socialisation.
L’attention doit également être portée sur les pieds. Les attitudes vicieuses des
articulations des membres inférieurs peuvent générer des lésions cutanées au niveau des pieds
et gêner la marche et la posture debout prolongée. Le metatarsus varus est fréquent et
particulièrement douloureux. L’hyperkératose peut être diminuée par des soins de pédicure,
des crèmes salicylées, des grattages réguliers à la pierre-ponce.
Les problèmes cutanés sont particulièrement fréquents à l’adolescence77,81,82,87.
L’acné est classique, parfois très sévère, et contribue à « enlaidir » le patient. Sa prise en
charge est essentielle car elle dégrade l’image et la confiance en soi. Les folliculites
engendrent des douleurs et un inconfort notables, les infections profondes (abcès) sont
fréquentes. Les mycoses sont favorisées par l’obésité et la défaillance immunitaire. Elles
siègent au niveau de la peau et des phanères. Leur traitement est essentiel, surtout en cas de
diabète (onychomycose, intertrigo). Les phénomènes d’hyperkératose ont tendance à
s’aggraver au moment de l’adolescence.
131
Chez l’homme, le risque de séminome testiculaire incite le praticien à examiner avec
attention la consistance et la taille des testicules77,81,86. En cas d’anomalie ou de modification
de volume des testicules, un examen échographique est fortement recommandé. Chez les
individus qui n’ont pas une hygiène autonome, c’est souvent l’entourage qui signale ce
problème.
Chez la femme, un suivi gynécologique doit être instauré vers l’âge de 15 à 16
ans77,81,82.
La maltraitance, notamment sexuelle, doit être recherchée à chaque examen médical.
Elle concerne surtout les individus qui ne parlent pas, ceux dont l’éducation sexuelle n’a pas
été gérée correctement, ceux dont l’éducation à la pudeur a été peu poussée et ceux qui n’ont
pas acquis l’autonomie pour l’hygiène corporelle. La maltraitance sexuelle peut entraîner une
détérioration du comportement, une régression psychomotrice. Il faut l’évoquer quand aucune
autre cause n’a été retrouvée. La protection de ces personnes fragiles est un devoir du
médecin qui s’occupe de l’enfant. Un signalement judiciaire est obligatoire au moindre doute.
– Examen cardiologique
Devant la fréquence des pathologies valvulaires (prolapsus et insuffisance mitraux,
insuffisance aortique) et leur caractère asymptomatique dans plus d’un tiers des cas, un
examen cardiaque, assorti d’une échocardiographie tous les 5 ans est recommandé77,82.
La pratique de certains sports peut également nécessiter l’avis d’un cardiologue (tests
d’effort).
– Examen ORL
Un examen clinique annuel est recommandé77,82. Les tympans sont plus accessibles à
l’adolescence et peuvent être surveillés par le médecin de famille. L’avis spécialisé est
nécessaire tous les 2 à 3 ans.
Un bilan audiométrique tous les 2 à 3 ans est recommandé77,82,86. En cas de
régression psychomotrice, de troubles du comportement, de dépression, il faut évoquer un
trouble auditif qui doit alors être exploré par l’ORL.
– Examen ophtalmologique
Les recommandations sont en faveur d’un suivi ophtalmologique tous les 2 ans82,86.
La vision doit être maintenue à son niveau optimal.
– Examen dentaire et orthodontie
Le suivi dentaire tous les 3 à 4 mois est justifié à cet âge par la fréquence majeure de
parondopathies avec le risque de déchaussement et de perte dentaire.
Les soins sont possibles en cabinet privé, à condition que le dentiste ait une expérience
des pathologies de l’intelligence et du handicap mental. Pour les gestes difficiles, la structure
hospitalière est plus indiquée.
132
La prise en charge par l’orthodontie permet de rétablir correctement l’occlusion
dentaire.
– Examen gynécologique et contraception
La surveillance des testicules est assurée par le médecin traitant une fois par an.
L’examen gynécologique de la femme trisomique pose un véritable problème.
L’intérêt de l’examen doit être expliqué à la patiente et à son entourage familial pour une
réalisation dans les meilleures conditions possibles. Le consentement de la famille ou du
tuteur est obligatoire.
L’inspection vulvaire permet la mise en évidence de problèmes d’hygiène intime,
d’infections (fongiques), de signes de maltraitance sexuelle.
Les adolescentes qui ont une sexualité active doivent être surveillées sur le plan
histologique, par la réalisation de frottis cervico-vaginaux réguliers77,81,86. En réalité, cet
examen, particulièrement invasif (spéculum), n’est souvent pas accepté par la patiente
(agitation, agressivité). Dans ce cas, le recours à l’échographie pelvienne est la meilleure
alternative, faute de mieux82. Elle permet la surveillance des annexes utérines. En cas
d’anomalies constatées par l’échographie, la patiente est adressée en consultation spécialisée
pour la réalisation d’un frottis et d’un examen pelvien sous sédation.
Le médecin a un rôle d’éducation sexuelle. Une sexualité active impose la mise en
place d’une contraception77,82 en raison des problèmes éthiques de la grossesse chez une
patiente présentant une déficience intellectuelle. Les individus trisomiques sont tout à fait
capables de comprendre des explications prodiguées par le médecin. L’utilisation de pilules
oestro-progestatives expose au risque de pathologie thrombo-embolique. Il est recommandé,
en cas de traitement contraceptif oral, de pratiquer un bilan biologique d’hémostase (TP,
TCA, plaquettes), ainsi qu’un dosage des protéines de la coagulation (protéines C et S).
L’utilisation d’une pilule progestative semble être de meilleur augure, en raison de la faible
exposition aux pathologies thrombotiques, mais impose un contrôle strict de la prise par
l’entourage et une exactitude horaire parfois difficile à respecter.
La contraception par dispositif intra-utérin (stérilet) ou endo-vaginal (diaphragme,
cape cervicale) est souvent impossible en raison des problèmes d’hygiène et du risque
infectieux encouru.
La stérilisation tubaire pose d’évidents problèmes éthiques et moraux. Elle ne peut être
envisagée que dans certains cas de troubles du comportement sexuel avec antécédents de
grossesse(s).
La période prémenstruelle des jeunes patientes trisomiques peut engendrer des
troubles aigus du comportement. L’éducation de l’hygiène menstruelle incombe à la famille
mais le médecin peut proposer son aide pour expliquer et rassurer la patiente. Les règles des
patientes sont fréquemment douloureuses et abondantes.
L’examen des seins peut être réalisé par le médecin traitant. Malgré la rareté des
pathologies mammaires, le suivi clinique est recommandé tous les ans77,81,82.
133
– Examens d’imagerie
Les recommandations sont en faveur de la pratique systématique, à l’âge de 12 ou 13
ans, de radiographies du rachis cervical de profil, neutre et dynamique77,82 à la recherche
d’une instabilité cervicale.
En cas de déformation scoliotique du rachis, la réalisation de clichés radiographiques
de la colonne totale est impérative. Le patient doit être adressé à un chirurgien orthopédiste
pour poser l’indication de corset ou éventuellement l’indication opératoire. En cas de scoliose
déformante sévère, le suivi radiologique annuel ou biennal est conseillé.
L’échographie pelvienne, si l’examen gynécologique s’avère difgicilement réalisable
(ou refusé), est recommandée tous les 2 à 3 ans 81,82.
– Examens biologiques
Le bilan thyroïdien doit être annuel. La recherche d’anticorps anti-thyroïdiens est
justifiée lorsqu’il est perturbé.
La fréquence du diabète de type 1 à l’adolescence impose de pratiquer un dosage de la
glycémie à jeun tous les ans. En cas de surpoids, d’obésité, de dysthyroïdie ou de
contraception, il est recommandé de pratiquer un bilan lipidique tous les ans ou tous les 2
ans82,86. Le traitement de dyslipidémies est soumis aux mêmes règles que pour la population
générale.
Les dosages de l’urémie, de la créatininémie, de l’uricémie doivent être qratiqués au
moins une fois au cours de l’adolescence. Rappelons que l’insuffisance rénale est fréquente,
souvent fonctionnelle par déshydratation et que la goutte, bien que rare, survient volontiers
plus tôt que dans la population générale.
Comme chez l’enfant, les dosages des immunoglobulines G et de leurs sous-classes
trouvent leur place en cas d’infections sévères répétées 82.
Si la décision d’une contraception est prise, il est recommandé de pratiquer un dosage
des protéines de la coagulation et un bilan d’hémostase avant la mise en route du traitement
pour éviter la survenue inopinée de pathologies thrombo-emboliques82,86.
La maladie coeliaque peut survenir à tout âge.
– Rééducations
La kinésithérapie doit être maintenue mais on peut commencer à réduire sa fréquence
si les acquisitions motrices sont satisfaisantes et permettent une certaine autonomie des
patients.
Il en va de même pour l’orthophonie, à condition que l’adolescent ne présente pas de
trouble majeur de l’oralité (mastication, déglutition, élocution).
En cas de perte des acquis, à l’occasion d’une pathologie évolutive, d’une douleur,
d’un choc psychologique, il est conseillé de reprendre la rééducation dès que l’état somatique
le permet.
134
– Prise en charge psychologique ou psychiatrique
Certains comportements ou troubles de l’humeur, notamment la dépression sont
fréquents81,82, bien qu’aucune cause ne soit retrouvée sur le plan somatique. Ces troubles de la
personnalité (agressivité, violence, repli sur soi, comportement autistique) peuvent nécessiter
l’avis de psychologues ou psychiatres expérimentés dans le soin des personnes handicapées
mentales.
Les troubles du comportement sexuel sont particulièrement visés à cette période de
la vie. Il peut s’agir de masturbations publiques, de violences sexuelles, de comportements
exhibitionnistes, d’absence totale de pudeur, qui nuisent à la socialisation et augmentent le
risque d’attouchements et de maltraitance.
L’accompagnement psychologique des parents est aussi important que celui de leur
adolescent (voir le chapitre consacré à l’aide aux aidants).
– Préparer l’orientation professionnelle
Les adolescents trisomiques ne vont pas avoir le niveau scolaire pour envisager
l’enseignement secondaire classique en collège et lycée. Les établissements professionnels
requièrent également souvent des compétences intellectuelles et manuelles que n’ont pas les
individus trisomiques. L’orientation la plus fréquente est l’institut médico-professionnel où ils
vont recevoir l’enseignement d’un métier en fonction de leurs aspirations et de leurs
compétences. En général, ces établissements fonctionnent sur le mode de l’internat.
L’apprentissage en structure spécialisée va être un bouleversement pour le patient car
il va souvent devoir vivre loin de sa famille pendant la semaine, dormir à l’internat, gérer son
quotidien avec l’aide d’inconnus. Préparer l’adolescent à ce changement, le plus longtemps
possible avant son entrée dans la structure, permet souvent une bonne intégration.
Cette démarche fait partie du processus de transition vers le monde adulte81,82.
L’adolescent doit être un acteur de la décision d’orientation selon ses goûts, ses compétences,
ses capacités. Le contact avec les entreprises doit être de son initiative, surveillé et conseillé
par les parents, éducateurs et enseignants. La question de l’avenir sont soulevées.
L’apprentissage de la gestion de l’argent personnel doit être entrepris.
– Encourager les activités sportives et les activités culturelles et de loisirs
L’adolescence est une période de construction de soi. C’est l’âge des relations à autrui,
des sorties. La fratrie peut avoir un rôle décisif en acceptant la présence du trisomique dans
ses activités d’adolescents. Elle participe grandement à l’intégration sociale.
En l’absence de frères et soeurs, il est conseillé aux parents de se détacher le plus
souvent possible de leur adolescent pour le laisser s’épanouir dans un monde extérieur au
cercle familial.
L’inscription à des activités, les centres aérés, les colonies de vacances sont autant de
manières de favoriser la socialisation des individus et permettent un gain de confiance en soi.
Mais il est souvent difficile de faire accepter cette démarche aux parents qui ont
tellement protégé leur enfant jusque là.
135
POUR RESUMER
– Examen clinique annuel (poids, sommeil, orthopédie, pelvien)
– Examen cardiologique tous les 5 ans avec échocardiographie
– Examen ORL annuel par le généraliste ou le spécialiste selon le cas
– Bilan audiométrique tous les 2 à 3 ans ou selon symptomatologie
– Examen ophtalmologique annuel ou biennal
– Examen dentaire tous les 3 à 4 mois
– Examen gynécologique simple tous les ans avec suivi de contraception
– Frottis tous les 2 à 3 ans si possible
– Echographie pelvienne tous les 2 à 3 ans si examen gynécologique trop difficile
– Radiographie cervicale à 12-13 ans, profil neutre et dynamique systématique
– Radiographie colonne totale face et profil si déformation rachis
– TSH, T4 tous les ans
– Glycémie à jeun, bilan lipidique à jeun tous les 2 ans
– Un dosage urée, créatinine, acide urique à l’adolescence
– Titration des immunoglobulines G et sous-classes si infections à répétition
– Bilan d’hémostase et dosage des protéines de la coagulation si indication de contraception
– Vaccinations
– Entretien de la rééducation au cas par cas
– Prise en charge psychologique et psychiatrique selon comportement
– Education sexuelle
– Activités de socialisation
– Préparation de l’orientation professionnelle
F. AGE ADULTE : 20 A 40 ANS
A l’âge adulte, la situation est très différente selon le mode de vie du patient. Un
patient qui travaille entretient en permanence ses capacités intellectuelles et motrices. Un
adulte en institution sollicite moins son intelligence et ses compétences motrices du fait d’un
rythme de vie plus ritualisé.
Le problème du vieillissement des parents est majeur. Dans plus d’un tiers des cas,
les grossesses tardives sont la cause de la trisomie. Ainsi, quand les patients atteignent l’âge
de 30 ans, les parents en ont près de 70. A cet âge, ils n’ont souvent plus la patience et la santé
pour s’occuper de leur enfant comme dans leur jeunesse. L’inquiétude du devenir prend des
proportions considérables. L’entrée en institution se discute alors en mesurant les
conséquences et le bouleversement que ces changements de lieux et d’habitudes de vie
impliquent.
Les demandes de tutelles s’imposent pour cette population handicapée parvenue à
l’âge adulte, à partir de 18 ans. Il arrive assez fréquemment qu’elle soit refusée par les parents
ou la fratrie. La tutelle ravive la douleur de ne pas avoir un enfant comme les autres. Pour
autant, elle est indispensable dans la mesure où le patient, malgré une stimulation et une
rééducation appropriées, ne parviendra jamais à subvenir seul à ses besoins, à gérer son
budget, à avoir une autonomie suffisante.
136
L’attention doit être portée sur les capacités cognitives, surtout après 30 ans. Le
vieillissement de cette population est précoce, parfois rapide. Les troubles de l’humeur sont
extrêmement fréquents et sont à l’origine d’une dégradation parfois irréversible de l’état
général.
La trisomie 21 est l’une des rares maladies de l’intelligence qui permettent une vie
professionnelle. Ces personnes travaillent dans des structures spécialisées (Centres d’Aide par
le Travail), parfois dans des entreprises privées. L’intégration optimale passe par une
adaptation du poste de travail. Les stations debout prolongées, dans les usines d’assemblage
par exemple, peuvent être gênées par l’insuffisance veineuse, l’hypotension orthostatique, la
lenteur doit être respectée. De nombreux éléments doivent être pris en compte pour optimiser
les conditions de travail.
– Examen clinique général
Un examen approfondi doit être pratiqué une fois par an77,79,82,83,86.
L’interrogatoire n’est plus forcément celui des parents, mais souvent celui des
personnes qui partagent le quotidien des patients (éducateurs, auxiliaires médicopsychologiques).
Outre les problèmes médicaux habituels qu’il vise à dépister, il s’intéresse
plus particulièrement à la vie professionnelle, l’autonomie dans l’habillage, la toilette, les
loisirs, les comportements sociaux, les transports, les activités de loisirs, les sports pratiqués,
les capacités cognitives (lecture, écriture, calcul).
L’obésité est fréquente, influence la survenue du diabète de type 2, des dyslipidémies,
des infections pulmonaires, cutanées, de l’apnée du sommeil, des troubles orthopédiques.
L’indice de masse corporelle (P/T²) reste un bon moyen de l’évaluer.
La surveillance tensionnelle prend toute son importance à cet âge82. La plupart des
patients ont une tension artérielle basse mais la survenue d’une hypertension n’est pas rare et
impose un traitement comme pour le reste de la population. L’hypotension artérielle favorise
l’apparition de varices des membres inférieurs qui peuvent empêcher les stations debout
prolongées (impact sur la vie professionnelle). La prescription de chaussettes ou de bas de
contention veineuse permet habituellement d’améliorer les symptômes.
L’état général et l’hygiène sont passés en revue. Le manque d’hygiène peut être le
signe d’une régression psychomotrice, de maltraitance ou de négligence.
L’examen ORL et de la vision doivent être entrepris à chaque nouvelle consultation.
L’examen orthopédique surveille le rachis cervical, les scolioses, les pathologies de la
hanche, des genoux, des pieds.
L’examen neurologique recherche des signes de compression médullaire, des troubles
sensitifs de neuropathie dans les cas de diabète. Le deuxième pic de fréquence de l’épilepsie
se situe entre 20 et 30 ans. L’interrogatoire doit être orienté dans ce sens.
L’examen pelvien chez les hommes doit être régulier. Chez les femmes, l’examen
gynécologique peut être mieux toléré à l’âge adulte. La contraception reste indispensable en
cas d’activité sexuelle.
137
La dépression est fréquente à cet âge. Elle doit être recherchée par l’interrogatoire,
diagnostiquée et traitée. Elle se manifeste par des modifications plus ou moins brutales du
comportement (agressivité, repli, violence, auto-mutilation), du caractère, perte des acquis,
mutisme, tristesse (pleurs), des troubles du sommeil, de la concentration ou de l’alimentation.
Les symptômes décrits ne sont pas spécifiques et se rencontrent volontiers dans de
nombreuses pathologies somatiques. L’état dépressif ne peut être retenu qu’une fois les causes
somatiques éliminées. Les traitements inhibiteurs de la recapture de la sérotonine sont plus
efficaces et mieux tolérés que les antidépresseurs tricycliques79.
– Examen cardiologique
Le patient cliniquement stable sur le plan cardiaque doit avoir un suivi tous les 5
ans77,79,82.
L’enregistrement ECG peut permettre de mettre en évidence des troubles du rythme
cardiaque et des modifications de l’axe électrique du coeur (hypertrophie, dilatation). Il est
recommandé tous les 2 à 3 ans.
– Examen ORL
L’examen spécialisé de la sphère ORL est pratiqué tous les 2 ans.
Le bilan d’audition est pratiqué tous les 2 à 3 ans.
– Examen ophtalmologique
L’examen de l’oeil et de la vision doit être pratiqué annuellement ou tous les 2 ans
selon les cas (cataracte, kératocône).
– Examen dentaire
La maladie parondontale est quasiment constante. Le patient doit bénéficier d’au
moins 2 consultations par an 79,82, idéalement tous les 3 à 4 mois.
– Examen gynécologique
Les recommandations restent identiques à l’âge adulte. Qu’il ait lieu au cabinet de
médecine générale ou chez le spécialiste, l’examen pelvien, le frottis, voire l’échographie
pelvienne sont recommandés tous les 2 ans en moyenne.
L’examen des seins est annuel.
– Examen d’imagerie
Il n’y a pas, à l’âge adulte, de recommandations en faveur d’examens d’imagerie
systématiques. Leur indication est orientée par la clinique ou en prévention de pratique
sportive ou d’anesthésie générale (subluxation C1-C2)
– Examens biologiques
Tous les 2 ans, on effectuera un bilan thyroïdien (TSH, T4), le dosage de la glycémie
à jeun, la créatininémie et l’urémie (notamment en cas d’infections urinaires à répétition ou
138
d’HTA). La NFS n’est pas recommandée à titre systématique mais la fréquence des
hémopathies et des infections incite à profiter des bilans systématiques pour la contrôler.
– Entretien des rééducations
La kinésithérapie doit être poursuivie tout au long de la vie, pour diminuer les
conséquences de l’hypotonie musculaire.
L’arrêt de l’orthophonie peut être envisagé à condition que le patient ait fait
d’importants progrès. La perte des acquis peut correspondre simplement à une insuffisance de
stimulation. La reprise de l’orthophonie à l’âge adulte permet souvent d’améliorer les
régressions du langage. En cas de surdité, l’appareillage auditif doit être accompagné par un
bilan et une rééducation orthophonique.
– Prise en charge psychologique ou psychiatrique
La dépression est fréquente. Les individus sont souvent hypersensibles. Le
changement de cadre de vie, le départ d’un éducateur apprécié, la mutation d’un collègue de
travail sont autant de perturbations de l’équilibre que s’était fabriqué le patient.
Le décès des parents est source de dépression réactionnelle intense. Le syndrome
dépressif doit être pris en charge le plus tôt possible.
Les comportements violents ou agressifs peuvent nécessiter l’hospitalisation du patient
en unité de psychiatrie spécialisée. De façon générale, celle-ci doit être la plus courte possible,
car elle provoque désorientation, angoisse. L’hospitalisation, de manière générale, ne doit être
proposée que dans les cas extrêmes, impossibles à gérer à domicile ou en foyer.
– Entretien des acquisitions scolaires
La vie professionnelle permet parfois à elle seule d’entretenir les acquis par une
pratique quotidienne de la lecture, de l’écriture, éventuellement du calcul. Mais souvent, les
patients ont une activité manuelle qui ne requiert aucune compétence scolaire. Ces patients,
qui savaient un peu lire et écrire, perdent rapidement ces capacités faute d’entretien. La
poursuite de l’enseignement à l’âge adulte est fortement recommandée dans le cadre de la
stimulation intellectuelle.
– Accompagnement et soutien de la vie professionnelle
L’adaptation du poste de travail se plie aux exigences médicales et psychologiques
du patient et contribue à améliorer son confort et optimiser son rendement. Dans les CAT,
c’est le rôle du médecin, éventuellement du psychomotricien, voire de l’ergothérapeute.
Le patient doit être suivi sur le plan psychologique et somatique dans le cadre de sa pratique
professionnelle. Le rythme devrait être adapté au patient et non au rendement.
– Encourager l’activité physique et les activités de loisirs et culturelles
La pratique d’une activité physique comme la natation (en l’absence de sub-luxation
C1-C2), la randonnée, le vélo contribue à améliorer le tonus musculaire et permettent des
relations sociales. La pratique du sport nécessite une surveillance médicale particulière mais
139
améliore fortement le patient sur de nombreux points (obésité, constipation, équilibre,
troubles orthopédiques).
La pratique d’une activité artistique comme la peinture, la calligraphie, la sculpture, la
poterie, et bien d’autres sont autant d’activités manuelles qui améliorent la motricité fine.
L’aspect ludique est mis en avant, mais le côté éducatif sous-jacent est très intéressant. La
pratique de ces activités en petits groupes permet la communication, l’apprentissage des
comportements sociaux, le respect d’autrui.
Les sorties en famille ou dans le cadre associatif (cinéma, concert, visites culturelles)
rapprochent le patient trisomique des activités de tout un chacun et améliore sa confiance en
lui.
POUR RESUMER
– Examen clinique général annuel (transit, sommeil, orthopédie, neurologie, dépression)
– Examen cardiologique et échocardiographie tous les 5 ans
– Examen ORL et bilan audiométrique tous les 2 ans
– Examen ophtalmologique annuel ou biennal selon les cas
– Examen dentaire 2 fois par an minimum
– Examen gynécologique tous les 2 ans ou échographie pelvienne tous les 2 à 3 ans
– Radiographies cervicales tous les 2 à 3 ans si pratique de sport
– TSH, T4 libre tous les 2 ans
– Glycémie, bilan lipidique tous les 2 ans si surpoids ou obésité
– Urée, créatinine tous les 2 ans
– Poursuite des rééducations kinésithérapiques et orthophoniques
– Prise en charge psychologique voire psychiatrique devant les troubles de l’humeur et du
comportement
– Entretien des acquisitions scolaires
– Adaptation de la vie professionnelle au patient et non l’inverse
– Encourager l’activité physique, artistique, culturelle et de loisirs : socialisation
– Vaccinations (grippe, hépatite B)
G. AU DELA DE 40 ANS : L’AGE DU DECLIN
Passé l’âge de 40 ans, le trisomique n’est souvent plus en mesure d’exercer une
activité professionnelle. La vie à domicile est également devenue impossible du fait du
vieillissement voire du décès des parents. La vie en institution devient alors bien souvent
inévitable. Le problème majeur réside dans les possibilités d’accueil de cette population très
largement insuffisantes et souvent peu spécialisées. Les maisons de retraite classiques
n’accueillent habituellement pas les individus de moins de 60 ans et le personnel n’est pas
formé à prendre en charge la population handicapée mentale. L’hôpital public et l’hôpital
psychiatrique ne sont en aucun cas une alternative satisfaisante à la prise en charge de ces
individus car ce sont des lieux de soins et non pas des lieux de vie.
L’abandon des stimulations intellectuelles et psychomotrices se solde bien souvent par
des régressions et un déclin cognitif, en dehors de toute pathologie somatique sous-jacente. La
dépression est une pathologie typique de la dernière période de la vie d’un patient trisomique.
140
Elle est réactionnelle aux modifications des statuts du patient (arrêt du travail, changement de
structure, décès des parents). Elle aggrave le déclin cognitif. On ne peut jamais écarter une
cause somatique qu’il faut rechercher chaque fois que ce type de symptomatologie se
manifeste. La dépression peut également être un symptôme de démence.
Le suivi recommandé pour les adultes vieillissants est le suivant :
– Examen clinique général
Le risque de décompensation de pathologies latentes, jusqu’alors stables est important.
Un examen clinique complet est recommandé tous les 6 mois77.
Une attention particulière est portée sur le poids. La fréquence de l’obésité est majeure
et génère un risque non négligeable de diabète de type 2. L’apport alimentaire est
habituellement mieux contrôlé en institution et permet de suivre des mesures diététiques
adaptées.
La tension artérielle, le pouls sont des éléments importants à considérer. Leurs
modifications peuvent être témoins de pathologie cardiaque.
L’examen du pelvis (testicule, vulve) et l’examen des seins doivent être entrepris à
chaque examen.
L’hygiène corporelle est un indice de l’état général. L’incurie peut être un symptôme
de démence, de dépression, de douleur. L’incurie ne concerne habituellement pas les
individus vivant en structure spécialisée, stimulés en permanence par les éducateurs et aides
médico-psychologiques.
Les troubles du transit ont tendance à s’aggraver à cet âge. Le fécalome est
particulièrement fréquent, et comme en gériatrie, peut provoquer un syndrome confusionnel.
Les mesures diététiques et la stimulation des activités physiques peuvent améliorer la
constipation. Les douleurs abdominales, les alternances de diarrhée/constipation, assorties de
baisse de l’état général peuvent être des signes de syndrome de malabsorption. La maladie
coeliaque peut apparaître à tout âge. Les lésions néoplasiques, bien que rares, peuvent donner
une symptomatologie identique. Le retard au diagnostic conditionne alors le pronostic vital.
L’examen neurologique s’attache à dépister des troubles de la motricité, des réflexes et
de la tonicité sphinctérienne, conséquences des lésions médullaires au niveau de la charnière
crânio-rachidienne (sub-luxation axis-atlas). L’incontinence urinaire, puis fécale, sont
fréquentes dans ce contexte mais peut trouver une explication dans de nombreuses autres
pathologies (dépression, démence).
La survenue de crises convulsives au delà de 45 ans, en dehors de tout antécédent
personnel, évoque fortement le début d’une démence de type Alzheimer77,79,86,87. Les
traitements sont souvent peu efficaces.
Les troubles du sommeil aggravent le déclin cognitif en entraînant une baisse de la
concentration, de l’attention, une somnolence, une perte de motivation pour les activités
quotidiennes. Ils peuvent être le fait du classique et fréquent syndrome d’apnées du sommeil,
mais aussi de la dépression.
141
La peau, les ongles, les cheveux doivent être examinés avec attention. La peau est
souvent sèche, craquante, et requiert une bonne hydratation, qui améliore le confort du
patient. Pour des raisons inconnues, la gale, plus fréquente en institution, est grave et difficile
à traiter chez le patient trisomique. Il faut y penser devant une modification brutale du
comportement avec agitation, insomnie et lésions cutanées rebelles. Les ongles cassants, striés
sont des signes de mycose qu’il convient de traiter, particulièrement en cas de diabète. La
pelade du cuir chevelu est fréquente, de mécanisme auto-immun et peut s’étendre à la totalité
du cuir chevelu, sous forme d’alopécie.
La pathologie démentielle est difficile à affirmer. Son diagnostic repose sur des tests
neuro-psychologiques. Le « Mini Mental Status » (MMS) utilisé dans la population générale
n’est pas adapté à l’individu trisomique. Des auteurs américains, comme Evenhuis en 1992,
ont proposé un test pour dépister la démence chez les sujets handicapés mentaux (Dementia
Questionnaire for Mental retardation), mais il ne semble pas avoir été traduit en français. En
France, l’évaluation de la démence des personnes atteintes du syndrome de Down passe par
l’utilisation de l’échelle de Gedye (réalisé par les psychologues en général).
– Examen ORL
Les recommandations sont en faveur d’un examen ORL annuel77. La fréquence de
l’apnée du sommeil, les phénomènes de repousse des végétations, la persistance des otites
moyennes à l’âge adulte le justifient.
Le bilan audiométrique doit être pratiqué annuellement77,79. La surdité est un
diagnostic différentiel de la dépression, des troubles du comportement et de la démence.
– Examen ophtalmologique
Un examen annuel par un spécialiste est recommandé.
– Examen cardiologique
L’échographie cardiaque, chez un patient stable, est recommandée tous les 5 ans.
La prophylaxie antibiotique de l’EI reste une priorité tout au long de la vie.
L’échocardiographie est particulièrement indiquée dans les cas de SAS, à la recherche
d’une HTAP qui peut nécessiter un traitement. Les myocardiopathies hypertrophiques sont
plus fréquentes à ces âges.
– Examen dentaire
Les soins dentaires doivent être poursuivis tous les 3 à 4 mois.
Préserver le capital dentaire est essentiel.
La mise en place de prothèses est possible mais difficile.
Les patients déments sont particulièrement difficiles à examiner et à soigner. La prise
en charge en équipe, dans une unité hospitalière disposant de moyens de sédation et
d’analgésie appropriés est incontournable dans la plupart des cas.
– Suivi gynécologique
Le suivi gynécologique est recommandé tous les 2 ans.
142
La ménopause survient en moyenne vers 45 ans. Elle peut être à l’origine d’une
modification du comportement.
L’ostéoporose est habituelle dans cette période de la vie. Le diagnostic passe par la
mesure des densités osseuses du col fémoral et des vertèbres lombaires par absorptiométrie.
Le déficit de densité minérale osseuse impose la mise en place d’un traitement (inhibiteurs de
la résorption osseuse). La surveillance des taux sériques de vitamine D est recommandé au
moins une fois à partir de 45-50 ans77,82,86.
– Vaccinations
Une simple grippe a un potentiel létal. Le déficit immunitaire est présent tout au long
de la vie. La vaccination anti-grippale annuelle est recommandée.
La surveillance des autres vaccinations reste obligatoire, comme dans le reste de la
population.
– Examens d’imagerie
Devant les risques d’ostéoporose précoce de cette population, chez les femmes comme
chez les hommes, il est conseillé de pratiquer une radiographie devant les douleurs
d’apparition subaiguës, les boiteries, les attitudes vicieuses, les déformations du rachis, les
signes d’instabilité cervicale.
La mammographie est recommandée tous les 2 à 3 ans au delà de l’âge de 40 ans en
cas d’antécédent familial de cancer du sein au premier degré, ou au delà de 50 ans lorsque
aucun antécédent familial n’est retrouvé79,82. Des études supplémentaires sur le risque de
cancer du sein de la femme porteuse de trisomie 21 sont nécessaires pour, peut-être, un jour,
envisager la réalisation d’une mammographie selon la clinique et non de façon systématique
(faible exposition aux cancers mammaires). Mais en l’état actuel des connaissances, il est tout
à fait concevable d’inclure les femmes trisomiques 21 dans le dépistage de masse du cancer
du sein organisé en France.
– Examens biologiques
Une fois par an, au delà de 40 ans, il est recommandé de surveiller le bilan
thyroïdien, la glycémie et le bilan lipidique (chez les patients traités)77.
Le dosage de la vitamine D3 est recommandé au moins une fois au delà de 45 ans
pour envisager un traitement vitamino-calcique si nécessaire.
Le dosage de l’antigène spécifique de prostate (PSA) doit être entrepris au delà de 55
ans, comme dans la population générale, malgré la rareté des carcinomes prostatiques
rapportés dans la littérature. Il est recommandé tous les 2 ans en moyenne surtout si le
toucher rectal n’est pas bien accepté par le patient. D’autres études seront nécessaires dans
l’avenir pour estimer le risque de cancer de la prostate chez cette population82.
– Entretien psychologique ou avis neuro-psychiatrique
Le risque d’évolution vers la maladie d’Alzheimer, ou vers la dépression incite à
prendre un avis spécialisé tous les ans ou tous les 2 ans selon la stabilité psychologique du
143
patient77,83. La prise en charge précoce de ces pathologies du comportement et de l’humeur
peut permettre d’enrayer leur évolution.
Les traitements anti-cholinestérasiques utilisés dans la maladie d’Alzheimer sont
souvent peu efficaces et ne permettent qu’une stabilisation transitoire des malades. Le déclin
cognitif est souvent précoce et rapide. Il n’y a pas encore de recul suffisant pour juger de
l’intérêt de ces traitements chez le patient trisomique 21 atteint de maladie d’Alzheimer. A
l’heure actuelle, les résultats sont peu encourageants.
– Poursuite des rééducations
L’intervention des kinésithérapeutes, psychomotriciens et orthophonistes doit être
poursuivie ou reprise dans le but de maintenir les acquis. L’abandon des rééducations à cet
âge est malheureusement fréquent, souvent par fatalisme. Arrêter les stimulations
rééducatives à cette période de la vie se solde par une accélération quasiment constante de la
dégradation cognitive et psychomotrice du sujet.
– Entretenir les acquis, encourager l’activité physique et les activités
culturelles et de loisirs adaptées
A l’heure actuelle, aucun traitement ne peut ralentir ou supprimer le déclin cognitif des
patients trisomiques âgés. La lutte contre ce phénomène passe par une stimulation
intellectuelle, manuelle, artistique régulière.
L’activité physique, comme le vélo ou la marche à pied, a des effets bénéfiques sur les
différentes fonctions.
– Accompagner le décès
Les patients souffrant de handicaps mentaux ont les mêmes droits que le reste de la
population à un accompagnement de qualité de la fin de vie. La politique d’ajouter de la vie
aux années a remplacé celle d’ajouter des années à la vie. Contrairement aux idées reçues, les
patients trisomiques ressentent la douleur physique et morale et particulièrement l’angoisse
des derniers moments de leur existence.
Ils doivent bénéficier des progrès de la médecine palliative comme leurs semblables.
L’accompagnement psychologique médical ou paramédical est d’autant plus important
que le patient n’a plus d’entourage affectif familial.
144
POUR RESUMER
– Examen clinique général tous les 6 mois
– Examen cardiologique tous les 5 ans avec échographie
– Examen ORL tous les ans avec audiométrie
– Examen ophtalmologique annuel
– Examen dentaire tous les 4 mois
– Examen gynécologique tous les 1 à 2 ans ou échographie pelvienne tous les 2 à 3 ans
– TSH, T4 libre, tous les ans
– Glycémie à jeun, urée, créatinine tous les ans
– Bilan lipidique, tous les 1 à 2 ans
– Dosage de la vitamine D3 vers 45 à 50 ans
– Dosage du PSA tous les 2 ans après 55 ans
– Radiographie osseuse ou articulaire à la moindre modification clinique
– Mammographie tous les 2 ans après 40 ans (si ATCD familiaux) ou après 50 ans
– Avis psychiatrique ou neuropsychologique tous les 1 à 2 ans selon comportement.
– Vaccination anti-grippale annuelle
– Poursuite des rééducations
– Entretien des acquis (lecture, écriture), activité physique adaptée, activités de loisirs et
culturelles
– Accompagner le décès
II. Prendre en compte la nécessité d’apporter de l’aide aux
aidants
A. Qui sont les aidants ?
Le terme d’aidant naturel est classiquement utilisé en gériatrie dans le contexte de
dépendance. Il s’adapte très bien au monde du handicap dans la mesure où il implique
également la notion de dépendance. Les aidants sont des personnes qui vont permettre
d’apporter une aide dans les activités de la vie quotidienne des patients.
Les aidants sont différents tout au long de vie de la personne trisomique. Dans
l’enfance et l’adolescence, ce sont souvent les parents qui remplissent ce rôle. A l’âge adulte,
les aidants peuvent être les parents, si leur santé leur permet toujours de pallier à la
dépendance de leur enfant, la fratrie si les parents vieillis ne sont plus en mesure de s’occuper
du patient.
Les autres aidants sont habituellement les membres du personnel d’un foyer, les
éducateurs, les auxiliaires médico-psychologiques (AMP) mais aussi les enseignants ou les
tuteurs selon leur volonté d’investissement. Le lien affectif est moins important que celui des
parents ou de la fratrie. Les conséquences sur leur santé sont souvent moins importantes.
145
B. Pourquoi aider les aidants?
La naissance d’un enfant trisomique est un bouleversement. Les parents ressentent
classiquement un sentiment de culpabilité. L’arrivée de cet enfant différent risque de
compromettre l’équilibre familial et doit être accompagnée précocement sur le plan
psychologique. La consultation de génétique est indispensable pour mesurer le risque de
récurrence mais également pour déculpabiliser les parents. En effet, dans la plupart des cas, la
malformation est le fruit du hasard.
La lenteur caractérisée de ces patients rend leur éducation familiale difficile sur le plan
moral. L’investissement des parents dans l’éducation de leur enfant peut entraîner l’isolement
par réduction des échanges sociaux, des activités de loisirs. La priorité est accordée à
l’éducation de l’enfant au détriment de l’épanouissement de la famille. Les conséquences
psychiques sont évidentes. Le souci, l’inquiétude, le stress, la souffrance sont permanents et
doivent être écoutés, pris en considération avec empathie et éventuellement soignés.
L’amélioration de la santé psychique de l’entourage contribue à optimiser le développement
de l’individu trisomique à tout âge.
C. Les pathologies des aidants
Le rôle de l’entourage familial est une part tellement importante de la prise en charge
de l’individu trisomique qu’on ne peut risquer sa mise en péril par l’émergence de pathologies
psychiques, de découragement, de dépression.
L’asthénie est classique. Elle peut être la conséquence d’un investissement personnel
très important avec surmenage ou encore le premier symptôme d’une dépression latente. La
fatigue se manifeste par un agacement, une perte de patience, une irritabilité. Elle doit être
suivie de près pour proposer des solutions qui permettent le repos des aidants.
L’insomnie est habituelle dans ces conditions et mérite une prise en charge médicale,
comportementale, voire médicamenteuse. Son évolution dans le temps risque d’entraîner une
dépression.
Le stress, l’anxiété sont des composantes majeures. Les interrogations sur l’avenir du
patient sont au centre des inquiétudes. Quelles vont être les possibilités qui s’offrent, dans
l’avenir, à leur enfant dépendant ? Le discours du médecin doit être prudent et cherche à
valoriser le rôle irremplaçable de la famille sur l’éducation de l’enfant trisomique. Il faut
insister sur les capacités importantes d’adaptation en dépit de la lenteur d’acquisition. Le
développement psychomoteur est lent mais il finit toujours par être suffisant pour assurer une
certaine autonomie. Les acquisitions motrices et intellectuelles du patient sont autant de
récompenses pour les parents. Il faut souligner les progrès.
La dépression est habituelle et compréhensible. Elle peut être masquée au début et
prend l’aspect d’une irritabilité, de troubles de l’humeur, d’insomnies. Elle devient
caractérisée par la suite avec repli sur soi, tristesse, perte des échanges sociaux, isolement
voire conduites addictives (alcoolisme) ou suicidaires.
146
D. Comment aider les aidants ?
– Proposer une aide à l’annonce du diagnostic
L’annonce du diagnostic à la famille, à la fratrie, à l’entourage amical n’est pas
forcément évidente et aisée. Pour des raisons diverses, l’annonce aux proches de la naissance
d’un enfant différent est difficile.
Le médecin se doit de proposer son aide pour cette annonce délicate, notamment aux
grand-parents et surtout à la fratrie.
– Education familiale
L’éducation familiale est indispensable. Elle vise à rendre les parents acteurs de la
prise en charge de leur enfant handicapé. Elle contribue à apporter une satisfaction morale,
une fierté devant les progrès accomplis. La valorisation du rôle familial doit être soulignée à
chaque consultation.
Elle contribue à rassurer les parents en leur apportant une meilleure connaissance de la
maladie de leur enfant. Les conseils prodigués par le médecin et tout autre intervenant doivent
être répétés tout au long de la vie du sujet.
Le médecin doit pouvoir mettre à disposition de la famille tous les renseignements
scientifiques, historiques, sociaux, moraux, par le biais de publications, adresses Internet,
ouvrages de littérature, adresses d’associations de parents et d’enfants ou adultes handicapés.
Véritable acteur du soin de son enfant, le parent se doit d’être formé et informé sur la maladie.
L’éducation parentale est un facteur stimulant le développement intellectuel et moteur
du jeune trisomique. Elle contribue à améliorer les chances d’intégration sociale.
L’apprentissage des comportements sociaux passe par un dialogue entre l’enfant et ses
parents. Quand le langage n’est pas encore acquis, n’oublions jamais que les troubles de
compréhension sont souvent moins importants que les troubles d’expression, et que les
trisomiques s’adaptent habituellement très bien. Le langage gestuel peut tout à fait pallier au
langage oral.
Le jeune trisomique fait partie intégrante de la famille, de la fratrie. Il doit être soumis
à des interdictions, des responsabilités (débarrasser la table, nourrir les animaux, ranger sa
chambre) comme ses frères et soeurs. La construction de la personnalité passe par
l’apprentissage des règles de vie en communauté et les rapports à autrui. Les responsabilités
accordées contribuent à augmenter la confiance et l’estime de soi.
L’hygiène corporelle et bucco-dentaire doivent être surveillées avec attention. On
explique à chaque fois aux parents la raison d’une telle minutie dans la surveillance.
L’acquisition d’une autonomie ou d’un automatisme des réflexes d’hygiène est un grand pas
vers l’intégration sociale.
L’apprentissage de la pudeur est d’autant plus important que le jeune, ou moins jeune,
patient communique moins bien. Le risque de maltraitance sexuelle est bien réel. La sexualité
mérite d’être abordée avec les problèmes de consentement, de contraception, de maladies
sexuellement transmissibles, de grossesses. Les trisomiques ont parfois des comportements
sexuels désinhibés avec des activités masturbatoires publiques. Ce type de comportement peut
nécessiter l’aide d’un psychologue.
147
Le soutien scolaire est renforcé à domicile, par les parents ou la fratrie pour maintenir
au plus haut les capacités intellectuelles et cognitives.
L’éducation parentale doit aussi inclure des notions de médecine. Les notions de
diététiques sont essentielles pour anticiper les problèmes de constipation. La diversification
alimentaire doit être entamée le plus tôt possible pour permettre à l’enfant de découvrir des
saveurs qui participent à son éveil. Il convient d’expliquer l’hypotonie musculaire et ses
conséquences sur les fonctions, l’hyperlaxité ligamentaire, les problèmes immunitaires, les
troubles de la perception douloureuse. L’enseignement de signes cliniques d’épilepsie, de
surdité, de troubles visuels, d’apnées, d’otites, de dépression, de compression médullaire
permet souvent au médecin d’envisager des hypothèses diagnostiques. Les termes techniques
doivent être vulgarisés pour une meilleure compréhension. L’endocardite infectieuse doit être
enseignée et expliquée pour que les parents puissent anticiper sur la réalisation de certains
examens. Toutes ces notions compliquées seront ré-expliquées à chaque consultation.
L’accompagnement vers la vie professionnelle nécessite un étayage parental rassurant.
Les parents ont aussi le rôle de cibler les capacités et les intérêts de leur adolescent lorsque se
profile la vie professionnelle. Le choix d’un apprentissage peut être stimulant pour le patient,
à condition que celui-ci lui plaise.
La pratique d’activités physiques, en famille comme en club, doit être encouragée. Elle
contribue à améliorer les problèmes somatiques des patients (constipation, hypotonie
musculaire, coordination des mouvements) mais participe aussi à l’intégration sociale. La
pratique d’activités sportives implique certaines précautions (radiographies cervicales,
consultation cardiologique dans certains cas).
L’éducation parentale doit mettre en avant les capacités d’adaptation des individus
trisomiques au prix d’une certaine lenteur. Le rythme est adapté à chaque individu. Il faut
respecter cette lenteur. Si les acquisitions sont lentes, les régressions, elles, sont rapides et
souvent dévastatrices. Le médecin se doit d’expliquer aux parents comment repérer une
régression psychomotrice et pourquoi sa survenue nécessite la recherche de pathologies qui
n’ont, en apparence, rien à voir. L’enseignement de la fragilité psychique des personnes
porteuses de trisomie 21 est une étape incontournable.
– Proposer une consultation médicale pour les parents uniquement
Les parents ne vivent souvent plus que pour leur enfant. Ils ont parfois besoin
d’obtenir une aide médicale ou psychologique pour eux seuls. La prise en charge nécessite le
plus souvent une psychothérapie de soutien, de renforcement narcissique. Elle peut être aidée
d’une prescription médicamenteuse anxiolytique ou antidépressive.
La pénibilité de la charge d’un enfant ou d’un adulte handicapé, plus ou moins
dépendant doit être évaluée. L’ « échelle de pénibilité ou de fardeau de ZARIT » (cf. Annexes
3 pages 179 et 180) est utilisée en gériatrie pour évaluer la fatigue des aidants naturels d’une
personne âgée dépendante vivant à domicile. Elle paraît tout à fait applicable au monde du
handicap mental. Elle est composée de 22 questions avec 4 possibilités de réponse par
question, en fonction de la pénibilité ressentie. En fonction du score, entre 22 et 88, on a une
mesure à peu près objective des répercussions sur la vie familiale de la présence d’un patient
trisomique.
148
– Proposer une aide à domicile
Les aides médico-psychologiques ou les assistantes maternelles spécialisées peuvent
permettre de soulager partiellement la famille de son rôle d’éducation. Elle sont proposées
quand les parents ne parviennent pas à stimuler suffisamment leur enfant et que les retards
d’acquisitions intellectuelles sont conséquents.
– Proposer des séjours de rupture
Le test de ZARIT, pour évaluer la pénibilité, permet de quantifier les conséquences sur
le cercle familial de la présence d’un jeune patient trisomique. Parfois, la pénibilité est telle
que les parents « craquent » moralement. Les conséquences pour l’enfant sont importantes car
ces phénomènes de découragement peuvent conduire à la négligence, qui peut prendre la
forme d’une maltraitance. Les conséquences sur la fratrie sont également importantes car les
frères et soeurs se sentent mis à l’écart de cette relation entre leur frère ou soeur trisomique et
leurs parents.
Certains foyers de vie, le plus souvent gérés par des associations, proposent des
séjours de rupture du patient de leur cadre familial. Ces périodes restent relativement courtes
mais permettent aux parents et à la fratrie de se ressourcer. Le séjour hospitalier n’est
envisagé que dans les cas extrêmes de troubles du comportement incompatibles avec la vie en
société.
Ces séjours de rupture peuvent être répétés plusieurs fois au cours de la vie pour
permettre le repos des aidants naturels.
– Demandes d’aides gouvernementales enfance ou adulte handicapée
L’éducation à domicile d’un enfant trisomique ne nécessite pas d’adaptation
particulière de l’architecture et de l’organisation de la maison, sauf en cas de handicap
physique majeur associé.
Par contre, le matériel est souvent cher, faute de remboursement par la sécurité sociale.
Les prothèses auditives, par exemple, sont très mal remboursées par les assurances mutuelles.
Les verres correcteurs sont fréquemment abîmés, ou changés sur prescription médicale. Les
orthèses pour la correction des attitudes vicieuses des articulations sont également souvent
mal remboursées.
L’accumulation de ces dépenses médicales peut être un facteur d’angoisse et de
dépression et conduire à la gêne matérielle du foyer.
L’attribution des aides financières nécessite un certificat médical et leur demande doit
être conseillée par le médecin ou les services sociaux.
– Proposer l’inscription à un groupe de parole, au sein d’une association
La confrontation des expériences de chacun est bénéfique. La qualité d’écoute
prodiguée est de meilleure qualité en raison du vécu des interlocuteurs.
Outre les bienfaits de la parole libératrice, ces associations sont aussi des lieux
d’échange et de reprise des liens sociaux.
De nombreuses associations proposent des groupes de parole.
149
– Savoir poser l’indication d’institutionnalisation ou d’hospitalisation
Qu’il s’agisse de facteurs inhérents au patient ou aux aidants, l’entrée en institution ne
peut parfois pas être évitée.
Les comportements pathologiques du trisomique peuvent être incompatibles avec la
vie sociale. Les comportements sexuels, violents, auto ou hétéro-agressifs, les replis
autistiques sont impossibles à prendre en charge au domicile du patient car nécessitent une
surveillance constante. L’importance du déficit intellectuel est parfois telle que le patient ne
peut pas communiquer avec l’entourage, sous aucune forme que ce soit. Les comportements
mutiques sont habituellement incompatibles avec la scolarité, l’apprentissage ou la vie
socioprofessionnelle.
L’apparition brutale de troubles du comportement requiert un bilan médical soigneux
que seul l’hôpital est capable de réaliser, dans des services, si possible, spécialisés, où les
stimulations ne seront pas abandonnées pendant toute la durée de l’hospitalisation.
L’épuisement familial est fréquent. Le patient vieillissant est parfois pris en charge par
sa fratrie. Les difficultés liées aux troubles du comportement, au déclin cognitif (démence) et
physique (troubles sphinctériens, troubles moteurs) peuvent conduire à une
institutionnalisation.
La santé physique et psychologique de l’entourage affectif influence fortement celle
du jeune trisomique. La place des parents dans l’éducation du jeune trisomique est tellement
importante, essentielle, que le médecin se doit de la préserver par tous les moyens possibles.
Les pathologies des aidants sont fréquentes et sont très mal vécues par le patient,
lorsque par exemple une hospitalisation est nécessaire. La prévention des problèmes de santé
de l’entourage est une condition sine qua none de l’harmonie du développement
psychologique du patient trisomique.
150
III. Le schéma du suivi
151
PARTIE III : ASPECTS SOCIAUX DANS LE
HANDICAP MENTAL
Nous avons vu, tout au long de ce travail, l’intérêt d’intégrer la population porteuse de
trisomie 21 dans la société, au même titre que n’importe quel individu. La socialisation des
trisomiques a un véritable enjeu thérapeutique. L’intégration sociale améliore les capacités de
communication verbale, les compétences psychomotrices et intellectuelles, sans parler du
bénéfice sur l’estime de soi et l’accès à une certaine autonomie.
I. La loi du 11 février 2005
L’intégration de ce type de population handicapée mentale est soutenue, sur le plan
gouvernemental, par une loi récente. C’est la loi pour l’égalité des droits et des chances, la
participation et la citoyenneté des personnes handicapées du 11 février 2005. Cette loi est
rentrée en application au mois de janvier 2006.
La loi du 11 février 2005 constitue un réel changement pour le monde du handicap.
Elle modifie la définition du handicap en l’intégrant dans une dimension sociale : le handicap
se définit désormais comme « toute limitation d’activité ou restriction de participation à la vie
en société subie dans son environnement par une personne en raison d’une altération
substantielle, durable ou définitive, d’une ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles,
mentales, cognitives ou psychiques, d’un polyhandicap ou d’un trouble de santé invalidant ».
Cette loi modifie également les prestations accordées et surtout, garantit aux personnes
concernées le libre choix de leur projet de vie par une compensation financière de leur
handicap et l’amélioration de leur niveau de revenus. Elle vise également à favoriser leur
participation réelle dans la vie sociale, en améliorant non seulement l’accès à la scolarisation
pour les enfants et jeunes adolescents, mais aussi à la vie professionnelle pour les adultes.
Le contexte juridique et les définitions apportées à la loi de février 2005 s’appliquent
parfaitement aux patients atteints de trisomie 21.
Les décrets d’application de cette loi bouleversent les instances administratives en
place depuis plusieurs décennies. Elle crée un lieu unique, dans chaque département, destiné à
l’accueil, l’information, l’accompagnement et le conseil aux personnes handicapées et leurs
familles. Ces nouvelles structures visent à simplifier les démarches administratives par un
accès unifié aux droits et aux prestations prévus pour les personnes handicapées. Elles ont
également vocation de sensibiliser l’ensemble des citoyens aux handicaps. Il s’agit des
Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH).
152
Les MDPH ont plusieurs missions :
– Informer et accompagner les personnes handicapées et leur famille dès
l’annonce du handicap et tout au long de son évolution.
– Mettre en place et organiser l’équipe pluridisciplinaire qui évalue les besoins
de la personne en fonction de son projet de vie et proposer un plan personnalisé
de compensation du handicap.
– Centraliser les demandes de droits et de prestations.
– Organiser des actions de coordination avec les dispositifs sanitaires et médicosociaux.
– Désigner un référent pour l’insertion professionnelle.
– Mettre en place un numéro téléphonique pour les appels d’urgence et une
équipe de veille pour les soins infirmiers.
– Assurer l’organisation de la Commission des droits et de l’autonomie des
personnes handicapées (CDAPH).
– Assurer le suivi de la mise en oeuvre des décisions prises par la CDAPH
Les MDPH sont sous la responsabilité du président du conseil général de chaque
département. Elles gèrent les fonds départementaux de compensation du handicap.
La Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées
(CDAPH) qui siège au sein des MDPH, est une nouvelle instance qui allège le cheminement
administratif des attributions d’aides financières. Depuis janvier 2006, elle remplace la CDES
(Commission Départementale d’Education Spéciale). La loi de février 2005 lui attribue de
nouvelles compétences et de nouveaux rôles, dévolus à la prise en charge sociale du handicap.
La CDAPH a un rôle de :
– Reconnaissance officielle du handicap :
Elle remplace à ce titre la COTOREP (Commission Technique d’Orientation et de
Reclassement Professionnel). Elle évalue l’état de santé de la personne handicapée selon un
guide-barème en formulant un pourcentage d’invalidité et un taux d’incapacité permanente.
– Attribution d’aides financières :
La CDAPH apprécie si l’état de santé de l’enfant ou de l’adolescent justifie
l’attribution de l’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé (AEEH) et la majoration
spécifique pour parent isolé en charge d’un enfant handicapé. Pour l’adulte, elle apprécie si
l’état de santé justifie l’attribution de l’Allocation Adulte Handicapé (AAH) et du
complément de ressources. Elle évalue les besoins de compensation de la personne selon son
projet de vie et attribue la prestation de compensation.
– Orientation de l’enfant handicapé :
La commission se prononce sur l’orientation de l’enfant et de l’adolescent handicapé
et sur les mesures propres à favoriser son intégration scolaire. La CDAPH désigne les
établissements et services correspondants aux besoins de l’enfant ou de l’adolescent. Elle
propose plusieurs solutions aux parents, leur laisse un certain choix.
– Reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé :
La commission se prononce sur l’orientation de la personne et sur les mesures visant à
favoriser son insertion professionnelle et sociale. Elle statue également sur l’accompagnement
des personnes âgées de plus de 60 ans, hébergées dans des structures pour adultes handicapés.
153
La CDAPH a, depuis 2006, un rôle de centralisation des données médicales, sociales,
environnementales. Elle est composée de différents membres issus des services de l’Etat, des
services du département, des organismes de protection sociale, des organisations syndicales,
des organismes gestionnaires d’établissements ou de services, des associations de parents
d’élèves, et pour au moins un tiers de ses membres, des représentants des personnes
handicapées et de leur famille et un membre du conseil départemental consultatif des
personnes handicapées.
Cette commission prend ses décisions, sur la base de l’évaluation réalisée en équipe
pluridisciplinaire, pour établir un plan de compensation du handicap adapté en fonction des
souhaits de la personne handicapée. Chaque décision est prise à l’issue d’un vote. Les
décisions prises sont révisables périodiquement.
II. Les ressources financières
Un des problèmes majeurs des personnes handicapées est le niveau de leurs
ressources. L’acquisition d’une vie autonome passe par des moyens financiers. Le monde du
handicap a récemment vu augmenter ses ressources.
L’éducation d’un enfant trisomique ne demande habituellement pas des besoins
matériels exceptionnels. Les aménagements du domicile ou du véhicule sont rares dans ce
contexte, réservés aux cas de surhandicap associé.
Par contre, le retard mental, l’hypotonie musculaire et tout événement somatique ou
psychologique qui retarde le développement de l’individu contraint bien souvent l’un des
parents à arrêter son activité professionnelle pour se consacrer à l’éducation de l’enfant. La
compensation financière du manque à gagner est en partie prise en charge par la loi du 11
février 2005.
A. L’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé : l’AEEH
Elle remplace, depuis le 1er janvier 2006, l’ancienne Allocation d’Education Spéciale
(AES). Elle est versée par la caisse d’allocations familiales sur décision de la CDAPH. Il
s’agit d’une prestation familiale, attribuée sans condition de ressources, à toute personne qui
assume la charge d’un enfant handicapé.
Le dossier est rempli par les parents ou le responsable légal d’une part et le médecin
d’autre part. Il est à retirer auprès de la MDPH, dès la naissance de l’enfant.
L’AEEH est composée d’une allocation de base, à laquelle s’ajoute d’éventuels
compléments.
L’allocation de base est soumise à différentes conditions qui régissent son attribution :
– l’allocataire doit domicilier en France métropolitaine ou dans les DOM et
assumer la charge effective et permanente de l’enfant handicapé.
– L’enfant doit avoir moins de 20 ans et un taux d’incapacité permanente d’au
moins 80 % ou compris entre 50 et 80 % s’il fréquente un établissement
médico-social pour enfant handicapé ou si son état de santé nécessite le recours
à un dispositif d’accompagnement ou de soins.
154
L’allocation n’est pas due lorsque l’enfant est placé en internat ou hospitalisé plus de 2
mois car la prise en charge des frais de séjour est assurée par l’assurance maladie à hauteur de
100 %. Elle n’est versée que pour les périodes de retour dans le foyer familial.
Le montant mensuel de l’allocation de base a été revu au 1er juillet 2005. Il est
actuellement de 119,72 euros.
Le complément d’allocation est accordé pour tout enfant atteint d’un handicap dont la
nature ou la gravité conduit les parents à diminuer leur activité professionnelle ou exige des
dépenses importantes ou encore nécessite l’aide d’une tierce personne.
Il existe 6 catégories de complément d’AEEH définies au cas par cas par la CDAPH :
– Complément de 1ère catégorie : 89,79 euros
– Complément de 2ème catégorie : 243,18 euros
– Complément de 3ème catégorie : 344, 19 euros
– Complément de 4ème catégorie : 533,18 euros
– Complément de 5ème catégorie : 681,68 euros
– Complément de 6ème catégorie : 999.83 euros
Le complément d’allocation est versé mensuellement.
Pour toute personne isolée, élevant seule un enfant handicapé, bénéficiant de l’AEEH
avec un complément, il existe une allocation de majoration pour parent isolé. Elle n’est
attribuée par la CDAPH que lorsque l’état de santé de l’enfant nécessite le recours à une tierce
personne. Son montant mensuel s’échelonne entre 48,64 euros et 400,31 euros selon la
catégorie du complément d’AEEH.
B. La prestation de compensation
La loi reconnaît à la personne handicapée un droit à une compensation des
conséquences de son handicap indifféremment de la nature de sa déficience, de son âge ou de
son mode de vie. Les besoins de l’individu sont inscrits dans le plan personnalisé de
compensation élaboré en fonction de son projet de vie par la MDPH. Ce droit de
compensation est représenté par la prestation de compensation. Elle a un caractère
universel.
La prestation de compensation remplace, depuis janvier 2006, l’ancienne Allocation
Compensatrice pour Tierce Personne (ACTP). L’ACTP est encore versée aux personnes qui
en bénéficiaient avant la loi de février 2005 mais on ne peut en aucun cas cumuler les deux.
La prestation de compensation a un champ plus large que celui de l’ACTP.
La prestation de compensation est versée, en principe, mensuellement, en nature ou en
espèces, au choix du bénéficiaire : soit une somme lui sera versée pour financer telle ou telle
aide, soit l’aide lui sera directement apportée. Versée en espèces, le patient handicapé pourra
ainsi rémunérer un service prestataire d’aide à domicile ou un salarié et notamment un
membre de sa famille.
Elle vise à aider les handicapés à faire face aux dépenses occasionnées par leur
handicap : aides humaines, y compris celle des aidants familiaux (la loi prévoit de les
dédommager voire de les salarier), aides à l’aménagement du logement, du véhicule, du
surcoût lié au transport pour se rendre dans un établissement, aides techniques (fauteuil
roulant), aides animalières.
155
Les bénéficiaires de la prestation de compensation doivent résider en France, avoir
entre 20 et 60 ans et être atteints d’une incapacité permanente d’au moins 80 %. Elle est
accordée indépendamment du lieu de vie puisqu’elle peut être versée aux personnes vivant
dans leur domicile, au domicile parental, en établissement social, médico-social ou
hospitalier.
Pour les individus qui atteignent 60 ans et plus, la loi prévoit la possibilité de choisir
entre la conservation des droits de la prestation de compensation ou d’opter pour l’Allocation
Personnalisée d’Autonomie (APA), si elles remplissent les critères d’attribution.
La prestation de compensation devrait remplacer, dans quelques années, l’AEEH en
s’étendant à la population handicapée de moins de 20 ans.
Le montant de la prestation est fixé en fonction d’une base tarifaire, du type de
dépense et dans la limite d’un taux de prise en charge qui tient compte des ressources de la
personne. Par contre, on ne tient pas compte des revenus d’activité professionnelle, des
indemnités ou rentes ou des revenus des parents.
La prestation de compensation prend en charge les aides techniques (aménagement du
véhicule ou de la maison, aides animalières…), les aides humaines à domicile (y compris les
aidants familiaux) mais aussi les aides financières à la vie en établissement (réduction de 10%
de la prestation de compensation pour les aides humaines).
Le versement de la prestation pourra être suspendu ou interrompu lorsque la personne
ne l’a pas utilisée conformément au plan personnalisé de compensation. En pratique, la
personne devra régulièrement justifier de l’emploi conforme de cette prestation.
C. L’Allocation Adulte Handicapé : l’AAH
Passé l’âge de 20 ans, le jeune adulte ne peut plus bénéficier de l’AEEH. L’AAH est
une prestation financière destinée aux adultes handicapés disposant de revenus modestes. Elle
est versée mensuellement par la caisse d’allocations familiales sur décision du CDAPH. Elle
concerne les personnes handicapées qui ne travaillent pas.
Cette prestation est attribuée sous certaines conditions administratives strictes :
– L’individu concerné doit vivre en France
– Il doit avoir plus de 20 ans et moins de 60.
– Ne pas disposer d’une autre pension supérieure à l’AAH
– Ne pas dépasser un certain plafond de ressources
– Ne pas avoir occupé d’emploi dans la dernière année
Les conditions techniques sont les suivantes :
– Avoir un taux d’incapacité permanente au moins égal à 80 %
– ou compris entre 50 et 80 % mais être reconnu par la CDAPH dans
l’impossibilité de se procurer un travail du fait du handicap
Le montant mensuel de l’AAH est de 621,27 euros.
Le plafond annuel est de 7 455,24 euros.
La loi de février 2005 a créé une Garantie de Ressources des Personnes
Handicapées (GRPH). Elle permet aux personnes lourdement handicapées qui ne peuvent
156
pas travailler de disposer d’un complément de ressources. Cette GRPH est composée de
l’AAH et d’un complément de ressources. D’après le Gouvernement, ce complément versé
dès le 1er juillet 2005, est d’un montant de 140 euros par mois et intégralement cumulable
avec une AAH à taux plein, ce qui revient à assurer des ressources de 728 euros par mois, soit
80 % du SMIC net. Cette garantie ne devait concerner que les individus qui vivaient en
logement indépendant mais un décret modifie les statuts et précise dans quelle mesure les
personnes hébergées dans un établissement social ou médico-social, voire hospitalier peuvent
en bénéficier également.
La majoration pour la vie autonome concerne les personnes bénéficiaires de l’AAH
dont le taux d’incapacité permanente est d’au moins 80 %, au chômage du fait de leur
handicap et qui disposent d’un logement indépendant. Cette majoration n’est pas cumulable
avec la GRPH. Ses conditions d’application sont modifiées par décret et la majoration pour la
vie autonome s’étend volontiers aux personnes vivant en structure. Elle est versée
mensuellement par la CAF sur décision de la CDAPH. Son montant est de 100 euros par
mois.
D. Les autres avantages
L’attribution d’une allocation ou d’une prestation permet quelques avantages pour la
personne concernée et sa famille. Elles permettent aux parents de souscrire des assurances
spéciales (assurance vie, assurance maladie). En outre, l’éducation d’une personne handicapée
à domicile permet l’obtention d’une demi part supplémentaire dans le calcul de l’impôt sur le
revenu.
III. La scolarité
Ce chapitre vise à présenter les différentes structures d’accueil scolaire possibles de la
population handicapée, notamment mentale.
C’est le rôle de la CDAPH de décider de l’orientation scolaire de l’enfant handicapé.
Toute décision de la CDAPH sur le mode de scolarisation est prise en accord avec les
parents. Elle peut faire l’objet d’une conciliation ou d’un recours devant la juridiction
administrative.
L’amélioration de l’accueil des élèves handicapés en milieu scolaire a été fortement
influencée par la loi de l’égalité des droits et des chances. En 2003, 89 000 enfants handicapés
étaient scolarisés en milieu ordinaire, en 2006, 160 000. Le nombre d’enfants handicapés
scolarisés a quasiment doublé en 3 ans (Source : Ministère de l’Education Nationale).
Le Gouvernement propose la mise en place d’un standard téléphonique pour
l’information sur la scolarité des enfants et adolescents handicapés et de leur famille :
0810.55.55.01 (programme HANDISCOL).
157
Entre 0 et 6 ans
Dans le cas précis de la trisomie 21, on sait qu’une prise en charge éducative précoce
permet d’optimiser les chances d’intégration future. Dès l’âge de 6 mois, les enfants
trisomiques doivent être pris en charge par des structures adaptées, répondant à leurs besoins
particuliers.
Les très jeunes enfants peuvent être éventuellement accueillis dans des crèches ou
haltes-garderies, à condition que le handicap soit léger. Dans le cas de handicaps plus lourds,
des services de soins spécialisés sont indispensables :
– Les pouponnières à caractère sanitaire sont envisageables quand l’état de santé
de l’enfant exige des soins techniques particuliers.
– Les CAMSP : Centres d’Actions Médico-Sociales Précoces proposent le
dépistage, la cure ambulatoire et la rééducation des enfants. C’est le plus
souvent dans ces structures que les enfants trisomiques commencent leurs
programmes d’éducation et de rééducation entre 6 mois et 6 ans.
– Les SAFEP : Services d’Accompagnement Familial et d’Education Précoce
sont proposés à l’enfant de moins de 3 ans lorsqu’il existe un handicap (ou
surhandicap) sensoriel grave.
A partir de 3 ans
Si leur famille en fait la demande, les enfants handicapés peuvent être scolarisés à
l’école maternelle. Chaque école a vocation à accueillir les enfants relevant de son secteur de
recrutement (obligation légale).
Dès la scolarisation en école maternelle, la CDAPH doit mettre en place un projet
personnalisé de scolarisation, en accord avec les parents, assorti de toutes les mesures
d’accompagnement pour le mener à bien.
A partir de 6 ans
Les enfants handicapés, particulièrement handicapés mentaux, bénéficient de
l’intervention d’un SESSAD (Service d’Education Spéciale et de Soins A Domicile). Ce
service soutient l’intégration scolaire et l’acquisition de l’autonomie. Il peut intervenir à
domicile ou à l’école Il s’occupe des enfants à partir de 6 ans jusqu’à l’âge de 18 ans. Le
SESSAD participe à l’intégration scolaire et prépare l’intégration professionnelle.
Les enfants trisomiques peuvent rentrer à l’école primaire à partir de 6 à 7 ans.
L’intégration scolaire peut se faire en milieu scolaire ordinaire (individualisé ou collectif) ou
en milieu spécialisé.
Intégration scolaire individualisée en établissement ordinaire
Elle consiste à scolariser un ou plusieurs élèves handicapés dans une classe ordinaire.
Qu’elle soit à plein temps ou à temps partiel, la scolarisation individualisée est la mesure
prioritaire de la loi de février 2005. Elle passe par une adaptation des conditions d’accueil
dans le cadre du projet personnalisé de scolarisation, permettant de répondre aux besoins
éducatifs particuliers de chaque élève handicapé.
158
Les élèves peuvent être aidés par une auxiliaire de vie scolaire, quelques heures par
semaine le plus souvent. Cet accompagnement est décidé par la CDAPH.
Intégration scolaire collective en établissement ordinaire
Elle consiste à inclure, dans un établissement scolaire ordinaire, une classe accueillant
un nombre donné d’élèves handicapés (10 à 12 élèves en général). Des enseignants spécialisés
interviennent.
Dans le cycle élémentaire, ces classes s’appellent des CLIS : Classes d’Intégration
Scolaire. Elles accueillent des enfants handicapés mentaux, visuels, auditifs ou moteurs
pouvant tirer profit d’une intégration en milieu scolaire ordinaire quand leur état ne nécessite
pas l’entrée en milieu scolaire spécialisé. Les élèves reçoivent un enseignement adapté à leurs
besoins au sein de la CLIS et partagent certaines activités avec les autres écoliers.
Intégration scolaire en établissement spécialisé
Lorsque l’enfant a un handicap tel qu’il ne peut suivre une scolarité en école ordinaire,
la CDAPH peut décider une orientation vers un établissement spécialisé.
A partir de 4 ans, jusqu’à l’âge de 13 ans, l’enfant est confié à un établissement médicosocial
: un IME (Institut Médico-Educatif) ou un IMP (Institut Médico-Pédagogique). Ce
type d’établissement, qui fonctionne souvent sur le mode de l’internat, propose une prise en
charge scolaire, éducative et thérapeutique adaptée.
Scolarisation à domicile
Bien que ce mode de scolarisation ne soit pas idéal pour l’intégration scolaire, il
mérite d’être exposé car les trisomiques ont de fortes chances d’être hospitalisés ou en
convalescence à domicile pendant leur enfance et que le soutien scolaire pendant ces périodes
est primordial pour éviter les régressions des acquis (lecture, écriture) par défaut de
stimulation.
La scolarisation à domicile peut faire appel à des services publics comme l’APAD
(Assistance Pédagogique A Domicile). Ce service est gratuit pour les familles.
Le CNED (Centre National d’Enseignement à Distance) est un organisme privé qui
peut également être utile en cas d’impossibilité d’aller à l’école.
A partir de 12 ans
Les exigences d’une scolarité individuelle sont souvent trop importantes pour
envisager le passage d’un enfant trisomique dans une classe de collège.
Les élèves présentant un handicap peuvent être intégrés au dispositif de scolarisation
collective dans le cadre d’unités pédagogiques d’intégration (UPI). Elles fonctionnent
comme les CLIS mais dans le secondaire. Ce dispositif s’adresse aux élèves de 12 à 16 ans.
Encadrés par un enseignant spécialisé, les élèves ont une classe « normale » de référence avec
laquelle ils peuvent participer à des activités d’intégration.
Lorsque les capacités comportementales, éducatives, intellectuelles ou physiques ne
permettent pas l’accès à un enseignement collectif en milieu ordinaire, les adolescents sont
orientés en milieu spécialisé sur décision de la CDAPH. A partir de 14 ans, les établissements
médico-sociaux deviennent des IMPP (Institut Médico-Psycho-Pédagogique). Les IMPro
(Institut Médico-Professionnel) permettent l’apprentissage d’une formation professionnelle
tout en garantissant le maintien des acquisitions scolaires et le suivi psychologique et médical
de chaque individu. Ils peuvent également être un lien avec les établissements d’aide par le
159
travail par la suite. Les élèves peuvent rester scolarisés dans ces structures spécialisées
jusqu’à l’âge de 20 ans.
Le projet personnalisé de scolarisation : PPS
Chaque individu est différent et requiert une prise en charge adaptée à ses besoins
spécifiques. La loi de février 2005 s’engage à associer étroitement les parents à la décision
d’orientation et à garantir la continuité du parcours scolaire.
Le PPS organise la scolarité de l’élève handicapé. Il assure la cohérence et la qualité
des accompagnements et des aides nécessaires à partir d’une évaluation globale de la situation
et des besoins de l’élève : accompagnement thérapeutique ou rééducatif, attribution d’un
auxiliaire de vie scolaire ou de matériel pédagogique adapté, aides aux équipes pédagogiques
par un emploi vie scolaire.
Chaque parcours de formation doit faire l’objet d’un suivi attentif, particulièrement au
moment des transitions entre les niveaux d’enseignement ainsi que dans les conditions
d’accès à la vie professionnelle.
L’équipe de suivi de la scolarisation a désormais l’obligation de se réunir au moins
une fois par an pour faire le point sur le parcours de formation de chaque élève handicapé et
éventuellement réviser le PPS.
A partir de septembre 2006, chaque élève handicapé doit avoir un enseignantréférent
qui va le suivre pendant tout son parcours scolaire. Il est le lien entre le monde
scolaire et les intervenants de l’équipe rééducatrice qui gravitent autour du patient.
Ce dispositif impose des actions de formation des enseignants au monde du handicap.
Les inspecteurs d’académie sont tenus de proposer ces actions au corps enseignant.
La scolarité des enfants trisomiques 21
Les enseignants sont assez bien formés à la prise en charge scolaire des enfants
trisomiques. Ils participent très largement à la réussite de l’intégration en milieu scolaire
ordinaire. Les bénéfices de ce type d’expérience sont réciproques, pour l’enfant handicapé
comme pour le reste de la classe. L’apprentissage du respect, de la tolérance, de l’égalité, de
la solidarité fait partie des notions de civisme et de citoyenneté enseignées par l’école.
Le PPS (Projet Personnalisé de Scolarisation) est spécifique. L’accueil d’un enfant
trisomique en milieu scolaire ordinaire doit être anticipé et préparé, tant auprès des
enseignants non-spécialisés que des autres élèves et leurs parents pour éviter des réactions de
stigmatisation et de rejet. Il incombe à chaque directeur de proposer des réunions
d’information, de présentation et d’organiser le suivi d’éducation à la citoyenneté.
La scolarisation est organisée par une équipe pluridisciplinaire de guidance (CAMSP,
SESSAD, IMPP) qui participe à la mise en oeuvre du PPS et à l’intégration scolaire. L’emploi
du temps de l’enfant doit être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, mais aussi à ses
prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives (kinésithérapie, orthophonie,
psychomotricité) définies par le PPS.
160
La scolarisation d’un enfant trisomique implique des exigences spécifiques et
nécessite des adaptations pédagogiques, parfois difficiles à mettre en place à l’école
ordinaire.
Les étapes d’apprentissages sont les mêmes que celles des enfants normaux mais les
progrès sont plus lents, nécessitent d’avantage de répétitions et d’exercices pour aboutir à leur
réussite. D’une façon générale, les trisomiques ont des difficultés à assimiler des
informations nouvelles, particulièrement quand elles passent par le canal verbal. Le canal
visuel est habituellement plus efficace pour comprendre les informations. Les supports visuels
comme les illustrations, les symboles, les gestes, les mots écrits sont idéals pour pallier à la
faiblesse de compréhension verbale.
Les situations d’incompréhension exposent au risque d’opposition avec son cortège de
troubles du comportement.
Les enfants porteurs de trisomie 21 (comme c’est bien souvent le cas au sein de la
population handicapée mentale), ont du mal à faire face et à gérer l’imprévu, les situations
nouvelles, ou inhabituelles. Ils ont besoin d’une certaine ritualisation des activités, et surtout
de temps pour s’adapter aux changements de situation. La conscience spatio-temporelle est
limitée.
Le site Internet http://www.integrascol.fr propose des fiches pédagogiques pour la prise en
charge d’enfant trisomique en école maternelle et primaire. Les conseils prodigués sont le
fruit d’une expérience certaine. Les conseils portent sur la nécessité de simplifier et
fragmenter les tâches, respecter les consignes, valoriser les comportements positifs, les
acquisitions et surtout adapter le rythme. Les sorties scolaires favorisent l’ouverture sur le
monde mais imposent un encadrement sécurisant (rupture du quotidien ritualisé habituel).
L’enseignement de l’EPS est fortement conseillé mais doit rester adapté pour conserver ses
aspects pédagogiques et rééducatifs.
Le suivi du PPS peut s’appuyer sur la réalisation d’un carnet de bord qui met en
évidence les progrès accomplis et souligne les difficultés qui pourraient bénéficier de prise en
charge spécifique.
Le PPS permet aussi l’orientation professionnelle et l’insertion sociale des
adolescents. Il permet d’anticiper chaque étape du parcours de vie de ces jeunes. Il est
nécessaire de coordonner et d’ajuster en permanence les différents projets (scolaire,
professionnel, thérapeutique, projet de vie).
IV. L’intégration professionnelle
L’accès à la vie professionnelle est un modèle de réussite et un aboutissement de
l’enseignement scolaire, de l’éducation comportementale et sociale, des rééducations de
l’individu atteint de trisomie 21.
L’accès à un emploi doit être recherché aussi souvent que possible. Les bénéfices sont
multiples pour l’individu : estime de soi, rémunération, entretien des compétences
intellectuelles, stimulation quotidienne, travail de la coordination des mouvements, de la
mémoire…
161
Les trisomiques peuvent travailler dans le milieu public, privé ou dans des centres
d’aide par le travail gérés par des associations à but non lucratif.
La loi de février 2005 a permis quelques améliorations du statut de travailleur
handicapé, dont bénéficie la population atteinte de déficience mentale. Elle favorise
l’insertion professionnelle par des mesures, désormais incontournables : l’obligation
d’emploi, le principe de non discrimination, la reconnaissance de la qualité de travailleur
handicapé et l’orientation professionnelle proposée par la CDAPH.
L’obligation d’emploi
Tout employeur occupant au moins 20 salariés est tenu d’employer, à temps plein ou
partiel, 6 % de travailleurs handicapés sur l’effectif total de l’entreprise.
Les bénéficiaires de cette obligation d’emploi sont :
– les travailleurs handicapés reconnus par la CDAPH
– les victimes d’accident du travail et de maladie professionnelle dont
l’incapacité partielle permanente est égale à au moins 10 % et disposant d’une
rente versée par un organisme de sécurité sociale
– les titulaires d’une pension d’invalidité
– les titulaires de l’AAH
Ainsi, la population trisomique rentre tout à fait dans les critères d’éligibilité pour
l’obligation d’emploi.
Mais les employeurs peuvent s’acquitter de leur obligation d’emploi de différentes
façons :
– employer le quota de personnes handicapées prévu par la loi
– accueillir des personnes handicapées dans leurs entreprises comme
bénéficiaires de stages au titre de formation professionnelle
– appliquer un accord de branche, d’établissement ou d’entreprise, pour
l’insertion des travailleurs handicapés
– conclure un contrat de fourniture, de sous-traitance ou de prestation de services
avec des établissements de travail protégé (CAT)
– verser une contribution à l’AGEFIPH (Association de Gestion des Fonds pour
l’Insertion Professionnelle des Personnes Handicapées)
Tout employeur qui ne passe aucun contrat, aucun accord collectif sur ce sujet et
n’embauche aucun bénéficiaire de l’obligation d’emploi pendant plus de 3 ans est passible de
sanctions financières pouvant s’élever à 1 500 fois le SMIC et de sanctions économiques
(impossibilité de concourir aux marchés publics).
Le principe de non-discrimination
Afin de garantir le respect du principe d’égalité de traitement à l’égard des travailleurs
handicapés, la loi impose aux employeurs de prendre les mesures appropriées pour permettre
aux travailleurs handicapés de conserver ou d’accéder à un emploi. Cependant, il ne faut pas
que les charges liées à l’instauration de ces dispositifs soient disproportionnées par rapport
aux aides dont peut bénéficier l’employeur!pour ces dépenses.
162
Les salariés handicapés peuvent demander des aménagements des horaires ou de leur
poste de travail. Le refus de prendre ces mesures appropriées pourra être considéré comme
une discrimination.
La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé
Elle est attribuée par la CDAPH à toute personne dont les possibilités d’obtenir ou de
conserver un emploi sont effectivement réduites par suite d’une insuffisance ou d’une
diminution de ses capacités physiques ou mentales.
La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé permet d’accéder à l’ensemble
des dispositifs d’aide à l’insertion professionnelle prévus par la loi à ce type de population.
L’orientation professionnelle
Lorsque la CDAPH a reconnu la qualité de travailleur handicapé, elle doit proposer
une orientation professionnelle si l’intéressé en fait la demande.
Ainsi la CDAPH propose :
– une formation professionnelle
– une orientation vers le milieu professionnel (entreprise ordinaire ou adaptée)
– une orientation vers le milieu protégé
Toutefois, la CDAPH n’est pas un organisme de placement. Quand l’orientation en
milieu ordinaire est proposée, elle ne fournit pas de liste d’employeurs potentiels et la
personne est chargée de faire seule les démarches pour l’accès à un emploi.
Le plan départemental d’insertion des travailleurs handicapés, sous l’autorité du préfet
et du directeur de la direction départementale du travail, de l’emploi, et de la formation
professionnelle (financement par le gouvernement et l’AGEFIPH), a pour mission de
coordonner les actions locales et les interventions des différents opérateurs de l’insertion
professionnelle. Il vise à faciliter l’accès et le maintien à l’emploi des personnes handicapées
en partenariat avec tous les acteurs de l’insertion professionnelle (CDA, AGEFIPH, réseau
« Cap Emploi », ANPE). Les entreprises qui favorisent l’intégration des personnes
handicapées sont gratifiées d’une prime à l’insertion et d’une aide financière à l’emploi.
Le travail en milieu protégé
Certaines personnes handicapées ne peuvent pas travailler en milieu ordinaire. C’est
souvent le cas pour les personnes porteuses de trisomie 21. Dans ce cas, des ESAT
(Etablissements et Services d’Aide par le travail), anciens CAT (Centres d’Aide par le
Travail), leur permettent d’exercer une activité professionnelle adaptée à leurs possibilités.
La décision d’orientation vers le milieu professionnel protégé appartient à la CDAPH,
mais aussi à l’individu concerné et à sa famille, en fonction du projet de vie. La CDAPH a
obligation de fournir les coordonnées des structures qui existent dans le département.
Les structures du milieu protégé sont des établissements médico-sociaux qui offrent
aux personnes handicapées de 20 ans et plus, quelle que soit la nature de leur handicap, des
163
activités diverses, à caractère professionnel, ainsi qu’un soutien médico-social et éducatif en
vu de favoriser l’épanouissement personnel et social.
La plupart des ESAT est gérée par des associations privées à but non lucratif. Ils sont
de plus en plus confrontés à des impératifs économiques (rendement, amélioration de la
qualité des produits). Ils bénéficient d’une dotation globale de financement provenant du
budget de l’Etat.
La personne handicapée travaillant en ESAT perçoit une rémunération en tant
qu’usager d’établissement médico-social et non de salarié soumis au code du travail. Ainsi,
elle ne dispose d’aucun contrat de travail et ne peut, à ce titre, être licenciée. La rémunération
est calculée à partir du SMIC. L’ESAT reçoit en contre partie une aide au poste, financée par
l’Etat, pour chaque personne handicapée accueillie.
Pour permettre une évolution vers le milieu professionnel ordinaire, les travailleurs de
CAT peuvent être mis à disposition d’une entreprise ordinaire ou adaptée pour qu’ils y
exercent une activité à l’extérieur de l’établissement, auquel ils restent malgré tout attachés.
V. Les lieux de vie
Où va vivre la population trisomique adulte quand elle aura atteint l’âge de 20 ans ? La
vie en complète autonomie n’est pas possible en raison du retard mental. Bien que les facultés
d’adaptation soient remarquables chez l’individu trisomique, la vie autonome requiert de
nombreuses aptitudes intellectuelles et des ressources financières suffisantes, que n’ont
souvent pas ces individus.
Plusieurs possibilités de lieux de vie s’offrent aux individus trisomiques adultes, selon
la sévérité de leur handicap :
– le domicile parental :
La vie du trisomique au domicile parental dépend de la volonté, de la santé et de l’âge
des parents. Sont-ils vraiment en mesure d’apporter l’aide éducative adéquate ? Pour les
individus qui travaillent comme salariés d’une entreprise, ce mode de vie peut être intéressant,
obligeant la personne concernée à se déplacer seule en transports en commun.
– les Maisons d’Accueil Spécialisées : MAS
Ce sont des établissements médico-sociaux réservés aux adultes handicapés dont le
taux de dépendance est maximum. Ces adultes ne peuvent effectuer seuls les actes essentiels
de la vie et leur état de santé nécessite une surveillance médicale et des soins constants. Les
MAS proposent un suivi médical régulier, la poursuite des traitements, des rééducations, des
soins de maternage et de nursing. Elles ont également des activités occupationnelles, d’éveil
et une ouverture sur la vie sociale, culturelle pour préserver voire améliorer les acquis et
prévenir les régressions.
Les MAS sont implantées en milieu rural ou urbain, à proximité des structures de
soins hospitalières. Elles ont une capacité d’environ 40 résidents. Tous les locaux doivent
bénéficier d’une bonne accessibilité (fauteuil roulant). Les MAS fonctionnent habituellement
en internat complet, 365 jours par an. Elles proposent parfois un accueil de jour temporaire
(séjours de rupture).
164
Le taux d’encadrement est de un pour un compte tenu de la lourdeur des handicaps. Le
personnel est varié, pluridisciplinaire avec médecins, infirmières, kinésithérapeutes,
psychologues, auxiliaires médico-pédagogiques, éducateurs spécialisés.
Les MAS sont financées à 100 % par la sécurité sociale sur la base d’un forfait
journalier. Le placement d’une personne handicapée dans une MAS est une décision de la
CDAPH. L’entrée en MAS entraîne, au bout du 45ème jour, une suspension de l’ACTP et une
réduction de l’AAH.
– les foyers d’Accueil Médicalisés : FAM
Les FAM ont vocation à accueillir des personnes lourdement handicapées ou
polyhandicapées. Le taux de dépendance est moins important que dans les MAS. La
dépendance, totale ou partielle constatée par la CDAPH, les rend inaptes à exercer une
activité professionnelle et leur fait obligation de recourir à l’aide d’une tierce personne pour la
plupart des actes de la vie quotidienne. Leur état de santé nécessite une surveillance médicale
régulière et des soins constants.
C’est l’aide départementale qui assure le financement de l’hébergement et de
l’animation des établissements. La sécurité sociale, quant à elle, prend en charge les dépenses
afférentes aux soins (d’où l’ancienne appellation de « foyer à double tarification »).
Les FAM sont spécialisés dans tel ou tel type de handicaps. Certains FAM sont
spécialisés dans la prise en charge des retards mentaux sévères.
– les foyers de vie ou foyers occupationnels pour personnes handicapées
Il s’agit d’établissements médico-sociaux qui accueillent des adultes qui ne sont pas en
mesure de travailler mais qui disposent d’une certaine autonomie physique et intellectuelle les
écartant de l’indication d’entrée dans les deux précédentes structures présentées.
En général, ces foyers de vie sont ouverts toute l’année. Ils offrent un accueil de jour
ou à temps complet.
L’équipe est composée de travailleurs sociaux et de personnel para-médical.
Le financement des foyers de vie dépend de l’aide sociale départementale sous forme
de prix de journée. Les personnes handicapées sont appelées à participer à leurs frais
d’hébergement et d’entretien dans des limites fixées par la réglementation.
C’est la CDAPH qui décide l’orientation en foyer de vie. La prestation de
compensation est conservée mais l’AAH est réduite.
– les foyers d’hébergement
Ce sont des établissements sociaux qui assurent l’hébergement et l’entretien des
travailleurs handicapés qui exercent pendant la journée une activité professionnelle dans un
CAT, dans un atelier protégé, ou encore en milieu ordinaire. Ils peuvent être publics ou
privés. Des travailleurs sociaux assurent l’encadrement des travailleurs handicapés hébergés

Thèse Trisomie 21

nouveaux tracts et affiche avec appel aux rassemblements | Michel Hervé disparu

nouveaux tracts et affiche avec appel aux rassemblements | Michel Hervé disparu.

Circulaire Cnav 2011/40 du 26/05/2011

Mesure dérogatoire à la fixation de l’âge du taux plein – Majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé Circulaire Cnav 2011/40 du 26/05/2011.

 

Circulaire n° 2011/40 du 26 mai 2011

Caisse nationale d’assurance vieillesse

Direction Juridique et Réglementation Nationale
Département réglementation national
Destinataires
Mesdames et Messieurs les Directeurs des caisses régionales chargées de l’assurance vieillesse, de la caisse régionale d’assurance vieillesse de Strasbourg et des caisses générales de sécurité sociale
Objet
Mesure dérogatoire à la fixation de l’âge du taux plein – Majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé
Résumé
Les assurés justifiant d’au moins un trimestre au titre de la majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé bénéficient du taux plein à 65 ans.

Sommaire

1 – Le bénéfice du taux plein à 65 ans

2 – La justification d’au moins un trimestre de majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé

3 – La date d’effet de la mesure


L’article 20 III de la loi n° 2010-1330 du 9 novembre 2010 et l’article 7 du décret n° 2010-1734 du 30 décembre 2010 ont fixé à 65 ans l’âge mentionné au 1° de l’article L.351-8 du code de la sécurité sociale (CSS) pour les assurés qui bénéficient d’au moins un trimestre au titre de la majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé prévue à l’article L.351-4-1 dudit code.

La présente circulaire a pour objet de présenter cette mesure.

1 – Le bénéfice du taux plein à 65 ans

Le II de l’article 20 de la loi du 9 novembre 2010 a porté de 65 à 67 ans, pour les assurés nés à compter du 1er juillet 1951, l’âge auquel les assurés bénéficient désormais du taux plein en vertu du 1° de l’article L.351-8 CSS, même s’ils ne justifient pas de la durée requise d’assurance ou de périodes équivalentes dans le régime général et les autres régimes de base.

Par dérogation à cette disposition, le III de ce même article 20 a maintenu à 65 ans le bénéfice du taux plein pour les assurés justifiant d’un nombre minimum de trimestres au titre de la majoration de durée d’assurance prévue à l’article L.351-4-1 CSS, c’est-à-dire la majoration prévue au titre de l’éducation des enfants handicapés.

L’article 7 du décret du 30 décembre 2010 a fixé à un, ce nombre minimum de trimestres.

2 – La justification d’au moins un trimestre de majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé

Il est accordé, dans la limite de huit trimestres par enfant, un trimestre de majoration de durée d’assurance pour toute période de trente mois de versement de l’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (ex allocation d’éducation spéciale) et :

– soit du complément de cette allocation,
– soit de la prestation de compensation du handicap.

Cette majoration est attribuée tant à l’allocataire lui même qu’aux personnes ayant assumé la charge effective et permanente de l’enfant au même titre que l’allocataire, sans avoir nécessairement un lien de parenté avec cet enfant.

Un trimestre de majoration est également accordé à l’allocataire et aux autres bénéficiaires définis ci-avant :

– soit à la date d’attribution de l’allocation et de son complément et/ou de la prestation de compensation du handicap,
– soit à la date de prise en charge effective et permanente de l’enfant ouvrant droit à l’allocation et à son complément et/ou la prestation de compensation du handicap.

Toutes précisions concernant l’ouverture du droit à la majoration et les modalités d’attribution de cette majoration ont été apportées dans les circulaires CNAV n° 2005/21 du 17 mai 2005 et n° 2008/48 du 29 août 2008.

Dès lors qu’un trimestre de majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé est attribué à l’assuré, ce dernier bénéficie du taux plein pour la détermination du montant de sa pension dès son 65ème anniversaire.

3 – La date d’effet de la mesure

Le maintien du taux plein à 65 ans pour les assurés justifiant d’au moins un trimestre au titre de la majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé est applicable aux assurés nés à compter du 1er juillet 1951.

En pratique, cette mesure produira ses effets à partir du 1er juillet 2016, pour les assurés nés le 1er juillet 1951.

Toutefois, il appartient aux caisses de déterminer si l’assuré :

– né à compter du 1er juillet 1951 et faisant valoir ses droits à pension à compter de l’âge légal (1er novembre 2011 au plus tôt),
– ne pouvant bénéficier à cette date d’une pension à taux plein,
– étant susceptible de prétendre à la majoration de durée d’assurance pour enfant handicapé,

peut obtenir une pension au taux plein à son 65ème anniversaire compte tenu de la présente mesure et donc, de le renseigner en conséquence.

Pierre Mayeur


 

Espace de services – SPE : Bienvenue sur IRCEM.COM ! – Ircem.com

Espace de services – SPE : Bienvenue sur IRCEM.COM ! – Ircem.com.

Les salariés du particulier employeur représentent 1,8 million de personnes en France

ircem.com